Implementáció
Aki genetikai vizsgálatot szeretne végezni, annak először Németországban kell részt vennie egy genetikai konzultáción. Itt konzultációt folytatnak egy olyan orvossal, aki humángenetikában rendelkezik vagy további képesítéssel rendelkezik. A konzultáció előtt van értelme az otthoni családfára gondolni.
Kérdések más betegségekről véra rokon családtagokat általában megkérdezik, ezért bölcs dolog előzetesen részletes információkat beszerezni a családtól. Általános szabály, hogy a genetikai vizsgálatot más diagnosztikai eljárások előzik meg a diagnózis gyanújának meghatározására. A genetikai tesztek elvégzése előtt átfogó információkat kell szolgáltatni a genetikai vizsgálatok kockázatairól és következményeiről.
Az orvosi kockázatok mellett meg kell vitatni a lehetséges eredményeket és az ebből fakadó orvosi vagy pszichológiai következményeket. Az érintett beleegyezése nélkül genetikai vizsgálat nem hajtható végre. Ezt követően a genetikai teszt megerősítheti a diagnózist.
Ehhez meg kell szerezni a genetikai anyagot tartalmazó anyagokat. A legtöbb esetben egy egyszerű vér minta elegendő a benne lévő sejtek vizsgálatához. A molekuláris genetikai teszteléshez azonban magvas sejtekre van szükség, amelyeket például úgy lehet előállítani, ha a nyálkahártya or csontvelő.
A genetikai diagnosztikáról szóló törvényben előírt kötelező genetikai tanácsadás után, amelyben az eljárás teljes magyarázatát adják, beleegyező nyilatkozatot írnak alá. Ezt követően a mintát begyűjtjük nyál pamut törlővel a száj.Változatként használhatja is vér vagy más anyagok, például haj. Azonban csak nyál és a vér / köldökvér gyakori.
A mintákat előkészítik és laboratóriumban vizsgálják. A laboratóriumban különféle teszteket lehet végezni számos biokémiai folyamat felhasználásával bizonyos génhibák vagy génszekvenciák azonosítása érdekében. A legismertebb teszt az úgynevezett „PCR”, rövidítve a „polimeráz láncreakciót”.
A teszt elvégzéséhez előre meg kell tudni, hogy mely génszekvenciát keressük annak megállapítása érdekében, hogy ez a génszegmens jelen van-e vagy sem. Ezt a génszekvenciát ezután sokszor reprodukálják, és így láthatóvá teszik. Az elemzés eredményét csak a kezelőorvos és senki más nyithatja meg.
Egy további megbeszélésen az orvos elmagyarázza az elemzés eredményét, és dönthet arról, hogy szükség van-e további eljárásokra. A genetikai teszt időtartama a vizsgálandó genetikai anyagtól és a feltételezett betegségtől függ. A kromoszóma-elemzések kevesebb időt igényelnek, mint a komplex molekuláris genetikai elemzések.
Egy átlagos kromoszómaelemzéshez a munkaidő körülbelül 10-20 munkanap. A prenatális diagnosztikai vizsgálatokat általában gyorsabban végzik. A kromoszómaelemzés a placenta néhány napon belül elvégezhető.
A magzati üreg sejtjeinek azonban először mesterségesen kell növekedniük és érniük, ami 2–3 hétig is eltarthat. A molekuláris genetikai elemzések különböző időtartamot vesznek igénybe, a vizsgálandó gének számától és a génszekvenciák méretétől függően. Ezek az elemzések hetekig, hónapokig eltarthatnak.
Orvosi szempontból a genetikai teszt kockázata nagyon alacsony. A legtöbb esetben, nyál vagy vérminta elegendő a génelemzéshez. A. Genetikai tesztje csontvelő sejteket általában csak akkor hajtják végre, ha a csontvelő defekt amúgy is jelezték volna.
Ez orvosi szempontból elhagyja a szúrás. A genetikai teszt eredményeinek értékelése azonban kockázatos lehet. A vizsgálat elvégzése előtt informatív beszélgetést kell folytatni az orvossal, hogy elmagyarázza a genetikai teszt következményeit és jelentőségét.
A kockázat az, hogy a lehetséges betegségeket nem ismerik fel, és az érintetteket hamis biztonságérzetbe keverik. A betegség negatív eredménye valójában nem garantálja, hogy nem betegszik meg. Ez lehet hamis negatív eredmény vagy spontán mutáció, amely a betegséget okozza.
Másrészt lehetséges, hogy a hamis eredmények érzelmi stresszhez és intenzív terápiákhoz vezetnek, bár egyáltalán nincs veszély. Ezeknek a hibás értékeléseknek és a vizsgálati eredmények téves értelmezésének kockázata nő az olyan kereskedelmi genetikai vizsgálatokkal, amelyeket orvos bevonása nélkül végeznek. Laboratóriumban a mintát a mintának megfelelő eljárással vizsgálják.
Elvileg csak azt vizsgálják, amit az orvos kér. Csak egy kérdésre kap választ. A laboratórium tehát csak azt állapítja meg, hogy a keresett génszekvenciák jelen vannak-e a vizsgált személy sejtjeiben.
Ezután az orvosnak értékelnie kell, hogy ez mit jelent a diagnózis, a betegség és az azt követő terápia szempontjából. A genom nincs teljesen elemezve. Ennek oka, hogy az emberi genetika képességeit még mindig túlértékelik, és a tapasztalat még nem elegendő az ilyen nagy mennyiségek megbízható elemzéséhez.
Így előfordulhat, hogy a sok kicsi génszegmens miatt helytelen hozzárendelés történik. A hibakockázat tehát a konkrét kérdés feltevésével csökken. Ennek azonban nem kell örökké így lennie.
A genomelemzés folyamatosan pontosabbá válik, és egyre több szegmenst dekódolnak. Ha bizonyos hibás gént lehetne kimutatni, amely például a cisztás fibrózis, így a diagnózis egyértelműen megerősítést nyer. Így előfordulhat, hogy a megfelelő terápiákat azonnal el kell kezdeni.
Prediktív tesztek, például a „BRCA” gének genetikai módosítása a kezdete előtt rák, különböző következményekkel járhat. A szigorúbb diagnosztikai eljárások mellett a megelőzés érdekében a megelőző mell eltávolítását és radikális terápiás lehetőségeket kínálnak. A döntést végül a beteg hozza meg.
A sorozat összes cikke:
- Genetikai teszt - mikor hasznos?
- Ezeket az örökletes betegségeket genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni
- Implementáció
- A genetikai teszt költségei
- Mellrák - Mit jelent a BRCA?
- Genetikai teszt vastagbélrákra
- Határozza meg a származást és az eredetet
- Cisztás fibrózis
- Kimutatható-e a reuma a genetikai tesztben?
- Becsülje meg a trombózis kockázatát genetikai tesztben?