A Heerfordt-Mylius szindróma a szarkoidózis és így granulomatózus és immunológiai gyulladás hogy elsősorban a koponyát érinti idegek. Általános szabály, hogy a tünetek spontán visszafejlődnek. Csak akkor tartós gyógyszeres kezelés, ha a betegség krónikus lefolyásúvá válik immunszupresszív szerek jelzett.
Mi a Heerfordt-Mylius szindróma?
A Heerfordt-Mylius szindrómában szenvedő betegek a szarkoidózis. Ez egy szemcsés gyulladás amely szubkrónikus vagy krónikus lehet. sarcoidosis gyakran gyulladásos multisystem betegségnek nevezik, amely különböző szervekben apró csomókat képez, és gyulladásos reakciókkal az átlag feletti immunválaszt váltja ki. A tüdőt leggyakrabban az befolyásolja gyulladás. A vidám nyirok a csomópontok az esetek körülbelül 95 százalékában gyulladnak meg. Elvileg a szarkoidózis bármely szervrendszerben gyulladást okozhat. A Heerfordt-Mylius szindróma speciális formájában a koponyagyulladás idegek és a kötőszöveti rétegek a középső idegrendszer leggyakoribbak. Christian Frederick Heerfordt először 1906-ban írta le a Heerfordt-Mylius-szindrómát, Jonathan Hutchinson nem sokkal korábban dokumentálta először a szarkoidózist. A szindróma a neurosarcoidosis egyik típusaként foglalható össze. A betegség kezdete 20 és 40 év között van.
Okok
A szarkoidózis minden más formájához hasonlóan a Heerfordt-Mylius-szindróma oka nagyrészt nem egyértelmű. Mivel megfigyelték a családi csoportosulást, a tudósok jelenleg néha genetikai tényezőket feltételeznek a betegség kialakulásához. A környezeti toxinok bevonása szintén nem volt kizárt eddig. A genetikai szintet 2005 - ben bizonyította gén rendellenességek szarkoidózisban szenvedő betegeknél. Ezek a rendellenességek olyan mutációk, amelyek a jelek szerint befolyásolják a betegség kialakulását. Csak egy bázispár mutációja növelheti a betegség kialakulásának valószínűségét akár 60 százalékkal is a gén A jelenlegi kutatás szerint a BTNL2 a hatos kromoszómán. Ez gén befolyásolja az immunológiai gyulladásos reakciókat és aktiválja a speciális vér sejtek. Ha mindkét alappár a kromoszómák mutáció esetén a betegség kockázata még háromszorosára nő. Ezek az eredmények azonban homályosak és nem feltétlenül vonatkoznak olyan speciális formákra, mint a Heerfordt-Mylius-szindróma.
Tünetek, panaszok és jelek
A Heerfordt-Mylius szindrómát öt vezető tünet jellemzi. Ezek a vezető tünetek például a nyálelválasztás körülbelül felére csökkenését jelentik. Rendkívül száraz száj nyelési nehézségekkel és beszédzavarok beáll. A hiposzaliváció ezen formája xerostomia néven is ismert. Továbbá, uveitis általában jelen van. A közép bőr a szem gyulladás által érintett. Idegen testérzet van jelen, és a könnyezés fokozódik. A betegek gyakran szenvednek parotitisben is, amely a parotid mirigyek gyulladása. Arcbénulás is előfordulhat, amelyet általában a hetedik koponyaideg gyulladása okoz. A gyulladásos reakciókat visszaesés kíséri láz. Gyakran más koponya idegek gyulladásos reakciók befolyásolják. Ettől eltekintve noduláris gyulladások alakulhatnak ki a agyhártya (agy bélés). Nodularis gyulladás néha az emlő- és az ivarmirigyekben is kialakul, de ezek nem tekinthetők a Heerfordt-Mylius-szindróma vezető tüneteinek.
Diagnózis és lefolyás
Mint minden más szarkoidózis esetében, a Heerfordt-Mylius szindrómát is diagnosztizálják, a feltétel. A Heerfordt-Mylius-szindróma diagnosztizálása előtt a betegeknél általában már diagnosztizáltak szarkoidózist. Általában CT-vizsgálatot használnak képalkotó eljárásként erre a célra. Ezen képalkotás alapján meghatározható a betegség stádiuma. A prognózis Heerfordt-Mylius-szindrómában kedvező vagy nagyon kedvező. Általános szabály, hogy a gyulladások spontán remissziók révén visszafejlődnek. Csak ritkán fordul elő a betegség krónikus lefolyássá. Szinte soha nem halad krónikus progresszív lefolyássá, amelyben a remisszió már nem fordul elő a relapszusok között.
