A MERRF-szindróma anyai öröklődésű mitokondriopátia. A rendellenesség főleg izomgyengeséggel járó encephalopathiában és epilepszia. Okozati terápia még nem érhető el.
Mi a MERRF szindróma?
A mitokondriumok olyan sejtorganellák, amelyek a sejt erőműveként ismertek. Ők felelősek az energia ATP formájában történő biztosításáért. A mitokondriopátiákban ezek az erőművek károsodnak vagy hibásan működnek. Valamennyi mitokondriopátiában közös tünet a gyengeség. Az orvostudomány megkülönbözteti az öröklött primer és a szerzett másodlagos mitokondriopátiákat. MERRF (Myoclonic Epilepszia Ragged Red Fibers) szindróma primer vagy örökletes mitokondriopathia, atipikus, oligo- és tünetmentes mutációs hordozókkal. A betegség klinikailag mitokondriális encephalopathiaként nyilvánul meg. Ez egy progresszív betegség, amely általában korai felnőttkorban kezdődik. A betegség gyakran átfedésben van a mitokondriopátiák csoportjába tartozó egyéb betegségekkel. Leggyakrabban átfedés van a MELAS-szindrómával. A MELAS és a MERRF szindróma komplexét MERRF / MELAS átfedés szindrómának hívják. A gyermekek mitokondriopátiáinak előfordulási gyakorisága 1: 5000 vagy 17/100000 XNUMX lakos. A MERRF-szindróma pontos aránya a mai napig tisztázatlan.
Okok
A MERRF szindrómát egy mutáció okozza. Leggyakrabban a betegek olyan pontmutációban szenvednek, amely tRNS-misexpressziót okoz. Az esetek nagy részében a pontmutációk a tRNS Lys-en fordulnak elő gén a 8344 pozícióban, és így befolyásolják a mitokondriális DNS-t. A mutáció anyai úton öröklődött mutáció. Az A8344G pontmutációja rendellenességeket okoz a kodon-antikodon felismerésben. A zavartalan kodon-antikodon felismerés nagyon fontos a poszt-transzkripciós módosításhoz. A mutáció miatt a tRNS-Lys módosulása az U34 ingadozási bázison zavart szenved a MERRF-szindrómás betegeknél. Ennek eredményeként a mitokondriális szintézise fehérjék károsodott. Mivel mitokondriális fehérjék felelősek az oxidatív foszforilációért, a betegek zavart foszforilezési folyamatokban szenvednek. Sejtpusztulás a következmény. Ezenkívül általában csökken a légzési lánc komplexek aktivitása. A heteroplazmia is jellegzetes. A mutált DNS mellett bizonyos mennyiségű normális DNS is jelen van. Ezen összetevők aránya megváltozik a betegség progresszív lefolyásában.
Tünetek, panaszok és jelek
A neuromuszkuláris panaszok a MERRF-szindróma vezető tünetei. Ezek a panaszok közé tartozik a myoclonias és az izomgyengeség. A myocloniasok önkéntelenül jelentkeznek izomrángás egyetlen izomcsoportok vagy izmok. Különböző típusú központi ideghiány is előfordulhat. A progresszíven kialakuló epilepsziás rohamok szintén jellemzőek. A rohamok gyakorisága és súlyossága ennek megfelelően növekszik a betegség folyamán. Halláskárosodás kísérő tünetként jelen lehet. Elképzelhetők a kisagyi ataxiák és egyéb mozgássérülések is. Finom motorikus készségek, valamint durva motoros készségek és egyensúly zavartak. Továbbá polineuropátiák, alacsony termetű, szívelégtelenség, és csökkent légzési hajtás lehet jelen. Kísérő tünetek lehetnek endokrin rendellenességek vagy lipomák. Ezenkívül az érintettek gyakran mentális betegségekben szenvednek retardáció vagy demens agy változtatások. A betegek izomzatát befolyásolják a jellegzetes változások a „rongyos vörös rostok” formájában. Ragadt vörös rostok jelennek meg az egyes izomcsoportokban. Enkefalopathiaként a MERRF szindróma befolyásolja a agy teljes egészében. Ez különösen igaz a degeneratív mitokondriális sejthalálokra. Ha átfedés van a MELAS-szindrómával, más tünetek is hozzáadódhatnak.
