A Bloom-szindróma nagyon ritka, genetikailag öröklődő rendellenesség. Fokozott genetikai instabilitás jellemzi. A betegek alacsony termetűek és nagyobb valószínűséggel fejlődnek ki rák. A daganatok megnövekedett vaszkuláris jelölése miatt a Bloom-szindrómát telangiectaticus szindrómának is nevezik.
Mi a Bloom-szindróma?
A Bloom-szindróma a kromoszóma-törés szindrómák csoportjába tartozik. Sokféle klinikai tünet következik be a enzimek amelyek replikálják és javítják a DNS-t. A hibás javító mechanizmusok miatt (spontán) mutációk halmozódnak fel a génekben. A megnövekedett mutációs ráta fokozott érzékenységet jelent rák. Jellemző még a pre- és postnatális növekedési zavar, a szubkután zsír csökkenése és a fényérzékenység bőr hajlamos a bőrpírra és gyulladás. A Bloom-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek az érintetteket kell hordoznia gén hogy gyermeke klinikailag észrevehető legyen. A gyermek betegségének kialakulásának valószínűsége tehát statisztikailag 25 százalék. Jelenleg összesen 300 esetet írtak le. Az askenázi zsidók azonban fokozottan veszélyeztetettek a Bloom-szindróma miatt.
Okok
A Bloom-szindróma oka a BLM mutációja gén. Ezt gén a film gyártásáért felelős fehérjék mint például a RecQ helikázok. A helikázok enzimek amelyek kettős DNS-szálat hasítanak két egyetlen szálra. Ez a folyamat szükséges a replikáció (a DNS megkettőzése) lehetővé tételéhez. Ebben a folyamatban egy második úgynevezett testvér kromoszóma jön létre egy kromoszómából. A DNS-replikáció során a BLM fehérje figyeli a testvérkromoszómát, hogy nem észleli-e hibákat, és korrekciókat kezdeményez. Ha a gén vagy fehérje hibás, a mutációk gyakrabban nem maradnak felfedezve, és nagy károkat okozhatnak a szervezetben. A genom gyakori változásai a nukleotid inszerció / deléció és a non-sense mutációk.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegek gyakran arányosan alacsony testalkatúak, és az alakjuk megváltozott koponya csontok. Ez már közben nyilvánvaló terhesség. Az újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek étvágya csökken. Ennek egyik lehetséges oka a gyakori gyomor-nyelőcső lehet visszafolyás, Más néven gyomorégés. Ezenkívül a Bloom-szindrómás betegek hajlamosak arra középfül fertőzések, tüdőgyulladásés törekvése gyomor tartalmát. Csecsemők bőr születéskor gyakran normális. Az első életév során növekvő napsugárzás hatására vörös, gyulladásos hajlam alakul ki bőr az elváltozások fokozódnak. A orr, arcát, kézfejét és alsókar különösen érintettek. Ezenkívül gyakran találnak café au lait foltokat, jóindulatú világosbarna bőrfoltokat. A férfiak a nőkkel ellentétben gyakran terméketlenek (nem képesek teherbe esni). Tizenegy nő a betegség ellenére teherbe esett, és legalább egy egészséges gyermeket szült. A Bloom-szindrómában szenvedő betegek intelligenciája általában nem csökken.
Diagnózis és lefolyás
A Bloom-szindróma diagnózisát akkor veszik figyelembe, ha a következő megállapítások vannak:
- Már a terhesség alatt megmagyarázhatatlan alacsony termet, amely felnőttkorban is fennáll; vagy
- Jelentős alacsony termetű, valamint vöröses bőrelváltozások az arcon napozás után ill
- Egy jelentős alacsony termetű korán társul gyermekkor rák.
A diagnózis megerősítésére mindig genetikai tesztet alkalmaznak. Itt egyetlen gén vizsgálható gyanú esetén, vagy több gén is. A diagnózis megerősítést nyer, ha a betegnek két kóros változása van a BLM gén területén. Ez a teszt születés előtt, annak részeként elvégezhető prenatális diagnosztika. A betegség további lefolyása során a húgyvezeték gyakran fordul elő férfiaknál. Krónikus obstruktív légúti betegség (COPD) néhány betegnél halálhoz vezetett. Cukorbetegség Körülbelül 50 betegnél diagnosztizálták a mellitust, de általában komplikációk nélkül. Néhány beteg kialakult leukémia, amelyet irányított kemoterápiás kezelés és a sugárkezelés. A rák a leggyakoribb klinikai szövődmény. Ez a Bloom-szindróma leggyakoribb halálozási oka. A legtöbb beteg kialakult lymphoma, a nyirokrendszer rákja. Különböző bőrrákok is gyakoriak. Összességében 207 betegből 300-ben alakult ki rák.
