Huntington kóréja vagy Huntington-kór idegbetegség, amelyben különösen a test különböző részeinek ellenőrizetlen mozgása fordul elő. Leggyakrabban a betegség 30 és 40 év között jelentkezik.
Mi a Huntington-kór?
Huntington-kór vagy a Huntington-kór, korábban „örökletes Szent Vitus-tánc” néven ismert idegbetegség, amelynek oka a genetikai anyag mutációja. A tünetek közé tartoznak az ellenőrizetlen arckifejezések, a nyelési és beszédproblémák, valamint a végtagok túlzott mozgása, nyak, és a csomagtartó. Huntington-kór század végén írták le először. A mai napig számos terápiás lehetőség létezik, amelyek célja a tünetek enyhítése. Gyógymód azonban mind a mai napig nem volt lehetséges.
Okok
A Huntington-kór egy örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns módon adnak át a gyermeknek. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén, nem egy nemi kromoszómán (az X vagy Y kromoszómán) található, és így már akkor megjelenhet, ha csak egy szülő örökli a beteg gént. Ha az egyik szülő hordozza a mutáltakat gén, minden gyermeknek 50 százalékos a kockázata a betegség kialakulásának. A mutált gén, amely a 4. kromoszóma végén található, felelős a Huntingtin fehérje termeléséért egészséges emberekben. A mutáció hatására az érintett gén hunttint termel, de a fehérje további tulajdonságokkal rendelkezik. Ezek a további patogén tulajdonságok biztosítják, hogy az agykéreg idegsejtjei ne képződjenek, vagy ne tudjanak regenerálódni. Egészséges emberekben ezek a nagy sejtcsoportok szabályozzák a mozgások összehangolt sorrendjét.
Tünetek, panaszok és jelek
Az önkéntelen és ellenőrizhetetlen mozgások gyakran a Huntington-kór első jelei. A korai szakaszban a betegség alig észrevehető izomrángások révén észlelhető, amelyeket az érintett egyének gyakran még beépíthetnek természetes mozgásukba. A betegség előrehaladtával ezek a túlzó és nem motivált izmok összehúzódások összetéveszthetetlen lesz az egész testben. A gyaloglás és a mindennapi tevékenységek elvégzése így egyre nehezebbé válik. A véletlenszerű motoros aktivitás izgalom közben fokozódik, alvás közben ritkán fordulnak elő az úgynevezett kórusmozgások. Az előrehaladott stádiumban a betegek elveszítik a kontrollt a nyelv és garatizmok: a beszéd egyre érthetetlenebbé válik, étkezéskor a nyelési problémák fulladást okozhatnak. A Huntington-kór az ember pszichéjét és viselkedését is befolyásolja. Fokozatos halála agy a sejtek gyakran a karakter megváltozásához vezetnek, és nem ritka, hogy a betegek agresszívak vagy bántóak a körülöttük élőkkel szemben. Mivel a Huntington-kórban szenvedők is elvesztik az uralmukat arcizmok, nem képesek kifejezni érzéseiket az arckifejezéseken keresztül. Ez gyakran félreértésekhez vezet a körülöttük lévő emberekkel. A társadalmi visszahúzódás és a fogyó szellemi képességek sok esetben azt eredményezik, hogy depresszió, szorongás, pszichózis és öngyilkossági gondolatok, sőt a tényleges öngyilkosság. A betegség utolsó szakasza általában teljes demencia és ágyhoz kötöttség.
Diagnózis és progresszió
A Huntington-kórnak sokféle tünete van, amelyek csak a betegség előrehaladtával válnak egyre hangsúlyosabbá. Ez megnehezíti az egyértelmű diagnózist, különösen a korai szakaszban. A tüneteken alapuló diagnózis nehéznek bizonyul, mert gyakran más betegségeket is jelezhetnek. Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, a diagnózis évekkel a betegség megjelenése előtt számos eszközzel felállítható, például számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás és a agy hullámmérések. A DNS-elemzést az a részeként is elvégzik vér teszt. A betegség kezdetén az érintett egyének általában 35 és 45 év közöttiek. Ha a betegség később jelentkezik, a tünetek kialakulása is kevésbé gyors. A Huntington-kór jellemző jellemzője az idegsejtek pusztulása, amely a betegség során egyre gyorsabban halad. A Huntington-kór több év és évtized alatt előrehalad, amelynek során a tünetek súlyosbodnak. Néhány érintett egyén legfeljebb 40 évig él a betegséggel. Koraszülött halál általában miatt következik be lélegző vagy nyelési problémák.
