A Maroteaux-Lamy-szindróma az egyik mukopoliszacharidózis, amely különféle, lizoszómás tárolási betegségeket tartalmaz. A szindróma egy genetikai mutációból származik, amely elégtelen enzimaktivitást eredményez, és dermatin-szulfát tárolásához vezet. Terápia elsősorban enzimpótló terápiákból áll.
Mi a Maroteaux-Lamy-szindróma?
A mukopoliszacharidózisok a rendellenességek külön csoportja, amelyek magukban foglalják a lizoszomális tárolási betegségeket is. A lizoszomális tárolási betegségek kerek számban fordulnak elő. Mindegyik genetikai anyagcsere-betegség, amelyet a lizoszóma meghibásodása okoz. E betegségek egyike az úgynevezett Maroteaux-Lamy-szindróma. Az anyagcsere veleszületett hibája a dermatin-szulfátok tárolásához vezet. A szinonimák a VI típusú mukopoliszacharidózis, az aril-szulfatáz B-hiány, az ARSB-hiány és az ASB-hiány, valamint az N-acetil-galaktozamin-4-szulfatáz-hiány. A betegséget először 1963-ban írták le, P. Maroteaux és M. Lamy párizsi emberi genetikusokat és gyermekorvosokat tekintik az első leíróknak. A betegség előfordulása 100,000 XNUMX emberre egy és kilenc érintett között van. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. A szindróma öröklődése autoszomális recesszív. Úgy gondolják, hogy genetikai mutáció okozza a betegséget.
Okok
A Maroteaux-Lamy-szindróma többnyire örökletes mutációból származik. Az okozó mutációk mára lokalizálódtak az ARSB-n gén. Így mutációk a gén Az 5q13 - 5q14.1 lokusz feltételezhetően a tünetek komplexét okozza. Az ott elhelyezkedő gének egy specifikus fehérjét kódolnak a DNS-ben. Úgy gondolják, hogy a gének mutációja a mutáns aril-szulfatáz B kóros aktivitását eredményezi, más néven ASB vagy N-acetil-galaktozamin-4-szulfatáz. Aktivitása a mutáció részeként csökken. Ennek a redukciónak köszönhetően zavarok vannak az olyan anyagok lebomlásában, mint pl kondroitin-szulfát és a dermatán-szulfát. Mivel az anyagok az ok-okozati mutáció miatt már nem bomlanak elegendő mértékben, a szervezet az anyagok maradványait tárolja. A Maroteaux-Lamy-szindróma tipikus tünetei ennek a tárolásnak a következményei. Egyelőre nem tudni, hogy a genetikai tényezők mellett a külső hatások is szerepet játszanak-e a mutáció kialakulásában. Legalábbis az új mutációk esetében azonban feltételezhető.
Tünetek, panaszok és jelek
A Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő betegek klinikailag jellemző kritériumok komplexusától szenvednek. A legfontosabb tünetek közé tartozik az aránytalan alacsony termetű rövid törzs jellemzi. A betegek aránytalansága a Hurler-kór tüneteire emlékeztető, eldurvult arccal jár. A legtöbb esetben a betegek szaruhártyája homályos. Ezen túlmenően, a hepatosplenomegalia, a sérv vagy a kontraktúrák ízületek jelen lehet. A betegek szív a szelepek a törmelék miatt fokozatosan megvastagodnak. Ezenkívül jelen lehet a csontváz diszpláziája, amely hasonlít a dysostosis multiplexben szenvedő betegekéhez. Mind a klinikai kép, mind a szindróma lefolyása változónak és egyéninek tekinthető. A lassú tanfolyamok mellett a gyors tanfolyamokat is dokumentálták. Ha az első tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek, ez a jelenség meglehetősen gyors lefolyásra utal. Ez különösen igaz a vizeletben a glikozaminoglikán növekedésére, a súlyos dysostosis multiplexre és a manifesztumra alacsony termetű. A lassú lefolyású érintett egyéneknél általában sokkal később jelentkeznek első tünetek. A GAG emelkedés sokkal alacsonyabb, a dysostosis multiplex sokkal enyhébb.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Maroteaux-Lamy-szindróma nem feltétlenül nyilvánul meg közvetlenül a születés után, és sok esetben később diagnosztizálják, amikor az első tünetek megjelennek. A diagnózis a betegség klinikailag tipikus kritériumain alapul, és ezért elsősorban egy lényegesen csökkent ASB aktivitáson alapszik, amely a tenyésztett fibroblasztokon és leukociták. Ezzel szemben a többi szulfatázhoz képest normális aktivitás van jelen. A vizeletben az orvos a diagnózis részeként bizonyítja a kiválasztott dermatán-szulfát fokozódását is. Különben a Maroteaux-Lamy-szindrómát meg kell különböztetni a többszörös szulfatáz-hiánytól és a mukopoliszacharidózis egyéb formáitól. A sialidosis vagy mucolipidosis szintén differenciálbetegség. A betegek prognózisa esetenként változó, és főleg a megnyilvánulás korától és az első tünetek súlyosságától függ.
