Az osteomyelofibrosis nagyon ritka, krónikus és gyógyíthatatlan betegség csontvelő. A. Fokozatos korlátozásával jár vér sejtképződés, ami különböző szövődményekhez vezet, mint pl vérszegénység, vérzés és fokozott fertőzésveszély.
Mi az osteomyelofibrosis?
Az osteomyelofibrosis (más néven krónikus idiopátiás myelofibrosis, osteomyelosclerosis vagy primer myelofibrosis) az egyik úgynevezett krónikus myleoproliferatív rendellenesség. Ezeket a túltermelés jellemzi vér a vérképző sejtek által a csontvelő, úgynevezett vérképző őssejtek. Osteomyelofibrosisban leukociták és a vérlemezkék különösen a betegség korai szakaszában növekvő számban termelődnek. A betegség előrehaladtával ez egyre inkább rostosodást eredményez kötőszöveti a csontvelő, amely hosszú távon a hematopoietikus csontvelő szövetének eltörléséhez vezet. Vér képződés áthelyeződik a lép és a máj, amelyek ezért jelentősen kibővültek. Mivel ezek nem képesek teljes mértékben kompenzálni a csontvelő normális vérképződését, kifejezett vérszegénység (vérszegénység) alakul ki. Az osteomyelofibrosis nagyon ritka betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 0.6–1.5 / 100,000 1200 lakos vagy 60 új eset évente. A nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. A megjelenés medián életkora 65 és XNUMX év között van.
Okok
Az osteomyelofibrosis okait és etiológiáját még nem határozták meg. A betegség primer vagy idiopátiás formában fordul elő önállóan vagy másodlagosan egy másik betegség következtében, amely megváltoztatja a csontvelőt. Az elsődleges osteomyelofibrosisban feltételezzük, hogy szerzett genetikai hiba lép fel. Így a krónikus mieloproliferatív betegségekre jellemző mutáció - az úgynevezett JAK2 mutáció - az esetek 50 százalékában kimutatható. Ezen túlmenően olyan tényezőket tárgyalnak, mint lehetséges okok, mint például az ionizáló sugárzásnak vagy kémiai anyagoknak való kitettség, valamint egyéb, még megmagyarázhatatlan befolyásoló tényezőket. A másodlagos forma alapbetegségei különösen az esszenciális trombocitémia (a vérlemezkék) és a policitémia vera (az új vörösvérsejtek képződése jelentősen megnövekedett).
Tünetek, panaszok és jelek
Az osteomyelofibrosisra a tünetek alattomos megjelenése és lassú fejlődése jellemző. Klinikailag a betegség a rendkívül kóros jellegzetes triáddal nyilvánul meg kötőszöveti proliferáció (velőfibrózis) a hematopoietikus csontvelő szövetének elpusztításával, elmozdult hematopoiesis a lép és a máj (extramedulláris vérképzés), és lép megnagyobbodás (splenomegalia) az elmozdult hematopoiesis következtében. A nagymértékben megnagyobbodott lép következtében a szomszédos szervek, különösen a bélterületek is elmozdulnak. A belek mozgása (perisztaltika) akadályozott. Különböző, néha váltakozó tünetek jelentkeznek, például nyomásérzet a bal felső hasban, növekvő hasi átmérő és gyomorégés. A hasi nyomás növekedése sérvképződéshez vezet (az ágyék, a köldök vagy a sérv sérve) gyomor), valamint a epe csatorna és vér hajók. A túlzottan megnagyobbodott lép túl sok vérsejtet is kiszűr a perifériás vérből (hipersplenizmus). Mivel a lép és máj nem tudja teljesen pótolni a csontvelőt, a vér előállítása a betegség előrehaladtával korlátozott. Mindkét folyamat vezet az összes vérsejt erőteljes csökkenésére (pancytopenia), valamint megnövekedett vérzési hajlam és a fertőzésekre való hajlam. Bizonyos esetekben a máj is kissé megnagyobbodik. Az általános tünetek gyakran a következők: étvágytalanság fogyás, csökkent teljesítmény és alkalmanként láz és éjszakai izzadás.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózist gyakran véletlenül a megnagyobbodott és ezért fájdalmas lép miatt vagy rutin közben állapítják meg vérvizsgálat. Így a korai szakaszban a vérkép nagymértékben megnövekedett számát mutatja fehérvérsejtek (leukocytosis) és megnövekedett thrombocyta neoplazma (thrombocytosisban), míg a vörösvértestek (vörösvértesteket) többnyire normálisak. A késői fázisban kimutatható a pancytopenia, amelyben a vérképződés mindhárom sejtsorban csökken vérkép. Ezenkívül az extramedulláris hematopoiesis következtében a fehér és vörös vérsejtek éretlen prekurzorai megjelennek a vérkenetben (úgynevezett leukoeritroblasztikus vérkép). Ezen felül a jellegzetes JAK2 mutáció kimutatható csontvelő defekt, amelyben nem vagy csak nagyon kevés csontvelőt kapnak (úgynevezett punctio sicca vagy „száraz csontvelő”), diagnosztikailag meghatározó. Az ezt követő finomszöveti vizsgálat velőfibrózist tár fel. A szonográfia segítségével értékelhető a lép és a máj megnagyobbodása. Röntgen kimutathatja a meszes csontanyag túlzott felhalmozódását (szklerózis) a gerinc régiójában. A gyógyíthatatlan betegség lefolyása és prognózisa nagymértékben változó, és egyéni alapon kell értékelni őket. Az elsődleges forma prognózisa jobb, mint a másodlagos forma. A teljes túlélés átlagosan öt év.