Diagnózis és a betegség progressziója
A MERRF-szindróma diagnosztizálása összetett folyamat. A családi anamnézis mellett a beteg neurológiai státusát is megszerzik. A laboratóriumi eredmények szerint magas laktát szint a testgyakorlati teszt növekedésével. Az MRI képen sérülések vagy sorvadás mutatkozhat kisagy, agytörzsvagy Alapi idegsejtek. Izom biopszia diffúzan körülírt, vöröses izomrostokat képes észlelni. A végleges bizonyosságot a genetikai diagnosztika biztosítja molekuláris genetikai teszteléssel. A molekuláris genetikai diagnosztikához a PCR amplifikációt és a gélelektroforetikus szekvencia elemzéseket alkalmazzák. A molekuláris genetikai tesztek különösen korai diagnózist tesznek lehetővé. A születés előtti diagnózis elképzelhető. A posztnatális diagnózis esetében az orvos megbecsüli az átfedést más mitokondriopátiákkal és áttekintést kap a korábban érintettekről agy régiók. A prenatális diagnózis szempontjából a prognózis gyakran nehéz. A MERRF-szindróma azonban általában súlyos fogyatékossággal vagy akár halálos kimenettel jár. A pontos előrejelzés nagymértékben függ a beteg betegségének lefolyásától.
Szövődmények
Elsősorban a MERRF szindróma súlyos izomgyengeséget eredményez. Ennek eredményeként az érintett egyének már nem tudják könnyen elvégezni a mindennapi élet bizonyos tevékenységeit vagy a különféle sportokat, és bizonyos tevékenységek során mások segítségétől is függenek. Az életminőséget jelentősen rontja a MERRF szindróma. Hasonlóképpen a képesség, hogy megbirkózzon feszültség csökken. A legtöbb beteg szintén szenved epilepszia a szindróma miatt. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet a beteg haláláig. Továbbá a mozgás korlátozásai és egyensúly rendellenességek jelentkeznek. Az érintettek is szenvednek szív hibák és alacsony termetű. Nem ritkán a MERRF-szindróma mentális rendellenességeket is okoz, így az érintett személyek általában súlyos mentális betegségekben is szenvednek retardáció. A rokonok és a szülők számára is a szindróma vezet pszichológiai kényelmetlenségre vagy depressziós hangulatra. A MERRF-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Maguk a tünetek korlátozottak a gyógyszeres kezelés és terápia. A legtöbb esetben a MERRF szindróma nem vezet a várható élettartam csökkenésére. Azonban nem minden tünet gyógyítható meg.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az érintett személy izomproblémákat szenved, ezt szokatlannak tekintik. Ha a panaszok továbbra is fennállnak vagy intenzitása növekszik, orvosra van szükség. Ha rándulások vannak az izomrostokban, károsodott izom erővagy fájdalom, orvoslátogatásra van szükség. Ha izomgyengeséget észlelnek, vagy ha az izom nyomon követhetetlenül csökken erő, cselekvésre van szükség. A rendellenességek okának meghatározásához orvoshoz kell fordulni. Ha vannak korlátozások a mobilitásban, a bruttó motoros mozgásokban vagy a zavarban egyensúly, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett szenved halláskárosodás, változásai emlékezet vagy a mentális képesség csökkenése miatt orvoshoz kell fordulni. Vesztesége emlékezet a szervezet figyelmeztető jelzése egy jelenlegi betegségre vonatkozóan, amelyet tisztázni kell. Alacsony termetű, problémák a szív ritmusa és a légzési aktivitás zavarai további jelei a szabálytalanságnak. Az ok megállapításához orvosi vizsgálatokat kell kezdeményezni. Ha lélegző megállások, alvászavarok vagy szorongás lépnek fel a meglévő miatt Egészség károsodások esetén orvosra van szükség. Epilepsziás rohamok esetén a mentőket azonnal riasztani kell. Megérkezésükig, elsősegély intézkedések az érintett személy túlélésének biztosítása érdekében. Az eszméletvesztés és az önkéntes mozgások zavarai a roham rendellenességének jelei, amelyek mielőbb orvosi ellátást igényelnek.
Kezelés és terápia
A mai napig a MERRF-szindróma gyógyíthatatlan. Nincs ok-okozati terápia létezik. Szupportív és tüneti kezelések állnak rendelkezésre. Ezeknek a kezeléseknek a célja elsősorban az életminőség javítása. A fő cél a betegek epilepsziás rohamainak csökkentése. A igazgatás of epilepszia elleni gyógyszerek és a izomlazítók kötelező. Az izomtünetek különösen azáltal javíthatók igazgatás magas-adag koenzim Q10. A mitochondrioathiák esetében különféle általános kezeléseket javasolnak. Például, szerek mint például karbamazepin, levetiracetámés oxkarbazepinnel ajánlott ebben az összefüggésben. Kábítószer mint például a valproát, fokozhatják a mitokondriopátiák tüneteit, ezért ellentmondásosak. A MERRF-szindrómás betegeket is gyakran javasolják fizikoterápia és a korai beavatkozás. Fizikoterápia a beavatkozások ideálisan csökkentik a mozgáskorlátozásokat. Korai beavatkozás célja a kognitív zavarok ellensúlyozása. Az érintett családok is kereshetnek pszichoterápia hogy segítsen nekik megbirkózni a betegséggel. A MERRF-szindróma különböző terápiái jelenleg orvosi kutatások tárgyát képezik. Keresztül gén terápia, az orvostudomány valószínűleg a jövőben pozitívan befolyásolhatja az okozó mutációt.