Szövődmények
A Heerfordt-Mylius szindróma sok esetben nem igényel kezelést. A tünetek gyakran spontán eltűnnek, és általában nem jelentkeznek újra. Ugyanakkor a betegség krónikus lefolyása is vezet szövődményekig. Az érintett személy szenved beszédzavarok és szárazság a száj. Lenyelés nehézségek előfordulhatnak, így az élelmiszerek és folyadékok nem tudnak könnyen felszívódni. Ez lehet vezet nak nek kiszáradás or alultápláltság. Nem ritka beszédzavarok nak nek vezet zaklatásra vagy ugratásra, különösen gyermekeknél. Pszichológiai panaszok és depresszió ebből fejlődhet. Ezenkívül előfordul az arc különböző részeinek bénulása és a beteg alacsony ellenálló képessége. Az érintett személy gyakran kialakul láz és a agyhártya. Ezek életveszélyesek lehetnek a beteg számára. A Heerfordt-Mylius szindróma tünetei kezelhetők és korlátozhatók. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy az összes tünet teljesen korlátozható-e. A beszédzavarok kezelhetők és korrigálhatók a terápiákban. A kezelés általában nem okoz további szövődményeket vagy kellemetlenségeket.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Heerfordt-Mylius szindróma visszafordíthatatlanul károsíthatja a koponyaidegeket is, a szindrómát mindig orvosnak kell értékelnie. A legtöbb esetben a szindróma önmagában megszűnik, de a vizsgálat mégis ajánlott. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos szárazságtól szenved száj. Ebben az esetben a páciensnek nincs köpése, beszédzavarokat vagy nyelési nehézségeket tapasztal. Továbbá a Heerfordt-Mylius-szindróma a idegen test érzés a szemben, bár egyértelműen nincs idegen test a szemben. Ebben az esetben is orvosi vizsgálat ajánlott. Ezenkívül az arc különböző területein jelentkező bénulás is jelezheti a Heerfordt-Mylius szindrómát. Azonnal orvoshoz kell fordulni, különösen, ha ezek a bénulások hosszú ideig fennállnak. A szindrómát kórházban vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A kezelés különféle gyógyszerek alkalmazását foglalja magában.
Kezelés és terápia
A Heerfordt-Mylius szindrómában szenvedő betegek kezelése a betegség tüneteitől és stádiumától függ. A betegség lefolyása is néha döntő fontosságú. Így a tüneteket tüneti módon kezelik, és az érintett szervrendszeren alapulnak. Az akut rohamokat általában kortikoszteroidokkal kezelik, különösen glükokortikoidok mint például A kortizol. A kezelés célja a immunrendszer. Csak ritka esetekben kapnak betegek hosszú távú kezelést terápia val vel immunszupresszív szerek. Ilyen tartós gyógyszeres kezelés csak a betegség krónikus formáiban szükséges, mivel a betegség állandó gátlása immunrendszer késleltetheti a visszaeséseket. Mert egy gátolt immunrendszer kockázatokkal is összefügg, a gyógyszeres kezelés előnyeit és kockázatait minden egyes esetben mérlegelik. Ha a különböző koponyaidegek gyulladása bénulást vagy beszédzavarokat okoz és lenyelés nehézségeket, a beteget is megadják beszédterápia vagy mozgásterápia. Azonban az arc bénulási tünetei spontán is visszafejlődhetnek. Ez különösen igaz, ha a gyulladás rövid idő után gyógyul, és így alig pusztul el az idegszövet. A tartós hiposzaliváció érdekében a beteg adható nyál helyettesítők, amelyek megvédik a szájüreg olyan másodlagos betegségektől, mint pl csontszú.
