Fukuyama típus izomsorvadás egy ritka, veleszületett izomsorvadási betegség, amely főleg Japánban fordul elő. A betegséget a mutált, úgynevezett FCMD okozza gén, amely felelős a fukutin fehérje kódolásáért. A betegség súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel társul, és progresszív lefolyást mutat, ennek eredményeként az átlagos várható élettartam csak körülbelül tíz év.
Mi az izomdisztrófia típusú Fukuyama?
Fukuyama típus izomsorvadás (FCMD) az egyik genetikai veleszületett izomsorvadási betegség, amelynek tünetei nyilvánvalóak születéskor. A ritka FCMD autoszomális recesszív módon öröklődik. Fő területe terjesztés Japán. A betegség súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel jár, és ok-okozati összefüggésben van a fukutinnak nevezett, hibásan kódolt transzmembrán fehérjével. A fukutin nagyobb mennyiségben szintetizálódik a centrumban idegrendszer, hasnyálmirigy, szív, és a vázizomzat. A fukutin fehérje központi és szisztémás jelentősége miatt a sejtek metabolizmusában, elsősorban a sejtek Golgi membránjában, súlyos szisztémás tünetek jelentkeznek. Általában az első öt évben a betegség súlyosan emelkedett CK-val jár (kreatinin kináz) szint, amely elérheti a normális szint tíz-ötvenszeresét koncentráció.
Okok
Az FCMD közvetlen oka a fucutin fehérje funkcionális károsodása vagy teljes funkcióvesztése. Ez egy úgynevezett egyszeres transzmembrán fehérje, amely központi funkciókat lát el a Golgi organellák membránjában. A sejt Golgi-készülékének összetett feladatai közé tartozik a szekréciós vezikulák és az intracelluláris lizoszómák képződése és tárolása. A fukutin funkcionális korlátozása a gén hiba, amely a fukutin hibás kódolásához vezet. Ez a fukutin számos ismert mutációjának egyike gén a 9q31-q33 gén lokuszon. A fukutin hibás kódolásához vezető folyamat a detektálható génmutáció miatt (még) nem teljesen ismert.
Tünetek, panaszok és jelek
Az első külsőleg felismerhető tünetek a kongén izomsorvadás típusú Fukuyama általában csecsemőkorban jelenik meg közvetlenül a születés után. A csecsemőknek általában csak gyenge az izomtónusa, amely általános izomgyengeségként nyilvánul meg. Szívás és sírás reflex az érintett újszülöttek közül csak gyengén fejlett, és a csecsemők általános petyhüdtsége megfigyelhető. Kontraktúrák, a csípő, a térd és az interphalangealis mozgásának korlátozása ízületek gyakoriak és tipikusak. A további fejlődés során tipikus myopathiás arcvonások alakulnak ki, amelyeket gyenge és „petyhüdt” arckifejezésekkel lehet felismerni. Sok esetben a retina is változó súlyosságú és ennek megfelelő retina diszplázia formájában jelentkezik látáskárosodás. A későbbi szakaszokban ugyanolyan tünetek a borjak és az alkarok úgynevezett pszeudohipertrófiái, amelyek az intersticiális kötőszöveti. Különösen súlyosak a rendkívül lelassult mentális fejlődés tünetei, amelyek a központi idegrendszer fontos struktúráinak kötődésében bekövetkezett rossz fejlődésnek tudhatók be. idegrendszer (lissencephalia).
