Retinitis pigmentosa: Leírás
A retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) a genetikai eredetű szembetegségek nagy csoportja, amelyek mindegyike a retina vizuális sejtjeinek, azaz a rúd- és kúpsejtek fokozatos pusztulásához vezet. A következmények a vakságig tartó látászavarok. A legtöbb esetben mindkét szem megbetegszik; ritka esetekben a retinopathia pigmentosa csak az egyik szemet érinti.
Az orvostudományban az „-itis” utótag általában a gyulladást jelenti. A retinitis azonban nem a retina gyulladása, hanem a retina betegségének egy másik formája. Helyesebb tehát a retinopathia („-pathia” = betegség). Ennek ellenére a „retinitis” elfogadottá vált ebben a klinikai képben.
A retinitis pigmentosa formái
- autoszomális domináns retinitis pigmentosa (gyakorisága: 20-30 százalék)
- autoszomális recesszív retinitis pigmentosa (incidencia: 15-20 százalék)
- X-recesszív retinitis pigmentosa (gyakorisága: 10-15 százalék)
Az öröklődés három formájáról az alábbi „Okok és kockázati tényezők” részben olvashat bővebben.
- veleszületett májamaurosis (gyakorisága: 5 százalék)
- digenikus retinitis pigmentosa (a „digén” azt jelenti, hogy két gén mutációja van; gyakorisága: nagyon ritka)
- Usher-szindróma (hallás- és látásvesztéssel; gyakorisága: 10 százalék)
- Bardet-Biedl-szindróma (retina degenerációval, végtag-rendellenességekkel, elhízással; gyakorisága: 5 százalék)
Kísérő betegségek
A lassú vakság az érintettek pszichéjét is megterheli. Így a depresszió nem ritka a retinitis pigmentosa betegeknél. A lehető leghamarabb fel kell ismerni és kezelni kell őket annak érdekében, hogy az érintettek jobb életminőséget élvezhessenek.
Retinitis pigmentosa: tünetek
A retinitis pigmentosa minden formájában közös, hogy a látásért felelős retinasejtek (rúd- és kúpsejtek) fokozatosan elhalnak.
- A kúpsejtek túlnyomórészt a retina közepén helyezkednek el, és lehetővé teszik az emberek számára a színek napközbeni, valamint a fókuszálást.
Tünetek a rudak és kúpok elhalása miatt
A retinitis pigmentosa tünetei a két sejttípus fokozatos pusztulásának tulajdoníthatók:
- progresszív éjszakai vakság (általában az első tünet)
- növekvő látótérvesztés, pl. növekvő alagútlátás formájában (korai jel)
- fokozott érzékenység a tükröződésre
- zavart kontraszt látás
- a szem elhúzódó alkalmazkodási ideje, például amikor gyorsan változik világosból sötét helyiségbe
- a látásélesség fokozatos elvesztése
- teljes vakság
Retinitis pigmentosa: éjszakai vakság
Retinitis pigmentosa: látótér elvesztése
A látómező korlátozása a retinitis pigmentosa formájától függően eltérően nyilvánul meg. Gyakran a látómező kívülről befelé szűkül az alagútlátásig. Más esetekben a középpont körüli hiányosságok vagy a teljes látómezőben foltosak lehetnek. Ritkábban az érintett személy elveszíti látóterét belülről kifelé.
Retinitis pigmentosa: színlátás és fényérzékenység
Egyéb tünetek
A fent említett tünetek mellett a retinitis pigmentosa jellegzetes jeleket is mutat a szem hátsó részén:
- az erek szűkülése
- viaszos sárga papillák
- a macula lutea ("sárga folt") változásai
- pigment lerakódások ("csonttestek")
Ezenkívül ismert, hogy a változások befolyásolják a szem üvegtestét:
- Lencse átlátszatlansága
- Drusen papilla (kalcium lerakódások a látóideg fejében)
- Rövidlátás (rövidlátás)
- Keratoconus (a szaruhártya deformációja)
Az utolsó két tünet (keratoconus és gyulladásos vasculopathia) azonban meglehetősen ritkán fordul elő retinitis pigmentosa esetén.
Retinitis pigmentosa: Okok és kockázati tényezők
A retinitis pigmentosa oka kizárólag örökletes. Négy szempont játszik szerepet, amelyek a számos altípust és így a betegség lefolyását okozzák:
- Ezekben a génekben több ezer különböző mutáció ismert.
- Egy és ugyanazon gén különböző mutációi különböző altípusokat okozhatnak.
- Egy gén egy és ugyanazon mutációja különböző klinikai tünetekhez vezethet.
A kúpsejtek halála megmagyarázhatatlan
Retinitis pigmentosa: Az öröklődés három formája
A mutáció öröklődik nemzedékről a másikra (mert az apában és/vagy anyában már jelen van), vagy „újra keletkezik”, amikor a petesejt és a hímivarsejt megtermékenyülése után az apai és az anyai genetikai anyag keveredik. A sérült gén vezethet a betegséghez, de nem feltétlenül. Ez attól függ, hogy a gén domináns vagy recesszív, és melyik kromoszómán található.
