A 22. triszómia örökletes rendellenesség, amelyben a 22. kromoszóma háromszor van jelen. A betegség kognitív és fizikai fogyatékosságot is okoz. Az érintett egyének különböző súlyossággal szenvedhetnek a korlátoktól.
Mi a 22. triszómia?
A Trisomy 22 genetikai feltétel ami szellemi és testi fogyatékossághoz vezet. A fogyatékosság súlyossága változhat. A triszómia a sejtosztódás hibája miatt következik be. Normális esetben az emberi sejtekben kettős (diploid) készlet van kromoszómák, amelyben az egyes kromoszómák kétszer vannak jelen. Triszómia esetén azonban az érintett kromoszóma háromszor jelenik meg a genomban. Az orvostudomány megkülönbözteti a 22-es trisómia különböző altípusait:
- A 22. szabad triszómiában az összes testsejtnek három a 22. helye kromoszómák, amelyek egymástól függetlenek és világosan el vannak választva.
- A 22. transzlokáció triszómiája esetén az extra kromoszóma transzlokálódik és csatlakozik egy másikhoz. Ezért első ránézésre úgy tűnik, hogy a kromoszóma-készlet megfelelő számú kromoszómák.
- A 22. részleges triszómiában a kromoszóma csak egy szakasza duplikálódik. Ennek megfelelően ez a rész (latinul „pars”) három példányban van jelen. Vizuálisan a részleges triszómiát az jellemzi, hogy az egyik érintett kromoszóma hosszabb: a további részt hordozza.
- Ezzel szemben a mozaik triszómiában szenvedő embereknek mind triszómás, mind diszomikus sejtjeik vannak; a triszómia csak egy sejtvonalra korlátozódik. A legtöbb érintett egyénnél ilyen mozaik triszómia van, mivel a túlélés valószínűsége ebben a típusban lényegesen nagyobb, mint más formákban.
Okok
A 22-es triszómia oka a sejtosztódás hibája. Normális esetben, amikor egy sejt megoszlik, minden fajból egy-egy kromoszóma vándorol a sejt két felének egyikébe. Az osztódás után azonnal az új sejteknek egyetlen (haploid) kromoszóma-készletük van. A sejt csak ezután másolja a genetikai információkat, így minden fajból ismét két kromoszóma lesz. Ebben a folyamatban azonban hibák fordulhatnak elő. Ha a kromoszómák nem oszlanak meg megfelelően a sejt két fele között, egyiküknek egy kromoszómája túl sok. Ennek ellenére a sejt másolatot készít az egyik kromoszómáról; ezért a kész sejtben három 22 kromoszóma van, nem csak kettő. Ilyen hibák a sejtosztódásban férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhatnak. Ezért a gyermek 22-es triszómiájának oka egyaránt lehet apában vagy az anyában.
Tünetek, panaszok és jelek
A 22-es triszómia tünetei mind szellemi, mind testi fogyatékosságot tartalmaznak. A mentális tünetek elsősorban a kognitív károsodást jelentik. Az érintett egyéneknek például alacsonyabb az intelligencia hányadosa (IQ). A kognitív zavarok tehát a gondolkodás különböző területein jelentkeznek. A 22-es triszómia, különösen a mozaiktípus esetében azonban milyen mértékben agy sejteket a triszómia befolyásolja, nagymértékben függ. Az érintett gyermekek körülbelül 50 százalékában a szív hiba nyilvánul meg. Ez a szerv rendellenessége: az anatómiai alakja szív vagy annak vér hajók különleges tulajdonságokkal rendelkezik. Ők okozzák a szív hogy ne működjön megfelelően, vagy idő előtt abroncsoljon. Az orvosok ezért javasolják a rendszeres alkalmazást ellenőrzés még akut veszélyt nem jelentő szívhibák esetén is. A 22. triszómia szívhibái csak az egyik lehetséges szervkárosodás. A 22. mozaik triszómiában attól függ, hogy a szervezet mely sejtjeit érinti a triszómia - ettől függ a szerves rendellenességek típusa és mértéke is.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A külső fizikai tulajdonságok jelenthetik a 22. triszómia első jeleit. Az érintett gyermekek gyakran feltűnően szélesek koponya és a magas homlok. Az arc gyakran lapos, szélesen elhelyezkedő szemekkel, alacsonyan fekvő fülekkel és csőr alakú orr Az alsó állkapocs jellemzően kinyúlik. A genetikai tesztek minden kétséget kizáróan kimutathatják a 22-es triszómiát.
