Cisztás fibrózis | Genetikai teszt - mikor hasznos?

Cisztás fibrózis

Cisztás fibrózis az egyik legismertebb genetikai betegségek és következményei miatt nagyon féltik. Az ok csupán egy beteg gén, ami az úgynevezett „kloridcsatorna” (CFTR-csatorna) hibás alakításához vezet. Ennek eredményeként a test számos sejtje és szerve viszkózus váladékot termel, ami ahhoz vezethet tüdő betegségek, bélbetegségek és különösen hasnyálmirigy-rendellenességek.

A gén recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő továbbadja a beteg gént a gyermeknek. A betegség már meglévő eseteiben a szülők kipróbálhatják magukat a családban, hogy megvizsgálják, hordozzák-e a beteg gént, és továbbadhatják-e azt a gyermeknek. A különböző típusú mutációk általában megtalálhatók egy genetikai tesztben, és pontosabb megállapítást tesznek lehetővé a betegség súlyosságáról.

Így kevésbé súlyos eset, ha a csatorna rossz vezetőképességű, mintha egyáltalán nem működne. Ezek a különbségek néha megváltoztatják a kezelést, és jelezhetik a várható élettartamot is cisztás fibrózis későbbi transzplantációkat. Az optimális terápia mellett az átlagos várható élettartam ma is csak 40 év. A leggyakoribb eset a DeltaF508 mutáció, amelyben a csatornák száma csökken és a funkció károsodik.

Laktóz intolerancia

A genetikai teszt csak korlátozottan segíthet a felderítésben laktóz intolerancia. A teszttel nagyon megbízhatóan diagnosztizálható egy veleszületett, elsődleges laktóz intolerancia, ha a laktóznak nevezett laktózt hasító enzim hibás. A genetikai teszt azonban kevéssé használható az laktóz intolerancia vagy másodlagos laktóz intolerancia.

Ezeket a klinikai képeket például a bél károsodása okozza, amely már nem képes elegendő laktázt termelni. Ezért a laktáz génben nincs ilyen hiba, amely ily módon megtalálható lenne. Ezért először a hagyományos vizsgálati módszereket, például a H2 légzési tesztet kell alkalmazni. Általános szabályként azonban a klinikai tünetek és a tünetek javulása a laktóz elkerülése esetén elegendõ a diagnózis felállításához.