A homocisztinuria egy ritka, genetikai anyagcsere-rendellenesség, amelyet enzimhiány okoz és megnövekedett homocisztein koncentrációk a vér. A korai és következetes részeként terápia, a homocisztinuria általában jól kezelhető.
Mi a homocisztinuria?
A homocisztinuria egy olyan ritka, genetikai aminosav-anyagcsere-rendellenesség, amelyet különféle hibák okoznak enzimek részt vesz metionin (esszenciális aminosav) anyagcsere. A homocisztein és a homocisztin ennek az anyagcsere-folyamatnak a lebomlását és köztes termékeit képviseli, és egészséges egyénekben tovább metabolizálódnak. Hibás jelenléte miatt enzimek, ez csak korlátozott mértékben lehetséges a homocisztinuria által érintetteknél, így a koncentráció of homocisztein a vér és a vizeletben a homocisztin megnövekszik. A megnövekedett koncentráció Ezeknek a aminosavak, amelyeket mérgezőnek tartanak, vezet a különféle szervrendszerek károsodásához. Szembetegségek (lencse luxus, myopia, glaukóma), a csontváz változásai (csontritkulás, marfanoid hosszú végtagosság), a központi károsodása idegrendszer (szellemi és fizikai retardáció, görcsök, cerebrovaszkuláris rendellenességek) és az érrendszer (tromboembólia, vaszkuláris okklúzió) a homocystinuria jellegzetes következményei.
Okok
A homocisztinuria egy autoszomális recesszív öröklődő genetikai hibának köszönhető, amely különböző hiányosságokat eredményez enzimek részt vesz metionin anyagcsere. A specifikus enzimtől és a metionin az anyagcsere befolyásolja, a homocystinuria három formáját különböztetik meg. A homocisztinuria leggyakoribb I. típusában a cisztation-béta-szintáz (CBS) enzim hiánya van, ami megzavarja a cisztein a metioninból. Ennek eredményeként a homocisztein felhalmozódik a vér (hiperhomociszteinémia), és a homocisztin felhalmozódik a vizeletben (homocisztinuria). A II. Típusú homocisztinuriát az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiánya jellemzi, amely szabályozza a homociszteinből származó metionin szintézist. Ez a metabolikus alfolyamat ennek megfelelően zavart szenved a II. Típusú betegségben szenvedőknél, és a homocisztein szérumban történő felhalmozódása mellett a vezet metioninhiányra. A III. Típusú homocisztinuria kobalaminhiány (koenzim) vitamin B12). A kobalamin részt vesz a homociszteinből származó metionin szintézisében is, így a hiány emellett megnövekedett homociszteint is okozhat koncentráció a vérben és a metioninhiányban.
Tünetek, panaszok és jelek
A homocisztinuria különféle formákban fordulhat elő. A tünetek az életszakasztól függően változatosak és eltérőek. Kétéves kor előtt a betegség jelei csak különösen ritka esetekben jelentkeznek. A jellegzetes laboratóriumi eredményeken kívül a homocisztinuriában szenvedő újszülöttek nem figyelemre méltók. Jellemzően a vér homocisztein szintje jelentősen megemelkedik. Ez károsítja a vért hajók, ami hosszú távon képes vezet az érrendszeri meszesedésig (érelmeszesedés) és a kapcsolódó embolikákhoz és trombózisokhoz. Ennek eredményeként az érintettek várható élettartama jelentősen korlátozott. A metabolikus rendellenesség legszembetűnőbb tünete gyermekkor a szemlencse prolapsusa. Ehhez gyakran társul myopia. Minél korábban jelentkeznek a betegség első jelei, annál nagyobb a pszichomotoros kockázat retardáció (mentális retardáció), ami visszafordíthatatlan. A legtöbb érintett egyénben csontritkulás már létezik gyermekkor. Ennek eredményeként a gerinc ellaposodik és fokozatosan deformálódik. A magas homocisztein szint gyakran azt eredményezi magas termetű és tünetek, amelyek hasonlóak lehetnek Marfan-szindróma a felszínen. Ide tartozik például a csirke és a tölcsér jelenléte mellkas, egy elmozdított szemlencse (lencse luxus vagy lencse ektopia), glaukóma, retina leválás, és a pók ujjongása (arachnodactyly).
