Az epidermolysis bullosa kifejezés, pillangó bőr, vagy a pillangóbetegséget a bőr törékenységéből eredő hólyagosodáshoz kapcsolódó genetikai bőrbetegségek nagyon heterogén spektrumának leírására használják. Az epidermolysis bullosa előfordulása körülbelül 1: 50000 és 1: 100000 között van, mindkét nemet egyformán érintik.
Mi az epidermolysis bullosa?
Az epidermolysis bullosa számos genetikai vagy mutációs dermatózis (bőr betegségek), amelyekben a minimális trauma a bőr és / vagy a nyálkahártyák hólyagosodását eredményezi. Az alapmutációtól függően az epidermolysis bullosa klinikailag rendkívül heterogén módon nyilvánulhat meg (a korai életében kifejezett vonzalommal járó halálos kimenetelektől kezdve az enyhe formákig, akrális vonzalommal), a minimális elváltozásokig, amelyek nem vezet hólyagosodásig). Hagyományosan az epidermolysis bullosa három formáját különböztetik meg, mindegyiknek külön altípusa van. Az úgynevezett epidermolysis bullosa simplexben (EBS) a hólyagképződés elsősorban a kezeken és a lábakon (Weber Cockayne) vagy generalizált (Dowling-Meara, Koebner EBS) látható. Az epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) általános formája általában az nyálkahártya és a gyomor-bél traktusban, míg a lokalizált formában acralis hólyagok vannak köröm dystrophiákkal és zománc hibák. Az epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens típusú) legsúlyosabb formája hegesedéssel, fogyatékossággal és a várható élettartam csökkenésével jár. Az epidermolysis bullosa másodlagos klinikai tünetei közé tartoznak a pszeudoszindaktilok, a nyelőcső szűkülete, izomsorvadás, pylorus atresia, vérszegénységés fehérje és vashiány, fejlesztő retardációés pszichoszomatikus károsodás, a betegség formájától függően.
Okok
Az epidermolysis bullosa bizonyos strukturális autoszomális-domináns vagy autoszomális-recesszív öröklődő mutációknak köszönhető fehérjék a bazális membrán zóna (BMZ) bőr amelyek törékenységet okoznak az érintett bőrrétegekben. Az érintett gének fontos strukturális komponenseket kódolnak (hemideszmosómák, lehorgonyzó fibrillák), amelyek összekapcsolják az epidermist a dermissel. A mutációk következtében ezek a szerkezeti elemek funkcióvesztést mutatnak, vagy teljesen hiányoznak, így a bőrrétegek kohéziója már nem garantált, és az enyhe trauma hólyagosodást vált ki a bőrben és nyálkahártya. Az epidermolysis bullosa simplex esetében a keratin vagy plektin gének mutációi (különösen az 5, 14 keratinok esetében) a keratin citoszkeleton lebomlását, valamint az alapmembránban lévő keratinocyták citolízisét (sejtbontását) okozzák, míg az epidermolysis bullosa junctionalisben a hemidesmosomák az epidermisznek az alapmembránhoz horgonyzása elvész vagy teljesen hiányzik, többek között a keratin mutációi következtében gén. Az epidermist az alapmembránra rögzítő hemidioszómák morfológiai és funkcionális rendellenességeket mutatnak többek között a laminin 5 mutációinak eredményeként. gén. Az úgynevezett epidermolysis bullosa dystrophica esetében a hibás rögzítő fibrillák következtében a bazális membrán és a mögöttes dermis térhálósodása károsodik.
Tünetek, panaszok és jelek
Az epidermolysis bullosa miatt az érintett egyének általában különböző bőrpanaszokkal küzdenek, amelyek nagyon negatívan befolyásolják az érintett személy életminőségét, és jelentősen csökkentik azt. Súlyos hólyagok jelennek meg a bőrön, amelyek az érintett személy teljes testét beboríthatják. A hólyagok a test belsejében is megjelenhetnek. Társulnak velük fájdalom és általában folyadékkal is töltik. Továbbá vannak olyanok is sebek or hegek ha a hólyagok felszakadnak. Különböző deformitások lehetnek a testen is az epidermolysis bullosa miatt, így például a lábujjak összeolvadnak, vagy a körmök kiesik. Ennek eredményeként a beteg esztétikai megjelenése is jelentősen csökken és korlátozott, így sok érintett egyén jelentősen lecsökkent önértékelésben vagy akár alacsonyabbrendűségi komplexekben szenved. Gyermekeknél az epidermolysis bullosa képes vezet zaklatásra vagy ugratásra. Továbbá a betegek is szenvednek alacsony termetű és nem ritkán hajhullás. Sok esetben van még nagyon erős izzadás, így az érintett személynek is nehézségei vannak az éjszakai alvással. Rendszerint az epidermolysis bullosa nincs negatív hatással a beteg várható élettartamára.
