Izom-szem-agy betegség (MEB) a veleszületett izomdisztrófiák betegségcsoportjába tartozik, amelyeknek az izmok súlyos diszfunkciója mellett a szem és az agy rendellenességei is vannak. Ennek a csoportnak minden betegsége örökletes. Az izom-szem bármilyen formájaagy betegség gyógyíthatatlan és vezet halálra ben gyermekkor vagy serdülőkor.
Mi az izom-szem-agy betegség?
A veleszületett myopathiákon belül a veleszületett izomdisztrófiák jelentik a legrosszabb prognózisú betegségeket. Ezeket az izmok, a szem és a súlyos rendellenességek jellemzik agy. Veleszületettként izomsorvadás, az izom-szem-agy betegség szorosan összefügg az úgynevezett Walker-Warburg-szindrómával. A Walker-Warburg szindrómával ellentétben azonban a MEB valamivel enyhébb pályát fut. A számos izomsorvadás mellett mindkét betegség kóros változásokat mutat a szemben és az agyban. Walker-Warburg-szindrómában van egy hibás agyi anatómia, amelynek rései vannak koponya (encephalocele), amelyen keresztül az agy részei kiszivároghatnak. A MEB esetében ez nem így van, tehát mindkét betegség megkülönböztető jellemzője az encephalocele. Emiatt a várható élettartam lényegesen alacsonyabb Walker-Warburg-szindrómában, szemben az izom-szem-agy betegséggel. Itt csak két év telt el, míg az izom-szem-agy betegségben szenvedő beteg a kurzustól függően 6 és 16 év között élhet. Mindkét betegséget ugyanazon gének mutációi is okozzák. Főleg hat gén felelős. A veleszületett izomdisztrófiák előfordulása földrajzilag nagyon egyenetlen. Például Finnországban gyakrabban figyelhető meg az izom-szem-agy betegség. Összességében a teljes veleszületett izomsorvadások becslése 1 20,000 újszülöttből XNUMX.
Okok
Úgy gondolják, hogy a MEB okai főleg hat különböző gén különböző genetikai hibái. Ezek a kódoló gének enzimek POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP vagy LARGE1. A megfelelő kódolt enzimek támogatja a membrán glikozilezését fehérjék. A POMT1 és a POMT2 fehérje O-mannoziltranszferázok. Ők felelősek a mannóz membránba kerüléséért fehérjék az izmok, a szem és az agy sejtjei. Ott a mannóz glikozid kötése molekulák a funkcionális mellékcsoportjaihoz aminosavak szerin vagy treonin fordul elő a proteinláncban. A cukor maradvány a fehérje láncához, a fehérje tulajdonságai megváltoznak. Az extracelluláris mátrix és a citoszkeleton egyes fehérje láncolatai jobban összekapcsolódnak. Ha ezt a folyamatot megzavarják, ennek következtében izom-szem-agy betegség alakulhat ki. A másik enzimek Mindegyik katalizálja az egyes reakció lépéseit a glikozilezés során fehérjékamelyek szintén hozzájárulnak az extracelluláris mátrix és a citoszkeleton keresztkötéséhez. Az izom-szem-agy betegség minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik. Csak egy hibás egyének gén ne alakuljon ki a betegség. Ha azonban mindkét szülőnek van egy mutációja gén, utódaiknak 25 százalék az esélye a MEB kialakulására. Ez az eset áll fenn, amikor a gyermek örökli a beteget gén mind a két szülőtől.
