A Pseudoxanthoma elastum (PXE) egy ritka örökletes rendellenesség, más néven Grönblad-Strandberg szindróma. Elsősorban a bőr, szem és vér hajók.
Mi a pseudoxanthoma elastum?
A feltétel a pseudoxanthoma elastumot elasztorrhexis generalistának vagy Grönblad-Strandberg szindrómának is nevezik. Ez egy örökletes rendellenesség. A rugalmas szálak kötőszöveti érint. A Grönblad-Strandberg szindróma a bőr, vér hajók, szív-és érrendszerés a gyomor-bél traktus. A szemek is gyakran érintettek. Országosan körülbelül 1000 embert érint a betegség. A betegség lefolyása azonban nagyon változó, és nem minden érintett személy mutat minden tünetet. Ezenkívül a diagnózis gyakran nehéz, ezért a tudósok nagy számban feltételezik a nem diagnosztizált PXE-esetek számát.
Okok
A Pseudoxanthoma elastum autoszomális recesszív módon öröklődik. Így a hibás allélnak mindkét homológban jelen kell lennie kromoszómák a betegség előfordulásához. A mutáció a 16. kromoszómán található, ahol az úgynevezett transzmembrán ATP-kötő transzportert érinti. Ennek köszönhetően gén disszidál, kalcium egyre inkább lerakódik a kötőszöveti. Ez azt okozza, hogy a szálak törékennyé válnak és rövid darabokra törnek. A keletkező változások általában először a nyak. A betegség azonban lassan előrehalad, így később az egész test érintett lehet.
Tünetek, panaszok és jelek
A Grönblad-Strandberg szindróma kezdeti tünetei általában a nyak, a könyökben, a csomagtartóban és a köldök körüli régióban. Azonban a hónalj, hajlító oldalán nagy ízületekágyék, poplitealis fossa, végbél, vagy a hüvely is érintett lehet. A bőr az elváltozások általában szimmetrikusan rendeződnek és egyértelműen elhatárolódnak. A bőrfelület sárgás színű és göbös. Kiemelkedő bőrredők alakulnak ki. Ezek főleg a bőr nyújtásakor láthatók. Sárgás bőrelváltozások szóbeli úton is fejlődnek nyálkahártya. Mivel a rugalmas szálak a kötőszöveti érintettek a betegségben, a megnyilvánulások a rugalmas típusú artériákon is megtalálhatók. Különösen a nagy artériák tartoznak ebbe a típusba. Érelmeszesedés nagyon korai stádiumban jelenik meg a betegeknél. A gasztrointesztinális traktusban, a tüdőben, az urogenitális területen, a agy és a szív. A meszesedések azonban nemcsak az artériákat pórusossá teszik, hanem szűkítik is őket. A szűkület nemcsak a nagy artériákat, hanem az összes artériákat is érinti vér hajók a testben. A. Szűkülete láb az artériák perifériás artériás elzáródásos betegséget okoznak fájdalom amikor jár vagy akár fájdalom nyugalomban. A pseudoxanthoma elastumban szenvedő betegek is jelentősen nagyobb eséllyel szenvednek magas vérnyomás mint egészséges egyének. Az okuláris funduscopy sötét csíkokat tár fel az optikai korong körül. Ezeket a csíkszerű változásokat android csíkoknak is nevezik. Valószínűleg vérzés következményei. A betegség előrehaladtával a retina vérzése egyre gyakoribb. 30 és 40 éves kor között a betegségben szenvedők látása jelentősen romlik. Ez a folyamat egészen addig folytatódhat vakság bekövetkezik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Mivel a betegség nagyon ritka, kevés orvos gondol a PXE-re, amikor az első bőrtünetek megjelennek. Ha azonban gyanú áll fenn, bőr biopszia általában végrehajtják. A hisztopatológián a kivont rugalmas kötőszövet pikkelyesnek és töredezettnek tűnik. Kalcium sók a normális kollagén rostok között találhatók. A bőr előkészítése alapján azonban nem mindig lehetséges egyértelmű diagnózis. Különböző módon a hegek és az aktin elasztózist ki kell zárni. Ezért szükség lehet molekuláris diagnosztikára. Ebben az esetben mutációelemzés az ABCC6-ban gén képes kimutatni a mutációt a 16. kromoszómában.
