Az egyik ritkább örökletes betegség az úgynevezett Behr-szindróma. A betegség degeneratív, zavarokat mutat a látóideg, és neurológiai károsodásokkal jár.
Mi a Behr-szindróma?
A Behr-szindrómát először az írta le szemész Carl Julius Peter Behr, akitől aztán a név származik. 1909-ben tanulmányt végzett és negyven eset alapján részletesebben leírhatta a betegséget. A Behr-szindróma egy optikai sorvadás neurológiai hatásokkal. Mind a hímeket, mind a nőstényeket érintheti, a tünetek korán megfigyelhetők, és az első enyhe vagy súlyosabb látászavarokban fejeződnek ki. Ez látáskárosodás gyakran kíséri szenzoros is nystagmus. Ez a szem ritmusos, kontrollálatlan mozgása. Van szem remegés, amely kórosan vagy fiziológiailag fordul elő. A Behr-szindróma két különböző betegségre oszlik:
- A Behr-szindróma I a korai kialakulás és a kisagyi ataxia kombinációja optikai sorvadás, mentális retardációés görcsösség.
- Ha a Behr-szindrómára gondolunk, akkor ez ritka és fiatalkorú makuláris degeneráció, amely öröklődő autoszomális recesszív, a retina bizonyos betegségeivel.
Okok
A Behr-szindróma mindig auto-recesszív örökletes rendellenesség. Mind az autoszomális domináns, mind az x-hez kapcsolódó öröklődést megfigyelték ebben az esetben, és a gén mindannyiuk mögött álló mutációt még nem igazolták. A betegség valószínűleg genetikailag heterogén. Egy családon belül örökletes átvitel útján a neurológiai rendellenességek különböző mértékben fordulnak elő. A leggyakoribb hibák myoclonusként fejeződnek ki epilepszia, progresszív spasztikus kétoldali bénulás a piramis útvonalak károsodásával jár, beszédzavarok, extrapiramidális tünetek, ataxia, fejletlenség és vizelettartási nehézség. Az érintett személyek érzékszervi zavarokkal, valamint izomgörcsökkel is járnak, amelyek főleg a lábakban és az alsó végtagokban jelentkeznek. Myoclonus epilepszia gyors akaratlanul is jár izomrángás Az epilepsziás roham általánosított, klónikus és multifokális. A betegség lefolyása súlyos károsodással jár. A piramis traktusok az agykéregben helyezkednek el, és képezik az átmenetet a nagyagy hoz gerincvelő, ahol impulzusokat továbbítanak. Ha ezeket zavarják, piramis jelek jelennek meg, és bénulás lép fel. Görcsös kétoldali bénulás öröklődik, vagyis öröklődik feltétel. A tünetek a lábak spasztikus bénulása. A szenvedő a kerekesszéktől függ, ahogy a hatások előrehaladnak.
Tünetek, panaszok és jelek
Az első tünetek a gyermekkor, általában az élet második és harmadik évétől kezdve. Szövet atrófia a látóideg a betegséghez kapcsolódó általános látásélesség és látászavarok elvesztéséhez vezet, amelyek az idő múlásával nagymértékben növekednek. A látómező látása is erősen beszűkül, scotoma fordul elő, és a sárga folt a retina központi területén található. Pislákoló vagy forgó fény érzékelhető, amely kitágul, de nem befolyásolja a teljes látómezőt. Az ilyen tünetek villanásszerű előfordulása általában szórványosan történik. A térben való tájékozódás mindazonáltal lehetséges, bár erősen korlátozott. A legtöbb Behr-szindrómás gyermek alig tud járni és legfeljebb feltételesen mozoghat a házon belül. A mozgásminták jelentősen lecsökkennek, és a mozgás képessége is teljesen elveszhet.