A McCune-Albright-szindróma a neurokután szindróma a café-au-lait foltok és a csontanyagcsere zavarai nyilvánulnak meg. Az örökletes rendellenesség oka a GNAS1 genetikai mutációja gén, amely a cAMP szabályozóját kódolja. A kezelés a igazgatás of biszfoszfonátok.
Mi a McCune-Albright-szindróma?
A neurocutan szindrómák örökletes rendellenességek, amelyek vezető tünetei a neuroectodermalis mesenchymalis dysplasiasok. A betegségcsoportba a klasszikus phakomatosisok tartoznak. Ezektől a betegségektől eltekintve a csoport számos olyan szindrómát tartalmaz, amelyek bőrön és egyidejűleg manifesztálódnak a centrumban idegrendszer. A McCune-Albright-szindróma szintén a neurokután szindróma. Ezt a rendkívül ritka betegséget tüneti tünetek jellemzik a café-au-lait foltok, amelyek a csontanyagcsere zavaraihoz kapcsolódnak. Donovan James McCune amerikai gyermekorvos és Fuller Albright endokrinológus először leírta a feltétel században. A legtágabb értelemben Carl Sternberg osztrák patológus is az elsők között írta le a betegséget. Emiatt a tünetegyüttest néha McCune-Albright-Sternberg szindrómának nevezik. Egyéb szinonimák: az osteitis fibrosa cystica, a leontiasis ossea, a Weil-Albright szindróma és az osteodystrophia fibrosa kifejezések.
Okok
A McCune-Albright-szindróma előfordulása 1000000 emberből egy-kilenc beteg között szerepel. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat. Családi csoportosulást figyeltek meg az eddig dokumentált esetekben. Úgy tűnik tehát, hogy a szindróma szórványosan nem fordul elő. Az öröklés módja még nem ismert. A McCune-Albright-szindróma oka nyilvánvalóan genetikai mutáció. A betegek felében a GNAS1 mutációja gén megtalálták. Ez gén kódol bizonyos polipeptideket a DNS-ben, és a 20q20 gén lokuszban található 13.2. kromoszómán helyezkedik el. A gén egyebek mellett a Gs-alfa fehérjét kódolja, amelyet cAMP-szabályozó fehérjének tekintenek. A genetikai változás a fehérje funkciójának elvesztését eredményezi, és ezáltal a szabályozás hiányát eredményezi. A változás poszcigotikus mutáció, ezért csak mozaikot tartalmaz. A gén spontán mutációja bekapcsolja az adenilil-ciklázt és következésképpen növeli a betegek cAMP-szintjét. Ezek a folyamatok aktiválják a vezérlés-független jelátviteli mechanizmusokat. Autonóm szabályozási hurok alakul ki.
Tünetek, panaszok és jelek
A MAS-betegek elszigetelt tünetekkel vagy tünetekkel járnak a csontváz több területén. Egy sántítás gyakran jelentkezik, kíséretében fájdalom. Időnként a feltétel nyilvánul meg kóros törések. Sok esetben a betegek progresszív betegségben szenvednek scoliosis. Nőknél hüvelyi vérzés lép fel. Az emlőmirigyek szokatlanul korán fejlődnek. A férfiaknál néha here- vagy pénisznövekedés van jelen, ami korai szexuális aktivitást eredményez. Ezek a tünetek a hiperfunkcióval járó endokrinopátiának felelnek meg. Az endokrinopátiák úgy is megnyilvánulhatnak pajzsmirigy-túlműködés és összefüggésbe hozhatók a növekedés fokozott szekréciójával hormonok. A tünetei mellett Cushing-szindróma, foszfát a vesén keresztül történő veszteség gyakran előfordul. A szindróma café-au-lait foltok formájában nyilvánul meg, általában az újszülött korában. A koponya a betegek közül gyakran eltérések lépnek fel. Ugyanez igaz a teljes csontvázra is. Így a pseudopubertas praecox beleértve acromegalia or alacsony termetű különösen gyakran van jelen. Bizonyos esetekben az érintett személyek progresszív látásromlást szenvednek, és rosszindulatú daganatok is kialakulnak a betegség során.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A McCune-Albright-szindróma sajátos mértéke a mutáns sejtek szaporodásától, migrációjától és túlélésétől függ. A diagnózist az orvos állapítja meg a klinikai megjelenés alapján. A diagnosztikához gyakran elegendő a röntgenfelvétel. Kétség esetén biopsziára kerülhet sor a diagnózis megerősítésére. A betegek vizsgálatakor és diagnosztizálásakor a specifikus vizsgálatok figyelembe veszik az egyes szerveket, amelyek részt vehetnek a MAS-ban. A diagnózis megerősítésére még nem áll rendelkezésre molekuláris elemzés a GNAS mutáció kimutatására. Mindazonáltal, genetikai tanácsadás A neurofibromatózist, az osteofibros diszpláziákat és a nem csontosodó fibromákat ki kell zárni a diagnózis során. Az idiopátiás központi pubertas praecox és a petefészek neopláziát is meg kell különböztetni. A kezelés és a prognózis az érintett szövetektől és az érintettség súlyosságától függ.