Tünetek, tünetek és jelek
Az izom-szem-agy betegséget az izmok, a szem és az agy különféle súlyos tünetei és deformitása jellemzi. A betegség röviddel a születés után jelenik meg. Az izmok alacsony feszültséget mutatnak (tónus). Állandó izomgyengeség van. Az érintett gyermekeknek nehézségeik vannak a szoptatással, mert nagyon gyengék. Ezenkívül vagy kicsi a szemgolyójuk (microphthalmia), hasadékuk van a szemükben, vagy erősen megnagyobbodott szemgolyóik vannak. Ezenkívül a retina rendellenességei és fejlődése is fennáll glaukóma. Ezenkívül a szem rendellenességei is vezet nak nek vakság. Az agy is gyakran rosszul formált. Az agyi görcsök teljesen hiányozhatnak vagy szokatlanul strukturáltak lehetnek. A látóideg gyakran nem eléggé fejlett. A. Fejletlensége kisagy szintén gyakran megfigyelhető. Pszichomotoros károsodások, nem boldogulás, görcsök és mentális retardáció előfordul. Néha úgynevezett hydrocephalus (víz fej) fordul elő, ami azonban általában nem túl hangsúlyos.A száj csak korlátozott mértékben nyitható meg, mert az állkapocs izmai összehúzódnak. Az izom és a szem gyengesége nagyon gyorsan súlyosbodik. Ez a gyermek fejlődési késéséhez vezet. A motoros készségek is romlanak. A görcsök egyre gyakrabban fordulnak elő. A betegség nem gyógyítható és legkésőbb serdülőkorban végzetes.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A MEB, egy család diagnosztizálására kórtörténet először veszik. Itt derül ki, hogy a rokonokban előfordult-e már ez a betegség. Genetikai teszt segítségével meghatározható, melyik gén felelős a betegségért. Egyéb vizsgálatok tartalmazzák ultrahang agyvizsgálatok, szemellenőrzés és a kreatin kináz a vér.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Örökletes izom-szem-agy betegség esetén az első kapcsolat az orvossal gyakran közvetlenül a születés után történik. A genetikailag okozott károk súlyossága olyan súlyos, hogy az érintett egyéneknek általában nincs hosszú túlélési ideje. A maximális életkor 16 év. Hogy miért különösen gyakori az izom-szem-agy betegség Finnországban, még mindig rejtély. Ideális esetben ismert, hogy mindkét szülő rendelkezik megfelelő genetikai hajlammal. Ebben az esetben az orvoslátogatás szolgálhat magzatelhajtás jelzés. Későbbi sterilizáció a szülők közül is lehetne beszélni. A genetikai mutációk okozta ilyen izomdisztrófiák súlyos tüneteket okoznak már az élet elején. Kimutatható károsodásokat hagynak az agyban és a szemekben is. Ezeket a következményes károkat általában azonnal észreveszik, ritkán kicsit később a gyermek életében. Ha a helyes diagnózis tüneteinek tisztázása nem közvetlenül a születés után történik, akkor azt általában a következő néhány hónapban orvoslátogatással végzik, az újszülött szokatlan gyengesége miatt. Az újszülött megjelenése gyakran már az izom-szem-agy betegségre utal. Tehát az orvoslátogatás alig kerülhető el. Minden további orvoslátogatás megkísérli a tünetek enyhítését. Jelenleg nem lehetséges a tüneti kezelés, mint például a ritka izom-szem-agy betegségben szenvedő csecsemők légzőszervi támogatása vagy mesterséges táplálása.
Kezelés és terápia
Sajnos nincs oksági ok terápia a MEB számára. Ez azonban minden veleszületett izomdisztrófiára igaz. Ezek a rendellenességek nagyon ritkán fordulnak elő. Ennek megfelelően kevés tapasztalat áll rendelkezésre a kezelésükről. Jelenleg csak az életminőség javítását és az élet meghosszabbítását szolgáló tüneti kezelések állnak rendelkezésre. Nagyon súlyos esetekben tubus etetés ill szellőzés néha izomgyengeség miatt szükséges. A legfontosabb intézkedés azonban a lehető legjobb támogatás biztosítása a gyermek számára a meglévő lehetőségeken belül.
Szövődmények
Általános szabály, hogy az izom-szem-agy betegség különféle panaszokat és rendellenességeket eredményez, amelyek főleg a páciens izmaiban, szemében és agyában fordulnak elő. Ezen rendellenességek miatt az érintett személy mindennapi élete jelentősen korlátozott, és az életminőség jelentősen csökken. Továbbá a várható élettartamot is jelentősen csökkenti ez a betegség, így a beteg általában serdülőkorban meghal. Ennek eredményeként pszichológiai panaszok és depresszió különösen a rokonok és a szülők körében fordulnak elő. Az érintettek teljes vakság és izomgyengeség. Ennek eredményeként az izom-szem-agy betegség jelentős korlátokhoz vezet a mindennapi életben, így a legtöbb esetben a betegek más emberek segítségétől függenek. Hasonlóképpen, a tünetek is vezet hogy mentális retardáció és általában súlyos fejlődési késésekig. Hasonlóképpen, az érintett személyek súlyos betegségekben szenvedhetnek görcsök. Az izom-szem-agy betegség ok-okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek azonban enyhíthetők, így a mindennapi élet elviselhetővé válik a beteg számára. Az élet utolsó szakaszában a mesterséges táplálkozás és mesterséges lélegeztetés a legtöbb esetben szintén szükségesek.