Szövődmények
Sajnos nincs terápia Bloom-szindróma esetén létezik, ezért a betegség folyamán egyes tünetek és szövődmények jelentkezhetnek. A legtöbb esetben a Bloom-szindróma azt eredményezi alacsony termetű. Ez negatívan befolyásolja az életminőséget és képes vezet pszichológiai problémákra és depresszió. Gyermekeknél a alacsony termetű is vezet ugratásra. Ez vezet a rendellenességekhez és a koponya, amelyek azonban nincsenek negatív hatással az életre. A betegség emellett a nap iránti fokozott érzékenységet is okozza, ami vezet a hipopigementációig. Az érintettnek többet kell alkalmaznia fényvédő a daganatok megelőzésére a bőrön. A hipopigmentáció azonban nem vezet további szövődményekhez. A Bloom-szindróma miatt a beteg fokozottan hajlamos a fertőzésekre a legyengült miatt immunrendszer. Az érintett személyek gyakran olyan gyulladásokat és fertőzéseket fejlesztenek ki, amelyek egészséges egyénekben nem okoznak betegséget. Az immunhiány miatt csökken a várható élettartam. Hasonlóképpen leukémia is előfordulhat az élet során, ami fájdalom és a mindennapi élet súlyos korlátai.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Bloom-szindróma tünetei viszonylag korán jelentkeznek az érintett személynél gyermekkor. Azonnal orvoshoz kell fordulni, mivel ebben a szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki rák. Rendszeres vizsgálatokra is szükség van. Orvoshoz kell fordulni, ha a betegek alacsony termetűek. Megváltozott csontok a koponya or visszafolyás a betegség a Bloom-szindrómára is utalhat, és meg kell vizsgálni. Továbbá állandó gyulladás a fülben vagy tüdőgyulladás szintén jelezheti ezt a szindrómát, és azt is meg kell vizsgálni. A betegek is szenvednek bőrelváltozások napsugárzás miatt, amelyet szintén meg kell kezelni a megelőzés érdekében bőrrák. A Bloom-szindrómás betegek teherbe esésének képtelensége általában nem kezelhető. A szindróma diagnózisát gyermekorvos vagy háziorvos állapítja meg. A további kezelést azonban az adott szakember végzi. Minél korábban kezdődik a szindróma kezelése, annál magasabb a beteg várható élettartama.
Kezelés és terápia
Gyógyító, azaz gyógyító terápia, jelenleg nem érhető el. Ennek megközelítései a génterápiák lennének. Inkább a terápia a komplikációk elővigyázatosságában van. Egy alapos fizikális vizsgálat szükséges, és a szövődmények korán felismerhetők és kezelhetők. Gastroesophagealis visszafolyás protonpumpa inhibitorral kezelhető, mint pl pantoprazol. A rendszeres ellenőrzések vér szőlőcukor szintek megakadályozhatják cukorbetegség mellitus vagy csökkenteni a következményeit diabetes mellitus. A immunrendszer, az immunglobulin koncentrációt a vér vérplazma. A férfiaknak rendszeresen urológiai vizsgálatokat kell végezniük. A 20 év alatti betegeket rendszeresen át kell vizsgálni leukémia. Colorectalis rák emellett kifejezetten át kell szűrni, mivel ez az emberekben a leggyakoribb szilárd daganat. Legalább egy kolonoszkópia minden évben el kell végezni. Székletvizsgálata vér évente kétszer-négyszer kell elvégezni. Fontos a páciens és a család pszichoszociális támogatása is. Egy komoly, krónikus betegség nemcsak a beteget terheli, hanem mindig a hozzátartozóit is. A közös megbeszélések elősegítik a kapcsolatot és növelik a terápia sikerét.