Szövődmények
Először is ez a betegség különféle bőrpanaszokat okoz, és ami a legfontosabb: bőrelváltozások. Az érintettek viszketésben vagy kiütésben szenvednek. Különösen az arcon vagy a test egyéb látható részein ezek a változások nagyon kellemetlenek és vezet alsóbbrendűségi komplexusokig vagy jelentősen csökkent az önértékelés. Sok esetben ez a betegség kényelmetlenséget is okoz a gyomor és a belek, így az érintettek gyomorvérzéstől szenvednek. Magas vérnyomás or vérszegénység e betegség következtében is kialakulhat. Továbbá a betegek vizuális panaszoktól is szenvednek, amelyek viszonylag hirtelen és a legtöbb esetben különösebb ok nélkül jelentkezhetnek. A legrosszabb esetben ez a teljeshez vezet vakság a beteg. Sajnos a betegség okozati kezelése nem lehetséges. Bizonyos esetekben a tünetek korlátozottak lehetnek. Hasonlóképpen, az érintettek a további komplikációk elkerülése érdekében rendszeres vizsgálatoktól függenek. Az is lehetséges, hogy a beteg várható élettartamát csökkentheti a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A pseudoxanthoma elastum esetében minden esetben orvoshoz kell fordulni. Csak az időben történő orvosi kezeléssel lehet megelőzni a további szövődményeket. Mivel a pseudoxanthoma elastum örökletes betegség, ez a betegség csak pusztán tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben. A további öröklés elkerülése érdekében az érintett személy áteshet genetikai tanácsadás ha gyermekeket szeretne. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg különböző betegségekben szenved a bőr megváltozik. Ebben az esetben a bőr sárgává vagy barnává válhat, és negatív hatással lehet az érintett személy esztétikájára. A betegek gyakran szenvednek a tüdő vagy a panaszoktól is emésztési problémák. Magas vérnyomás a pseudoxanthoma elastum indikációja is lehet, és orvosnak meg kell vizsgálnia, ha hosszú ideig fennáll. Továbbá, a páciens csökkent látása szintén a pseudoxanthoma elastum egyik tünete. A betegség diagnosztizálását háziorvos teheti meg. A további kezeléshez azonban szakemberlátogatás szükséges.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs terápia hogy meg tudja gyógyítani a feltétel. A. Genetikai oka kalcium a lerakódások nem korrigálhatók, ezért a rugalmas kötőszöveti rostok fokozatosan egyre keményednek. A fokozott vérzési kockázat miatt és vakság, a beteg Egészség orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell. Különös óvatosságra van szükség a véráramlást fokozó gyógyszerek alkalmazásakor. Bár ezek enyhítik az érszűkület okozta kellemetlenségeket, vérzés esetén életveszélyesek lehetnek. Szigorúan kerülni kell azokat a mozgásokat és tevékenységeket, amelyek vérzést okozhatnak. A műtétre szükség lehet a Grönblad-Strandberg-szindróma egyedi tünetei esetén. A műtét gyakran az utolsó lehetőség a betegek vakságának megkímélésére. Reményeket fűznek az új terápiákhoz, mint pl gén terápia vagy őssejtkutatás. Sok pszeudoxanthoma elastumban szenvedő beteg szenved fájdalom perifériás artériás elzáródásos betegség miatt. Itt egy alacsonykoleszterin diéta együtt futás képzés megkönnyebbülést nyújthat. Vér keringés a lábakban stimulálva van, és a betegség progresszióját megakadályozzák vagy lelassítják. Szabályos futás a lábakon lévő kis erek kitágulását okozza. Úgynevezett biztosítékok keletkeznek. A biztosítékok egyfajta „elkerülő út”. A vér átfolyhat a fedezeteken, megkerülve a láb.