A betegség diagnózisa és lefolyása
A születés után közvetlenül jelentkező, az FCMD gyanúját felvető tüneteket tisztázni kell elektromiográfia vagy izom biopszia és neurológiai tesztelés. Mindenekelőtt egyéb betegségek, mint pl Duchenne izomsorvadás és a Becker izomdisztrófiát, valamint a lissencephalyhoz társuló izomdisztrófiákat, mint az FCMD, ki kell zárni. megkülönböztető diagnózis. Végső bizonyosságot a fukutin gén molekuláris genetikai vizsgálatával lehet elérni. Ha az FCMD esetei már ismertek az egyik szülő családján belül, akkor a molekuláris genetikai tesztek születés előtt is elvégezhetők - a lehetséges etikai megfontolások értékelése nélkül. A betegség lefolyása változó, de mindig súlyos. A korán felismerhető mentális és motoros fejlődési rendellenességek olyan súlyosak, hogy csak néhány érintett gyermek tanul meg beszélni és járni. Epilepsziás rohamok a betegek több mint felénél fordulnak elő. A további folyamat során - legkésőbb az élet tizedik évétől - nyelési és étkezési rendellenességek, valamint szív felmerült problémák, amelyek végső soron nagyon rossz prognózissal társulnak.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Fukuyama típusú izomdisztrófia különféle korlátokat és panaszokat okoz közvetlenül a születés után. A legtöbb érintett egyén elsősorban súlyos izomgyengeségben szenved. Az érintett személy számára a hétköznapi tevékenység már nem lehetséges, ami jelentős késésekhez és korlátozásokhoz vezet a fejlődésben, különösen a gyermekeknél. Továbbá vannak mentális és motoros panaszok is. Az érintettek esetlennek tűnnek, és nem ritkán szenvednek korlátozott mozgástól. Hasonlóképpen szokatlan arcvonások jelentkeznek, és különösen a gyermekek szenvedhetnek ettől a panasztól zaklatás vagy ugratás következtében. Nem ritka, hogy a Fukuyama típusú izomdisztrófia is vezet a látásromláshoz vagy a fátyollátáshoz. Az érintett személy életminőségét ez a betegség jelentősen rontja. A zavart mentális fejlődés miatt az érintettek nem ritkán függnek más emberek segítségétől a mindennapi életükben. A Fukuyama típusú izomdisztrófia okozati kezelése nem lehetséges, így általában csak a panaszokat és tüneteket kezelik. Komplikációk nem fordulnak elő. Ezenkívül akut vészhelyzetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a megelőzés érdekében szívmegállás légzési problémák miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fukuyama típusú izomdisztrófiát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A kezelőorvos meghatározhatja feltétel izomgyengeség és egyéb tipikus tünetek által, és azonnal gondoskodni fog a részletes diagnózisról. Az érintett gyermekek szüleinek szorosan konzultálniuk kell az orvossal, hogy a gyógyszeres kezelés és fizikoterápia rendszeresen igazítható a gyorsan változó tünetképhez. A tünetek képétől függően szükség lehet más szakemberek megkeresésére, például a látáskárosodás ami jellemzően előfordul. Ha epilepsziás rohamok, nyelési és étkezési rendellenességek vagy szív problémák jelentkeznek a betegség során, azonnal fel kell keresni a legközelebbi kórházat. A legtöbb esetben közvetlenül a születés után különféle panaszok jelentkeznek, amelyek miatt kórházi fekvés szükséges. Enyhén kifejezett Fukuyama típusú izomdisztrófia esetén bizonyos körülmények között ambuláns kezelés lehetséges. Erre a célra a háziorvos mellett belgyógyászok, neurológusok, ortopédok és kardiológusok is konzultálhatnak. A további tanfolyamon a felelős orvos gyógytornászt is bevon terápia.
Kezelés és terápia
Terápia Az FCMD gyógyítására irányuló célkitűzés nem létezik, mivel nincs mód a genetikai okokból helytelenül kódolt transzmembrán fehérje, a fukutin helyesen kódolt fukutinnal való helyettesítésére. Az alkalmazott kezelések és terápiák arra szolgálnak, hogy a betegség lefolyását minél tovább késleltessék, és pozitívan befolyásolják a gyermekek életminőségét. A fizioterápiás gyakorlatok segítenek egy kicsit kompenzálni a motoros hiányokat, és lassítják az ízületi kontraktúra, vagyis az ízületek merevsége és az izomsorvadás folyamatának előrehaladását. Akut ortopédiai vagy egyéb problémák esetén egyéni beavatkozást - szükség esetén műtéti beavatkozást is - biztosítanak. Sok esetben további antikonvulzív kezelésekre van szükség az epilepsziás vagy más görcsrohamok megelőzésére. Gastroesophagealis visszafolyás gyakori, és a gyógyszeres kezelésen túl sebészeti beavatkozást igényel. Különös figyelmet fordítanak ellenőrzés légzési és szívműködés. Különösen a betegség előrehaladott stádiumában a problémák fokozódnak és vezető halálokok, ezért nagy figyelmet igényelnek. Végül a kezelések és terápiák hozzájárulnak az életminőség javításához. Az azonnali élethosszabbító beavatkozások akut beavatkozások az akut légzési zavarok leküzdésére vagy az akut szívproblémák leküzdésére szívmegállás.