Szövődmények
Mivel a Huntington-kór nem kezelhető, súlyosbodnak a tünetek, mint például a mozgáskorlátozás, a beszédkészség elvesztése vagy további kognitív károsodások. Az érintett betegek már nem tudnak megbirkózni a mindennapokkal, és kiterjedt ellátást igényelnek. Bizonyíték van arra, hogy a logopédiai vagy gyógytornák lassítják a betegség előrehaladását. Ezt azonban a jövőben nagyobb számú pácienssel kell tesztelni és igazolni. Az első tünetek megjelenésétől a halálig a tünetek gyógyszeres kezelése ellenére körülbelül 20 év alatt következik be. A betegek számára a legnagyobb kockázatot a tüdőgyulladás. Ez romlott állapotból származik összehangolás in lélegző valamint a nyálka eltávolítása a tüdőből. Néhány beteg is kialakulhat szív betegség, amely aztán halálhoz vezet. Ezen halálokok mellett öngyilkosság is előfordulhat. Az öngyilkosságot Huntington-kór és a agy az általa okozott károkat, vagy a beteg el akarja kerülni a betegség súlyosbodásának átélését. Ezenkívül a beteg könnyen lenyelheti az ételt. Emiatt gondoskodó személynek is rendelkezésre kell állnia, hogy segítse a beteget az étel bevitelében.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Huntington-kórt vagy a Huntington-kórt régebben Szent Vitus-táncnak nevezték az önkéntelen mozgások miatt, amelyek az egyéneket teljesítik. Mivel ennek az örökletes rendellenességnek a tünetei általában csak az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek, akkor van értelme orvoshoz fordulni, amikor mozgászavarok jelentkeznek. Csak genetikai teszt bizonyíthatja, hogy ez valójában a Huntington-kór örökletes betegsége. Alternatív megoldásként a tüneteket a agytumorEgy ütés, pajzsmirigy rendellenességek vagy hasonló. A probléma az, hogy időben történő orvoslátogatás nélkül nem lehet meghatározni, hogy valójában Huntington-kórról van-e szó. Előfordulhatnak olyan choreatoform genetikai rendellenességek is, mint a Huntington-kórhoz hasonló rendellenességek, Wilson-kór of réz tárolás, Friedrich ataxia, spino-cerebelláris ataxia 1., 2., 3., 17. típus vagy neuroacanthocytosis. Az orvosi értékelés elengedhetetlen a megmagyarázhatatlan mozgászavarok esetén a kezelési lehetőségek mérlegeléséhez. Jelenleg a Huntington-kór orvosi kezelése csak a tünetek enyhítését jelentheti. Ez magában foglalja a mozgászavarok kompenzálását, depresszió, agresszivitás vagy pszichózis. Az agy idegsejtjei egyre inkább elvesznek. A jövőben gén terápia áttörést eredményezhet a kezelésben. Jelenleg a modern orvoslás innovatív kezelési megközelítéseket kínál őssejt-transzplantáció vagy az agy beültetése pacemaker. Milyen mértékben ezek intézkedések hasznosak, még klinikailag ellenőrizni kell.
Kezelés és terápia
A kutatások jelenlegi állása szerint a Huntington-kór gyógyítása nem lehetséges. Ennek megfelelően a kezelés csak arra irányulhat, hogy a lehető legtöbbet enyhítse a számos tünetet. Különféle gyógyszerek a hatóanyagokkal tiaprid és a tetrabenazin az ellenőrizetlen mozgások korlátozására szolgálnak. Ezenkívül az érintettek gyakran fizikai és foglalkozásterápia szintén beszédterápia. Ily módon a beszéd és lenyelés nehézségeket a betegségre jellemző lehet enyhíteni, és egyelőre önálló élet is lehetséges, még a betegség további lefolyása során is. A Huntington-kórban szenvedő betegek pszichoterápiás ellátásban is részesülnek, hogy jobban megbirkózzanak a betegség stresszel. A Huntington-kór további lefolyása során gyakran súlyos testsúlycsökkenés tapasztalható, amelyet egy különösen magas kalóriatartalmú diéta az érintett személy. A Huntington-kór enyhítésére vagy akár gyógyítására szolgáló egyes terápiák még mindig kísérleti stádiumban vannak. Például a igazgatás of enzimek kissé lelassíthatja az idegsejtek romlását. Azonban egy gyógyszer terápia amely teljesen megakadályozhatja az idegsejtek lebomlását, még nem ismert.
