A Pierre Robin-szindróma az arc fejlődési rendellenességeivel, a légutak elzáródásával járó veleszületett rendellenességek, a nyelvés szervi rendellenességek. A szindróma genetikai hajlammal jár. Nincs ok-okozati viszony terápia létezik a mai napig.
Mi a Pierre Robin-szindróma?
Pierre Robin szindróma Pierre Robin szekvenciának is nevezik. A tünetegyüttes egy veleszületett malformációs szindróma, amelyet Pierre Robin fogorvos írt le először a 20. században. A jelentések szerint a prevalencia megközelítőleg egy érintett ember 8,000 30,000 és XNUMX XNUMX között. A prevalencia tartománya attól függ, hogy mely magasabb szintű szindrómák szerepelnek a gyakorisági becslésben. A magasabb szintű komplexek között szerepel a Carey-Fineman-Ziter szindróma. A dokumentált esetekből nemi preferenciát váltottak ki. Így a lányokat gyakrabban érinti a tünet, mint a fiúkat. Az arc fejlődési rendellenességei mellett szervhibák és mentális retardáció jellemzi a szindrómát. Ebben a tünetegyüttesben a leggyakoribb szervhiba a szív disszidál. A feltétel a veleszületett malformációs szindrómák egyike, és az embrionális fejlődés során keletkezik.
Okok
A Pierre-Robinson-szindróma egyes tüneteit embrionális fejlődési rendellenesség okozza. Az etiológiát és a patogenezist még nem határozták meg véglegesen. A dokumentált esetekben kromoszóma mutációkkal rendelkező családi csoportosulást lehetett azonosítani. Ezenkívül olyan tényezők, mint például a teratogén anyagok, nyilvánvalóan szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Például a A-vitamin, nikotin or alkohol az anya által fogyasztott baktériumok vagy vírusos anyai betegségek. Ezen külső tényezők mellett tisztán mechanikus tényezők, például a hiánya magzatvíz és szokatlan fej helyzete embrió úgy tűnik, hogy a családi beállítottság aktiválásában betöltött szerepnek is kedvez. Az elsődleges ok vita tárgya. Egyes tudósok a beteg alsó állcsontjának csökkent méretét tekintik elsődleges oknak, mivel ez kényszeríti a nyelv visszafelé és felfelé, és megakadályozza a bal és a jobb maxilláris gyöngy palatális folyamatainak összeolvadását, ami szájpadhasadékot eredményez. Más források szerint a nyelv a fejlõdési rendellenesség az elsõdleges ok, kijelentve, hogy a késleltetett nyelvfejlõdés megakadályozza a mandibula meghosszabbítását, ami elõsegíti a mikrogenitást.
Tünetek, panaszok és jelek
Több klinikai tünet teszik ki Pierre-Robinson szindróma. Három tünet a legfontosabbak között: először is, a betegeknek kicsi az alsó állkapcsa, mikrogén és mandibularis retrognathia szenved. Másodszor, nyelvük elmozdul a garatba, így részben elzárja a légutakat. Ez a jelenség gyakran társul stridor vagy U alakú szájpadhasadék, amely az esetek akár 80 százalékában is jelen van. Az esetek mintegy negyedében a szív hiba is jelen van. A betegek végtagjait is befolyásolhatják veleszületett változások, például veleszületett amputációk, hasonló jelenségek dongaláb, deformitások, mint a csípőfény, vagy a fúziók, mint a szindaktília. Az érintettek szeme gyakran strabismusban, ill glaukóma és a mikroftalmia. Szellemi retardáció az esetek valamivel kevesebb, mint egynegyedében van jelen. A rendellenességek következményei közé tartozik az obstruktív légzéskárosodás alvási apnoe szindróma és fulladás, táplálkozási rendellenességek vagy a gyakori nyeléssel járó szopási és nyelési viselkedési zavarok, hányás és a súlygyarapodás hiánya. Később beszédproblémák is jelentkeznek a szájpadhasadás és a behúzott nyelv miatt, ami hipernazális hanghangot okoz. A növekedési rendellenességek a középfelületen a nyelvtől a szájpadig terjedő nyomáshiányt idézik elő. Ezenkívül a szájpadhasadás következtében fülzavarok is kialakulhatnak. A nem megfelelő kiejtés miatti fogak eltolódása is kialakulhat, ami pszichoszociális problémákat okozhat.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos általában vizuális diagnózis alapján gyanítja a Pierre-Robinson-szindrómát. A tipikus tünetek bizonyítását például képalkotással lehet biztosítani. A diagnózis részeként emberi genetikai és szemészeti vizsgálatok is zajlanak a szindróma és a Stickler-szindróma megkülönböztetése érdekében. Korai diagnózis és korai terápiás lépések esetén a betegek prognózisa kedvező. Elsősorban a szerves hibák súlyossága, a behúzott nyelv korrigálhatósága és a mentális állapot mértéke retardáció meghatározza a prognózist egyedi esetekben.