Kitekintés és előrejelzés
Az izom-szem-agy betegség a legrosszabb prognózisú izomdisztrófiák közé tartozik. Javulni lehet a Egészség csak korai kezeléssel. A kezelés idejétől függetlenül fennáll a kezelés sikertelenségének kockázata. A kudarc következménye terápia megújult fertőzés lehet. A myopia az érintett gyermekek száma gyorsan halad. Már csak néhány hónapos élet után jelentős látásromlás figyelhető meg. A motoros funkció legkésőbb a gyermek ötödik életévére jelentősen romlik. Kísérő görcsösség és kontraktúrák következnek be, amelyek tovább rontják a prognózist. A várható élettartam jelentősen csökken. A betegség lefolyásától függően az érintett gyermekek eléri a hat-tizenhat éves kort. Az életminőség folyamatosan csökken. A jólét azonban átfogó tüneti tünetekkel javítható terápia, mint például a igazgatás of fájdalomcsillapítók és fizioterápiás intézkedések. A prognózist az illetékes szakember határozza meg a megfigyelt tünetek és a gyermek alkata alapján. A prognózis tehát összességében gyenge. A ritka betegség nagy terhet jelent a gyermek rokonai számára is. A legtöbb esetben terápiás újrafeldolgozásra van szükség. Általában az izom-szem-agy betegség súlyos feltétel ami súlyos fizikai és pszichológiai terhet ró az érintettekre.
Megelőzés
A MEB genetikai betegség. Ezért nem lehet megelőző intézkedések hogy megakadályozza. Ha azonban a betegség esetei ismertek a családon vagy rokonokon belül, emberi genetikai tanácsadás felhasználható a betegség utódokra való továbbterjedésének kockázatainak felmérésére. Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, akkor az utódokban a MEB valószínűsége már 25 százalék.
Követés
Izom-szem-agy betegség esetén az utókezelés általában viszonylag nehéznek bizonyul, különösebb nélkül intézkedések sok esetben az érintett személy rendelkezésére áll. Ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után, hogy a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzhetők legyenek. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, minden esetben genetikai vizsgálatot és tanácsot kell kapnia az izom-szem-agy betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Magukat a tüneteket enyhíthetik egyes műtéti beavatkozások. Az érintett személynek meg kell pihennie és gondoznia kell testét egy ilyen művelet után. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől, a stresszes és fizikai tevékenységektől. Hasonlóképpen gyakran nagyon fontos a család segítsége és gondozása. A megelőzéshez a pszichológiai támogatás is fontos depresszió és egyéb pszichológiai panaszok. Az utógondozás egyéb intézkedései nem állnak rendelkezésre az izom-szem-agy betegségben szenvedő beteg számára, mivel maga a betegség jelentősen korlátozza a várható élettartamot.
Itt tudod megtenni magad
Az izom-szem-agy betegség korai halálhoz vezet gyermekkor vagy serdülőknél a rendellenességek súlyossága miatt. A betegség gyógymódjai és lehetőségei minimálisak az érintett személy számára. Nincsenek olyan technikák vagy módszerek, amelyek gyógyulást eredményezhetnek, vagy az átlagos várható élettartam eléréséhez vezethetnek. A betegség lefolyása miatt az életminőség javítására kell összpontosítani. A rokonokat és a társadalmi környezetből származó embereket teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről és annak következményeiről. Az életmód megváltozik, különösen a családtagok számára. Minden nehézség és a rossz prognózis ellenére az optimista és az élethez való pozitív hozzáállás segít megbirkózni a napi kihívásokkal. A szabadidős tevékenységeket minden érintett kívánságának és igényének megfelelően kell megszervezni. feszültség, lehetőség szerint kerülni kell a veszekedéseket és a konfliktusokat. A beteg jólétének erősítését szolgáló döntéshozatali folyamatban elengedhetetlen a rokonok egysége és összetartása. A gyermek érdekében kell cselekedniük, és kerülniük kell az önző magatartást. Mivel a betegség jelentős érzelmi terhet jelent, tanácsos a rokonok számára pszichológiai támogatást igénybe venni. Az önsegítő csoportokban folytatott cserét erősítésnek lehet tekinteni, mivel a kapcsolattartás középpontjában a tippek és a kölcsönös támogatás állnak.
