Rickets (Osteomalacia): Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

• Kalcium * [n / ↓]
• Foszfát * [n / ↓]
• Lúgos foszfatáz (AP) * [↑] - tipikus az osteomalaciában, de nem specifikus DD csont metasztázisok.
• Parathormon (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hidroxi-D-vitamin (25 (OH) -D3-vitamin; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-D-vitamin (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Megjegyzés: 1,25 (OH) 2-D3-vitamin szint ↓ + normális 25 (OH) -D3-vitamin → D3-vitamin szintéziszavar.
• Egy csont szövettani vizsgálata biopszia/ csontlyukasztó (nagyvonalú jelzés).

* A nyomon követés szempontjából kritikus laboratóriumi paraméterek.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázás érdekében.

• CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
• Differenciál vérkép
• alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT), alkalikus foszfatáz, bilirubin.
• Vérgázelemzés (BGA)
  • [Vér pH: ↑: metabolikus vagy légzőszervi alkalózis.
  • Vér pH: ↓: (metabolikus) acidózis, pl. hipofoszfatémia okaként vagy a Fanconi-szindróma részeként]
• Vizelet diagnosztika
  • A vizelet állapota és a szérum szőlőcukor [vizeletben lévő glükóz (glükózuria) normál szérum glükózzal → pl. Fanconi-szindróma; lúgos vizelet → pl. vese tubuláris parciális rendellenesség].
  • A vizelet alfa-1 mikroglobulinja (a tubuláris proteinuria markere; a tubuláris reabsorptív funkció korlátozása) [tubuláris károsodás, pl. A Fanconi-szindróma részeként vagy nephritideknél, nephropathiáknál, veseelégtelenségnél].
• Karbamid, kreatinin, ha szükséges cisztatin C or kreatinin-clearance [kreatinin-clearance: megkülönböztető diagnózis vese osteopathia].
• Gamma-glutamil-transzferáz (GGT) - megkülönböztető diagnózis a máj AP emelkedése, a coeliakia or alkohol visszaélés (leesés kockázata), máj osteodystrophia.
• Wg. hipofoszfatémia [csökkenése vér foszfát szint <0.8 mmol / l]
  • Foszfát-clearance [Osteomalacia hipofoszfatémiás formájában: ↑]
  • Fibroblast növekedési faktor 23 (FGF23 - az osteomalacia hipofoszfatémiás formájában: az FGF23-termelő tumor kizárása [Ha pozitív: oktreotid szcintigráfia vagy pozitron emissziós tomográfia-komputertomográfia (PET-CT)]
• Szérumfehérje elektroforézis, immunfixálás a szérumban és a vizeletben - megkülönböztető diagnózis of monoklonális gammopátia vagy hipogammaglobulinémia a nem egyértelmű jelentőségű monoklonális gammopathia (MGUS) vagy a plazmacytoma (multiplex myeloma) vagy a szisztémás gyulladásos betegség bizonyítékaként.