Definíció - Mik a kromoszómák? A sejt genetikai anyaga DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisa (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolódik. Ez minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) jelen van a sejtmagban kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS -ből áll… Kromoszómák
Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban arra szolgál, hogy biztosítsa a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlását a leánysejtek között a sejtosztódás során. Ebből a célból érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejt mechanizmusait… Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? | Kromoszómák
Mi a normális kromoszómahalmaz emberben? Az emberi sejtek 22 nemtől független kromoszómapárt (autoszómák) és két nemi kromoszómát (gonoszómát) tartalmaznak, így összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egy halmazát. Az autoszómák általában párban vannak jelen. Egy pár kromoszómái hasonlóak a gének alakjában és szekvenciájában, és… Mi az emberi kromoszómák normál halmaza? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
Mellrák - Mit jelent a BRCA? Az emlőrák olyan betegség, amely általában multifaktoriális eredetű. Ez azt jelenti, hogy számos belső és külső körülmény hozzájárul az emlőrák kialakulásának egybeeséséhez. Angelina Jolie az egyik legismertebb példa, ahol a genetikai mutáció növeli az emlőrák kockázatát. Neki volt … Mellrák - Mit jelent a BRCA? | Genetikai teszt - mikor hasznos?
A vastagbélrák genetikai vizsgálata A vastagbélrákot számos befolyásolható belső és külső hatás, valamint genetikai konstelláció is elősegíti. A vastagbélrákban az étrend, a viselkedés és a külső körülmények sokkal nagyobb szerepet játszanak, mint az emlőrákban. Az összes vastagbélráknak csak mintegy 5% -a tulajdonítható genetikai változásnak. Ha a Genetikai vizsgálat vastagbélrákra Genetikai teszt - mikor hasznos?
A származás és a származás meghatározása A származás a rokonok körének leírására használt kifejezés, amelyek genetikai összetételét hordozza. Bizonyos gének a genom különböző helyein helyezkednek el, és ezért különböző örökletes tulajdonságoknak lehetnek kitéve. Ha a család történetében hibás gén található, akkor kiszámítható a… Határozza meg a származást és az eredetet Genetikai teszt - mikor hasznos?
Cisztás fibrózis A cisztás fibrózis az egyik legismertebb genetikai betegség, és következményei miatt nagyon tartanak tőle. Ennek oka csupán egy beteg gén, ami egy úgynevezett „kloridcsatorna” (CFTR-csatorna) helytelen kialakításához vezet. Ennek eredményeképpen a test számos sejtje és szerve nagyon viszkózus váladékot termel, ami… Cisztás fibrózis | Genetikai teszt - mikor hasznos?
Kimutatható -e a reuma a genetikai vizsgálat során? A genetikai diagnosztika is egyre fontosabb szerepet játszik a reumatológiában, mivel a növekvő genetikai jellemzőket egyes reumás betegségek okozó tényezőjeként kutatják. Az egyik legismertebb genetikai jellemző, amely gyakran kapcsolódik a reumatikus betegségekhez, a „HLA B-27 gén”. Részt vesz… Kimutatható-e a reuma a genetikai tesztben? | Genetikai teszt - mikor hasznos?
Becsüli a trombózis kockázatát genetikai vizsgálat során? A trombózis kialakulása mindig multifaktoriális. A trombózis kialakulását befolyásoló tényezők közé tartozik az alacsony mobilitás, a vénák véráramlásának csökkenése, a súlyos folyadékhiány és a különböző vérösszetétel miatt fokozott trombózisra való hajlam. A vér számos összetevője megváltoztatható, amelyek… Becsülje meg a trombózis kockázatát genetikai tesztben? | Genetikai teszt - mikor hasznos?
Definíció - Mi az a genetikai teszt? A genetikai tesztek egyre fontosabb szerepet játszanak a mai orvostudományban, mivel diagnosztikai eszközként és számos betegség terápiájának tervezésében használhatók. Egy genetikai vizsgálat során egy személy genetikai anyagát elemzik annak megállapítására, hogy örökletes betegségek vagy más genetikai hibák… Genetikai teszt - mikor hasznos?
