Szinonimák tágabb értelemben
1. típusú fibrillopathia; arachnodactyly szindróma; pók finomság; Achard-Marfan-szindróma; Az MFA Marfan-szindróma a kötőszöveti rendellenes változásokkal a szív, hajók, a szem és a csontváz a hosszú, keskeny vagy pók végtag vezető tünetével. A Marfan-szindróma alapja a fibrillin 1 gén mutációja, amely vagy öröklődhet autoszomális-domináns módon a szülőktől, vagy elszigetelt esetekben új mutációként fordulhat elő. 1:10 elterjedtséggel.
000 és körülbelül 8000 érintett ember Németországban, a Marfan-szindróma a ritka betegségek közé sorolható. A férfiak és a nők egyaránt érintettek, mivel a betegség nem befolyásolja a nemet kromoszómák. A Marfan-szindróma nevét az egyik első leíróról, Antoine Marfan-ról kapta, aki 1896-ban rendellenesen hosszú és keskeny ujjakat figyelt meg egy kislánynál.
A kötőszöveti az emberi test a sejteken kívül helyezkedik el, más néven extracelluláris mátrix, amely az egész testben megtalálható. Főleg itt található csontok, porcogó, inak és a vér hajók, hanem minden más szervrendszerben, a kötőszöveti feladata a struktúra megkötése, burkolása és szolgálása. A kötőszövet áll fehérjék (aminosavak) és cukorláncok (szacharidok).
Ezek fehérjék kombinálódhat a cukorláncokkal, így nagy aggregátumokat képezhet, majd kialakíthatja például a kollagén fibrillái (kollagén rostok építőkövei) csontok or haj. A kötőszövet mikrofibrillái is ilyen aggregátumok, amelyek fibrillin komponensekből állnak, egyéb fehérjék és a cukrok. Ezek a mikroszálak a legtöbb kötőszövetben megtalálhatók, és mindig a rugalmas szálak felületén találhatók, amelyek például a bőr szöveteinek rugalmasságát adják.
De nekik is feladataik vannak a porcogó és a inak. A mikrofibrillák gerincét alkotó különféle fibrillinek mindegyike közül az ezen fehérjék előállításához szükséges genetikai információk különböző kromoszómák. A fibrillin-1 egyik feladata a mikrofibrillumok képződése, de ehhez a sejtben (fibroblasztban) történő előállítása (szintézise) során megfelelően hajtogatottnak kell lennie, vagyis a megfelelő szerkezetet kell feltételeznie.
A mikrofibrillák képződéséhez a fibrillinhez különféle segítő molekulákra van szükség, amelyek szükségesek a stabilizációhoz a fibrillák keresztkötése során. Ebbe beletartozik kalcium. Ezért érthető, hogy a funkcionális mikrofibrillák hiánya a dilatációhoz vezethet az aorta (aorta dilatáció), mivel stabilizáló funkciójuk elvész a fibrillin hibája miatt.
A végtagok túlzott növekedését a mikrofibrillák szabályozó funkciójának hiánya okozza a tubulus hosszanti növekedésében csontok. Ugyanez vonatkozik a szem zonula szálaira is (a szemlencse felfüggesztő készüléke), amelyek rendkívüli módon elveszítik a stabilitást, és így „lencsefedélhez” vezetnek. A fibrillák szükséges helyes összehajtásának és összesítésének elérése érdekében meg kell kötni őket kalcium, amely megvédi őket a korai lebomlástól.
Gyakran azonban éppen a fibrillák régióját érinti a felelős mutáció kalcium kötés. Következésképpen a hajtogatás kudarcot vallhat, és a mikroszálakat gyorsított lebomlásnak teszik ki. Összefoglalva: a legyengült vagy akár hiányzó mikrofibrillák felelősek a Marfan-szindróma különböző tüneteiért, amelyeket a hibás fibrillin-gén miatt nem sikerült megfelelően felépíteni.
A Marfan-szindróma terápiájának első lépése általában az életmód azonnali beállítása a diagnózis után. Súlyos sérülések, mint pl ostorszíj (gyorsulási trauma) vagy másokkal való ütközést, például kosárlabdában, röplabdában vagy fociban, lehetőleg kerülni kell a meglévő Marfan-szindróma esetén, mivel ez növelheti a hasadás kockázatát az aorta (boncolás). Ez különösen problematikus, mert sok Marfan-szindrómás beteg magassága miatt választotta az olyan sportokat, mint a kosárlabda.
Ugyanez a kockázat tapasztalható azokban a sportokban is, ahol a maximális vér nyomásértékek (vérnyomás csúcsok) megemelkednek, ahogy ez a helyzet testépítéspéldául. Rendszeres ellenőrzés az feltétel az érintettek hajók Marfan-szindrómában mindig jelzik. Ha az átmérője az aorta 40 milliméternél kisebb, elegendő az éves ellenőrzés. Ha fennáll az aorta megrepedésének veszélye, a műtét elkerülhetetlen.
