Hemochromatosis: okai

Patogenezis (betegség kialakulása)

In haemochromatosis, rendellenes lerakódása van vasaló a testben. Ez vagy genetikai hibának köszönhető (autoszomális recesszív módon öröklődik (ma 4 (5) típust különböztetnek meg, az 1. típussal (a HFE mutációja) gén) a leggyakoribb Európában), vagy egy másik alapbetegségből ered. A normális vasaló a test tartalma 3-4 g. A napi veszteségeket (1-1.5 mg / nap) általában kompenzálják vasaló abszorpció a bélen keresztül nyálkahártya. Azonban a haemochromatosis, lényegesen több vas felszívódik, amelyet még a fokozott kiválasztás sem képes kompenzálni. Emiatt progresszív vaslerakódás történik, különösen a máj, hasnyálmirigy (hasnyálmirigy), és szív.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher
    • Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
        • Gének: HFE
        • SNP: rs1800562 a HFE génben
          • Allél konstelláció: AG (a haemochromatosis).
          • Allél konstelláció: AA (hemochromatosist okoz).
        • SNP: rs1799945 a gén HFE.
    • Genetikai betegségek
      • Acoeruloplasminemia - genetikai betegség, autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklődéssel egyaránt; a fehérje hiánya koeruloplazmin; a betegség során az Fe2 + Fe3 + -vá történő oxidációjának kudarca a toxikus kétértékű vas fokozott felhalmozódásához vezet a testben, pl. ban,-ben agy, máj és hasnyálmirigy (hasnyálmirigy), de más szervekben és szövetekben is; gyakran klinikai triász: retina degeneráció (a retina degenerációja; kb. 93%), cukorbetegség mellitus (kb. 89%) és neurológiai tünetek (kb. 73%), mint például ataxia, akaratlan mozgások és demencia; vérszegénység (vérszegénység; kb. 80%) szintén gyakori.
      • Örökletes hemochromatosis (vasraktározási betegség) - genetikai betegség autoszomális recesszív öröklődéssel, a megnövekedett vas eredményeként megnövekedett vaslerakódással koncentráció a vér szövetkárosodással.
      • Veleszületett atransferrinemia (szinonima: hipotransferrinemia) - genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel transzferrin (TF) hiány; a tünetek közé tartozik a mikrocita hipokróm vérszegénység (vérszegénység; sápadtsággal, lazasággal és késleltetett növekedéssel) és a vashormon túlterhelésével, ami képes vezet halálig, ha nem kezelik.
      • Thalassemia - a fehérje rész (globin) alfa- vagy béta-láncainak autoszomális recesszív örökletes szintéziszavarai hemoglobin (hemoglobinopathia) /thalassaemia major (a thalassemia homozigóta formája; úgynevezett Cooley vérszegénység).

A betegséggel kapcsolatos okok

Vér, vérképző szervek - immunrendszer (D50-D90).

  • Krónikus hemolitikus anémia - a vörös pusztulásával járó vérszegénység formái vér sejtek (VVT).
  • Szideroblasztos vérszegénység - a szideroblasztos vérszegénység, amelyet sideroachrestikus vérszegénységnek is neveznek, a aplasztikus vérszegénység (vérszegénység (vérszegénység) formája, amelyet pancytopenia (a vér összes sejtsorának csökkenése; őssejtbetegség) és egyidejű hipoplazia (funkcionális károsodás) jellemez. csontvelő).

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • porphyria cutanea tarda - veleszületett vagy szerzett anyagcserezavar (enzimopathia).

Máj, epehólyag és epe csatornák-hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) (K70-K77; K80-K87).

  • Májgyulladás B (májgyulladás).
  • Hepatitis C (májgyulladás)
  • Cirrhosis - májbetegség, amely fokozatos kötőszöveti a máj funkcionális károsodással járó átalakítása.
  • Alkoholmentes steatohepatitis

Neoplazmák - tumoros betegségek (C00-D48)

  • Myelodysplasticus szindróma (MDS) - a csontvelő szerzett klonális betegsége, amely a hematopoiesis (vérképződés) rendellenességével társul; meghatározta:
    • Diszplasztikus sejtek a csontvelő vagy gyűrűs szideroblasztok, vagy a myeloblastok növekedése akár 19%.
    • Citopeniák (a vér sejtjeinek csökkenése) a perifériában vérkép.
    • E citopéniák reaktív okainak kizárása.

    Az MDS-betegek egynegyede alakul ki akut mieloid leukémia (AML).

Psziché - Idegrendszer (F00-F99; G00-G99).

  • Alkohollal való visszaélés

Egyéb okok

  • Vas túlterheltség Afrika déli részén élő egyéneknél.
  • Diétás vas túlterhelés
  • Újszülött vas túlterhelése - az újszülött vas túlterhelése.
  • Parenterális vas túlterhelés - a vas túlterhelése mesterséges táplálkozással a ér.
  • Transzfúzióval kapcsolatos vas túlterhelés - a vér transzfúziója által okozott vas túlterhelés.