Kitekintés és előrejelzés
A jelenlegi orvosi és tudományos lehetőségekkel a Bloom-szindróma nem gyógyítható. Ezért ennek a betegségnek a prognózisát kedvezőtlennek tartják. A mai napig a génmutáció nem gyógyítható meglévő terápiás lehetőségekkel. Jogi okokból emberi beavatkozás genetika nem megengedett. Ez csökkenti a tartós gyógyulás lehetőségét. Bloom-szindróma esetén a kezelés különösen a kísérő tünetek csökkentésére irányul. Ezenkívül különféle szűrővizsgálatokat kínálnak, amelyeket az esetleges szöveti változások időben történő diagnosztizálásához használnak. Bloom-szindróma miatt a betegek gyakrabban szenvednek daganatos betegségek rosszindulatú lefolyással. Különösen a fiatalok érintettek, és rendszeres időközönként el kell végezni a megfelelő vizsgálatokat. Még akkor is, ha a betegség nem gyógyítható, vannak olyan módszerek, amelyekkel a beteg általános jólétét javítani lehet. Pihenés technikák, pszichoterápiás támogatás és egészséges életmód segítenek megerősíteni a szervezetet és felépíteni a bátorságot, hogy szembenézzen az élettel. Ez hasznos ahhoz, hogy jobban megbirkózzunk a betegséggel a mindennapi életben, és elegendő erőforrással rendelkezzünk, amikor a Bloom-szindróma utóhatásai jelentkeznek. Megerősített és stabil immunrendszer, a beteg jobban képes mozgósítani a szükséges védekezést és csökkentheti a gyógyulási utat további betegségek esetén.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ülések és vizsgálatok segíthetik a családokat abban, hogy kiderüljön, fennáll-e releváns kockázata egy genetikai, örökletes betegségnek. Genomikai tesztelésre egy oktatási interjú mellett kerül sor. Az eredmények segíthetik a családokat a családjuk jobb megtervezésében. A spontán mutációk kockázatának csökkentése érdekében egészséges, aktív életmód ajánlott. Dohányzó és egészségtelen diéta kerülni kell, mivel ezek növelik a mutáció valószínűségét. A késői terhességeknél mindig megnő a genetikai betegségek kockázata a gyermekben.
Követés
A ritkán előforduló veleszületett teleangiectaticus szindróma az egyik kromoszóma-törés szindróma. Emiatt és a súlyos károk miatt a kezelés és a nyomon követés nehezebb. Remélhetőleg a génterápia képes lesz a jövőben prenatálisan megelőzni az ilyen károkat. Az utógondozás lehetőségei többnyire a Bloom-szindróma egyetlen tünetére vagy következményes károsodására vonatkoznak. Inkább megelőző intézkedések fontosak, mert a Bloom-szindrómában szenvedő betegeknél a kapcsolódó génmutációk miatt gyakran alakul ki rák. Ezenkívül a fertőzésre való magas hajlamnak köszönhetően megelőző intézkedések formájában antibiotikum profilaxis, valamint a későbbi felépítése bélflóra a jobb immunaktivitás érdekében szükség lehet. Gyakran előforduló problémák, például a reflux szindróma esetén akut középfül or tüdő fertőzések, valamit lehet tenni utókezeléssel. A magas fényérzékenység, amely különféle bőrkárosodásokhoz vezet, bőrgyógyászatilag is kezelhető az utógondozás során. A megelőzésre ugyanúgy szükség van, mivel fokozott a tendencia bőrrák. Ha ezt működtetik, sebkezelés az utógondozásban ugyanolyan fontos, mint az új betegek rendszeres szűrése bőrrák gócok. Élethez képest vakcinák, a Bloom-szindrómában korlátozott a használhatóság. Ezért bizonyos betegségek, például a befolyásolja fontosabb, mint bármilyen utókezelés. Ha a megelőzhető betegség mégis kitör az élettel kapcsolatos problémák miatt vakcinák, a nyomon követés elkerülhetetlen. Ez a betegség típusától és súlyosságától függ.
Mit tehetsz te magad
A Bloom-szindrómát még nem lehet ok-okozati módon kezelni. A terápia a tünetek és a kényelmetlenség enyhítésére összpontosít. A betegségben szenvedő betegek azonban eltarthatnak intézkedések az orvosi kezelés támogatása és a gyógyulási folyamat pozitív befolyásolása. Először is szakemberhez kell fordulni a Bloom-szindrómában. Mivel a betegség különböző módon nyilvánulhat meg, és gyakran nagyon eltérő módon halad előre, szakértői tanácsra van szükség. A legtöbb esetben több vizsgálatra van szükség, ezért a betegnek megfelelő intézkedéseket kell hoznia a klinikán való hosszabb tartózkodás érdekében. A terápia meghatározása után a betegnek nyugodtan kell tennie. A mérsékelt testmozgás hasznos az immunrendszer erősítésében. Egészséges diéta csökkenti a másodlagos betegségek kockázatát és javítja a közérzetet. A 20 évesnél fiatalabb betegeket rendszeresen ellenőrizni kell. Mivel fokozott a kockázata leukémia or colorectalis rák, figyelmet kell fordítani ezeken a területeken feltűnő tünetekre. Ha például van egy nem specifikus nyomás fájdalom a gyomor-bél traktusban ezt tisztázni kell. Fontos a pszichológiai támogatás a beteg és hozzátartozói számára is. A súlyos betegség óriási terhet ró az érintettekre, amellyel meg kell küzdeni. A közös megbeszélések javítják a beteg mentális állapotát, és gyakran pozitívan befolyásolják a betegség lefolyását.