Diagnózis és lefolyás
Az epidermolysis bullosát általában a jellegzetes hólyagosodás alapján diagnosztizálják. A molekuláris diagnosztika lehetővé teszi az altípus pontos meghatározását már az újszülött korában, míg a bőr biopszia és az antigén feltérképezése információt nyújt a hólyagosodás lokalizációjáról, valamint a specifikusan érintett struktúráról fehérjék. Az elektronmikroszkóppal kiértékelhetők a keratinfonalak, a hemidioszómák és a lehorgonyzó fibrillumok szembetűnő struktúrái és jellemző tulajdonságai. Az epidermolysis bullosa lefolyása és prognózisa a jelenlévő specifikus altípustól függ. Míg a gyakori enyhe EBS lefolyása általában nagyon kedvező, az EBJ (különösen a Herlitz EBJ) például halálos lehet.
Szövődmények
Az epidermolysis bullosa fokozza a hólyagok kialakulását a bőrön és a test belsejében is. Ezek a hólyagok sok emberben csökkentik az önbecsülést és képesek is rá vezet az alsóbbrendűségi komplexusokhoz, pszichés szorongást okozva és depresszió. Nem ritka hegek és a sebek hogy maradjon a hólyagoktól. Hasonlóképpen, a beteg különböző deformitásoktól szenved a test különböző régióiban és alacsony termetű. Az sem ritka, hogy megtapasztalják hajhullás és súlyos izzadás és pánikrohamok. A beteg életminőségét súlyosan korlátozza az epidermolysis bullosa. A bőrön lévő hólyagokat viszketés is befolyásolhatja, és súlyos vörösséghez vezethet. A kezelés elsősorban a tüneteket célozza meg és gyógyítja a hólyagokat. Ezeket általában feltörik és fertőtlenítik. Gyulladás és a viszketés kezelhető a segítségével antibiotikumok, és a betegnek gyakran meg kell változtatnia az övét diéta. Sok esetben az epidermolysis bullosa jól kezelhető, ami a betegség pozitív lefolyását eredményezi. A várható élettartam általában nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az újszülöttek szokatlan változásokat mutatnak a bőr megjelenésében, orvosnak tisztáznia kell őket. Ha hólyagok képződnek a testen, ez szokatlan megjelenésnek számít. Az orvosnak átfogó vizsgálatokat kell kezdeményeznie az ok megállapítása érdekében. Ha sebek megjelenik, vagy az érintett személy hegesedést szenved, tanácsos orvoshoz fordulni. Nyílt sebek esetén csíra behatolhat a szervezetbe és további betegségeket válthat ki. Ezért időben meg kell látogatni az orvost. Az ujjak vagy a lábujjak körömképződésének vizuális rendellenessége aggodalomra ad okot. A kezelés megkezdéséhez orvoshoz kell fordulni. Ha a haj megmagyarázhatatlan okokból kiesik, orvoshoz kell fordulni. Esetében erős izzadás, tanácsos a tüneteket orvosi szakemberrel megbeszélni. Ha érzelmi vagy mentális problémák lépnek fel, orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni. Ha társadalmi elvonás, viselkedési problémák vagy hangulatingadozás előfordulhat, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha csökken az önbizalom, a depressziós érzelmi állapot és a tartós apátia, orvoshoz kell fordulni. Ha kellemetlen érzés következik be a hegek, ajánlott plasztikai sebészhez fordulni.
Kezelés és terápia
Gyógyászati intézkedések epidermolysisben a bullosa a tünetek enyhítésére és stabilizálására irányul. A napi helyi részeként terápia, a hólyagokat megszúrják, fertőtlenítik, és a sebeket hidratálással kezelik krémek, bár a vakolatokat és a ragasztóanyagokat kerülni kell sebkezelés. Az öntapadó kötszerek, a csőszerű kötszerek, a gyapjú gézek a polár tömörítéssel és a szilikon bevonatú hálós kötszerekkel együtt ebből a szempontból hatékonynak bizonyultak. Viszketés és ekcematizáció esetén szteroidok és helyi antibiotikumok rövid távon alkalmazható másodlagos fertőzések esetén. Szisztémás terápiás megközelítések még nem léteznek a bullosa epidermolysisre, és a szisztémásan alkalmazott szteroidok és a fenilhidantoin nem bizonyultak hatékonynak. Egyes esetekben a antibiotikumok, retinoidok vagy E-vitamin sikeresek voltak. Ezen felül a változás diéta ajánlott, mivel a fokozott hámregeneráció és a sebszekréció megnövekedett igényt eredményez kalória, ásványok (különösen vasaló és a cink) és fehérje.Gén terápia a jelenleg még kutatott kezelési megközelítések megalapozhatják a jövőbeni oksági terápiát. Itt a megfelelő érintett gént egészséges vagy szintetikusan „helyrehozott” keratinocita graftokkal kell helyettesíteni, vagy külső génhordozók (főként liposzómák) segítségével a normálisan működő strukturális szintézis előidézésére. fehérjék és így megakadályozzák az epidermolysis bullosa megnyilvánulását.
