Bevezetés
A thalassemia a vörös örökletes betegsége vér sejtek. Ez magában foglalja a hibát hemoglobin, a vörösért felelős vas-tartalmú fehérjekomplexum vér a sejtek oxigénmegkötő képessége. Nem termelődik elegendő mennyiségben, vagy nagyobb mennyiségben bomlik fel, ami hemoglobinhiányhoz vezet.
A thalassemia súlyosságától függően ez egy súlyos betegség, amely halálos kimenetelű lehet, ha korán nem kezelik gyermekkor. A talasszémia különösen elterjedt a mediterrán térségben. Innen ered a neve, mert a thalassemia azt jelenti, hogy „mediterrán vérszegénység".
Elsősorban a korábbi embereket érinti malária területeken, például Máltán, Ciprus, Görögország és Szardínia. Ennek oka, hogy a thalassemia enyhe formájának evolúciós előnye van malária betegségek. A genetikai hibák a vörösben vér sejtek megakadályozzák a malária kórokozók nem szaporodnak a vörösvérsejtekben.
Ennek eredményeként az emberek túlélési előnyben részesültek, és a thalassemia képes volt tovább fejlődni az evolúció során. A thalassemia tovább osztható alfa formára és béta formára. A betegség mindkét formája bizonyos genetikai hibákon alapul.
Alfa-talaszémiában a génmutáció a 16. kromoszómán helyezkedik el, a sokkal gyakoribb béta-talaszémiában a hiba a 11. kromoszómán található. Az alfa-talaszémiát általában enyhébb lefolyás jellemzi. A béta-thalassemia tovább osztható egy kisebb és egy nagyobb alvariánsra.
Hogy melyik forma van jelen, az a betegség adott öröklődésétől függ. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azoknál a betegeknél alakul ki súlyos thalassemia - thalassemia major -, akik szüleiktől két beteg tulajdonságot (allélt) örökölnek. Ezt a formát homozigóta változatnak is nevezik.
Ha a beteg csak egy megbetegedett allélt örököl, és egészséges allélje is van, akkor ezt heterozigóta változatnak, kisebb thalassemia-nak is nevezik. A thalassemia tünetei attól függően változnak, hogy a thalassemia melyik formája van jelen. Az alfa-thalassemiában szenvedő betegeknél általában kevesebb tünet jelentkezik.
Az alfa-thalassemia azonban különböző fokú is lehet. A legsúlyosabb formában a születendő gyermek halála bekövetkezhet az anyaméhben. A thalassemia általános tüneteit vérszegénység okozza.
Ezek közé tartozik a kimerültség, fáradtság, szédülés, teljesítménycsökkenés, szívdobogásérzés, fejfájás és légszomj fizikai megterhelés során. A betegség súlyos formái megnyilvánulhatnak sárgaság (icterus) a vörösvértestek lebomlása és a nagymértékben megnagyobbodott lép. Kisebb formájában a béta-thalassemia általában nem nyilvánul meg klinikai tünetekkel, mivel az egészséges gén funkciójában felülmúlja a beteg gént.
Egyes esetekben a lép ezen betegek némileg megnagyobbodtak. Ellenkező esetben általában nincsenek tünetek. A béta-thalassemia fő formája (más néven Cooley vérszegénység) viszont jelentősen eltérően viselkedik.
Ezeknek a betegeknek csak a génje van beteg formájában, és így súlyos általános tünetek jelentkeznek. Az ebben a betegségben született gyermekek röviddel a születésük után szembetűnőek a máj és a lép. Késleltetett növekedés, súlyos szervkárosodások és a csont rendellenességei szenvednek.
Mivel a csontvelő képezi a vért, de ez a betegség miatt nem elég funkcionális, a csontvelőt stimulálják a vörösvértestek túltermelésére. Ez végül különösen az arc és koponya csontok ennek eredményeként kiszélesedett szemkönnyebbülés és megnagyobbodott arccsontok. Az alfa-thalassemiához hasonlóan a tünetek kiegészülnek vérszegénység (fáradtság, fáradtság, szédülés, teljesítménycsökkenés, szívdobogásérzés, fejfájás és légszomj fizikai megterhelés során).
Sárgaság (icterus) a vörösvértestek fokozott lebontása miatt szintén gyakori. A beteg gyermek thalassemia gyanúja gyakran felmerülhet a család történetében. Ha a gyermeknek beteg rokonai vannak, akkor valószínűleg a gyermek örökölte a hibás gént is.
A gyanú megerősíthető a vér laboratóriumi és mikroszkóp alatti vizsgálatával. Jellemző, hogy a vér vasszintje normális a thalassemiában. Ez segít megkülönböztetni a betegséget a klinikailag hasonlóan imponáló vashiány vérszegénység, ahol a vasszint túl alacsony. A thalassemia vörösvértestjei gyakran úgynevezett célsejtként láthatók a mikroszkóp alatt (a vörösvértestek festődnek, mint egy lövöldöző célpont).
A beteg egyéb klinikai tünetei, mint például a megnagyobbodott lép és az anaemia tünetei, szintén megerősíthetik a diagnózist. Végül, de nem utolsósorban molekuláris genetikai vizsgálat is végezhető kifejezetten a genetikai hiba felkutatására. Ez releváns lehet azoknak a pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, ha meg akarják állapítani a beteg gyermek születésének kockázatát.
A béta-thalassemia kisebb formája, valamint az alfa-thalassemia enyhe formái általában egyáltalán nem igényelnek orvosi kezelést. A súlyos súlyos thalassemiát azonban sürgősen kezelni kell, különben rövid időn belül a beteg halálához vezet. A béta-thalassemia súlyos formáját általában rendszeres vérátömlesztéssel kezelik.
A betegek 2-4 hetes időközönként több vérátömlesztést kapnak. Ez egészséges és funkcionális vért biztosít a beteg számára, és elnyomja a beteg saját testének kóros vérképzését. A thalassemia mellékhatásai, például a növekedés visszamaradása és a csontváz érettségének hiánya tehát nagymértékben megelőzhető.
A vérátömlesztés tartós beadásával kapcsolatos probléma a test túlterhelése vassal. A vérátömlesztés több vasat juttat a szervezetbe, mint amennyit ki lehet választani. A felesleges vas lerakódik a belső szervek, ahol hosszú távon súlyos szervi diszfunkciókhoz vezethet.
Ezért terápiásán fokozott vaskiválasztást kell elérni. Ezt úgynevezett kelátképző szerekkel érik el (olyan anyagok, amelyek komplexet képeznek a felesleges vasalattal, és annak kiválasztódásához vezetnek). Ezek a gyógyszerek beadhatók akár infúzióként a ér vagy tabletta formájában.
A vérátömlesztéssel és kelátképző szerekkel való kezelést egy életen át kell biztosítani. Manapság a lépet vonakodva távolítják el, mert fontos a immunrendszer. A betegség gyógyításának egyetlen lehetősége jelenleg őssejt-transzplantáció. Ebben az eljárásban a beteg csontvelő elpusztítja kemoterápiás kezelés majd egy donor egészséges őssejtjeivel újjáépítik. Mivel azonban őssejt-transzplantáció sok kockázattal is jár, ezt az eljárást minden beteg esetében külön-külön mérlegelni kell, és ellenőrizni kell annak hasznosságát.