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a Behr-szindróma nagyon ritka örökletes betegség, amely gyakran társul az ataxiával is, a szindrómát kifejezetten kezelő terápiás lehetőségek továbbra is szűkösek. Ezért amikor olyan tünetek jelentkeznek, mint ataxia és nystagmus, amelyek főleg a kisagyi rendellenességeket érintik, fordulnak elő, terápiás intézkedések e formák kifejezett enyhítésére vállalkoznak. Erre például aminopiridinek kipróbálása révén kerülhet sor, bár ezeket még hivatalosan nem engedélyezték potenciálként terápia. Gátló neuronok a kisagy, más néven Purkinje sejtek, engedje fel a neurotranszmitter GABA. Gátlás a kisagy már nem működik megfelelően, vagy teljesen megszakad, ami ataxiákat eredményez. Ez hatással van a szemmozgásokra vagy a szemre is remegés, mivel kisagy gátolja a vestibularis magokat is. Mivel általában kapcsolat van a Purkinje sejtek diszfunkciójával, amelyek különösen aktívak és a kálium Az aminopiridinek színtelen és sárga szilárd anyagként blokkolják a káliumcsatornát, és így befolyásolhatják a kisagy diszfunkcióját.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Behr-szindróma elsősorban az érintett személy látásélességét korlátozza, mindig kell orvoshoz fordulni, ha kellemetlen érzés tapasztalható a szemben, vagy hirtelen látási panaszok merülnek fel. Ez megelőzheti és korlátozhatja a további következményes károkat és az esetleges szövődményeket. Különösen gyermekeknél rendszeres szemvizsgálatot kell végezni a következményes károsodások megelőzése érdekében. Nem ritka, hogy az érintettek a sárga folt a látómezőben. Ha ez a panasz jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. An szemész akkor is konzultálni kell, ha a fény lángoló vagy más színű. Nem ritka, hogy a panaszok hirtelen jelentkeznek, és nem kapcsolódnak más körülményekhez vagy tünetekhez. Különösen tájékozódás elvesztése esetén ill összehangolás, kezelésre van szükség. Mivel a Behr-szindróma kezelése általában nem lehetséges, a betegek különféle terápiáktól függenek, amelyek megkönnyítik a mozgást és a mindennapi életet. Azonban az első orvoslátogatást egy szemész. Ha diagnosztizálják a Behr-szindrómát, közvetlenül végezhetők olyan gyakorlatok, amelyek megkönnyíthetik és pozitívan befolyásolhatják az érintett további mindennapi életét.
Kezelés és terápia
Azonban a leggyakoribb terápia az okozati rendellenességekre irányul, és mozgásterápiával próbál haladást elérni. A séta használata AIDS vagy kerekes székek és fizikoterápia vannak olyanok intézkedések amelyek javíthatják a mozgásokat, valamint foglalkozásterápia a függetlenség támogatása és bizonyos tevékenységek jobb elvégzése. egyeztetés és az érzékenységi rendellenességeket is kezelik, ezáltal az utóbbi tünetek is vezet saját testének és testének korlátozott érzékelésére ízületek vagy a végtagok helyzete. A receptorok speciális képzése a különféle ingerek ismétlése, az érzékenység edzése, például a hő és a hideg. Pihenés és a nyújtás gyakorlatok, valamint masszázsok segítenek görcsösség. Mivel a beszédközpont is zavart, beszédterápia segít csökkenteni a nyelést és beszédzavarok, ezzel kompenzálva a beszédkészülék változását.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Behr-szindróma örökletes betegség, nem kezelhető okozati úton, csak tüneti úton. Nincs öngyógyítás sem, ezért az érintettek életükben nagyon korlátozottak, ha nem kerül sor orvosi kezelésre. Az egyedi panaszok részben korlátozottak lehetnek. A mozgás segítségével terápia, fizikoterápia or foglalkozásterápia, az érintett személy mozgása helyreállítható és elősegíthető. Teljes gyógyulás azonban nem következik be. Ha a Behr-szindrómát nem kezelik, a beteg legrosszabb esetben teljesen elveszítheti mozgásképességét. Zavarok összehangolás és érzékenység is előfordul. Sok esetben a szindróma is vezet lenyelés nehézségeket, amely szintén csak nagyon korlátozott mértékben gyógyítható. A Behr-szindróma által okozott szempanaszok általában nem gyógyíthatók. Emiatt a páciens látótere erősen korlátozott, és a sárga folt. Ez az érintett személy koordinációját és koncentráció sokkal nehezebb. A görcsösség ennek a szindrómának a kezelését különféle kikapcsolódás feladatok. Azonban még ez sem eredményezi a betegség teljesen pozitív lefolyását.