Szövődmények
A Trisomy 22 sokféle korlátot és tünetet eredményez. Általában az érintett egyének számos különböző kognitív és motoros rendellenességben szenvednek, amelyek közvetlenül nem kezelhetők. Mentális retardáció is előfordul, így a betegek életükben más emberek segítségétől függenek. A 22-es triszómia azonban szintén vezet egy szívhiba, így az érintettek hirtelen szívhalálban halhatnak meg. Maga a szív a rendellenességek miatt nem tud megfelelően működni, ezért a betegek gyorsan fáradtnak és kimerültnek tűnnek. Emiatt rendszeres vizsgálatoktól függenek, hogy elkerüljék a további szövődményeket. A 22. triszómia azonban más szerveket is károsíthat. A betegség is vezet esztétikai panaszokra. A betegek gyakran nem érzik magukat szépnek, ezért csökkent önbizalomban szenvednek, vagy gyermekkor, a zaklatás vagy a kötekedés miatt. Mivel kauzális terápia a 22. triszómia nem lehetséges, csak a betegség egyedi panaszait és tüneteit lehet enyhíteni. A folyamat során nem fordulnak elő szövődmények. A rokonokat és a szülőket is gyakran érinti a betegség pszichés kellemetlenségei, ezért kezelésre is szükségük van.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személy a 22-es triszómia orvosi vizsgálatától és kezelésétől függ, így megelőzhetők a további szövődmények. A legrosszabb esetben, ha nem kezelik, akkor ezt feltétel az érintett személy halálát eredményezi, így a korai diagnózis és az azt követő kezelés mindig nagyon pozitív hatással lesz a 22. triszómia további lefolyására. Mivel ez genetikai betegség is, genetikai tanácsadás akkor is el kell végezni, ha gyermekre van szükség. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy jelentősen károsodott intelligenciában szenved. Ezenkívül a test egész területén fellépõ szívproblémák vagy rendellenességek is jelezhetik ezt a betegséget, és orvosnak kell megvizsgálnia. Gyors fáradtság vagy tartós kimerültség is jelezheti ezt a betegséget. A 22-es triszómiát általában gyermekorvos vagy háziorvos észleli. A további kezelés a pontos tünetektől függ, és szakember végzi. Bizonyos esetekben az érintett ember várható élettartamát is csökkenti ez a betegség. Nem ritkán a szülők és rokonok is függenek a pszichológiai bánásmódtól.
Kezelés és terápia
A 22. triszómiát, mint minden triszómiát, nem lehet gyógyítani. Az érintett sejteknek születésük óta három 22. kromoszómájuk van, és nem veszíthetik el az extra kromoszómát. A kezelés ezért elsősorban a mutáció következtében bekövetkező károsodás ellen irányul. Ezért egyes esetekben a kezelés nagymértékben változhat. Mivel a szívhibák különösen gyakoriak, orvosi terápia gyakran a létfontosságú szervre összpontosít. Fizikai és foglalkozásterápia általában támogatják a testi fogyatékosság kezelését. Ha a 22-es triszómiában szenvedő gyermekek súlyos viselkedési problémákat mutatnak, pszichoterápiás megközelítéseket is fontolóra lehet venni. Hasznosak lehetnek akkor is, ha az érintettek súlyosan szenvednek a fogyatékosság társadalmi vagy érzelmi következményeitől.
