phenylketonuria

Definíció - Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria örökletes betegség mintázat, amely a fenilalanin aminosav csökkent lebomlásában fejeződik ki. A betegség trükkös az, hogy születése óta jelen van, és így az aminosav felhalmozódásához vezet. Körülbelül az élet harmadik hónapjától olyan magas koncentrációban van jelen, hogy mérgező hatással van a gyermek mentális fejlődésére.

A betegség egy enzimhibán alapul, amely megakadályozza a fenilalanin átalakulását és ezáltal lebomlását. Az aminosav kiválasztása érdekében a szervezetben számos más anyaggal párosul. Ezeknek a vegyületeknek a kiválasztódása különleges, kellemetlen hatást eredményez szag.

A fenilketonuria okai

Két enzimhiba okozza a fenilketonuriát. A "tervrajzzal" ellátott gén a enzimek a tizenkettedik kromoszómán helyezkedik el. A mai napig ennek a génnek több száz mutációja okozza a betegség kialakulását.

A mutáció mértékétől függően a enzimek megfelelően működhet. Igen, attól függően, hogy az enzimhiány mennyire súlyos, ez az esszenciális aminosav fenilalanin lebomlását csökkenti vagy nem létezik. A normál értékekhez képest vér a koncentrációk 10-20-szor nagyobbak lehetnek.

A gyakoriság az egyes etnikai csoportok szerint változó, és Németországban körülbelül minden tízezredik gyermeknél megtalálható. A fenilalanin felhalmozódása miatt a idegrendszer a gyermekek vagy a csecsemők néha helyrehozhatatlanul károsodnak. Ha a betegséget nem veszik észre időben, akkor a gyermek mentális retardációja (késleltetett szellemi és fizikai fejlődés) jelentkezik, amely addig súlyosbodik, amíg a fenilalaninszint normális szintre nem csökken.

A fenilketonuria (PKU) klinikai képének öröklődése autoszomális recesszív öröklődési mintát követ, azaz mindkettő kromoszómák A kromoszómapár egy csoportját érinteni kell, hogy a betegség tüneti legyen. Az érintett gén, az úgynevezett PAH gén a tizenkettedik kromoszómán található. Több száz mutációról ismert, hogy a fenilketonuria különböző formáit okozzák.

A formák az enzim maradék aktivitásában különböznek. Ez azt jelenti, hogy a fenilalanin bizonyos maradék mennyiségei még átalakíthatók. A legtöbb érintett személy heterozigóta.

Leegyszerűsítve ez azt jelenti, hogy nem minden sejt hordozza a beteg gént. Az érintetteknek csak kis hányada rendelkezik genetikai hibával kromoszómák. A mutációk típusaiban regionális különbségek is vannak.

Így bizonyos mutációk variációi különböző gyakorisággal fordulnak elő bizonyos régiókban / területeken. A betegség populáción belüli előfordulását tekintve világszerte felismerhető különbségek vannak. Míg Skandináviában és az ázsiai országokban a fenilketonuria (PKU) előfordulása körülbelül egy a 100,000 1-ből, addig például a Balkán országaiban 5000: 1-ig terjed a gyakoriság. A német ajkú országokban a fenilketonuria gyakorisága körülbelül 10,000: XNUMX XNUMX.