Változó immunhiány szindróma, más néven gyakori változó immunhiány - CVID, veleszületett immunhiány. A hiba részeként az immunglobulin szintézis, különösen az immunglobulin G, rendkívül alacsony.
Mi a változó immunhiányos szindróma?
CVID vagy változó immunhiány szindróma, veleszületett rendellenesség, amelyben az érintett egyéneknek nagyon kevés vagy egyáltalán nincs antitestek. A hiánya antitestek fokozott fogékonyság a fertőzések iránt. Különösen az érintett személyek szenvednek gyakrabban a gyomor-bél traktus panaszaitól és légutak fertőzések; a kiváltók azok baktériumok. A hibát ezért „változónak” nevezik, mivel a hibáknak nem mindig kell a ugyanazon pontban jelentkezniük immunrendszer. Emiatt a CVID klinikai képe változhat, ami egyrészt bonyolítja a kezelést, másrészt a diagnózist. Sok esetben a CVID csak 16 és 25 éves kor között jelenik meg; a betegség viszonylag ritka, így 1 25,000-ből XNUMX.
Okok
Változóban immunhiány szindróma esetén a B-sejtek gyakran jelen vannak, de nem működnek. Emiatt szükséges számú antitestek nem alakulhat ki, hogy megvédje a testet bármilyen fertőzés ellen. Ezért a betegek sajnos az IgA, IgM, valamint az IgG antitestosztályok (néha nagyobb, néha kisebb) csökkenésétől szenvednek. Eddig még nem sikerült tisztázni azokat a genetikai okokat, amelyeknél a hiba felmerülhet. Az orvosok azonban azon a véleményen vannak, hogy a nőket és a férfiakat egyaránt befolyásolja a változó immunhiányos szindróma. Családi klasztereket már megfigyeltek, bár az orvosi szakértők jelenleg még mindig azon a véleményen vannak, hogy a CVID nem öröklődik.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek a következő csoportokra oszthatók: A gyomor-bél traktus rendellenességei vagy problémái, fertőzések, bőr tünetek, granulomák, krónikus légúti fertőzések, a nyirokszövet változásai, valamint a daganatok és autoimmun jelenségek. A fertőzések közé tartoznak a légúti fertőzések baktériumok (Streptococcus tüdőgyulladás, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), az agy gyulladása az enterovírusok (encephalitidek) és a húgyúti fertőzések (mikoplazmák) okozzák. Hasmenés valamint az elégtelen tápanyag abszorpció légzőszervi megbetegedések (bronchiectasiában). A nyirokszövet változásainak részeként a lép és egy kibővített máj dokumentálták (hepato-splenomegalia). A granulomák a CVID tünetei és jelei is; ezeket a test gyulladásos gócai jelentik, amelyek elsősorban a szerveket (tüdőket, lép, máj), valamint a csontvelő. Az autoimmun jelenségek kifejezést az orvosok a reaktív ízület leírására használják gyulladás valamint immunológiailag okozott hiánya vér vérlemezkék; az összes érintett mintegy 20 százaléka panaszkodik immunrendszerre thrombocytopenia. Immunológiailag kiváltott és káros vérszegénység előfordulhat. További tünetek hajhullás, a granulómák bőr szintén fehér foltos betegség. Továbbá a daganatok (thymomák, gyomor rák, rosszindulatú limfómák) is kialakulhatnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos valószínűleg visszatérő légúti fertőzések alapján gyanítja, hogy ez néha változó immunhiányos szindróma lehet. Ugyanakkor egy úgynevezett véletlenszerű megállapítás is vezet a diagnózist felállító orvoshoz. A gyanús diagnózis után az orvos meghatározza a immunglobulinok a vér. A CVID összefüggésében az immunglobulin G mindig alacsony; az érték általában 3 g / l alatt van. Sok esetben azonban a immunglobulinok A és M is csökken. Az antitesthiány az elengedhetetlen komponens, és egyben annak jelzése is, hogy változó immunhiányos szindróma van jelen. A végleges diagnózis felállításához azonban az orvosnak ki kell zárnia minden olyan betegséget, amely ellenanyaghiányt okozhat. Ezek közé tartozik az úgynevezett immunglobulin könnyű láncok (más néven Bence-Jones myeloma) monoklonális proliferációja. Nephrosis szindróma (fehérjevesztés a vesén keresztül) és az exudatív enteropathiát (fehérjevesztés a beleken keresztül) szintén előzetesen teljesen ki kell zárni. Speciális immunológiai vizsgálatokat is végeznek; például megmérik az immunglobulin B szintjének alosztályait. A betegség prognózisát és lefolyását viszonylag nehéz felmérni. Az IVIG miatt terápia, amelyet egy ideje kínálnak, a prognózis jelentősen javult. A változó immunhiányos szindrómában szenvedő egyének azonban idővel súlyos betegségeket (például autoimmun jelenségeket vagy daganatokat) fejlesztenek ki, amelyek időnként drasztikusan lerövidíthetik a várható élettartamot.