Kitekintés és előrejelzés
A szarkoidózis speciális formájaként a Heerfordt-Mylius szindróma jó prognózissal rendelkezik. A tanfolyam krónikus vagy szubkrónikus. Viszonylag magas a spontán gyógyulási arány, 20 és 70 százalék között mozog. Különösen a 20 és 40 év közötti fiatalok érintettek. Továbbá azt is kiderítették, hogy a világos bőrűeknél több afroamerikai ember szenved ebben a szindrómában. Azonban a szarkoidózisos betegek csak körülbelül öt százaléka szenved Heerfordt-Mylius szindrómában. A szarkoidózis ezen formájának különlegessége a koponyaideg-meghibásodások miatti neurológiai tünetek gyakori előfordulása. Ez arcbénuláshoz vezet, amely az arckifejezés tipikus változásaihoz kapcsolódik, például a szájzugok megereszkedéséhez vagy a szemhéjak hiányos bezárásához. Íz rendellenességek is előfordulhatnak. A koponyaideghiány viszont a Heerfordt-Mylius-szindrómában szenvedő emberek körülbelül 50-70% -ánál fordul elő. írisz, fültőmirigy és orális nyálkahártya gyulladtak. A szarkoidózis halálozási aránya körülbelül öt százalék, elsősorban annak köszönhető tüdő diszfunkció. Ez azonban a betegség minden formájára igaz. Azt, hogy a halálosság mekkora a Heerfordt-Mylius-szindrómában, még nem igazolták. Írisz veszélyt jelenthet a látásra, mivel olyan szövődmények, mint pl vízesés vagy üveges homályosságok fordulhatnak elő. A szív, bőr, ízületek, a gyomor-bél traktust, az idegeket és a felső légutakat is folyamatosan ellenőrizni kell. A betegség lefolyása ugyanis nagyon változó.
Megelőzés
Mivel úgy gondolják, hogy a Heerfordt-Mylius szindrómát a genetikai hajlam és a környezeti toxinok kombinációja okozza, a betegség nem akadályozható meg.
Követés
A legtöbb esetben nagyon kevés utógondozás intézkedések elérhetőek a Heerfordt-Mylius-szindrómában szenvedő érintett személy számára. Elsősorban korai diagnózist kell felállítani, hogy a további szövődmények megelőzhetők legyenek. Csak a betegség későbbi kezelésével járó korai diagnózis megakadályozhatja a tünetek további romlását. Az sem lehetséges, hogy a Heerfordt-Mylius-szindróma önmagában gyógyuljon meg. Ezzel a betegséggel az érintett személy általában a gyógyszeres kezelés függvénye. Bármilyen bizonytalanság vagy kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül az érintett személynek figyelnie kell a rendszeres bevitelre és a helyes adagolásra is a tünetek enyhítése érdekében. Mivel a betegség is okozhat lenyelés nehézségeket vagy beszédproblémák miatt egyes Heerfordt-Mylius-szindrómás betegek speciális terápia hogy ellensúlyozza ezeket a panaszokat. Az e terápiákból származó néhány gyakorlat a beteg saját otthonában is elvégezhető a gyógyulás felgyorsítása érdekében. Hasonlóképpen a szájüreg fontos a betegségek megelőzésében. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a Heerfordt-Mylius-szindróma csökkenti-e az érintett várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei viszonylag korlátozottak a Heerfordt-Mylius-szindrómában, ezért a betegek elsősorban az orvosi kezelésre támaszkodnak a tünetek enyhítésében. Krónikus lefolyás esetén a gyógyszer bevitele tartósan szükséges. Mivel a Heerfordt-Mylius-szindróma gyakran vezet beszédproblémákhoz, az érintett különféle terápiákkal képes ellensúlyozni a beszédzavarokat. A gyakorlatokat általában otthon lehet végrehajtani. Továbbá az érintettnek oda kell figyelnie az egészségesekre is diéta rendszeres ivás a nyelési nehézségek ellenére az elkerülés érdekében kiszáradás vagy hiánytünetek. csontszú a szindróma miatt a betegeknél is gyakran előfordul, ezért a fogorvosnál végzett rendszeres ellenőrzés megakadályozhatja ezeket a szövődményeket. Különösen gyermekeknél a szülőknek figyelniük kell a rendszeres orvosi vizsgálatokra. Ha a beteg arcbénulásban is szenved, ebben az esetben gyakran szükséges a barátok és rokonok támogatása az érintett személy életének kényelmesebbé tétele érdekében. A pszichológussal vagy ismerős emberekkel folytatott beszélgetések szintén segíthetnek a pszichológiai panaszok esetén.
