A cystinosis az örökletes anyagcserebetegség neve. Ez magában foglalja a cisztin számos szervben.
Mi a cystinosis?
A cystinosis egy veleszületett anyagcserezavar, amely öröklődik. Cystinosis néven is ismert, cisztin tárolási betegség, amin cukorbetegség, Abderhalden-Fanconi szindróma vagy Lignac szindróma. A legtöbb esetben a betegség abban nyilvánul meg gyermekkor. Van egy felnőttkori forma is, az úgynevezett Bürki-Rohner-Cogan-szindróma. A cystinosis tipikus jellemzői közé tartozik az aminosav felhalmozódása cisztin több szervben. Ezek lehetnek az izmok, a vesék, a hasnyálmirigy, a szemek, valamint a agy. Különböző korokban különböző szervek megtámadására kerül sor. A cystinosis nagyon ritka betegségnek számít. 100,000 200,000-200,000 XNUMX újszülött gyermek közül csak egynél fordul elő. Az egész világon eddig csak mintegy XNUMX XNUMX betegség-esetet regisztráltak.
Okok
A cystinosisban fontos megkülönböztetni a progresszió három formáját. Így van egy infantilis-nephropathic, egy serdülő-nephropathic és egy felnőtt-benignus forma.
- A leggyakoribb formát az infantilis-nefropátiás variáns alkotja. Ebben az esetben a vese meghibásodása az érintett gyermeknél már hat hónapos korában jelentkezik.
- A serdülő nephropathiás forma viszont csak serdülőkorban jelenik meg.
- A felnőtt-jóindulatú forma csak felnőtteknél fordul elő.
A cystinosis az örökletes betegségek csoportjába tartozik. Öröklődik autoszomális recesszív. Ez két autoszóma öröklődését jelenti. Ezenkívül két gén szükséges mind az apától, mind az anyától. Minden szülőnél, akinek gyermeke cystinosisban szenved, van egy normális gén és egy hibás gén. A szülőknél a cystinosis nem észrevehető. A CTNS mutációja gén felelős a cystinosis kialakulásáért. Ez gén a cisztinosint kódolja, amely lizoszomális cisztin transzporter. A cisztin lizoszómák szállítási rendellenessége a cisztin felhalmozódását eredményezi több szervben. Ezek elsősorban a máj, lép, vesék, csontvelő, És a kötőhártya és a szem szaruhártyája (szaruhártya). Mivel a cisztin csak kevéssé oldódik, az aminosav miatt a sejtek lizoszómáiban kristályok képződnek. Ez valószínűleg a sejtek pusztulásához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A cystinosis tünetei a progresszió sajátos formájától függenek. Az infantilis nephropathiás forma általában 6-18 hónapos kor között fordul elő. Általános tünetek jellemzik, mint pl láz, hányás, étvágytalanság, fogyás és krónikus székrekedés. Ezenkívül polyuria (fokozott vizeletürítés), polydipsia (kóros szomjúság), malgrowth és angolkór előfordul. A betegség általában nincs hatással az érintett gyermekek intellektuális fejlődésére. Mivel a veséket a cisztin tárolási betegség érinti, ez a veszteséghez vezet víz és a elektrolitok valamint a acidózis (vér savasodás). Ha ehhez még fertőzések is társulnak, az érintett csecsemők és kisgyermekek gyakran szenvednek hiányuktól erő és jelentős metabolikus kisiklások. Spontán csonttörések és áltörések is lehetségesek. A progresszív serdülőkori nefropátiás formában a cystinosis csak 10 és 12 éves kor között válik nyilvánvalóvá. A betegség ezután gyorsabban előrehalad, ami gyors vese kár. A felnőtt-jóindulatú forma felnőttkorig nem mutatható ki. Az egyetlen tünet felnőtteknél általában a kristályok lerakódása a szemben.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a cystinosis rendkívül ritka betegség, diagnosztizálása nem mindig könnyű. Lehetséges azonban kimutatni a cisztin lerakódását a nyirok csomópontok, végbél nyálkahártya, fibroblasztok és leukociták (fehér vér sejtek). Ha a szemeket réslámpával vizsgálják, a szaruhártyában cisztinkristályok mutathatók ki. Ha a a szem hátsó része tükröződik, retinopathia látható. Prenatális diagnózis elvégezhető a cystinosis kockázatának kitett családokban is. Ez magában foglalja a koriont biopszia 8. és 9. hete között terhesség.An magzatvíz mintavétel 14. és 16. hete között is elvégezhető terhesség. Különleges kezelés nélkül a cystinosis halálos kimenetelű vese kudarc az érintett gyermekeknél. Általános szabály, hogy elveszítik a sajátjukat vese funkció 9 éves korig. Ha a veseátültetés elvégzik, az új vese felnőttkorban nem sérül meg. A ciszteaminnal végzett kezelés nélkül azonban fennáll a jelentõs szövõdmények kockázata, mint pl cukorbetegség mellitus, dysphagia és izomvesztés, bár ez nem minden esetben fordul elő.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Cisztinosis gyanúja esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A progresszió formájától függően a betegség különböző tünetekkel jelentkezik. Az infantilis-nepropátiás formában a tipikus tünetek - beleértve láz, hányás, étvágytalanság, súlymegtartás és krónikus székrekedés - általában 6-18 hónapos korban jelennek meg. Azoknak a szülőknek, akik ebben az időszakban észlelik a megfelelő tüneteket, haladéktalanul vigyék gyermeküket a háziorvoshoz. Hasonló tünetek, amelyek azonban csak a 10. és 12. életév között jelentkeznek, a serdülőkori nefropátiás formát jelzik. Ebben az esetben is az a szabály, hogy közvetlenül a gyermekorvoshoz kell fordulni, és el kell intézni a gyermek kivizsgálását. Felnőttkorban a betegség általában csak a kristályok szembetűnő lerakódásával nyilvánul meg a szemben. Ezért egy speciális diagnózis nehéz. Az orvoslátogatás akkor ajánlott, ha az életminőség fokozatos csökkenése érezhető, amelynek egyértelmű oka nem található. Aki már más anyagcsere-betegségben szenved, annak azonnal beszél tünetek említése esetén a felelős orvoshoz.