Megelőzés
A 22. triszómia és hasonló állapotok megelőzése érdekében a proaktív családtervezés előnyös. Az ilyen mutációk valószínűsége annál nagyobb, minél idősebb a gyermek anyja. Az orvosszakértők az anya 35 évnél fiatalabb életkorát viszonylag kritikátlannak tartják. Ebben a korosztályban a trisomia kockázata lényegesen alacsonyabb. Mindazonáltal ezek csak a valószínűségek: Még a fiatal anyai életkor sem garantálja a triszómia vagy más genetikai hibák teljes kizárását. A 35 évesnél idősebb anyák számára a prenatális diagnózis ajánlatos lehet, mivel a 22-es trisomában szenvedő gyermekek gyakran nem születnek életben. Az apa idősebb kora szintén növeli a gyermek triszómiájának kockázatát.
Követés
Mivel a 22-es triszómia klinikai képe nagymértékben változik, egyénre szabott utókezelésre is szükség van. A nyomon követés magában foglalja ellenőrzés a kromoszóma-rendellenességgel kapcsolatos sajátosságok, és ha szükséges, a problémák kezelésének megkezdése, ha ez csökkentheti azokat. Azok a betegek, akiknek kognitív károsodása van, a legtöbb esetben élethosszig tartó támogatásban részesülnek intézkedések korai szakaszban kezdeményezték. A mozgásszervi rendszer és a motoros készségek korlátai javíthatók fizikai vagy foglalkozásterápia a nyomon követés során. A körülbelül minden második érintett személynél fellépő szívhibák meg kell szüntetni ellenőrzés a tényleges kezelés után is. Ily módon korai stádiumban kimutathatóak a romlások, és a kezelő kardiológus megfelelőnek tud lenni intézkedések ha szükséges. Az utógondozás magában foglalja a rokonok gondozását is. A 22. triszómiában szenvedő gyermekek szüleit támogatni kell, hogy a lehető legjobb módon tudják kezelni a gyermek gondozását. Szükség esetén a pszichológiai segítség hasznos lehet. Miután egy nő 22-es triszómiában gyermeket szült, emberi genetika felhasználható annak megállapítására, hogy fennáll-e a megismétlődés kockázata. Egy későbbi során terhesség, prenatális diagnosztika információval szolgálhat arról, hogy a gyermeket újra érintik-e. Az invazív diagnosztikai eljárások kockázatait azonban nem szabad figyelmen kívül hagyni.
Mit tehetsz te magad
Az örökletes betegségek csoportjába tartozó 22. triszómia nem gyógyítható, de vannak olyan önsegítő és támogatási lehetőségek, amelyekkel az életminőség fenntarthatóan javítható. Miatt a szívhiba, fontos odafigyelni az egészségesre diéta. Különösen a túlevés és a tartalmú ételek kerülése koleszterin pozitív hatása van. A túlzott sportot nem szabad gyakorolni, de ajánlott a friss levegőn való alkalmi séta. A szív rendszeres ellenőrzését évente többször szakembernek kell elvégeznie. Foglalkozási és fizikoterápia segíthet a motoros károsodások kezelésében, különösen a meglévő képességek és készségek fenntartásában. A speciálisan képzett motológusok segítenek megtapasztalni a test saját határait, és pozitív kapcsolatot kialakítani vele. A pszichoterápiás kezelés javallt, a mindennapi életben történő útmutatás és támogatás céljából. Érzelmi és társadalmi stressz tényezők védett környezetben azonosítják és megoldják. Beszélgetési és viselkedési pszichoterápia különösen alkalmasak erre a célra. Szisztémás pszichoterápia pozitívan hat a társadalmi és családi környezetet érintő problémákra. A széles társadalmi környezet, különféle érintkezési pontokkal pozitívan hat. Az önsegítő csoportok helyet biztosítanak a tapasztalatok cseréjének és további információ és segítséget kínálnak.
