génterápia

Pseudoxanthoma Elasticum: okai, tünetei és kezelése

A Pseudoxanthomalastum (PXE) ritka öröklött betegség, más néven Grönblad-Strandberg-szindróma. Elsősorban a bőrt, a szemet és az ereket érinti. Mi az a pseudoxanthoma elastum? A pseudoxanthomalastum állapotot elasztorrhexis generalista-nak vagy Grönblad-Strandberg-szindrómának is nevezik. Ez örökletes rendellenesség. A kötőszövet rugalmas szálai érintettek. A Grönblad-Strandberg-szindróma megnyilvánul… Pseudoxanthoma Elasticum: okai, tünetei és kezelése

Cisztás fibrózis: okai és kezelése

Tünetek Cisztás fibrózisban (CF, cisztás fibrózis) különböző szervrendszerek érintettek, ami heterogén klinikai képet eredményez, különböző súlyosságú tünetekkel: Alsó légutak: Krónikus köhögés viszkózus nyálkahártyával, elzáródás, visszatérő fertőző betegségek, pl. gyulladás, a tüdő átalakulása (fibrózis), pneumothorax, légzési elégtelenség, légszomj, zihálás, oxigénhiány. Felső … Cisztás fibrózis: okai és kezelése

Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Okihiro -szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezekhez a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódik a Duane -anomália nevű állapot, amely megakadályozza, hogy a betegek kifelé nézzenek. A kezelés tisztán tüneti, és általában az egyes tünetek sebészeti korrekciójából áll. Mi az Okihiro szindróma? A malformációs szindrómák veleszületett rendellenességek, amelyek… Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Tartósan hiperplasztikus primer üvegtest: okok, tünetek és kezelés

A tartós hiperplasztikus primer vitreus (PHPV) veleszületett és örökletes szembetegség. A betegséget embrionális fejlődési rendellenesség okozza, amely miatt az embrionális üvegtest megmarad és hiperplasztikává válik. A kezelési lehetőségek általában a műtétnek felelnek meg. Mi a tartós hiperplasztikus elsődleges üvegtest? A corpus vitreumot üvegtestnek is nevezik. Ez … Tartósan hiperplasztikus primer üvegtest: okok, tünetek és kezelés

Flynn-Aird szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Flynn-Aird-szindróma a központi idegrendszer ritka malformációs szindróma, más néven örökletes neuroektodermális szindróma. A tünetek oka genetikai rendellenesség az embrionális fejlődés során. A oki terápia még nem áll rendelkezésre. Mi Flynn-Aird szindróma? A Flynn-Aird szindróma a malformáció szindrómák csoportjába tartozó tünetegyüttes. Az … Flynn-Aird szindróma: okok, tünetek és kezelés

Jones-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Jones -szindróma egy öröklődő fibromatózis, amely az íny kötőszövet -növekedésével és a kétoldalú progresszív szenzineurális halláskárosodással jár. A kötőszövet növekedését sebészeti úton kezelik. Ha halláskárosodás van jelen, a cochleáris implantátum helyreállíthatja a hallást. Mi a Jones -szindróma? Az öröklődő ínyfibromatózis a veleszületett rendellenességek egy csoportjára utal,… Jones-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia: okok, tünetek és kezelés

Az oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia egy mutációval összefüggő csontváz diszplázia. A betegek tünetileg ólmot szenvednek a csont- és porcszövet hibáitól, valamint az érzék -idegrendszeri halláskárosodástól. A kezelés tisztán tüneti, és általában fájdalomcsillapítást foglal magában. Mi az oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia? A csontváz diszplázia a csont- vagy porcszövet veleszületett rendellenessége, és osteochondrodysplasias néven is ismert. Számtalan rendellenesség… Oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia: okok, tünetek és kezelés

Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Osteoonychodysplasia: okai, tünetei és kezelése

Az osteoonychodysplasia egy mutációval összefüggő malformációs szindróma, amelyben a végtagok dominánsan érintettek. A csontváz rendellenességei mellett gyakran jelen vannak a vesék és a szemek. A tüneti kezelés elsősorban a terminális veseelégtelenség késleltetését célozza. Mi az osteonychodysplasia? A malformációs szindrómákat az anatómia különböző struktúráinak diszplázia jellemzi. Az orvostudományban a diszplázia… Osteoonychodysplasia: okai, tünetei és kezelése

Canavans-betegség: okai, tünetei és kezelése

A Canavan -betegség a mielin hiánya, amely kromoszómális mutációból ered. Az érintett személyek neurológiai hiányosságokat mutatnak, és általában tizenéves korukban halnak meg. A mai napig a betegség gyógyíthatatlan a génterápiás megközelítések ellenére. Mi a Canavan -betegség? A Canavan -betegség genetikai leukodystrophia, amelyet Canavan -betegségnek neveznek. Myrtelle Canavan 1931 -ben írta le először a… Canavans-betegség: okai, tünetei és kezelése

Onasemnogen-Abeparvovec

Termékek Az Onasemnogene bebeparvovec -et az Egyesült Államokban 2019 -ben engedélyezték intravénás infúziós szuszpenzió (Zolgensma) formájában. Felépítése és tulajdonságai Ez egy génterápia, amely a -genet alkalmazza, és amelyben az adeno -asszociált 9 -es szerotípus (AAV9) vírusokat használják vektorokként. A gén kettős szálú DNS formájában található a kapszulában… Onasemnogen-Abeparvovec