Becker-Kiener típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

Becker-Kiener típus izomsorvadás az izmok genetikai betegsége. A betegség lassan halad, és fokozatosan az izmok növekvő gyengeségével jár. Alapvetően, izomsorvadás típusú Becker-Kiener viszonylag ritkán fordul elő. Az előfordulás körülbelül 1: 17,000 5, és a betegség elsősorban férfi betegeknél fordul elő. A betegség kezdeti megnyilvánulása általában 15-XNUMX éves kor között következik be.

Mi az izomdisztrófia Becker-Kiener típus?

Becker-Kiener típus izomsorvadás néha a Becker muscular dystrophy szinonim kifejezéssel utal. A betegség neve annak a személynek a tiszteletére keletkezett, aki először leírta feltétel. Elvileg a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia örökletes betegség, amely az izomdisztrófiák kategóriájába tartozik. A betegség öröklődő X-kapcsolt. Emiatt a legtöbb beteg férfi. A betegség összes esetének hozzávetőlegesen 30 százaléka azonban új mutáció. Az úgynevezett izomsorvadáshoz hasonlóan Duchenne, a gén hiba van jelen az X kromoszómán. A megfelelő gén felelős az izmok szerkezeti fehérjéjének kódolásáért. A hiba miatt a fehérje képződése károsodott. Emiatt a fehérje funkciója korlátozott, és csak elégtelenül látja el feladatát. Elvileg a Becker-Kiener izomdisztrófia enyhébb, mint Duchenne izomsorvadás. A betegek között általában Becker-Kiener típusú izomdisztrófia alakul ki gyermekkor és a korai felnőttkor. Általában a medenceövet érinti először a betegség. A betegség előrehaladtával a Becker-Kiener izomdisztrófia gyakran kiterjed a vállöv. Ezenkívül a csontváz izmai izomzatos és átalakítóvá alakulnak át zsírszövet. Ezért az izmok nem alkotnak atrófiás benyomást, bár a betegség már érinti őket. A Becker-Kiener típusú izomdisztrófia betegenként nagyon eltérő. Az érintett egyének többsége azonban a betegség ellenére is képes viszonylag normális életet élni. Ha a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia lefolyása kedvező, a betegek átlagos várható élettartama van. Ellenkező esetben akár 40 évvel csökken. Bizonyos esetekben a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia szövődményeket okoz. Ezek általában ún kardiomiopátia.

Okok

A Becker-Kiener típusú izomdisztrófia öröklődik. Oka genetikai hibának köszönhető. A hibás gén az X kromoszómán található. A betegség X-hez kötött recesszív módon terjed át a gyermekekre. Általános szabály, hogy a dystrophin anyagért felelős gén érintett. A hiba miatt az izmok sejtjein belül csökken a működő dystrophin mennyisége. A szövettani eredmények az izomsejtek degenerációjára és halálára utalnak. A sejtek magjai központilag lokalizálódnak, a perimysium fibrózisával. Az izomzat zsugorodó szövetének kompenzációja bekövetkezik a kötőszövet és a zsírszövet által.

Tünetek, panaszok és jelek

A Becker-Kiener típusú izomdisztrófia különféle panaszokban nyilvánul meg. A betegség kezdetén általában a kismedencei öv érintett. görcsök fizikai aktivitást követően az izmokban fordulnak elő. A mialgiák ebben az összefüggésben is lehetségesek. Ezenkívül a betegek az izmok gyengeségében szenvednek. Ha a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia néhány évig előrehalad, egyes esetekben a vállöv. Ahogy a kötőszövet és a zsírszövet elszaporodik, az érintett egyének borjúterülete hipertrófiás benyomást kelt. Vállalkozások a ízületek megjelennek, ha, akkor főleg a boka közös. Ezenkívül a szív gyakran fejlődnek. Leggyakrabban egy ún kardiomiopátia itt fordul elő. Ennek eredményeként a szív például ritmus fordul elő. Az izomgyengeség azonban nem kapcsolódik közvetlenül a károsodottakhoz szívizom. Néha scoliosis is fejlődik. Ez a tünet azonban általában csak azután alakul ki, hogy az érintett személy hosszú ideig kerekesszéket használ. Alapvetően a Becker-Kiener típusú izomdisztrófiát progresszív lefolyás jellemzi.