Diagnózis és lefolyás
Különböző laboratóriumi elemzéseket használnak a homocisztinuria diagnosztizálására. Ha megemelkedett homocisztin-koncentrációt és / vagy csökkent metionin-koncentrációt (II. És III. Típus) észlelnek a vizeletvizsgálat (pl. cianid-nitroprussziddal teszt), ez homocisztinuriára utalhat. Vérelemzéssel meghatározható a homocisztein koncentrációja a szérumban és diagnosztizálható hiperhomociszteinémia homocystinuria-val társítva.A diagnózist megerősíti a sejtek tenyésztése egy kötő- vagy máj szövetminta, amely lehetővé teszi a mögöttes genetikai hiba közvetlen kimutatását. A homocisztinuria lefolyása személyenként változhat a tünetek és a következmények szempontjából. A korai diagnózis és a korai beavatkozás azonban terápia, a homocisztinuria általában kedvező lefolyású, valamint jó prognózissal rendelkezik.
Szövődmények
A homocisztinuria elsősorban súlyos pszichológiai tüneteket okoz, amelyek rendkívül negatív hatással lehetnek a beteg életére és mindennapi rutinjára. A legtöbb esetben súlyos személyiségzavar fordul elő, ami magatartási rendellenességekkel jár. Különösen gyermekeknél ezek a rendellenességek súlyos szövődményekhez vezethetnek. Általános szabály, hogy a beteget társadalmi kirekesztés érinti, és egyre inkább kivonul az életből. Nem ritkán depressziós hangulatok következnek be. Továbbá vannak panaszok a szemre, így például glaukóma or myopia kialakulhat. Hasonlóképpen a hajók sokkal korábban fordulnak elő, és ezáltal mozgáskorlátozásokhoz vezethetnek. Maga a kezelés általában nem vezet különösebb szövődményekhez, és gyógyszeres kezeléssel történik. A betegség pozitív lefolyása viszonylag gyorsan bekövetkezik. A kezelés után is a legtöbb esetben nincs további panasz. A várható élettartam nem csökken a korai kezeléssel. A pszichológiai panaszokat pszichológus támogatóan kezelheti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek, mint viselkedési problémák, trombózis, vagy fejlődési késések jelentkeznek, mindenképpen orvoslátogatásra van szükség. Hasonlóképpen a csontritkulás or érelmeszesedés korai szakaszban tisztázni kell. Az orvosnak meg kell határoznia a tünetek okát, és ha szükséges, meg kell kezdenie a kezelést. Emiatt az említett tüneteket gyorsan tisztázni kell. A genetikai hibával küzdő személyek különösen fogékonyak a homocisztinuria kialakulására. Az érintett személyeknek szorosan konzultálniuk kell háziorvosukkal, és tájékoztatniuk kell őt minden szokatlan tünetről. Alapvetően tisztázni kell azokat a panaszokat, amelyek néhány napnál tovább tartanak, vagy intenzitásuk hosszabb ideig nő. A homocystinuria jellegzetes jelei általában alattomosan alakulnak ki, és gyakran csak akkor ismerik fel őket, ha visszafordíthatatlan betegség lépett fel. Ez még fontosabbá teszi a korai tünetek felismerését és kezelését. Azoknak, akik fizikai vagy mentális változásokat észlelnek magukban vagy másokban, amelyek anyagcsere-rendellenességekhez kapcsolódhatnak beszél mielőbb háziorvosukhoz. További kapcsolattartók a belgyógyász szakemberei vagy az örökletes betegségek speciális klinikája.
Kezelés és terápia
Terápia mert a homocisztinuria az alapbetegség típusától vagy az enzimhibától függ, és célja a toxikus homocisztein magas koncentrációjának csökkentése és megszüntetése. Így a homocisztinuria I. típusát kezeljük piridoxin (vitamin B6) ha a hibás enzim maradék aktivitása van. Az anyag növeli az enzimaktivitást és csökkenti a vér homocisztein koncentrációját. Az ilyen típusú betegek körülbelül 50 százaléka nagyon jól reagál a nagy dózisú orális terápiára vitamin B6. Ezenkívül egy alacsony metionin és cisztin-gazdag diéta ajánlott a terápia támogatására. Ha a homocisztinuria II. És III. Típusában fennmaradó enzimaktivitás van, amelyben a homociszteinből származó metioninszintézis károsodott, a károsodást kobalaminkészítményekkel próbálják korlátozni (vitamin B12). A homocystinuria mindkét formájában a diéta metioninban gazdag jelzett. Továbbá, folsav, amely szintén pozitív hatással van a hibás 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz aktivitására, valamint a metionint és a betaint terápiásán alkalmazzák a II. Támogató véralvadásgátló szerek (acetilszalicilsav) olyan érbetegségek megelőzésére használják, mint pl trombózis és a embólia.
