Kimutatható-e a reuma a genetikai tesztben? | Genetikai teszt - mikor hasznos?

Kimutatható-e a reuma a genetikai tesztben?

A genetikai diagnosztika a reumatológiában is egyre fontosabb szerepet játszik, mivel egyes reumatikus betegségek okozó tényezőként egyre növekvő genetikai jellemzőket kutatnak. Az egyik legismertebb genetikai jellemző, amely gyakran társul a reumatikus betegségekhez, a „HLA B-27 gén”. Részt vesz a „Morbus Bechterew” betegségek kialakulásában, pikkelysömör, reumatoid arthritis és számos más betegség, amely reumatológiai panaszokkal jár.

A reumatikus klinikai képek túlnyomó többségéhez azonban több genetikai hiba vagy mutáció szükséges a betegség kialakulásához. A környezeti tényezők is fontos szerepet játszanak. Dohányzó vagy egészségtelen diéta nagyon nagy befolyása lehet itt.

Ezért egy genetikai vizsgálatot gyakran jeleznek reumatoid betegség gyanúja esetén, de informatív értéke meglehetősen gyenge egy (még) egészséges embernél. Sokan, akik nem betegednek meg, különböző kockázati géneket hordoznak, és a tényleges megbetegedés valószínűségét nehéz meghatározni. Ilyen esetekben az előzetes genetikai tesztelés ritkán hatékony.

Ha azonban a betegség genetikai rendellenesség, mint pl haemochromatosis, amely gyakran ízületi problémákat okoz, minden bizonnyal hasznos egy genetikai teszt a betegség megerősítésére. A témában minden mást megtalál: Reuma A hemokromatózis Németországban a leggyakoribb általános betegség, amelyet csak egyetlen genetikai hiba okoz. Körülbelül minden 400. embert érint ez. Az érintett „HFE gén” egyetlen mutációt szenved, ami miatt a belek túl sok vasat szívnak fel.

A jelentősen megnövekedett vasszint miatt a vér és a kiválasztás korlátozott lehetőségei miatt a vas elkerülhetetlenül raktározódik a sejtekben és szervekben. A bőr, ízületek, hasnyálmirigy vagy máj különösen érintettek. Ez utóbbi korai stádiumban súlyosan megbetegedhet, ami a cirrhosishoz vezethet máj hosszú távon és a májtranszplantáció szükségessége.

Örökletes haemochromatosis örökletes betegség, amely genetikai vizsgálatokkal meglehetősen megbízhatóan kimutatható. Ha a betegséget túl későn diagnosztizálják, a betegség visszafordíthatatlan károsodása ízületek és már előfordulhatnak szervek. De csak azért, mert az ember a beteg gént hordozza, a betegségnek nem feltétlenül kell kitörnie.

A génhordozók általános szűrése még mindig nem szabály. Jelei haemochromatosis ízületi problémák és fáradtság. Ha a vér teszt is feltár egy problémát a vasban egyensúly, a hemochromatosist figyelembe kell venni és tisztázni kell. vagy a hemochromatosis tünetei