Kilátás és prognózis
Az epidermolysis bullosa kilátásai eltérőek. Egy látványos esetben a gén terápia megmentette egy halálosan beteg fiú életét. Az átültetés genetikailag módosított autológ bőrt végeztek el először. A génterápiában az orvosok a teljes gyógyulás legnagyobb esélyét látják az epidermolysis bullosa súlyos eseteiben. A legtöbb esetben a prognózis egy adott fehérje szerkezetétől függ. Az epidermolysis bullosa enyhe lehet, de társulhat súlyos következményekkel, például bőrdaganatokkal is. Mivel az epidermolysis bullosa örökletes, gyakran korán észlelik. Súlyos epidermolysis bullosa esetében az érintett gyermekek nem érik el a felnőttkort - kivéve a génterápiát, amelyet még nem engedélyeztek. Az epidermolysis bullosa enyhe formáiban a tünetek valamelyest csökkenhetnek az életkor előrehaladtával. Az epidermolysis bullosa enyhe formái gyakoribbak. Ennek eredményeként a prognózis összességében jobb. Ennek az örökletes betegségnek a tünetei általában olyan korai stádiumban felismerhetők, hogy a betegség típusa gyorsan meghatározható. Problémás azonban, hogy a génterápián kívül a mai napig nincs megfelelő kezelési megközelítés. Az epidermolysis bullosa ezért csak szimptomatikusan kezelhető. Ez azt jelenti, hogy főleg profilaktikus és fájdalom gyógyászati intézkedések szintén sebkezelés alkalmazzák. Ha szükséges, sebészi intézkedések javíthatja valamelyest az életminőséget.
Megelőzés
Mivel az epidermolysis bullosa genetikai, ezért nem lehet megakadályozni. Az érintett egyéneknek azonban következetes bőrápolással és a hólyagok (másodlagos) helyi kezelésével kerülniük kell a traumát és a hőséget, valamint meg kell akadályozniuk az epidermolysis bullosa tüneteit.
Utógondozás
Az epidermolysis bullosa legtöbb esetben az utógondozás lehetőségei vagy intézkedései nagyon korlátozottak. Az érintett személyek elsősorban a betegség korai diagnózisától és kezelésétől függenek, hogy megakadályozzák a további szövődményeket és a bőr kellemetlenségeit. Csak a korai diagnózis vezethet teljes gyógyuláshoz. Emiatt a bullosa epidermolysis fő hangsúlya a betegség gyors diagnosztizálása. A legtöbb esetben a betegséget antibiotikumok segítségével kezelik. Az érintett személy a helyes és rendszeres beviteltől függ, és követnie kell az orvos utasításait. Továbbá, ha antibiotikumokat szed, alkohol nem szabad részegíteni, mert ez jelentősen csökkentheti hatásukat. Az epidermolysis bullosa tüneteinek enyhülése után is néhány napig kell szedni a gyógyszert az orvos utasításai szerint. Nem ritka a E-vitamin olyan készítmények, amelyek pozitív hatást gyakorolnak az epidermolysis bullosa lefolyására. Az érintett egyének általában a saját családjuk támogatására és segítségére is támaszkodnak a pszichológiai idegesség megelőzésében ill depresszió.
Itt tudod megtenni magad
Az epidermolysis bullosa kezelésekor a betegeknek csak dermatológiailag tesztelt kozmetikai termékeket szabad használniuk. Sok esetben hasznos, ha a kozmetikum teljesen elkerülhető. Ez enyhíti a bőrt és megakadályozza a további bőrirritációkat. Az érintett régiók viszketésétől és dörzsölésétől teljesen tartózkodni kell. Ez növeli a kellemetlenséget és kórokozók a nyílt sebeken keresztül juthat be a szervezetbe. Annak érdekében, hogy a szervezet elegendő védekezőképességet termeljen a betegség elleni küzdelemben, ajánlatos odafigyelni az egészséges életmódra. Egy kiegyensúlyozott diéta gazdag valamiben vitaminok erősíti a immunrendszer. Ezenkívül a rendszeres testmozgás és a sporttevékenységek elősegítik az általános jólétet. A psziché stabilizálásához hasznos, ha a beteg használja kikapcsolódás technikákat.feszültség csökkenthető olyan módszerekkel, mint jóga or elmélkedés és egy belső egyensúly alapítva. A más emberekkel folytatott beszélgetéseket és beszélgetéseket mindig hasznosnak érzik az epidermolysis bullosa kezelésében. Az önsegítő csoportokban a betegek bizalmi légkörben oszthatják meg egymással tapasztalataikat, és kölcsönös támogatást nyújthatnak egymásnak. A rokonokkal vagy a társadalmi környezetben élő emberekkel folytatott beszélgetések során aggályokat vagy félelmeket lehet megvitatni és csökkenteni.
