A homocisztein az esszenciális aminosav lebontása során képződik metionin és egészséges egyéneknél azonnal tovább átalakul, így csak kis mennyiségben van jelen a testben. Ebben az értelemben hiperhomociszteinémia (szinonima: homociszteinémia), a vér koncentráció a homocisztein (Hcy) szintje megnő. A homociszteinémia károsítja a endothelium (vékony endoteliális sejtek, amelyek bélelik a vér hajók) és a C-fehérje inaktiválása (→ trombózis és trombózis embólia kockázat ↑). Ugyanakkor aktiválódik a V faktor (proaccelerin), amely elősegíti vér alvadás. Hyperhomocysteinemia genetikailag meghatározható többek között. Ez a helyzet a metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusával: az öröklődés módja autoszomális recesszív; pontmutáció; enzimaktivitás Az MTHFR 35-90% -kal csökken az érintett egyéneknél:
- „Vad típus” - (normális, nem mutált gén variáns = egészséges); előfordulás: 40-50% az európai eredetű populációkban.
- Heterozigóta tulajdonsághordozó; allél konstelláció: CT (a folsav anyagcsere); gyakorisága: 45–47% (homociszteinszint 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozigóta tulajdonsághordozó; allél konstelláció: TT (80-90% -os korlátozása folsav anyagcsere); gyakorisága: 12–15% (homociszteinszint 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Ezenkívül a cisztationin-β-szintázot (CBS), a cisztationin-liázt (CL), a homocisztein-metil-transzferázt (HMT) vagy a betain-homocisztein-metil-transzferázt (BHMT) befolyásoló genetikai enzimhibák néha komoly hatással lehetnek a homocisztein szintjére. Mérsékelt homociszteinémia (homociszteinszint> 30-100 µmol / l) és súlyos homociszteinémia (homociszteinszint> 100 µmol / l) alakul ki.
Az eljárás
Szükséges anyag
- Citrátstabilizáló EDTA plazma
- Szérum lehetséges
Zavaró tényezők
- A csökkenésnek éhgyomorra kell történnie, mert az étrendben jelen lévő metionin a homocisztein koncentrációjának növekedéséhez vezet
- Mivel a homociszteint szintetizálja vörösvértesteket (vörösvértestek), a plazmát a lehető leghamarabb el kell különíteni a vérsejtektől.
Standard értékek
| Standard értékek μmol / l-ben | Terápiás következmények | |
| Kedvező | <10 | Nem igényel beavatkozást |
| Tolerálható (egészséges egyéneknél) | 10-12 | Terápia szükséges az ateroszklerotikus betegség fokozott kockázatának kitett betegek számára! A részleteket lásd: hiperhomociszteinémia/Egyéb terápia részben megadott elérhetőségeken. |
Jelzések (alkalmazási területek)
- thrombophilia diagnózis (mutációk keresése az MTHFR - ben gén); tromboembóliás betegségben szenvedő betegek.
- Az ateroszklerózis kockázati rétegződése.
- Feltételezett hiánya folsav, B6-vitamin vagy vitamin B12.
- A homociszteinémia diagnózisa érbetegség (szívizominfarktus / szív támadás, apopleksiia / ütés, Stb.)
- A megszerzett folát- (folsav) vagy B6- és B12-vitaminhiány mutatója.
- Gyanítható homocisztinuria * - az anyagcsere veleszületett hibája.
- A hiperhomociszteinémia diagnózisa pre-koncepcionális (előtte) fogamzás), vagyis a családtervezés / gyermekvállalás összefüggésében végzett vizsgálat, mivel a homociszteinémia az idegcsőhibák kockázati tényezőjespina bifida/ nyitott hát) stb.
* Kettő molekulák A homocisztein (Hcy) diszulfid hídon keresztül kombinálódva homocisztint képez. A vér homociszteinszintjének emelkedésével (= homocsyteinemia) a homocisztin a vizelettel ürül (homocystinuria).
Értelmezés
A megemelt értékek értelmezése
| A homociszteinémia formái | A szérumszint µmol / l-ben | Terápiás következmények |
| Enyhe homociszteinémia (többnyire létfontosságú anyaghiány: B6, B12, folsav). | > 12-30 | Mindenkinek (egészséges egyéneknek és betegeknek) szükséges terápia |
| Mérsékelt homociszteinémia | > 30-100 | Terápia szükséges! |
| Súlyos homociszteinémia | > 100 | Terápia szükséges! |
Megjegyzés:
- A nőknél alacsony a rendszeres homocisztein koncentráció, mint a férfiaknál.
- Az életkor előrehaladtával a homocisztein szint nő, a férfiaknál már 45 éves kortól, a nőknél később klimax (= egy nő életének utolsó menstruációs ideje, a méh).
- A hyperhomocysteinemia krónikus betegségben gyakori veseelégtelenség (vese gyengeség). Ennek okai a homocisztein kiválasztásának hiánya, a katabolikus állapot és a látens vitaminhiány.
Részletek a terápialásd alább Hyperhomcysteinemia / További terápia. További megjegyzések
- A homociszteinémia az érrendszeri betegségek (érrendszeri betegségek), különösen a szívinfarktus (szív támadás) és apopleksiia (ütés), hanem a perifériás artériás elzáródásos betegség (PAVD) esetén is.
- A szakértők által írt konszenzusos dokumentum szerint meg lehet előzni a szív- és érrendszeri események - miokardiális infarktus (szív támadás) vagy apopleksiia (ütés) - a homociszteinszint csökkentésével.
- Ha a homocisztein szint csak 0.5 µmol / l-rel növekszik, a miokardiális infarktus kockázata 2.5-szeresére, az apoplexia (agyvérzés) és az artériás elzáródásos betegség kockázata pedig ötszörösére nő.
- Egy új kutatás azt is jelzi, hogy a homociszteinémia független kockázati tényező az érrendszeri (érrendszeri) demencia szintén Alzheimer kór.
További diagnosztika
- Ha ez egy szerzett homociszteinémia, a vitaminok további meghatározása elvégezhető:
- B6-vitamin (piridoxin)
- Vitamin B12 (kobalamin)
- Folsav
