Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

A brachydactyly orvosi kifejezés rövidített ujjakat és lábujjakat ír le. Ez az állapot, amely általában autoszomális domináns módon öröklődik, a rosszul formált végtagok csoportjába tartozik. Mi az a brachydactyly? Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómásan fordul elő. A tanfolyamnak elsődleges vagy másodlagos oka lehet. Ezenkívül csontos dysostosis jellemzi. Csak … Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

Greig-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Greig-szindróma orvosi kifejezés a veleszületett rendellenesség-szindrómára, amely elsősorban az arc deformációival és az ujjak és lábujjak több ízületével kapcsolatos. Bár az örökletes szindróma nem gyógyítható, sebészeti úton kezelhető. A mutációval összefüggő betegségben szenvedő betegek kiváló prognózissal rendelkeznek. Mi a Greig -szindróma? A Greig -szindróma is… Greig-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Megfojtó mellkasi dysplasia: okai, tünetei és kezelése

A fulladásos mellkasi diszplázia egy rövid bordás polydactyly szindróma. A betegek keskeny mellkasa általában mellkasi légzési elégtelenséget okoz. Ha az érintett egyének túlélik az első két évet, akkor a jövőben jelentősen csökken a halálozás kockázata. Mi a fulladásos mellkasi diszplázia? A fulladásos mellkasi diszplázia csontváz -diszplázia a rövid bordás polidaktíliás csoportban… Megfojtó mellkasi dysplasia: okai, tünetei és kezelése

Ophthalmoplegia Progressiva Externa: okai, tünetei és kezelése

Az Ophthalmoplegia progressiva externa a külső szemizmok progresszív és genetikai bénulása a mitokondriopátia hátterében. A szemhéj lehúzódását tekintik a vezető tünetnek, de szívritmuszavarok is előfordulhatnak. Oki terápia nem létezik. Mi az ophthalmoplegia progressiva externa? Az „oftalmoplegia” klinikai kifejezés a belső vagy… Ophthalmoplegia Progressiva Externa: okai, tünetei és kezelése

Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Juberg-Marsidi-szindróma örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma ritka, egymillió születés után egy eset fordul elő. Ezt az ATRX gén mutációja okozza. Mi a Juberg-Marsidi szindróma? A Juberg-Marsidi-szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers-szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció-hipotóniás fácies szindróma I, örökletes rendellenesség. Ez… Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

Silver-Russell szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az ezüst-Russell-szindróma (RSR) egy nagyon ritka szindróma, amelyet prenatális növekedési zavarok jellemeznek, alacsony termetű fejlődéssel. Eddig csak mintegy 400 megbetegedést dokumentáltak. Az előadás nagyon változó, ami arra utal, hogy nem egységes rendellenességről van szó. Mi az Silver-Russell szindróma? Az ezüst-Russell-szindrómát a… Silver-Russell szindróma: okok, tünetek és kezelés

Rövid alkat: okok, tünetek és kezelés

Az alacsony termetű, az alacsony termetű vagy az alacsony termetű, általánosan használt köznyelvi kifejezések a mikrosómiára. Kezdetben nem jelent önálló betegséget, de számos különböző betegség tüneteként jelentkezhet. Ez azonban gyakran más panaszokat eredményez az érintett személy életében. Mi a rövid termet? Körülbelül 100,000 ezer… Rövid alkat: okok, tünetek és kezelés

1. típusú progéria (Hutchinson-Gilford Progeria szindróma): okai, tünetei és kezelése

Az 1-es típusú progeria, más néven Hutchinson-Gilford progeria-szindróma, először, bár rendkívül ritka gyermekkori betegség. Nagyon általánosságban elmondható, hogy a progeria olyan betegségként írható le, amely az érintett gyermek gyors ütemű öregedését idézi elő. Mi az 1. típusú progeria? Az első típusú progeria nevű betegség neve… 1. típusú progéria (Hutchinson-Gilford Progeria szindróma): okai, tünetei és kezelése

Adenohipofízis: felépítés, funkció és betegségek

Az agyalapi mirigy részeként az adenohypophysis fontos belső elválasztású mirigy. Számos különböző hormon előállításáért felelős. Az adenohypophysis működésének zavarai tipikus betegségekhez vezetnek, amelyeket bizonyos hormonok hiánya vagy túlzott mennyisége okoz. Mi az adenohypophysis? Az adenohipofízist elülső agyalapi mirigynek nevezik… Adenohipofízis: felépítés, funkció és betegségek