Szövődmények
A változó immunhiányos szindróma hátterében sokféle szövődmény fordulhat elő, amelyek összességében hozzájárulnak a várható élettartam csökkenéséhez. Pontos statisztikai adatok erről nem állnak rendelkezésre. Megfigyelték azonban, hogy a immunglobulinok a prognózis javulásához vezet. A legfontosabb szövődmények súlyos baktériumok gyulladás az légutak, vírusos agyvelőgyulladás, lamblia okozta hasmenéses megbetegedések vagy a húgyúti fertőzések által okozott mycoplasma. Krónikus légúti betegségek okozhatnak bronchiectasiában, amelyet visszafordíthatatlan hörgőtágulat jellemez a hörgőfal krónikus gennyes bakteriális fertőzésével. Állandó szövethalál van (elhalás) a hörgő falán. Megfelelő nélkül antibiotikum kezelés, ezek a fertőzések gyakran vezet korai halálig. További szövődményeket okoznak a különböző autoimmun reakciók immunrendszer. Ezek lehetnek reaktív kötések gyulladás, thrombocyta hiány, hemolitikus vérszegénység, ártalmas vérszegénység, vagy a gyulladás több helye a belső szervek. Trombocita hiány (thrombocytopenia) gátolja vér alvadás és gyakori vérzéshez vezet. A hemolitikus és kártékony vérszegénységeket súlyos vérhiány jellemzi a fokozott vérbontás vagy a hiányos vérképzés miatt. A thrombocytopeniák és az anaemiák egyaránt vezet súlyos esetekben halálig. A gyulladás fókuszai a máj, tüdő, lépvagy csontvelő granulomákként nyilvánvalóvá válnak. Végül rosszindulatú lymphoma, thymoma vagy gyomor rák egyes esetekben a változó immunhiányos szindróma részeként alakulhat ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ehhez a betegséghez általában mindig orvos által végzett kezelés szükséges. Csak a korai diagnózis a későbbi kezeléssel megakadályozhatja a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket. Az érintett személynek ezért az első jelek után orvoshoz kell fordulnia, és vizsgálatot kell végeznie. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett krónikus légzési problémákkal küzd. Ez általában súlyos állapotot eredményez köhögés és ezért nagyon alacsony a testtűrés. An kibővített máj szintén jelezheti ezt a betegséget. Sok beteg is szenved hajhullás vagy fehér foltok, amelyek az egész testen elterjednek a bőr. Ha ezek a tünetek tartósan jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség a daganatok valószínűségét is jelentősen növeli, ezért a belső szervek korai stádiumban történő felderítésük érdekében is el kell végezni. A betegséget általában háziorvos vagy belgyógyász képes felismerni. A további kezelés azonban a tünetek pontos megnyilvánulásától függ, így általános jóslat nem adható. Sok esetben azonban az érintett ember várható élettartama csökken.