Szövődmények
A Pierre Robin-szindróma miatt a betegek a legtöbb esetben különböző fejlődési rendellenességektől és deformitásoktól szenvednek, amelyek az egész testben előfordulhatnak. Ennek a betegségnek az oksági kezelése azonban nem lehetséges, ezért egyes esetekben csak a panaszok és tünetek korlátozhatók. Az érintett személy szájpadhasadékot és esetleg hiányzó végtagokat szenved. A beteg élete jelentősen korlátozott és megnehezül a deformitások miatt, így a betegek többsége általában más emberek segítségétől is függ. Lélegző korlátozás a Pierre Robin-szindróma következtében is előfordulhat, ami tovább rontja az életminőséget. Nem ritka, hogy az érintettek mentálisan is fejletlenek és ezért gondozásra szorulnak. Ezenkívül beszédzavarok és zavarok vannak a növekedésben és a fejlődésben. Hasonlóképpen a betegek a fogak rosszul záródásában és az arc egyéb esztétikai panaszaiban szenvednek szájüreg. A kezelés során szövődmények nem jelentkeznek. Az érintett személy várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a Pierre Robin-szindróma sem. A tünetek azonban csak részben korlátozhatók.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Pierre Robin-szindróma veleszületett rendellenesség, nincs öngyógyulás, és általában súlyosbodnak a beteg tünetei és általános feltétel. Emiatt mindig ajánlott orvos vizsgálata. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket is. A Pierre Robin-szindróma okozati kezelése vagy teljes gyógyítása azonban nem lehetséges. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különböző deformitásokban vagy légzési problémákban szenved. Elájulhatnak az ájulások vagy a levegő után kapkodó légzés. Továbbá, szív panaszok is jelzik ezt a betegséget, ezért a betegnek részt kell vennie a belső szervek. Beszédproblémák vagy a fogak rosszul záródása is jelezheti ezt a betegséget. A legtöbb panasz korlátozható oly módon, hogy a beteg élete sokkal könnyebbé váljon. A Pierre Robin-szindrómát általában háziorvos diagnosztizálja közvetlenül a születés után. A további kezeléshez azonban más szakemberek segítségére van szükség. Általában nem lehet megjósolni, hogy a Pierre-Robin-szindróma rövidebb várható élettartamot eredményez-e a beteg számára.
Kezelés és terápia
A Pierre-Robinson-szindróma kezelése kizárólag tüneti lehet, és így minden egyes esetben függ a tünetektől. Különösen korán meg kell akadályozni az életveszélyes légúti elzáródást. Ezenkívül alvás közben a nyelv nem eshet vissza, és így akadályozhatja a légutakat. Kerülni kell az érintett csecsemők fekvő fekvését. Ritkán, csőbevezetés vagy sebészeti beavatkozás, például a légcsőmetszés vagy a nyelv mesterséges rögzítését hajtják végre. Csőtáplálás vagy etetés palatalis lemezzel és etetés AIDS felhasználható az étkezési problémák csökkentésére és a súlygyarapodás elősegítésére. A születést követő első hetekben állandónak kell lennie ellenőrzés létfontosságú funkciók közül, amelyek időben észlelik a légzési elégtelenséget. Középfül szellőzés ellenőrzik, hogy a fülbetegségek következményként megelőzhetők legyenek. A funkcionális fogszabályozó kezelés során a beteg alsó állkapocs palatális lemez segítségével korrigálható. Ideális esetben beszédterápia a beszédterápia korai szakaszában zajlik, amely Padovan szerint neurofunkcionálisan elősegíti a gyermekek beszédfejlődését. Tábornok korai beavatkozás késleltetett mentális fejlődés esetén is hasznos lehet. Ha egy szívhiba jelen van, ezt a tünetet a lehető leghamarabb korrigálják sebészeti beavatkozással. Ha van pszichoszociális feszültség a szindróma miatt szupportív kezelés javallt pszichoterapeutával.