A betegség diagnózisa és lefolyása

Ha a Becker-Kiener típusú izomsorvadás tipikus tünetei fokozódnak, orvoshoz kell fordulni. Az első lépés a beteginterjú vagy az anamnézis elvégzése. Itt az érintett személy minden panaszt részletesen leír az orvosnak. A család története különösen fontos, mert a Becker-Kiener izomdisztrófia örökletes betegség. Az anamnézis után különféle klinikai vizsgálatokat végeznek. Vér az elemzések például a megnövekedett szinteket mutatják kreatin kináz. Az izomszövet biopsziái jellegzetes folyamatokat mutatnak. Végül a genetikai elemzés bizonyosságot nyújt a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia jelenlétében.

Szövődmények

Becker-Kiener típusú izomdisztrófiában a betegek kényelmetlenséget és izomgyengeséget szenvednek. Ezért a betegség a mindennapi életben és az érintett személy életében jelentős korlátokkal jár, és így mindig az életminőség csökkenéséhez vezet. Különösen gyermekeknél a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia tehát vezet a fejlődési rendellenességekhez. A betegek súlyos betegségekben szenvednek görcsök és a fájdalom az izmokban, és gyakran képtelenek megmozgatni őket. Ez lehet vezet a mozgás korlátozására és a mindennapi élet további korlátozásaira. A szív az izmokat is érinti ez a betegség, amely képes vezet hirtelen szívhalálig. Az érintettek nem ritkán szenvednek fáradtság vagy kimerültség és a keringési problémák miatt is. Általános szabály, hogy ez a betegség nem gyógyítja meg önmagát. Sajnos a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia ok-okozati kezelése vagy korlátozása nem lehetséges. Emiatt csak a tüneteket kezelik különféle terápiák segítségével. Ez a betegség pozitív lefolyását eredményezi, bár nem minden tünet korlátozható teljesen. Esetleg az érintett személy várható élettartamát is csökkenti a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Egy izom erő a rendellenesség túlzott használat vagy súlyos fizikai megterhelés miatt válthat ki. Ha hosszabb szünet vagy nyugodt éjszakai alvás után jelentősen enyhülnek a tünetek, vagy spontán gyógyul, nincs szükség orvosra. A szervezet öngyógyító mechanizmusa átvette a kellemetlenségek regenerálódását, így semmilyen intézkedésre nincs szükség. Ha a kellemetlen érzés hosszabb ideig folytatódik vagy intenzitása megnő, orvosra van szükség. Esetében fájdalom or görcsök, ajánlott orvoslátogatás. Ha a szokásos fizikai teljesítmény csökken vagy belső gyengeség jelentkezik, az érintettnek segítségre van szüksége. A szívritmus zavara, a szívverés szabálytalansága, belső nyugtalanság vagy ingerlékenység esetén ajánlott orvoshoz látogatni. Az általános betegségérzetet vagy a közérzet csökkenését orvosával kell megbeszélni. Ha vannak korlátozások a mobilitásban, szabálytalanságok vannak a mindennapi mozgásokban, vagy képtelenek működtetni a ízületek kényelmetlenség nélkül meg kell látogatni az orvost. A mozgás következetlensége, a hirtelen veszteség erő valamint a megragadás képességének romlása a betegség jele. A lehető leghamarabb be kell mutatni őket orvoshoz, hogy a korai kezelés gyors enyhítést nyújtson a tüneteken. A ízületek or csontok azonnal orvosnak kell értékelnie.

Kezelés és terápia

A Becker-Kiener típusú izomsorvadás nem gyógyítható. Emiatt csak a betegség tüneteit kezelik. Ami itt jelentős, az fizikoterápia. Ha boka kontraktúra következik be, az Achilles-ín műtéti eljárás során meghosszabbítható. A szívritmuszavarokat megfelelő gyógyszerekkel kell kezelni.