Gyermekek iránti sürgős vágy esetén, az aorta hasadásával járó családi kórelőzmények vagy a gyulladás bezárásának egyidejű hiánya szív szelepek (aorta vagy mitrális szelep elégtelenség), a műtét akkor is elvégezhető, ha az aorta (aneurysma) 50 milliméter széles. A beavatkozás halálozási aránya a tervezett műveletek 1% -áról a sürgősségi műveletek 27% -ára nő. Általános szabály, hogy a technika az aorta kitágult részének eltávolításából áll (Bentall művelete).
Ebben az eljárásban az emelkedő aorta és az aorta szelep szelepet tartó „kompozit” protézissel helyettesítik. Ennek az eljárásnak a hátránya, hogy az egész életen át tartó antikoagulánsok (antikoagulánsok) szedésére van szükség. Ennek elkerülése érdekében egyre inkább alkalmazzák David vagy Yacoub szerinti szelepmegőrző technikát, amelynek során csak az aortát pótolják protézissel.
Gyakran azonban a megőrzött szelep az évek során degenerálódik, ami egy második műveletet tesz szükségessé. Ha viszont a baloldal gyengesége van szív szelep (mitrális szelep elégtelenség), szelepprotézissel kell helyettesíteni a felmenő aorta további dilatációjának megakadályozása érdekében. Itt is az egész életen át tartó gátlás vér az alvadás elkerülhetetlenné válik.
Ha a mitrális szelep kerül sor, ezek a gyógyszerek nélkülözhetők, ami különösen előnyös fiatal betegeknél. A lencse diszlokációjának terápiája általában a lencse műtéti eltávolításából és ennek megfelelően erősen törő szemüveg-konstrukció biztosításából vagy a hosszúkás lencserostok eltávolításából áll, miközben megőrzi a lencsét és a szem fényét. Azonban gyakran a myopia illesztéssel szemüveg or kontaktlencse is elegendő.
A csontrendszer területén az scoliosis a gerincoszlop, amely a betegek felében fordul elő, fűző segíthet, különösen gyermekeknél. A cél a hajlított gerinc romlásának megakadályozása a növekedés során. Ennek azonban nincs állandó kiegyenesítő hatása.
Ha a scoliosis 40 fok felett van, megfontolandó a gerinc ortopéd sebész általi kiegyenesítése a megelőzés érdekében tüdő problémák és vissza fájdalom. A legtöbb esetben tölcsér mellkas vagy galamb mellkasi terápiát csak kozmetikai okokból végeznek. Csak a legritkább esetben lehetséges a tüdő, szív vagy aorta, amelyet műtéti úton korrigálni kell.
Lapos láb esetén a talpbetét és a megfelelő lábbeli enyhítheti fájdalom és javítja a járási kényelmet. Marfan-szindrómában csak ritkán van szükség a lábív műtéti rekonstrukciójára. Az acetabulum kiemelkedését csak az érintett felnőttek körülbelül 5% -ánál kell kezelni a csípő miatt fájdalom és mozgáskorlátozott, és mesterséges kezeléssel kezelik csípőizület.
A profilaktikus alkalmazása vérnyomás- az aorta dilatációjának késleltetésére szolgáló alacsonyabb gyógyszerek, béta-blokkolók hatékonynak bizonyultak, különösen fiatalabb, nem operált, Marfan-szindrómás betegeknél. Idősebb betegeknél vagy olyan betegeknél, akiket már kezeltek, hatékonyságot nem lehetett meghatározni. Endokarditisz profilaxist, azaz antibiotikum-terápiát kell alkalmazni a szív belső bélésének gyulladásának megelőzésére, Marfan-betegeknél minden műtét vagy súlyos sérülés esetén meg kell tenni, mivel erre a hajók sérülése miatt különösen fogékonyak és szívszelepek.
A Marfan-szindróma várható élettartama jelentősen csökken kezeletlen betegeknél. Optimális terápiával azonban akár 60 éves élet is elérhető, feltéve, hogy a betegséget és annak életveszélyes szövődményeit korán diagnosztizálják. A prognosztikai értékelés azonban problematikus azoknál a betegeknél, akik nem felelnek meg a betegség minden kritériumának. Mivel a Marfan-szindróma egy olyan fenotípusos folytonosság, amely az újszülöttkori Marfan-szindrómától, amelynek várható élettartama kevesebb, mint egy év, egy enyhe formába, külső megnyilvánulások nélkül, szinte semmilyen kardiovaszkuláris szövődmény nélkül, gyakran nehéz pontosan meghatározni az idő lefutását.