Szövődmények
Az osteomyelofibrosis a hematopoietikus rendszer rosszindulatú betegsége. Előrejelzése azonban nagyon változó. Így súlyos szövődmények miatt a betegség bármely szakaszában bekövetkezhet a halál. Keretein belül azonban terápia, a szövődmények kockázatának jelentős csökkenése lehetséges. A betegség korai szakaszában gyakran trombózisok alakulnak ki, amelyek képesek vezet a halált eredményező embolikákra. Ezt a hematopoietikus sejtek nagyon magas osztódási aránya okozza. Később a különböző vérsejtek erőteljes redukciója dominál, amelyet pancytopeniának hívnak. A vérképzés ekkor már nem a csontvelőben, hanem a lépben és a májban történik. Emiatt az osteomyelofibrosis késői fázisában splenomegalia, valamint hepatomegalia van. Így a lép és a máj nagyon megnagyobbodik. A splenomegalia szövődményeként a hipersplenizmus néha állandóan jelentkezik vérszegénység, megnövekedett vérzési hajlam, és fokozott a fertőzés kockázata. Ezenkívül a hipersplenizmus nagyon fájdalmas, mert a lép mérete kiszoríthatja a szomszédos szerveket. Ha nem kezelik, akkor ezt feltétel néha halálhoz vezet. Ezenkívül a késői szakaszban úgynevezett robbanás visszaesés is előfordulhat. Ez agresszív leukémia halálos kimenettel az éretlen myolitikus és lymphoid vérsejtek fokozott képződése miatt. Továbbá leukémia, a fertőzések az osteomyelofibrosis leggyakoribb fatális szövődményei.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknál az embereknél, akiknél az általános betegségérzet egyre növekszik, orvoshoz kell fordulni. Ha a felsőtest duzzanata van, növekvő hasi átmérő ill gyomorégés, orvosra van szükség a tünetek tisztázásához. A teljesítmény csökkenése, láz, belső gyengeség és étvágytalanság jelei a Egészség rendellenesség. Szükséges az orvoslátogatás, ha nyomás vagy sérv érzés jelentkezik a köldökben vagy gyomor terület. A bélben jelentkező kellemetlen érzés vagy ismételt zaj a gyomor-bél területén szokatlan. Orvoshoz kell fordulni, hogy meg lehessen kezdeni az ok kivizsgálását. Az osteomyelofibrosisra jellemző a tünetek lassú növekedése és az életminőség egyidejű csökkenése. A folyamatot a betegek fokozatosan írják le, és több hónapon keresztül zajlik. Ha a napi kötelezettségek már nem teljesíthetők, a társadalmi és a társadalmi életben való részvétel csökken és a jólét csökken, az orvost tájékoztatni kell a fejleményekről. Éjszakai izzadás, változások kötőszöveti, szabálytalanságok szív ritmusát és a keringési problémákat orvosnak kell bemutatni. Ha trombózis alakul ki, fennáll a veszélye az érintett személy életére. A lehető leggyorsabb orvosi ellátásra van szükség a maradandó károsodás megelőzéséhez Egészség vagy korai halál.
Kezelés és terápia
Okozati terápia osteomyelofibrosis esetén nem lehetséges. Mivel a vérképző csontvelő fokozatosan pusztul el, csak egy allogén vér őssejtátültetés hosszú távon képes gyógyítani a betegséget. Ez a magas kockázatú átültetés csak 60 év alatti betegeknél végezzük, akiknek nincsenek jelentős kísérő betegségei. A siker esélye azért is alacsonyabb, mert az átültetett vér őssejtjei rosszul telepednek meg a megsemmisített csontvelőben. Ezenkívül a kezelés kizárólag tüneti. A korai szakaszban az alfa-interferon vagy hidroxi-karbamidot alkalmaznak a vérlemezkék és a leukocitaszám gyógyszeres csökkentésére. Talidomid és ill lenalidomid - esetleg predisolonnal kombinálva - csökken az anaemia okozta transzfúziós szükséglet. Ha a vörösvérsejtek és a vérlemezkék száma túl alacsony, akkor vörös vagy fehérvérsejtek késői fázisban adható (vörösvértest vagy trombocita szubsztitúció). A vörösvértest-koncentrátumokkal nagy mennyiségű vasaló a testbe kerülnek. Ez felhalmozódik a testben, és károsíthatja a szív és máj (másodlagos haemochromatosis). Különleges szerek felhasználható a felesleg kiküszöbölésére vasaló. A vörösvértestek képződésének stimulálása érdekében növekedési faktorok, mint pl eritropoetin vagy nagyon ritka esetekben androgének mint például a winobanint vagy a metenolt is használják. Ha fokozott a kockázata trombózis eredményeképpen thrombocytosisban, ASA (100 / dl) vagy tartalékügynökként anagrelid használt. A splenectomiát (a lép eltávolítását) általában a korai stádiumban hajtják végre, és csak mechanikus elmozdulási tünetek és hiperplenizmus esetén, mivel a lépben vérképződés lép fel. A késői stádiumban a sugár enyhe formája is jelezhető a lép csökkentésére.