Megelőzés
Megelőző intézkedések Behr-szindrómában nem lehetségesek. A Behr-szindróma hasonlóságot mutat a Costeff-szindrómával, bár az előbbiben nem fordulnak elő anyagcsere-rendellenességek. A kezelésnek általában sebészeti beavatkozásokon keresztül kell történnie, amelyeket az adductor longus izomzatán vagy a Achilles-ín. Az adductor longus izom felelős tekintélyre hivatkozás az combA képalkotó technikákkal végzett kísérletek során kimutatható volt, hogy a Behr-szindrómában szenvedő betegek egy részének van kisagyi sorvadás és a fehéranyag szimmetrikus rendellenességei is agy. Ezért feltételezik a genetikai heterogenitást.
Követés
Mivel a Behr-szindróma nem gyógyítható meg teljes mértékben, a nyomon követés nem lehetséges, és ezért nem szükséges ehhez a betegséghez. Ebben az esetben az érintett személy egész életen át tartó terápiától függ, hogy enyhítse és korlátozza a Behr-szindróma tüneteit. Általános szabály, hogy a fizikoterápia or tornaterápia szükséges a megnövekedett életminőség biztosításához. Behr-szindrómában lenyelés nehézségeket szintén csak korlátozott mértékben enyhíthető, így a beteg más emberek állandó segítségétől is függ, és általában nem képes önmagában megbirkózni a mindennapokkal. Behr-szindróma esetén a pszichológiai kezelés is ajánlott, ebben a beteg szülei és hozzátartozói is részt vehetnek az esetleges pszichológiai panaszok megelőzése vagy enyhítése érdekében. A Behr-szindrómához kapcsolódó műtéti beavatkozás után a szokásos intézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy a beteg teste felépüljön a beavatkozásból. Ezek az eljárások általában komplikációk nélkül mennek át, és megkönnyítik a beteg életét. Nyújtás gyakorlatok és masszázsok enyhíthetik és korlátozhatják a további kellemetlenségeket. A Behr-szindróma teljes gyógyulása azonban nem fordul elő. Általában nem lehet megjósolni, hogy a Behr-szindróma korlátozott élettartamot eredményez-e a beteg számára.
Itt tudod megtenni magad
Nincsenek olyan önsegítő intézkedések, amelyek kezelnék az alapbetegséget. A betegek számára azonban rendelkezésre állnak olyan lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a mindennapi élet tüneteit és korlátait. Ha a feltétel spasztikus bénulás kíséri, tornaterápia el kell kezdeni. Kerekes székek és gyaloglás AIDS hozzájárulhat a sérülések kockázatának csökkentéséhez és a mobilitás teljes elvesztésének elkerüléséhez. Nyújtás gyakorlatok és orvosi masszázsok segítenek a vázizmok túlzott eredendő feszültségében. Logopédushoz kell fordulni beszédzavarok. Behr-szindróma gyakran fordul elő gyermekkor. Ebben az esetben fontos, hogy az oktatók vagy a tanárok tájékoztatást kapjanak a látászavarról és annak okairól tanulás fogyatékosságokra vagy más kognitív hiányokra nem következtetni. Ha a gyermekek térbeli tájékozódása is zavart a látáskárosodás, általában nem vehetnek részt a hagyományos óvoda vagy normális iskola. Annak érdekében, hogy ennek ellenére az érintett gyermekek intellektuális képességeiknek megfelelő iskolai oktatásban részesülhessenek, a szülőknek nagyon korán fel kell keresniük a helyüket egy megfelelő intézményben, vagy tisztázniuk kell az iskola vezetőivel és a Egészség biztosítási alap, milyen feltételek mellett lehetséges az otthoni magánoktatás.