Kitekintés és előrejelzés
Korai diagnózis és intenzív terápia esetén a homocystinuria prognózisa általában kedvező. Bár a betegség nem gyógyítható, mert genetikai hibáról van szó. A terápia keretében azonban lehetséges a homocisztein és a metionin koncentrációjának állandó csökkentése, amely jelentősen csökkenti a fejlődési rendellenességek és szövődmények valószínűségét. A homocystinuria expressziójának mértéke változtatható. A betegségnek vannak olyan formái, amelyek kezdetben nem feltűnőek és enyhe lefolyásúak is. Ugyanakkor nagyobb a kialakulásának kockázata is érelmeszesedés, trombózis, embólia, szív rohamok és stroke-ok 20 vagy 30 éves korban. Ha azonban csecsemőkorban már nagyon magas a homocisztein koncentráció, intenzív kezelés nélkül nagy a kockázata a testi és szellemi fejlődési rendellenességeknek a gyermekben. Szellemi retardáció már az élet első két évében nyilvánvalóvá válhat. Gyakran az érintett gyermekek is csontritkulásban szenvednek. A kezeletlen gyermekek akár 70 százalékánál is kialakulnak szemproblémák, amelyek a leglényegesebb kifejezést a szemlencse prolapsusában találják meg. A szem további következményei lehetnek a glaukóma, az extrém rövidlátás, retina leválás és a vakság. Ezenkívül, ha a betegség súlyos formáit túl későn vagy egyáltalán nem kezelik, trombózis és a embólia a 30 évesnél fiatalabb betegek 20 százalékában alakul ki.
Megelőzés
Mivel a homocisztinuria genetikai betegség, nem lehet megakadályozni. A terápia korai megkezdése azonban megelőzheti vagy korlátozhatja a homocisztinuria következményeit. Ezen túlmenően az érintettek a születendő gyermeküket homocisztinuria miatt tesztelhetik prenatális diagnosztika (magzatvíz mintavétel). Az érintett egyének testvéreit is javasoljuk, hogy vizsgálják meg homocisztinuria szempontjából.
Követés
A metabolikus rendellenességet okozó enzimdefektus típusától függően a intézkedések hasznosak és szükségesek a homocisztinuria nyomon követése részeként. Az I. típusú homohystinuria esetén a betegnek a vitamin-gazdag diéta hogy kísérje az orvosi igazgatás B6-vitamin. A B6-vitamin növeli a hibás enzim aktivitását, és következésképpen alacsonyabb homocisztein-koncentrációt eredményez a vérben. A hatás fenntartása érdekében az étrendet tartósan be kell tartani. Ugyanez vonatkozik a gazdag alkoholtartalmú élelmiszerek fogyasztására is cisztin és kevés a metionin. A II. Típusú homocisztinuria esetén a diétát is folytatni kell a hosszú távú hatások elérése érdekében. Ezen felül a rendszeres előrelépés ellenőrzés vonatkozik a nyomon követés során. Az orvosnak ellenőriznie kell az érintett enzimek aktivitását, és szükség esetén módosítania kell a terápiát. Mivel a homocisztinuria általában nem súlyos betegség, a három-hat hónapos időközönként végzett orvosi vizsgálatok elegendőek. Súlyos rendellenességek esetén a tényleges terápia befejezése után havonta kell szakemberhez fordulni. Ezenkívül figyelmet kell fordítani a szokatlan tünetekre, mivel az anyagcserezavar hosszú távon más betegségeket is okozhat, amelyek kezelést igényelnek.
Mit tehetsz te magad
A homocisztinuria hátterében álló enzimdefektus típusától és az orvos által alkalmazott terápiától függően a betegek maguk is tehetnek néhány dolgot a tünetek enyhítésében. Először is egy gazdag étrend cisztin fontos. Az érintettnek elsősorban rizst kell fogyasztania, diófélék, szójabab és zabtermékek. A hatóanyag megtalálható a görögdinnyében, a napraforgómagban és zöld tea. Az orvos is felírja vitamin B12 kiegészítők korlátozni az értékvesztést. Az érintett személy ezeket támogathatja intézkedések táplálkozási szakemberrel együttműködve hozzon létre egy metioninban gazdag étrendet, és azt következetesen hajtsa végre. Magas fehérjetartalmú ételek, mint pl tojás vagy a húst kerülni kell. Alacsony fehérjetartalmú ételek megengedettek, beleértve a gyümölcsöket, zöldségeket és az alacsony fehérjetartalmú tésztákat, kenyér, vagy a szaküzletekből származó liszt. Ezt a diétát különféle B-vel is támogatni kell vitaminok szintén folsav. Azután feltétel megoldódott, a betegnek további ellenőrzéseket kell végeznie. A homocisztinuria egy egész életen át tartó betegség, amelyet rendszeres értékelésre van szükség egy speciális kezelési központban. Közelről ellenőrzés, az anyagcserével kapcsolatos problémák korai stádiumban észlelhetők és kezelhetők, még mielőtt a szövődmények jelentkeznének.