Kitekintés és előrejelzés
A Pierre Robin-szindróma további lefolyását általában nem lehet megjósolni vagy prognosztizálni, mert ez egy viszonylag feltáratlan betegség, és ami még fontosabb, sokféle rendellenesség és rendellenesség komplexusa. Emiatt ennek a betegségnek a további lefolyása is erősen függ a rendellenességek súlyosságától. Mivel azonban a Pierre Robin-szindróma genetikai betegség, általában nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért az érintettnek ideális esetben először genetikai vizsgálatot és konzultációt kell végeznie, ha gyermekeket szeretne, hogy a szindróma ne fordulhasson elő újra a gyermekeknél. Ha a betegséget nem kezelik, az érintett személyek mindennapi életükben jelentősen korlátozottak, és sok esetben nem tudnak egyedül megbirkózni vele. Továbbá az érintett személy várható élettartama gyakran csökken. A Pierre Robin-szindróma kezelése a deformitások egy részét is enyhítheti, ezáltal javíthatja a beteg életminőségét. A teljes gyógyulás azonban nem lehetséges, így az érintett személy egész életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ. Az is lehetséges, hogy a kezelés ellenére az érintett személy várható élettartama csökken.
Megelőzés
A fentebb tovább említett külső tényezők csökkentésével, mint pl alkohol fogyasztás és nikotin alatt használni terhesség, a szindróma legalábbis bizonyos mértékben megelőzhető. Mivel azonban genetikai hajlam van, ez a megelőzés nem garantálja a kirekesztést.
Követés
A legtöbb esetben a Pierre Robin-szindróma által érintettek többségének nincs vagy nagyon kevés utógondozása intézkedések rendelkezésükre áll. Ebben a betegségben ideális esetben nagyon korán kell orvoshoz fordulni, hogy megakadályozzák a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. A korai diagnózis mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az érintettek az első tünetek megjelenésekor azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A Pierre Robin-szindróma általában sebészeti beavatkozást igényel, amely enyhítheti a tüneteket. Mindenesetre az érintettnek meg kell pihennie a műtét után, és gondoskodnia kell testéről is. Az erőfeszítésektől és a stresszes vagy fizikai tevékenységektől tartózkodni kell, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Hasonlóképpen, a betegségben szenvedő betegek többsége saját családjának segítségétől és támogatásától függ. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeket jelentősen ösztönözni kell fejlődésükben, hogy felnőttkorban ne fordulhassanak elő szövődmények. Ebben az összefüggésben a szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén pozitív hatással vannak a betegség lefolyására, és megakadályozhatják a betegség kialakulását depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Mit tehetsz te magad
A Pierre Robin-szindrómában szenvedő embereknek különféle panaszaik vannak. A panaszok egy része orvosi kezelést igényel, míg mások otthon önállóan enyhíthetők. Általában az aktív életmód segíti a Pierre Robin-szindrómát. A testmozgás segíthet a fizikai tünetek enyhítésében, és csökkentheti a kialakulás kockázatát is mentális betegségek. Étrendi intézkedések ellensúlyozza a szem változását, és bizonyos mértékben enyhítheti a mentális kellemetlenségeket is. A gyermekkel folytatott rendszeres megbeszélések szintén fontosak, és a gyermeket korai szakaszban tájékoztatni kell betegségéről. A Pierre Robin-szindrómával való megbirkózás egyik lehetséges lépése egy speciális központ látogatása vagy más érintett gyermekekkel való kapcsolatfelvétel. Annak ellenére, hogy a intézkedések Az érintett személyek életük végéig külső segítségtől függenek. Először a szülőknek kellene beszél orvoshoz az idősek otthonába történő elhelyezésről, vagy kezdeményezzen intézkedéseket a gyermek otthoni gondozására. Ez magában foglalja az otthoni módosításokat, valamint a biztosítással kapcsolatos feladatok ellátását. A beteg gyermekek szüleinek be kell vonniuk egy járóbeteg-ellátó szolgálatot is, amely távol tarthatja a gyermeket. A kezelés során szoros konzultációt kell tartani az orvosi csoporttal.
