genetikai hiba

Pseudoxanthoma Elasticum: okai, tünetei és kezelése

A Pseudoxanthomalastum (PXE) ritka öröklött betegség, más néven Grönblad-Strandberg-szindróma. Elsősorban a bőrt, a szemet és az ereket érinti. Mi az a pseudoxanthoma elastum? A pseudoxanthomalastum állapotot elasztorrhexis generalista-nak vagy Grönblad-Strandberg-szindrómának is nevezik. Ez örökletes rendellenesség. A kötőszövet rugalmas szálai érintettek. A Grönblad-Strandberg-szindróma megnyilvánul… Pseudoxanthoma Elasticum: okai, tünetei és kezelése

Ichthyosis (Ichthyosis)

Az ichthyosis, más néven ichthyosis, olyan genetikailag okozott bőrbetegségre utal, amelyben a bőrsejtek megújulása zavart okoz. A bőr extrém mértékű hámlása és keratinizációja az ichthyosis fő jellemzője, amely számos megnyilvánulásban fordul elő, és a genetikai anyag hibái váltják ki. A szenvedők élete… Ichthyosis (Ichthyosis)

Ichthyosis: Kezelés

Az ichtiózis nem gyógyítható. Kezelésük tehát a betegség egyedi jelein alapul, ezért csak tüneti. Mivel a bőr összességében túl száraz, vízre és zsírra van szüksége, és „vízkőteleníteni” kell. A közönséges sóval és fürdőolajjal ellátott fürdők nagyon hasznosak. A bőr ecseteléséhez szükséges szivacsok elengedhetetlenek. … Ichthyosis: Kezelés

Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Az izom-szem-agy betegség (MEB) a veleszületett izomdisztrófiák betegségcsoportjába tartozik, amelyek az izomzat súlyos működési zavarain kívül a szemben és az agyban is rendellenességeket okoznak. Ennek a csoportnak minden betegsége örökletes. Az izom-szem-agy betegség bármely formája gyógyíthatatlan, és halálhoz vezet gyermekkorban vagy serdülőkorban. Mi az izom-szem-agy betegség? … Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Becker-Kiener típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

A Becker-Kiener típusú izomsorvadás az izmok genetikai betegsége. A betegség lassú ütemben halad, és fokozatosan az izmok gyengeségével jár. Alapvetően a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia viszonylag ritkán fordul elő. Az incidencia körülbelül 1: 17,000 XNUMX, és a betegség elsősorban férfi betegeknél fordul elő. A betegség kezdeti megnyilvánulása… Becker-Kiener típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

Fukuyama típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

A Fukuyama típusú izomsorvadás ritka, veleszületett izomsorvadásos betegség, amely főleg Japánban fordul elő. A betegséget a mutált, úgynevezett FCMD gén okozza, amely felelős a fukutin fehérje kódolásáért. A betegség súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel jár, és progresszív lefolyású, ami átlagos élettartamot eredményez… Fukuyama típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

2. típusú okulocutan albinizmus: okai, tünetei és kezelése

A 2. típusú okulokután albinizmus az albinizmus leggyakoribb változata világszerte, amely a bőrt, a hajat és a szemet érinti. A betegség fenotípusos megjelenése széles skálát ölel fel, az alig láthatótól a teljes albinizmusig. Ugyanilyen változóak az ilyen típusú albinizmushoz kapcsolódó látáskárosodások. Mi az a 2. típusú okulokután albinizmus? A fő fenotípus… 2. típusú okulocutan albinizmus: okai, tünetei és kezelése

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

A Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz progresszív csontosodása jellemez. Még a legkisebb sérülések is további csontnövekedést váltanak ki. Ennek a betegségnek még nincs ok -okozati kezelése. Mi az a fibrodysplasia ossificans progressiva? A fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez rohamokban fordul elő, és… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

Osteomyelofibrosis: okai, tünetei és kezelése

Az osteomyelofibrosis nagyon ritka, krónikus és gyógyíthatatlan betegség a csontvelőben. A vérsejtek képződésének fokozatos korlátozásával jár, ami különféle szövődményekhez vezet, mint például vérszegénység, vérzés és a fertőzésveszély fokozása. Mi az osteomyelofibrosis? Az osteomyelofibrosis (más néven krónikus idiopátiás myelofibrosis, osteomyelosclerosis vagy primer myelofibrosis) az egyik ún. Osteomyelofibrosis: okai, tünetei és kezelése