Szövődmények
A McCune-Albright-szindróma számos különböző panaszt és tünetet okoz a betegben. A legtöbb esetben ez a szindróma jelentősen korlátozza az érintett személy mozgását, sántítást és más mozgási problémákat okoz. Hasonlóképpen, sok nő szenved a hüvelyi vérzésben a szindróma miatt, ami fájdalom. Nem ritka, hogy a beteg megtapasztalja hangulatingadozás és ezáltal jelentősen csökkent az életminőség. A bőr az érintettek közül barna foltok láthatók, amelyek nagyon negatívan befolyásolják a beteg esztétikáját. Így csökken az önbecsülés és gyakran a szégyenérzet. A McCune-Albright-szindróma tünetei miatt a gyerekeket is csúfolhatják vagy zaklathatják. Továbbá, alacsony termetű fordul elő, és az érintettek olyan látási problémáktól szenvednek, amelyek további korlátozhatják a mindennapi életet. A McCune-Albright-szindróma egyedi panaszait különféle terápiákkal lehet enyhíteni. Teljes gyógyulás azonban nem következik be. Ezenkívül az érintett személy a magas szintű napvédelemtől is függ, hogy megvédje a bőr. A várható élettartamot általában nem befolyásolja a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
A csontrendszer rendellenességeit vagy a mobilitás rendellenességeit be kell mutatni az orvosnak. Ha szabálytalanságok vannak a mozgásmintákban, korlátozások vannak a közös tevékenységben vagy következetlenség áll fenn a mozgásban, orvosra van szükség. Rosszul beállított vagy görbe testtartás, fájdalom mozgás közben vagy a test görbült testtartása a meglévő jelei Egészség rendellenesség. Vizsgálat szükséges a diagnózis és a kezelés felállításához. A nők gyakran akaratlan hüvelyi vérzést tapasztalnak McCune-Albright szindrómával. Orvoshoz kell fordulniuk. Ezenkívül különös gondot kell fordítaniuk arra, hogy elkerüljék a további szövődményeket a lehetséges reprodukció tervezésén belül. Az érintett fiúk és férfiak megnövekedett külső szexuális tulajdonságokat mutatnak, amikor betegségük van. Az orvoslátogatás ajánlatos, hogy tisztázható legyen az ok és ne alakuljanak ki szexuális rendellenességek. Ha a pszichológiai problémák a herék és pénisz, orvosra is szükség van. Növekedési rendellenességek esetén a alacsony termetű vagy bármilyen más optikai hiba, orvoshoz kell fordulni. A McCune-Albright-szindrómára jellemző a fej. Ha változások vagy rendellenességek a bőr az érintettnek orvosra van szüksége. felderítés vagy a bőr egyéb elszíneződését be kell mutatni az orvosnak, mivel ez jelzi a meglévő állapotot feltétel.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs oksági ok terápia elérhető McCune-Albright-szindrómában szenvedő betegek számára. Így a szindróma még mindig gyógyíthatatlan betegségnek számít. Okozati terápia addig nem lesz elérhető, amíg a génterápiás megközelítések el nem érik a klinikai fázist. A kezelés főként tüneti, és rendszeres támogató kontrollokat is magában foglal. Az előforduló rosszindulatú daganatokra tekintettel megelőző intézkedésként az UV-sugárzás következetes elkerülése ajánlott. Ugyanez vonatkozik a fényvédő szerek következetes alkalmazására. Ezen megelőző lépések mellett a betegek néha kozmetikai ellátásban részesülnek hiperpigmentációjuk miatt. Terápia rostos diszpláziájuk stabilizálódását célozza. A konzervatív gyógyszeres terápia ezt a célt szolgálja. Például, biszfoszfonátok gyakran használják. A MAS-hoz kapcsolódó endokrinopátiák műtéti beavatkozást igényelhetnek. Ugyanez igaz a rosszindulatú daganatokra is. A legtöbb esetben a betegeket is ajánlják erő gyakorlatok az izmok megerősítésére a csontok és ezáltal csökkenti a törések általános kockázatát. A erő a gyakorlatok általában fizioterápiás felügyelet mellett zajlanak. A szervek érintettségétől függően a fenti kezelési lépéseket ki lehet egészíteni szervspecifikus kezeléssel intézkedések.