Kezelés és terápia
A cystinosis okainak kezelése még nem lehetséges. Ezért a kezelés a betegség tüneteire korlátozódik. Erre a célra az érintett gyermekek kapnak foszfát és a D-vitamin. Ily módon angolkór elkerülhető. Szintén fontos a ciszteamin bevitele, amely a vesekárosodás lassítását szolgálja. Így a gyógyszer gátolja a cisztin lerakódását a sejtekben. A ciszteamin pozitív hatással van a betegségben szenvedő gyermekek növekedésére is. A gyógyszert általában formában adják be kapszula. A cisztin lerakódások kezelésére a a szem szaruhártyája, szemcsepp tartalmazó ciszteamint adunk be. Az elektrolit zavarok korrekciója is megtörténik. A hemodialízis kezelésére végezzük veseelégtelenség. Néha a átültetés szükség lehet a vesékre. Ez a kezelési forma nagyon hatékonynak bizonyult.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis kedvezőtlen, és a cystinosis formájától függ. Ezt a beteg megnyilvánulási kora határozza meg, és a legrosszabb esetben is végzetes lehet. Az örökletes betegséget tüneti módon kezelik, mivel a rendelkezésre álló lehetőségekkel nem lehet gyógyítani. Mindazonáltal jelentős orvosi előrelépés történt az elmúlt években, ami a tünetek enyhülését és a meglévő élettartam meghosszabbítását eredményezte. A jólét javulásának, valamint az életminőség javulásának kilátásait az új terápiás lehetőségek nagyrészt elérték. Minél idősebb a betegnél a betegség első jelei, annál nagyobb az esélye. A cystinosisnak három típusa van, amelyek lényegében a beteg életkorához kapcsolódnak. Az infantilis nephropathiás cystinosisban a veseműködés csak néhány hónapos születés után jelentkezik. Ez a cystinosis leggyakoribb formája, és 6 hónapos korú csecsemőknél fordul elő. Orvosi ellátás nélkül a Egészség feltétel súlyosbodik és veseelégtelenség lép fel. A prognózis javul, amint lehetőség van rá vesetranszplantáció. Biztosíthatja az érintett túlélését, de számos mellékhatás vagy következmény fordul elő. Ezért még donorvesével sem lehet gyógyulást elérni.
Megelőzés
A cystinosis az öröklődő veleszületett betegségek közé tartozik. Emiatt nincs megelőző intézkedések lehetséges.
Követés
Akár különleges intézkedések utókezelés áll rendelkezésre az érintett személy számára, ha cystinosis általában nem jósolható meg. Ezek tehát nagymértékben függenek a cystinose okától és kezelésétől, ahol az érintetteknek már orvoshoz kell fordulniuk a betegség első tüneteivel és jeleivel. Minél korábban fordulnak orvoshoz és kezdenek kezelést, annál jobb a további folyamat a betegség általában az. Magát a kezelést általában gyógyszeres kezeléssel és más módszerekkel végzik kiegészítők. Az érintettnek figyelnie kell a rendszeres bevitelre és a helyes adagolásra is. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell ellenőrizniük, hogy a gyógyszert megfelelően szedik-e. Továbbá egy rendszeres diéta enyhítheti a cystinosis tüneteit is. Ebben az esetben a kezelőorvos elkészítheti a diéta tervezze meg az érintett személyt, amely enyhítheti a tüneteket. Mivel a betegség képes vezet a belső szervek, a belgyógyász rendszeres vizsgálata szintén nagyon hasznos. Különösen a veséket kell megvizsgálni. Esetleg az érintett személy várható élettartama csökken a betegség miatt.
Ezt teheti meg maga is
A cystinosis örökletes betegség, ezért oksági szempontból nem kezelhető. Az érintett személyek tehát semmit sem tehetnek a betegség okainak leküzdésében. Feltétlenül szükséges, hogy az esetleges tüneteket orvos vizsgálja meg. A cystinosis leggyakoribb formája az infantilis nefropátiás forma, amely körülbelül hat hónapos kortól kezdve fordul elő csecsemőknél, és általában veseelégtelenséggel társul. A tünetek enyhítése érdekében az érintett gyermekeket meg kell kapniuk foszfát és a D-vitamin. Ez megakadályozza angolkór. Ez megakadályozza az angolkórt. A fiatal szülők azonban gyakran túlterheltnek érzik magukat ebben a helyzetben. Támogatást kaphatnak az önsegítő egyesületektől, amelyek online is aktívak. A cisztinosis önsegítő csoportok tájékoztatják az érintett szülőket a kutatás jelenlegi állásáról, megpróbálnak megválaszolni a mindennapi élet kérdéseit, és kapcsolatot létesítenek más, cisztinosisban szenvedő gyermekes családokkal is. Kérésre ezen egyesületek munkatársai elkísérik a szülőket az orvosokkal, oktatókkal vagy az iskola vezetőivel való találkozókra is. Egyes önsegítő csoportok videókat és egyéb információs anyagokat is kínálnak, amelyek felhasználhatók az érintett gyermekek társadalmi környezetének a betegséggel kapcsolatos ismereteinek megismertetésére. Emellett számos kórház speciális cisztinosis-konzultációt is kínál.