Kitekintés és előrejelzés
A MERRF-szindrómában a betegek nem számíthatnak a betegség gyógyítására, tekintettel a jelenlegi orvosi és jogi normákra. A rendellenesség oka az a mutációjára vezethető vissza gén. A veleszületett rendellenességet az orvosok tüneti módon kezelik. Mivel ember genetika jogi okokból nem változtatható meg, az orvosoknak és az orvosoknak eddig nincs más lehetőségük a helyzet javítására. Minden erőfeszítés ellenére az érintett személy életminőségének súlyos romlását tapasztalja. A fizikai rendellenességek mellett a meglévő szabálytalanságok intenzitásától függően kognitív veszteségek is előfordulhatnak. Annak ellenére korai beavatkozás programok esetén a legtöbb esetben nem sikerül teljes gyógyulást elérni, vagy egy átlagos ember mentális szintjét elérni. A kialakított kezelési terv a következőkből áll: igazgatás gyógyszerek, valamint az izomrendszer támogatása. A betegnek hosszú távon át kell esnie ennek a betegségnek. A betegség lefolyása jelentősen javul, ha önsegít intézkedések önállóan alkalmazzák a mindennapi életben. A fizioterápiás gyakorlatok célja az optimális mozgástartomány elérése. Az eredmények jelentős javulást mutatnak, ha az edzéseket a zajló foglalkozáson kívül is végrehajtják. A lehetséges rendellenességek sokasága miatt erős érzelmi megterheléshez vezethet. Ezért MERRF-szindróma esetén a kialakulásának kockázata a mentális betegségek megnövekszik.
Megelőzés
Eddig az MRRF-szindróma csak a családtervezés keretében akadályozható meg. Így, ha szükséges, egy megnövekedett kockázatú pár dönthet úgy, hogy nem vállal saját gyermeket. A prenatális diagnózis után lehetősége van magzatelhajtás mérlegelésre rendelkezésre áll.
Követés
Általános szabály, hogy a MERRF-szindróma különféle szövődményeket és kényelmetlenségeket okozhat, amelyek jelentősen megnehezíthetik az érintett életét, és ezáltal csökkenthetik a beteg életminőségét. Mivel a betegség veleszületett feltétel, a nyomon követés a tünetek jó kezelésére összpontosít. A legtöbb érintett egyén már nem tudja egyedül kezelni mindennapjait, ezért állandó segítségre van szükség. A mentális miatt retardáció, a gyermek fejlődése általában szintén erősen késik. A súlyos mentális teher miatt a beteg szülei és hozzátartozói is gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól ill depresszió. A szakmai pszichológiai segítség enyhítheti a szenvedést, és stratégiákat kínál a helyzet jobb megértéséhez és elfogadásához. Mivel a MERRF szindróma nem gyógyítható meg teljesen, az érintettek függenek a kezeléstől, ami ezért pusztán tüneti.
Mit tehetsz te magad
A MERRF-szindróma esetén a legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy az összes tünetet és panaszt azonnal tisztázza a szakember. Az egyes panaszok nagyon hevesek lehetnek, ezért szoros orvosi ellenőrzés van jelölve. Ehhez mellékelni kell intézkedések az életminőség javítása, például a testmozgás és a diéták, de a gyógyszerek beadása is. A fizioterápiás intézkedések támogatják a gyógyszeres kezelést. Ha lehetséges, a támogatásnak kezdődnie kell gyermekkor, mivel ez hatékonyan ellensúlyozhatja a kognitív zavarokat. A szülőknek és rokonoknak gyakran szükségük van terápiás támogatásra. A felelős orvos a szülőket megfelelő pszichológushoz irányíthatja, és szükség esetén kapcsolatba léphet más érintettekkel is. Ha roham vagy epilepsziás roham lép fel, azonnal sürgősségi orvost kell hívni. Az orvosi segítség megérkezéséig az érintettet meg kell nyugtatni, és ha lehetséges, fekvő helyzetbe kell helyezni. A zökkenőmentes kezelés érdekében a sürgősségi orvost haladéktalanul tájékoztatni kell a feltétel. A kórházi kezelés után pihenésre és gyógyulásra van szükség. Az orvosnak meg kell határoznia a tünetek okait a további rohamok kockázatának csökkentése érdekében.
