Huntington-kór (szinonimák: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; örökletes Szent Vitus-tánc; örökletes Szent Vitus-tánc; major Szent Vitus-tánc; Huntington-kór; Huntington-szindróma; Huntington-kór; Szent Vitus-tánc; ICD-10-GM G10: Huntington-kór) genetikai neurodegeneratív rendellenesség, amely az idegszövet fokozatos elvesztését eredményezi a központi idegrendszer.
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Csak 5-10% okozza spontán mutációt.
A „Chorea” görögből származik, és „tánc” -nak fordít. Mivel a betegségre jellemző önkéntelen és koordinálatlan mozgások táncra emlékeztetnek, a betegség ezt a nevet kapta. Ugyanakkor petyhüdt izomtónus van jelen.
Az örökletes (örökletes) Huntington-kór a Huntington-kór leggyakoribb formája (az esetek 90-95% -a).
A nemek aránya: a férfiak és a nők 1: 1.
Gyakorisági csúcs: a betegség túlnyomórészt az élet 5. évtizedében fordul elő. Az esetek 5-10% -ában a tünetek megnyilvánulása az élet 2. és 3. évtizede között jelentkezik - ezt fiatalkori Huntington-kórnak nevezik.
A prevalencia 0.005-0.007% (Európában, Észak-Amerikában és Ausztráliában); 0.0004% (Ázsiában).
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) évente 4 eset / 100,000 XNUMX lakos (Európában, Észak-Amerikában és Ausztráliában).
Etetés és prognózis: A betegség progresszív és a tünetek megjelenése után átlagosan 15-20 év elteltével halálhoz vezet. Az érintett személyeknek csak körülbelül 1/3-a él tovább. Gyakori törekvés tüdőgyulladás (tüdőgyulladás, amelyet belélegzés idegen anyagok (gyakran gyomor tartalom)) és a légzési elégtelenség (légzési elégtelenség / légzési gyengeség) a halálozás fő okai (az adott időszakban bekövetkezett halálozások száma az érintett lakosság számához viszonyítva).
A fiatalkori forma lefolyása szintén progresszív, az első tünetek megjelenése után átlagosan 10-15 év elteltével halálhoz vezet.
Komorbiditások (kísérő betegségek): A Huntington-kór leggyakoribb komorbiditása depresszió, körülbelül 30% -os prevalenciával. Obszesszív-kényszeres tüneteket is gyakran megfigyelnek.
