Az autoszomális recesszív lamelláris okokról nem sokat tudni ichthyosis. Ugyanakkor mutációkat találtak a transzglutamináz enzimben. A transzglutamináz felelős a sejt membrán a stratum corneum sejtekben. Közben egy másodperc gén lókusz megtalálható, de mi ezen a webhelyen van kódolva, jelenleg ismeretlen. E kettő mellett gén lokuszok, a genomban legalább egy harmadik helynek kell lennie, amely elvezet ichthyosis amikor hibás.
Ichthyosis: genetikai hiba mint ok
Eddig úgy tűnik, hogy nincs összefüggés a súlyossága között ichthyosis és a különböző gén loci. Annak kiderítésére, hogy a betegeknél valóban hiányzik-e ez a fontos enzim, egy kicsi bőr mintát veszünk és mélyhűtjük az enzim aktivitásának későbbi mérésére a Münster kutatócsoport által kifejlesztett új biokémiai teszttel.
A tudósok képesek voltak kimutatni egy mutációt a transzglutamináz 1 génben például a „kollodion babában”. Az ichthyosis súlyos formáira vonatkozó új terápiás stratégiák kidolgozása a hiányzók genetikai megtervezésére irányul enzimek in baktériumok vagy élesztő kultúrák és azok bevezetése kenőcsök. Ha ez a megközelítés sikeresnek bizonyul, akkor ez valóban áttörést jelent az oksági kezelés felé.
Dr. Heiko Traupe professzor, a bőrgyógyász és a „Hálózat az Ichthyosisok és a kapcsolódó cornifikációs rendellenességek” (NIRK) szóvivője azonban nem akarja túl korán kelteni a hamis reményeket. Először még mindig kísérleti munkára van szükség - mondja. "Öt év múlva - becslése szerint - készek vagyunk elvégezni az első klinikai vizsgálatokat embereken."
Ichthyosis: ennek eredményeként elszigetelt élet
„A szenvedők nemcsak szó szerint érzik magukat kényelmetlenül bőr"- mutat rá Traupe professzor -, általában szintén nagy nehézségekkel küzdenek önmaguk elfogadásáról. Sokan rendkívül magányosan élnek, mert félnek környezetük reakciójától külső megjelenésükre. Ezenkívül rendkívüli körültekintést igényelnek. A rendkívül száraz és kanos kezelésére bőr az egész testet, ahonnan korpa folyamatosan csurog, a betegek életük végéig minden nap legalább egy órát töltenek a kádban. "
Heiko Traupe azon kevés tudósok egyike Németországban, akik intenzíven foglalkoznak az ichthyosis tudományos és klinikai kezelésével. Az egész Németországból érkező betegek az általa vezetett speciális konzultációra a Münsteri Egyetemi Kórház Bőrgyógyászati Osztályán érkeznek, amely a kölni, a marburgi és a bad salzschlierfi klinikákkal együtt a németországi ichthyosisos betegek mindössze négy külön kijelölt kapcsolattartó pontjának egyike. A NIRK az ichthyosis különösen súlyos változataira összpontosít, amelyek statisztikailag 100,000 1,600 betegből csak kettőt érintenek, és így országszerte körülbelül 2,000–XNUMX beteget.
Lamelláris ichthyosis
- Marc koraszülött volt. Bőre olajozott pergamenhez hasonlított. A sárgás-barnás bőr áttetsző és fokozatosan repedezett. Az alatta lévő bőr vöröses és pikkelyes volt. Marc szülei megtudták, hogy fiuk veleszületett lamelláris ichthyosisban szenved, amelyet orvosilag „autoszomális recesszív lamelláris ichthyosisnak” neveznek. Az ilyen tünetekkel küzdő csecsemőket kollódiós csecsemőknek is nevezik (görög lat. „Ragasztószerű”). Néha a bőr teljesen megpirul, míg más érintett egyéneknél nincs bőrpír.
A méretezés mérete és színe nagyban változik. Sok esetben meglehetősen finom és világosbarna méretarány van, másokban azonban sokkal vastagabb, lemezszerű és gyakran nagyon sötét keratinizáció fordulhat elő. A mérleg mindig vékony sejtrétegekből áll, amelyek úgy helyezkednek el egymással, mint a lamellák; innen ered a „lamelláris ichthyosis” elnevezés.
Mivel a bőr nagyon száraz, az alsó szemhéjak lehúzódhatnak, egy úgynevezett ectropion. A tenyér és a talp gyakran hangsúlyos vonalakkal barázdálódik, és fokozott szarvaságot mutat. A kollodion membránnal rendelkező csecsemők nagy kockázatú betegek, akik intenzív orvosi kezelésben részesülnek ellenőrzés. Bőrük kevéssé képes megtartani víz a kanos réteg genetikailag megváltozott szerkezete miatt. Tehát a csecsemők nagyon gyorsan elveszítik a folyadékot és hőt is okoznak.