Kitekintés és előrejelzés
Az osteomyelofibrosis prognózisa számos tényezőtől függ, mert lefolyása nagyban változik. Ide tartozik, hogy elsődleges vagy másodlagos, vagy a szabadalom további betegségekben szenved-e. Az elsődleges osteomyelofibrosisban várhatóan csökken a várható élettartam. Így az érintett egyének mintegy 50 százaléka várhatóan további öt évet fog élni. A betegek 20 százalékában a várható élettartam meghaladja a tíz évet. A ritka betegség azonban elsősorban az idősebb embereknél nyilvánul meg. Az osteomyelofibrosis leggyakoribb halálozási okai a szív- és érrendszeri elégtelenség és a csontvelő gyengeségéből eredő fertőzések. Agresszív akut mieloid leukémia néha előfordul. A prognózis azonban a betegség mögött álló genetikai hibától is függ. A prognózis szempontjából kedvezőtlen tényezők a leukocitózis, a leukopenia, a neoangiogenesis, thrombocytopenia, és súlyos vérszegénység (vérszegénység). A prognózis változékonysága miatt speciális kockázati pontszám létezik. Ez négy betegkockázati csoportot különböztet meg. A pontszám a terápiára is hatással van intézkedések. A prognózis negatív tényezői a 65 évnél idősebb életkor és olyan tünetek, mint a fogyás, az éjszakai izzadás és láz. Az osteomyelofibrosis tartós gyógyítása csak allogén csontvelővel lehetséges átültetés. Nagy kockázata miatt azonban csak 50 évnél fiatalabb betegeknél végzik.
Megelőzés
Az osteomyelofibrosis nem akadályozható meg.
Utókezelés
A legtöbb esetben az osteomyelofibrosis által érintett személynek nagyon kevés és általában korlátozott intézkedések rendelkezésére álló közvetlen utógondozásról. Emiatt az érintett személynek a betegség kialakulásának korai szakaszában orvoshoz kell fordulnia, hogy elkerülje a szövődményeket vagy egyéb panaszokat annak előrehaladtával. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Maguk az érintettek általában különféle gyógyszerek szedésétől függenek. Mindig ügyelni kell a helyes adagolásra és a gyógyszer rendszeres szedésére a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon hasznos, és megakadályozhatja a további károkat. A legtöbb beteg mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ. A pszichológiai támogatás pozitív hatással van az osteomyelofibrosis további lefolyására is, és megakadályozhatja az depresszió és egyéb pszichológiai panaszok. Lehetséges, hogy a betegség az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez is vezet, bár a további lefolyás nagyban függ a diagnózis idejétől.
Mit tehetsz te magad
Az orvosi kezelés mellett a pozitív hozzáállás kedvezően befolyásolja a betegség további lefolyását. A terapeutával folytatott beszélgetések gyakran hasznos támpontot jelentenek, mivel a figyelem és a nyugalom sok élethelyzetben közvetül. Annak érdekében, hogy a terápia az orvossal a saját igényei szerint tanácsos feljegyezni azokat a tüneteket, mint pl fájdalom, viszketés, fáradtság, fogyás stb. heti rendszerességgel, és a jegyzetek bemutatása a következő orvosi találkozón. A saját képességeihez igazított testmozgás segít csökkenti a stresszt, erősíti a testet és javítja az általános közérzetet. Az utazásnak is lehet ilyen hatása, de az érintetteknek mindig gondoskodniuk kell értelmes orvosi dokumentumok becsomagolásáról, hogy a helyszínen lévő orvosok szükség esetén gyorsan olvashassák az esetet. Ezen túlmenően a szükséges oltásokat időben el kell végezni a megfelelő oltásvédelem kiépítéséhez. A változás diéta táplálkozási szakemberrel és a kísérő orvossal együtt enyhíthetik az olyan problémákat, mint a vérszegénység, fáradtság és a súlyproblémák, amelyeket kifejezetten a saját igényeihez igazítottak, jelentősen javíthatják az életminőséget. Ez magában foglalja a diéta gazdag tápanyagokban, keményítőben és vitaminok valamint elegendő folyadékbevitel. A reggeli, az ebéd és a vacsora több kisebb adagra és snackre való felosztása, amelyeket a nap folyamán elfogyasztanak, nagyobb tápanyagbevitelt és az ezzel járó súlygyarapodást tesz lehetővé, még gyors jóllakottság érzése mellett is.
