Meghatározás
A chondromatosis a több vagy több chondrom előfordulása vagy kialakulása csontok or ízületek. A chondrome jóindulatú csonttumor érett kialakulása jellemzi porcogó szövet. A chondromák degenerációs kockázata alacsony, ezért a malignus degeneráció kockázata ritkán társul a chondromatosishoz. A chondromatosis különböző alcsoportokra osztható, amelyekben a chondromák különleges megjelenési mintázatot mutatnak.
Okok
A chondromatosis oka nem magyarázható pontosan. A chondromák eredete szövettani szinten igen. Különböző méretű csomók.
Mikroszkópon keresztül nézve, a szerkezet jellemző porcogó szövet jelenik meg. Ezért kapják a chondromák és a chondromatosisok nevüket: a chondrocytákból (porcogó sejtek). A hialinmátrixba ágyazott kondrociták a chondromokban láthatók.
A hialinmátrix abból áll kötőszöveti rostok és sok folyadék. Jellemzően a porcban található, amely az ízületi felületeken található. Feltételezzük, hogy a chondromatosis embriológiai természetű sejtekből fejlődik ki.
Valószínűleg ezek a növekedésből származó sejtek ízületek amelyek már bezárultak. A chondromák elszigetelt előfordulása mellett, amely még nem képezi a chondromatosist, különféle klinikai képek is vannak, amelyek a chondromatosist is magukban foglalják. A szinoviális chondromatosis a mesenchymalis (embriológiai) prekurzor sejtek metapláziájából (transzformációjából) származik.
A fent leírt kondromák az egyes nagyok ízületi felületein találhatók ízületek (térd, csípő, állkapocs, váll, könyök) és szintén úszik szabadon az ízületben. A Maffucci-Kast szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek során a gyermekek chondromák alakulnak ki a chondromatosis értelmében, és haem és lymphangioma (haemangioma) is van különböző belső szervek. A kondromatosis az Ollier-szindrómában is megtalálható.
Jellemzően azonban a chondromák itt csak a hosszú tubulus egyik oldalán találhatók csontok. Egy másik genetikai betegség a „multiplex porcos exostosis”. Itt chondromák és osteochondromák (elcsontosodott chondromák) alakulnak ki a növekedési ízületek végéig, és kiemelkednek a csontból.
Kapcsolódó tünetek
A kísérő tünetek nagymértékben függenek attól, hogy a chondromatosis hol jelentkezik, és hogy egy olyan szindróma (több változás kombinációja) során jelentkezik-e, amely más módon tüneti tüneteket mutat. A szinoviális chondromatosis tipikus kísérő tünete az ízület kopása. Az évek során a kondrák, amelyek az ízület felületén fekszenek, ill úszik szabad testként az ízületben dörzsölje a megmaradt porcszerkezetet, és hosszú távon annak pusztulásához, és így ahhoz vezet arthrosis.
Az ezt megelőző időszakban fájdalom, az érintett ízületekben mozgáskorlátozások és beszorulás fordulhatnak elő. Ezeket az ízület dőlésében lévő szabad darabok okozzák. Maffucci-Kast szindrómában patológiás törések fordulhatnak elő a chondromatosis miatt.
Ezek a csonttörések, amelyeket nem megfelelő trauma, például baleset vagy elesés okoz, hanem inkább a mindennapi mozgások. A törések itt fordulnak elő azokon a helyeken, ahol a chondromák találhatók. A csont alakja megváltozhat azokon a helyeken, ahol a nagyobb chondromák találhatók.
A szintén jellemzően előforduló hemangiómák vörös érrendszeri kidudorodásként jelennek meg a bőrön. Az Ollier típusú chondromatosisban az csontok azért fordulhat elő, mert a növekedési ízületek érintettek, és ez általában csak az egyik oldalon van. Itt, mint más chondromatososoknál, a chondromák degenerációja is előfordulhat. Ez azt jelenti, hogy a valójában jóindulatú daganatok rosszindulatú formába változnak. Noha ez nagyon ritka szinoviális formában, gyakrabban (legfeljebb 25%) fordulhat elő Ollier-szindrómában.