Szövődmények
Elsősorban a Maroteaux-Lamy-szindróma eredményezi alacsony termetű a betegben. Ebben a folyamatban a gyermekek, különösen fiatal korban, zaklatásban és ugratásban szenvedhetnek, és pszichológiai tünetek jelentkezhetnek ill depresszió ennek eredményeként. Általános szabály, hogy a páciens további növekedése szintén nem arányos, és különféle panaszok és rendellenességek fordulnak elő, az arcon is. Ezenkívül a Maroteaux-Lamy-szindróma is károsítja és elmozdítja a szív szelepek, kényelmetlenséget vagy korlátokat okozva a szívben. Bizonyos esetekben ez a páciens várható élettartamát is csökkenti, így előfordulhat szívhalál. Ennek a szindrómának nincs oksági kezelése. Emiatt a kezelés elsősorban a tünetek korlátozására és ellenőrzésére irányul, hogy az érintett személy képes legyen rá vezet hétköznapi élet. Szükség lehet pszichológiai kezelésre is. Nincsenek különösebb szövődmények, bár nem minden tünetet lehet teljesen korlátozni. A Maroteaux-Lamy-szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot szívtünetek hiányában.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a növekvő gyermeknél a testi fejlődési folyamat rendellenességei vagy változásai nyilvánvalóvá válnak, orvoshoz kell fordulni. Ha jelentős alacsony testalkat vagy a csontrendszer fejlődési rendellenessége van, a gyermeknek orvosi ellátásra van szüksége. Ha a testalkat rendellenességei vagy sajátosságai közvetlenül összehasonlíthatók az azonos korú gyermekekkel, orvoshoz kell fordulni a panaszok tisztázása érdekében. A mozgás vagy az általános motoros zavarokat be kell mutatni az orvosnak. Ha a szaruhártya homályosodik vagy csökkent a látás, orvosra is szükség van. A szabálytalanságok szív ritmus jelzi a Egészség károsodás, amelyet különféle orvosi vizsgálatok során kell megvizsgálni. A legtöbb esetben a betegség első rendellenességei a születés után azonnal kimutathatók a csontrendszer változásai miatt. Mivel a csecsemőket a kezelőorvos a szülés után alaposan megvizsgálja, a szülők részéről nincs szükség intézkedésre. Ha olyan panaszok, mint hányás or fájdalom az élet első heteiben vagy hónapjaiban fordul elő, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek folyamatosan sír és sír, ez egy szabálytalanság jele, amelyet tisztázni kell. Légzési nehézség vagy akut állapot esetén Egészség-fenyegető feltétel, mentőt kell riasztani. Amíg megérkeznek, elsősegély intézkedések kell beadni a gyermek túlélésének biztosítása érdekében.
Kezelés és terápia
Okozó terápia szigorú értelemben vett Maroteaux-Lamy-szindrómában szenvedő betegek számára nem áll rendelkezésre, mert az érintett egyének megváltozott enzimaktivitása egy genetikai mutációnak köszönhető, amelyet kizárólag gén terápia. A tágabb értelemben vett enzimpótló terápia azonban egyfajta terápia, amely a betegség tüneteit a forrásuknál kezeli. Az enzimpótló terápiában a betegek galsulfázt kapnak naglazimok formájában. Ez az enzimpótlás a releváns anyagok jobb lebomlását eredményezi, és ezáltal késlelteti a betegség lefolyását. Az eddig fellépő tünetek azonban nem teljesen visszafordíthatók. A szívbillentyűk megvastagodása tüneti módon kezelhető, és a műtét műtéti cseréjét igényelheti szívszelepek bizonyos körülmények között. Az akut sérveket fülkék kezelik. A cél a csökkentés, amely időt ad az orvosnak, hogy műtéti megoldást találjon. Súlyos szaruhártya-homályosság, ami vakság szaruhártya-oltással megfordítható. Az olyan tünetek, mint az alacsony termet, végül nem fordíthatók meg, de gyakran csak enyhe formában fordulnak elő, enzimpótló gyógyszerekkel történő korai gondozás mellett.