Az autoszómákon lévő gének átvitelét autoszomális öröklődésnek, a nemi kromoszómák génjeinek átvitelét gonoszómális öröklődésnek nevezzük. A retinitis pigmentosa esetében jelenleg három lehetséges öröklődési forma létezik:
- autoszomális domináns öröklődés: A mutált gén domináns, így egy kópia elegendő a betegség kialakulásához – ez érvényesül a második, egészséges génkópiával szemben.
Retinitis pigmentosa: Genetikai tanácsadás
Retinitis pigmentosa: vizsgálatok és diagnózis
Ha esetleg retinitis pigmentosa van, a szemész először részletesen megbeszéli Önnel a kórtörténetét (kórtörténetét). Megkérdezi például:
- Nehezen lát a sötétben?
- Ha igen, mióta volt nehezen látott sötétben?
- Van valaki a családjában, aki lassan megvakul?
- Élesebbé válik-e egy tárgy, ha nem közvetlenül ránézünk, hanem éppen túl vagyunk rajta?
- Korlátozza a látóterét, például foltos területek vagy kívülről beszűkült?
Ezenkívül az orvos megkérdezi Önt a látásproblémák lehetséges egyéb okairól. Például a gyógyszermérgezés, a daganatos megbetegedések és más retinabetegségek, mint például a veleszületett éjszakai vakság a retinitis pigmentosa-hoz hasonló tüneteket okoz.
Funkcionális diagnosztika
- Látásélesség (szemvizsgálattal)
- Színlátás (általában a Lanthony panel D-15 deszaturált tesztjével)
- Látómező (általában úgynevezett kerülettel, például a Goldmann kerülettel)
- Alkalmazhatóság világostól sötétig (sötét adaptométerrel)
Az általános szemvizsgálatok segítenek az orvosnak ellenőrizni a szemében a tipikus változásokat, például a retina fokozott pigmentációját, az érszűkületet vagy a lencse átlátszatlanságát.
Ha a betegség nagyon előrehaladott, a pupillográfiával a pupilla működését különböző fényviszonyok mellett is tesztelhetjük. Ezt a vizsgálatot azonban csak speciális központok kínálják, általában tudományos tanulmányok keretében.
Genetikai diagnosztika
Retinitis pigmentosa: Kezelés
A retinitis pigmentosa jelenleg nem kezelhető, néhány kivételtől eltekintve (például atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig szindróma). Ezért a kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik:
- szemüveg, kontaktlencse vagy nagyító látást segítő eszköz
- UV-védő lencsék
- Élszűrő lencsék (UV-védelemmel ellátott lencsék és szűrők meghatározott hullámhosszú fényhez)
- speciális számítógépes szoftverek
- Pálcát a vakoknak
- Tájékozódási és mobilitási tréning
Retinitis pigmentosa: terápia várható?
A tudósok több mint két évtizede erőteljesen keresik a retinitis pigmentosa lehetséges terápiáit. Kutatás folyik a betegség megállításának vagy teljes megelőzésének különböző módjairól. Kísérletek folynak a genetikai hiba kijavítására, a fotoreceptorok pusztulásának megakadályozására vagy az elhalt fotoreceptorok újjáépítésére. Ígéretes módszerek a következők:
- Őssejtterápia: őssejtek, amelyek retinasejtekké válnak, és pótolják az elhalt sejteket.
- Gyógyszerek, például unoproston izopropil szemcsepp, QLT091001, valproinsav.
- Sejtvédelem: növekedési faktorok (például CNTF) vagy olyan faktorok, amelyek megakadályozzák a sejthalált (például DHA), vagy RdCVF a sejthalál megelőzésére
- Optogenetika: A géntechnológia segítségével fényérzékeny csatornákat vagy pumpákat integrálnak a fotoreceptor sejtekbe, hogy helyreállítsák azok funkcióját.
E technológiák közül sokat jelenleg is kutatnak tanulmányok során – kémcsőben, állatokon és néhányat már embereken is. Az érintetteknek ezért lehetőségük van részt venni valamelyik jelenlegi tanulmányban. Ilyen tanulmányok azonban nem léteznek a retinitis pigmentosa minden altípusára vonatkozóan.
Retinitis pigmentosa: a betegség lefolyása és prognózisa
Mivel még mindig nincs gyógymód, a pigment retinitisnek számtalan altípusa létezik, különböző lefolyásúak és különböző érintettek, de a hozzátartozók is gyakran érzik magukat egyedül hagyva, ezért a szemorvossal való részletes megbeszélés javasolt. Fontos kapcsolati pont a Pro Retina is, amely a retina degenerációjában, például retinitis pigmentosa szenvedők önsegítő egyesülete.