Kitekintés és előrejelzés
A Fukuyama típusú izomdisztrófia kilátásai gyengék. Az európaiaknak azonban ritkán kell félniük a betegségektől. Fő területe terjesztés Japánban van. Ott 50,000 XNUMX gyermekből egy-két Fukuyama típusú izomdisztrófiával születik. A tünetek oka genetikai hibában rejlik. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint ez a hiba nem kezelhető. A várható élettartam jelentősen csökken. Az érintettek többsége nem él tíz évnél tovább. A tünetek súlyosságától függően egyes esetekben jelentősen korábbi halálozás is lehetséges. Emellett az életminőség is szenved. Számos megközelítés áll rendelkezésre a tünetek megfékezésére. Ide tartoznak mindenekelőtt fizikoterápia, gyógyszeres kezelés és lélegző AIDS. A Fukuyama-típusú izomdisztrófia progresszív fejlődését azonban összességében nem lehet lelassítani. A betegségben szenvedő gyermekek szoros kapcsolatú gondozást igényelnek. Gyakori a járás és az állás nehézsége. A korlátozások száma és intenzitása ötéves kor után jelentősen megnő. A szülők és rokonok számára az „izomdisztrófia típusú Fukuyama” diagnózisa gyakran pszichológiai terhet jelent. Ennek eredményeként a kezelés általában a problémás helyzetüket foglalja magában.
Megelőzés
Közvetlen megelőző intézkedések amelyek megakadályozhatják a kongenikus izomdisztrófia előfordulását, a Fukuyama nem létezik, mivel a betegség kizárólag genetikai hibán alapul, és a helytelenül kódolt fukutin fehérje - az FCMD tényleges kiváltója - nem helyettesíthető helyesen kódolt fukutinnal. Bármely nemű ember számára, akinek családjában az FCMD eseteit már dokumentálták, ajánlott a fukutin gén molekuláris genetikai vizsgálata, hogy bizonyosságot kapjon arról, hogy van-e megfelelő genetikai hiba.
Követés
A Fukuyama-típusú izomdisztrófiában a követés nagyon korlátozott. A gyerekek többnyire járóbeteg-alapon részesülnek utókezelésben, de egyes esetekben kórházi utánkövetésre van szükség. A diagnózis után fontos a rendszeres ellenőrzés a betegség kialakulásának figyelemmel kísérése érdekében. Itt elengedhetetlen a gyermek intenzív ellátása. Mivel az izomdisztrófia típusú Fukuyama nem kezelhető, az utógondozás során csak a panaszok és tünetek enyhíthetők. Ez a betegség ellenére is javítja a gyermek életminőségét. Fizikoterápia az izomgyengeség és az ebből eredő motorhiány kompenzálásának, valamint az ízületek merevségének lassításának egyik módja. Bizonyos esetekben további ortopédiai sebészeti beavatkozásokra is szükség lehet. Továbbá, lélegző AIDS és különféle gyógyszereket javasolnak a néha súlyos tünetek megfékezésére. Itt alapvető annak ellenőrzése, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen szedik-e. Az epilepsziás rohamok megelőzését elősegítő görcsoldó kezelések szintén fontosak a nyomon követés során. Folyamatos ellenőrzés a gyermek légzési és szívműködésének vizsgálata is szükséges. A Fukuyama típusú izomdisztrófia nem gyógyítható betegség, a várható élettartam általában legfeljebb tíz év.
Ezt teheti meg maga is
Ez a nagyon súlyos betegség főleg Japánban fordul elő. Az érintettek általában csecsemőkorban halnak meg. Ezek a gyerekek szüleik segítségétől és védelmétől függenek, mivel állandó ellátásra szorulnak. A szülőknek biztosítaniuk kell, hogy érintett gyermekük megbízhatóan bevegye gyógyszerét, és elkíséri fizikoterápia foglalkozások. A betegség során bekövetkezett romlásokat fel kell ismerni és be kell mutatni az orvosoknak kiegészítő kezelés céljából. Ha a szülőket ez elárasztja, támogatónak kell lenniük pszichoterápia. Ezenkívül ajánlott csatlakozni egy önsegítő csoporthoz. A Német Izomsorvadási Társaság (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) önsegítő csoportokat működtet egész Németországban, amelyek helyi tanácsokat és támogatást nyújtanak (www.dgm.org). Az önsegítő csoportba való belépés magának a gyermeknek is megkönnyebbülést hozhat. Lehetséges, hogy a gyermek megismeri az izmok sorvadásában szenvedő más gyerekeket, és képes lesz eszmét cserélni. Ez annál is fontosabb, ha a beteg gyermek közvetlen környezetében más gyerekek zaklatják. Ha a Fukuyama izomdisztrófiában szenvedő gyermek szülei vagy rokonai újabb gyermeket kívánnak szülni, genetikai tanácsot kell kérniük. A molekuláris genetikai vizsgálat megmutathatja, hogy a betegséget okozó fukutin gén károsodott-e és kiben.