Kitekintés és előrejelzés
A Huntington-kór rossz prognosztikai kilátásokkal rendelkezik. Ezenkívül a betegség nem gyógyítható a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségekkel. A genetikai betegség progresszív lefolyású, amelyet nem lehet megállítani minden erőfeszítés ellenére. A intézkedések az orvosok által a betegség lassú előrehaladásának elérésére és a meglévő életminőség lehető leghosszabb fenntartására összpontosítanak. A számított értékek szerint a beteg halála átlagosan körülbelül 19 évvel a betegség diagnosztizálása után következik be. Az orvosi haladásnak és az orvosi kutatásnak köszönhetően az elmúlt években sikerült hosszabb ideig fenntartani a Huntington-kór egyes fázisait, és elhalasztani a halál kialakulását. Ezenkívül több terápiás lehetőség kínálkozik az egyes fázisokon belül a páciens stabilizálása és az általános közérzet javítása érdekében. A rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket az aktuális tünetek függvényében teljesen egyénileg ajánlják és alkalmazzák. Annak érdekében, hogy a beteg optimális ellátásban részesüljön, rendszeres ellenőrzéseket kell alkalmazni. Ezenkívül a Huntington-kór kezelésére speciálisan létrehozott központok szakemberei jobban biztosíthatják a betegség lefolyásához való alkalmazkodást. Mivel nem minden ajánlott terápiát finanszíroz Egészség biztosítótársaságok, a betegség lefolyását jelentősen befolyásolja a beteg anyagi lehetőségei.
Megelőzés
Huntington-kór nem akadályozható meg. Az az érintett, aki a mutált gént hordozza, mindenesetre megbetegszik. Az érintett egyének gyermekei a Huntington-kór kialakulásának 50% -os kockázatát hordozzák magukban. Ezt a kockázatot nem lehet megakadályozni. Az egyetlen lehetőség az, hogy ne legyen gyermek húsa, a születendő gyermek genetikai anyagának prenatális vizsgálata, és - ha Huntington-kór beigazolódik - lehetséges magzatelhajtás. Ez azonban etikailag nagyon ellentmondásos.
Követés
Huntington-kór még nem gyógyítható. Ez még fontosabbá teszi az állandó és folyamatos igénybevételt terápia és a kezelés. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. A mozgászavarok kezelhetők a neuroleptikumok. Depresszió kezelhető antidepresszánsok. A gyógyszeres kezelés mellett fizikoterápia és a foglalkozásterápia hasznos lehet a betegek számára. Ily módon megkísérelhető a összehangolás mozdulatok. A beszéd- és nyelési rendellenességek ellensúlyozására és csökkentésére logopédus alkalmazása is ajánlott. A neuroleptikumok és a antidepresszánsok, pszichoterápia és a pszichiátriai segítséget is figyelembe kell venni. Ez nemcsak maga a beteg, de a hozzátartozók számára is megkönnyebbülést jelenthet. Gyakran a betegek számára is előnyös, ha más érintett személyek támogató csoportjában vesznek részt. Mivel a Huntington-kórban szenvedő betegek gyakran gyorsan kockáztatják fogyás az étkezés nehézsége miatt magas kalóriatartalmú és könnyen felszívódó ételeket kell biztosítani. Ide tartoznak a könnyen lenyelhető ételek, például a zabkása, puding, túró és folyadékok. Végül a kísérleti megközelítéseket nem szabad kategorikusan kizárni. Új terápiákat és kezelési módszereket kell fontolóra venni. Mindenképpen van esély arra, hogy ennek eredményeként több tünetszabadság érhető el.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei korlátozottak Huntington-kórban. A betegség folyamán nincsenek olyan lehetőségek, amelyek vezet a tünetek enyhítésére vagy gyógyítására a jelenlegi tudományos ismeretek szerint. A betegség lefolyása progresszív, ezért a szenvedőknek a fokozódó tünetek ellenére is oda kell figyelniük arra, hogy jólétüket fenntartsák a mindennapi életben. A meglepetések vagy kellemetlen helyzetek elkerülése érdekében hasznos, ha az érintett személyt teljes körűen tájékoztatják a betegség kialakulásáról. Ugyanakkor tájékoztatni kell a szoros társadalmi környezetet. Tájékoztatásukkal megelőzhetők vagy minimalizálhatók a túlzott igények. Mivel örökletes betegségről van szó, a szenvedők közötti tapasztalatcsere hasznos. A mentális életben fontos a társadalmi életben való részvétel Egészség. A szabadidős tevékenységek és az elegendő testmozgás javítják a közérzetet. Ezenkívül az egészséges életmód mellett a szervezet és a immunrendszer kellően megerősíthető. Káros anyagok, mint pl alkohol és a nikotin kerülni kell. Kiegyensúlyozott és vitamin-gazdag diéta, elegendő alvás és a pihenőidő betartása, a test újat kap erő. Ugyanakkor megvédheti magát a betörés ellen kórokozók. A mentális erősítéshez különféle kikapcsolódás olyan módszerek, mint a elmélkedés or jóga használható. Ez segít a betegség érzelmi kezelésében.