Kitekintés és előrejelzés

A Becker-Kiener típusú izomdisztrófia kórlefolyását kedvezőtlennek tartják. A betegség progresszíven fejlődik, amelynek oka nem korrigálható. A betegek genetikai mutációban szenvednek, amelyet jogi okokból nem lehet kezelni. Emberi genetika a jogszabályok jelenlegi állása szerint nem változtatható meg. Ezért a kezelőorvosok a meglévő tünetek enyhítésére, valamint a betegség előrehaladásának megállítására összpontosítanak. Megelőző intézkedések gyakran veszik igénybe a káros hatások növekedésének minimalizálása érdekében Egészség hatások. Kezelés nélkül a tünetek növekedésére lehet számítani. A rendellenesség miatt a beteg teljes izomzata károsodott. Ezért fokozott a halálozási kockázat szívelégtelenség. A szívizom tevékenységének óriási jelentősége van a szív működésében. Orvosi ellátás vagy rendszeres ellenőrzés nélkül nő a várható élettartam csökkenésének valószínűsége. A kilátások akkor is romlanak, ha a tünetek élesen alakulnak ki, és ha a szívritmusban tartósan fennállnak a zavarok. Ha más betegségek vannak jelen, ez jelentős hatással van a szervezet funkcionális aktivitására. Sok beteg életében sebészi beavatkozáson esik át. Ezek célja a meglévő panaszok enyhítése, a szívritmus zavarainak orvoslása és ezáltal az életminőség javulása.

Megelőzés

A Becker-Kiener típusú izomdisztrófia örökletes betegséget jelent, tehát nincs megelőző intézkedések létezik.

Utógondozás

Becker-Kiener típusú izomdisztrófiában közvetlen utógondozás intézkedések általában súlyosan korlátozottak. Ezért az érintettnek ideális esetben korán kell orvoshoz fordulnia, hogy elkerülje az egyéb szövődményeket és tüneteket. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Az öngyógyítás általában nem lehetséges Becker-Kiener izomdisztrófia esetén. A betegség különféle gyógyszerek szedésével kezelhető, ezáltal az érintetteknek figyelniük kell a rendszeres szedésre, valamint a helyes adagolásra a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a tünetek enyhítésére. Ilyen beavatkozás esetén ajánlott a testet megkímélni a túlzott erőfeszítéstől vagy a stresszes tevékenységektől. Ebben a tekintetben a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia általában nem csökkenti az érintett várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

Mivel a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia lefolyása és tünetei nagymértékben változnak, mind orvosi, mind alternatív módon terápia a módszereket az egyes betegekhez kell igazítani. Még akkor is, ha az izom működésének súlyos károsodása súlyos, az egyéni önsegítő intézkedések javíthatják a beteg életminőségét. Ebben fontos szerepet játszanak a fizikai gyakorlatok. Ezeket orvosi szakemberek, például gyógytornászok és foglalkozási terapeuták irányításával lehet megtanulni. Az otthoni folyamatos önálló képzés azonban elengedhetetlen a hosszú távú sikerhez és az ilyen fejlődés révén történő fejlődéshez terápia mód. Csak így lehet fenntartani és javítani a mobilitást. Az öngondoskodási intézkedéseket azonban nemcsak fizikai, hanem pszichológiai és szociális területeken is meg lehet és meg kell tenni. Például az önálló életmód elérése gyakran fontos cél az érintett betegek számára. A szabályozott napi rutin segíthet a társadalmi integrációban kölcsönhatások célzott módon. Ily módon ép környezetet lehet kialakítani és fenntartani. Az ilyen környezet támogatást nyújt a betegség kezelésében és a tünetek eltereléséből. Az orvosi kezelés, az egyéni testgyakorlatok és az ép szociális hálózat fenntartása összehangolt kölcsönhatása tehát jelentősen hozzájárulhat az érintett betegek életminőségének javításához.