Megelőzés
A Pseudoxanthoma elastum örökletes betegség. Nincsenek ismert megelőzőek intézkedések. Ha a betegség gyanúja merül fel, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. A betegség nem gyógyítható, de korán terápia, a betegség lefolyása lelassulhat. Késői következmények, például vakság vagy cukorbetegség ilyen módon megakadályozható.
Utógondozás
A Pseudoxanthoma elastum specifikus utókezelést igényel a pseudoxanthoma elastum okozta másodlagos betegségek elkerülése érdekében. A vakság megelőzése ebben a tekintetben kulcsfontosságú. Ebből a célból rendszeresen vizsgálják a szemfenéket egy szemész kell elvégezni. A szemész korai stádiumban képes észlelni a retina vérzéseit, és ellenintézkedéseket tehet a vakság megelőzése érdekében. Továbbá a vérhígító gyógyszerek (Macumar) alkalmazását mindenképpen kerülni kell, mivel ez nagymértékben növeli a vérzés kockázatát az egész testben. Ehelyett, különösen, ha vérzés van a székletben vagy vérzés van a retinában, hasznosabb lehet a vért sűrítő gyógyszerek szedése. Ezenkívül a diéta gazdag valamiben K-vitamin (zöld zöldségek) hasznosak lehetnek a vérzési hajlam amely a pseudoxanthoma elastum eredményeként következik be. Ezenkívül rendszeres tüdővizsgálatok, szívés edények, valamint a agy, minden előforduló vérzés, minden kialakuló érelmeszesedés és bármilyen tüdő kimutatására és kezelésére el kell végezni embólia korai szakaszban. Ez képalkotó eljárásokkal (MRI, CT, Röntgen, ultrahang). Létező magas vérnyomás gyógyszerrel is kezelni kell, mivel ez növeli az érbetegségek kockázatát. Ezenkívül a betegeknek tartózkodniuk kell attól dohányzás és a alkohol fogyasztása annak érdekében, hogy a vaszkuláris terhelés a lehető legkisebb legyen. Ezenkívül a testmozgás megakadályozhatja az érelmeszesedést.
Itt tudod megtenni magad
A Pseudoxanthoma elastum nagyon ritka genetikai kötőszöveti betegség, amely nem gyógyítható. Az önsegítéssel azonban lehetséges az egyes betegségfolyamatok lelassítása. Az a bőr megváltozik vezet különösen a kozmetikai problémákra. Így a csúnya bőrredők kialakulása késleltethető az önsegítéssel intézkedések. A betegnek mindenekelőtt csökkentenie kell a bőr fényterhelését azáltal, hogy tartózkodik a szoláriumlátogatásoktól, a strandlátogatásoktól vagy a nap használatától. krémek. Továbbá, dohányzás kerülni kell, és mindkettő súlyos túlsúly és szélsőséges soványság el kéne kerülni. Fizikai edzés és kiegyensúlyozott diéta szintén gyorsan ellensúlyozzák a bőr megváltozik. Milyen kozmetikai lehetőségek állnak rendelkezésre az eltitkoláshoz bőr ráncok önsegítő csoportokban cserélhetők. A mérsékelt testmozgás és a testsúly csökkenése szintén pozitívan befolyásolja a szív-és érrendszer. A szemfunkciókat orvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia az esetleges hirtelen látásromlás vagy akár vakság elkerülése érdekében. Az egyes megállapításoktól függően a magatartási szabályokat minden egyes esetben megbeszélhetik az orvossal. Az alapszabály azonban az, hogy a betegeknek mérsékelten kell mozogniuk, kiegyensúlyozottan kell táplálkozniuk és szigorúan tartózkodniuk kell attól dohányzás. Az is fontos, hogy a betegek rendszeresen keressék fel orvosukat, hogy legyen vérnyomás, a vér lipidszintjét és a szemeket megvizsgálták. Mivel a betegség gyakran pszichológiai is vezet feszültség, pszichológiai vagy pszichiátriai támogatás hasznos lehet.