Kitekintés és előrejelzés
Ez ritka feltétel a megnyilvánulások és a lefolyások széles skálájával fordul elő. A Maroteaux-Lamy-szindróma vagy a 6-os típusú mukopoliszacharidózis egyéni lefolyásának és változó kifejeződésének köszönhetően általában nehéz megbízható prognózist adni egy adott beteg számára. Általában a prognózis rosszabb, ha a Maroteaux-Lamy-szindróma első tünetei nem sokkal a születés után jelentkeznek. Ez általában a betegség gyorsabb előrehaladását jelzi. Következésképpen elmondható, hogy az érintett személy életkora ugyanolyan következtetést von le a várható prognózisról, mint az az idő, amikor a Maroteaux-Lamy-szindróma első tünetei megjelentek. Ezenkívül a beteg kilátása a kezelés minőségétől is függ. Az enzimpótló kezelés megkezdésének ideje gyakran kritikus. Az enzimpótló terápia lebonthatja az olyan anyagokat, mint pl kondroitin-szulfát és a dermatán-szulfát. Ez lassítja a betegség progresszióját. Problémás azonban, hogy a szervezetben már bekövetkezett károsodás általában nem visszafordítható. Ez rontja az életminőséget, de az érintett személy korábbi halálát is eredményezheti. A Maroteaux-Lamy-szindróma lefolyása gyors lehet, ha korán jelentkezik. A beteg azonban jól reagálhat a beadott gyógyszerekre is. Ebben az esetben a Maroteaux-Lamy-szindróma lefutása ennek megfelelően lassú lesz.
Megelőzés
A Maroteaux-Lamy-szindróma kialakulásához a mai napig nincs ismert külső tényező. Jelenleg az egyetlen megelőző intézkedés az genetikai tanácsadás a családtervezés során.
Követés
Mivel a Maroteaux-Lamy-szindróma kezelése összetett és folyamatos, a hagyományos utókezelésre nincs szükség. Az érintett egyéneknek inkább a feltétel és pozitív hozzáállás kialakítása a nehézségek ellenére. Eddig a végéig, kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Mivel a kis testalkat az esztétika csökkenésével jár, minden felmerülő kisebbrendűségi komplexumot és alacsony önértékelést szükség esetén terapeutával kell megbeszélni. Ez utóbbi hosszú távon segíthet az állapot jobb elfogadásában és az életminőség javításában.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítési lehetőségek nem állnak rendelkezésre a Maroteaux-Lamy-szindróma által érintett személy számára. A betegség csak tüneti úton kezelhető; oksági terápia ebben az esetben nem biztosítható. A betegség tüneteinek enyhítése érdekében az érintettek függenek a szedéstől enzimek és különféle gyógyszerek. Biztosítani kell a rendszeres és előírt bevitelt. Súlyos esetekben azonban műtéti beavatkozások szükségesek a szíven. A szív szükségtelen megterhelésének elkerülése érdekében kerülni kell a felesleges megterhelést. Ez különösen a hirtelen megjelenő vagy hirtelen fellépőkre vonatkozik feszültség. Ha a beteg vagy a szülők továbbra is szeretnék gyermekeiket, genetikai tanácsadás hasznos lehet ebben az összefüggésben a Maroteaux-Lamy-szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Gyakran a legközelebbi bizalmasokkal vagy barátaikkal folytatott beszélgetések enyhíthetik a pszichológiai kellemetlenségeket ill depresszió. A más Maroteaux-Lamy-szindrómás betegekkel való kapcsolattartás gyakran nagyon pozitív hatással van a betegségre, és közben hozzájárulhat az információcseréhez, amely végül javíthatja az érintett személy életminőségét. A szindróma teljes gyógyítását azonban nem lehet elérni.