Kitekintés és előrejelzés
A McCune-Albright szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A betegség genetikai hajlamon alapszik. A mai napig nincs olyan kezelési lehetőség, amely gyógyírt nyújtana a Egészség rendellenesség. A tudósok nem változtathatják meg a genetika az emberek. Ez azt jelenti, hogy nem végezhető oksági kezelés. A törvényi előírások arra késztetik az orvosokat, hogy a kezelés során a meglévő tünetek enyhítésére összpontosítsanak. Hosszú távú terápiára van szükség, mivel a panaszok visszaesése a megkezdett kezelés megszakadásával jár intézkedések. Gyógyszereket adnak be annak biztosítására, hogy elegendőek legyenek biszfoszfonátok rendelkezésre állnak a szervezet számára. Ezenkívül az érintett személy mozgásszervi rendszerét gyógytornával támogatják intézkedések. A bőr megjelenésének korai szakaszában történő dokumentálása érdekében rendszeres ellenőrzés szükséges. Amint a rendellenességek nyilvánvalóvá válnak, további kezelési intézkedések szükségesek. Ha egy bőr rák kialakul, a beteget korai halál fenyegeti. A további fejlődés javul, ha az érintett személy elővigyázatossági intézkedéseket tesz. Elegendő védelem szükséges a fényhatások ellen, valamint a fizioterápiás testmozgás egységek önfelelős végrehajtása. A betegség vizuális szembetűnősége, valamint a mozgási folyamatok károsodása miatt ezzel a rendellenességgel a másodlagos betegségek fokozott kockázata várható. Érzelmi feszültség a mindennapi életben olyan súlyos egyes betegek számára, hogy pszichológiai másodlagos rendellenességek alakulhatnak ki.
Megelőzés
A McCune-Albright-szindrómát még nem lehet sikeresen megakadályozni, mert ez egy spontán genetikai mutáció. Leginkább, genetikai tanácsadás hasznos lehet ebben az összefüggésben.
Követés
Mivel a McCune-Albright-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszadalmas, az utókezelés a betegség biztonságos kezelésére összpontosít. Az érintett egyéneknek megpróbálni kell összpontosítaniuk a pozitív gyógyulási folyamatot a nehézségek ellenére. A megfelelő gondolkodásmód felépítéséhez kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani a betegség szigorától ingerelt elmét. A meditatív gyakorlatok pozitív hatással lehetnek az erősekre hangulatingadozás. Ha depresszió vagy más mentális zavarok alakultak ki az érintett betegnél vagy családjában, ezt pszichológussal kell megbeszélni. A terápia segíthet a mentális állapot helyreállításában egyensúly és pozitívabb hozzáállást alakítson ki, amely megkönnyíti a betegség kezelését. Ily módon az életminőség javítható a körülmények ellenére.
Itt tudod megtenni magad
A McCune-Albright-szindróma egyes tüneteit az érintettek gyakran enyhíthetik. Először azonban a szindrómát orvosilag tisztázni és kezelni kell a súlyos lefolyás és a súlyos szövődmények kizárása érdekében. A diagnózis után a szigorú személyes higiénia kerülendő gyulladás a vérzés területén. A hüvelyi vérzésben szenvedő nőknek beszél nőgyógyászuknak. Növekedési rendellenességek esetén az érintett személynek vagy szüleinek terápiás segítséget kell kérniük. Fontos kerülni is UV sugárzás, mivel ez súlyosbíthatja az egyes tüneteket, és esetleg hosszú távú károsodást is okozhat. A fényvédő és hasonló termékeket szintén kerülni kell, vagy csak a felelős orvossal egyeztetve szabad használni. Ezt kísérve az egészséges életmód kiegyensúlyozott diéta, rengeteg testmozgás és a kerülése feszültség ajánlott. Ez és a megelőző intézkedések sok esetben elkerülhetik a súlyos következményeket. Ha a fent említett önsegítő intézkedéseknek nincs semmilyen hatása, vagy új tünetek jelentkeznek, akkor mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Lehetséges, hogy a McCune-Albright-szindróma mellett van egy másik betegség, amelyet tisztázni kell, és ha szükséges, kezelni kell.
