Szinonimák
Wilson-kór, hepatolentikuláris degeneráció A Wilson-kór genetikailag meghatározott betegség, amelyben a réz anyagcserezavarának (az úgynevezett raktározási betegségnek) köszönhetően megnövekszik a réz különböző szervekben történő tárolása. Ez az érintett szervek progresszív károsodásához vezet, a máj és a agy különösen érintett. A Wilson-kór különféle formái ismertek; ha nem kezelik, a betegség gyakran végzetes.
A terápia egy életen át tartó alacsony réztartalmú diéta és bizonyos gyógyszerek bevitele nagyon sikeres. Bizonyos esetekben a máj átültetés szükséges. A Wilson-kór a fehérje örökletes hibája máj sejt, amely szabályozza a réz újraeloszlását a testben és a réz kiválasztódását a epe.
Ennek eredményeként a test túlterhelt szabad rézzel, amelynek sejtkárosító hatása van, és főleg a májban és a agy. A szem, a vesék és a szív szintén befolyásolható. A rézlerakódások károsodáshoz és az érintett szervek működésének fokozódó csökkenéséhez vezetnek.
Mivel a hibás fehérje reziduális funkciója változhat, a betegség lefolyása változhat. A Wilson-betegség gyakorisága 1:30. 000.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és férfiaknál kissé gyakrabban fordul elő. A betegség fiatalkorban és korai felnőttkorban kezdődik, ritkán 40 éves kor után. A betegség az érintett szervek különbözőképpen kifejezett funkcionális rendellenességeiben nyilvánul meg: Máj: megnövekedett májértékek, a máj zsíros degenerációja májcirrhosisig (a máj göbös rekonstrukciója a funkcionális szövet helyettesítésével kötőszöveti).
A májműködési zavar abban nyilvánul meg sárgaság (a bőr és a szemfehérje sárgulása), véralvadási rendellenességek, vérszegénység, ascites (vízvisszatartás a hasban). Agy: Különösen érintett az öntudatlan támogatás és a motoros funkciók megtartásának rendszere. Ez a mozgás hiányához, az arckifejezés kifejezéstelenségéhez, az izmok merevségéhez, de túlzott mozgásokhoz is vezet, izomrángás remegés, beszéd- és nyelési rendellenességek.
rángatózás ujjak, más néven „szárnycsapás” vagy „csapkodás remegés“, Meglehetősen jellemzőnek tartják. Pszichológiai változások, például dührohamok, nevető vagy síró rohamok, emlékezet rendellenességek és demencia a betegség folyamán is előfordulhat. Szem: A „Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrű”, barnás elszíneződés a szélén írisz a Wilson-kór jellegzetes és diagnosztikailag értékes tünete, de magát a látást nem korlátozza.
További: Funkcionális rendellenességek fordulhatnak elő a vese, a szív értelemben befolyásolható kardiomiopátia (a szívizom gyengesége). A fent említett elszíneződések a írisz diagnosztikailag úttörőek; amikor az vér vizsgálják, a réztranszportfehérje (koeruloplazmin) és az összes réz alacsonyabb értékei észlelhetők, míg a vér szabad rézszintje megemelkedik. A vizeletben a vesén keresztül fokozott rézkiválasztás észlelhető.
Májban biopszia, a májszövet megnövekedett réztartalma kimutatható. Nem egyértelmű esetekben néhány további teszt pontosíthat. A terápia alapja egy életen át tartó alacsony réztartalom diéta.
Kerülni kell a dióféléket, gombákat, belsőségeket, csokoládét és teljes kiőrlésű termékeket. Mivel a diéta önmagában nem eléggé hatékony, olyan gyógyszereket adnak be, amelyek megkötik a test szabad rézét, és a vizelettel kiválasztható formává alakítják (D-penicillamin, trientin). A cink adagolása csökkenti a réz felszívódását az ételből. Bizonyos esetekben a májtranszplantáció Szükség lehet a betegség okának kiküszöbölésére, de ezt a transzplantáció nem elhanyagolható általános kockázata kíséri.