Kezelés és terápia
A kezelést csak akkor kell elvégezni, ha erre szükség van, vagy ha a beteg tüneteiben vagy más betegségekben szenved, amelyek a változó immunhiányos szindróma miatt merültek fel. A tünetektől mentes betegeket nem kezelik. Valamivel ezelőtt új kezelési módszert találtak, amely az immunglobulinok szubkután vagy intravénás infúzióján alapul. Az orvosi szakma ezt a kezelést IVIG-nek nevezi terápia. Az IVIG-ben terápia, az orvos - kéthetente - 200-600 mg adagot ad be, a testsúlytól függően. Ha az orvos szubkután infúziót választ, alacsonyabb dózist alkalmaznak, amelyet azonban hetente adnak be. Az IVIG terápia célja, hogy az immunglobulin G szintje 5 g / l felett maradjon. Továbbá, ha a változó immunhiányos szindrómára jellemző betegségek fordulnak elő, akkor a bakteriális fertőzéseket kezelik antibiotikumok. Az adag nagyobb; a bevitel sokkal hosszabb ideig tart, mint egészséges embereknél.
Megelőzés
Annak a ténynek köszönhetően, hogy eddig nem találtak olyan okokat, amelyek immunhiányos betegség kitörését okozták volna, nem volt megelőző intézkedések ismertek.
Követés
A változó immunhiányos szindróma az egyik ritka immunhiány. Örökletes és mutált kromoszómák. A hiba különféle másodlagos betegségeket vált ki, amelyek kezelést igényelnek. Emiatt utólagos ellátásra van szükség. Az immunhiányos szindróma önmagában nem kezelhető. Ezért a kezelés és a nyomon követés kiterjed az ebből eredő betegségekre is. Egyrészt a jelenlegi betegség gyógyítása a cél, másrészt a visszaesés elkerülése és a további fizikai panaszok megelőzése. Az érintett személy életminősége az előtérben van. Ha a páciens nem mutat semmilyen tünetet, sem terápiák, sem utógondozás nem szükséges. Az utógondozás formája az érintett szervek betegségétől függ. A beteget megfelelő módon kezelik szerek, és az utókezelés során ellenőrizzük a toleranciát és a gyógyulást. Az utógondozás a sikeresel zárul megszüntetése a tünetek közül. Az alkalmazás során különös óvatosság szükséges antibiotikumok, mivel bizonyos ideig nem szabad szedni őket. Ha az immunhiányos szindróma jelentős pszichológiai terhet jelent az érintett személy számára, pszichoterápia az orvosi ellátás mellett ajánlott. Depresszió vagy az affektív rendellenességeket meg kell akadályozni, és a beteg életminőségét a krónikus örökletes betegség ellenére is fenn kell tartani.
Mit tehetsz te magad
Immunhiányos szindróma, a immunrendszer, különösen a vírusos és bakteriális fertőzésekkel szemben, mindig kihívást jelent a betegek életében. Az érintett egyének gamma-globulinjai teszik ki a vérplazmában lévő összes antitest legnagyobb része. Ezek mindegyike egy nagyon specifikus kórokozóra irányul, amely révén az immunrendszert már megtámadták, és az M immunglobulinokon keresztül megmutatja a megfelelő immunválaszt. A mindennapi viselkedés adaptálása, valamint a hatékony önsegítés intézkedések feltételezik, hogy ennek a betegségnek okozó tényezői már ismertek. A betegség genetikailag vagy bizonyos körülmények, például súlyos körülmények miatt kiváltható fehérjehiány vagy kemoterápiás kezelés. Ha a betegséget genetikai tényezők okozzák, akkor önsegítés intézkedések abból áll, hogy távol tartjuk magunkat a fertőzés minden forrásától. Ez azt jelenti, hogy kapcsolatba kell lépni olyan embertársakkal, akiknek a hidegpéldául kerülni kell, mivel az immunrendszer nem képes leküzdeni a fertőzőket csíra amelyeket felvesznek. Ugyanez a viselkedés hasznos a szerzett immunhiányos szindróma esetén is annak érdekében, hogy ne romoljon feltétel. Olyan esetekben, amikor egyéb súlyos Egészség rendellenességek, mint pl autoimmun betegségek or rák, az immunhiányos szindróma okának tekinthető, ezeket a lehető leggyorsabban tisztázni kell. Mert csak ezután lehet a lehető legkorábban megkezdeni az immunhiányos szindróma elleni hatékony kezelést.
