Kretinizmus: okai, tünetei és kezelése

A kretinizmus az újszülöttek testnövekedésének és mentális fejlődésének rendellenessége, amelyet hormonhiány okoz. A hiány a csecsemő korai vizsgálatával könnyen felismerhető. A kezelt csecsemők teljesen normálisan fejlődnek.

Mi az a kretinizmus?

A kretinizmus a gyermekek fejlődési rendellenessége, amelyet a pajzsmirigy hiánya okoz hormonok. A kifejezés a francia crétin = idióta szóból származik. Ez a név azért jött létre, mert a hormonhiány visszafordíthatatlan károsodáshoz vezet a agy és így az alacsony mentális képességekhez. A kretinizmusnak két típusa van. Az endémiás (lokalizált) forma csak bizonyos területeken fordul elő, és annak oka jód az anya hiánya már közben terhesség a gyermekben. A jód a hiányt a helyi viszonyok okozzák azokban a régiókban, ahol a talajban és a levegőben nincs vagy nagyon kevés jód található. Az endémiás kretinizmus a leggyakrabban előforduló forma. A szórványos (izolált) kretinizmus sokkal ritkább, és a pajzsmirigy. Ma, a feltétel a nyugati országokban egyáltalán nem fordul elő, mert az újszülöttek hormonszintjét rutinszerűen tesztelik, és a kretinizmus megelőzhető a igazgatás of hormonok.

Okok

A kretinizmus a pajzsmirigy hiányából ered hormonok. Az endémiás kretinizmusban a jód az anyában felelős azért, hogy a születendő gyermek lemaradjon mind a testi, mind a szellemi fejlődésben. A testnek jódra van szüksége a pajzsmirigy hormonokat termelni. Ezekre a hormonokra a test növekedéséhez és a mentális fejlődéshez van szükség. A hormonok hiánya okozza a embrió hogy ne fejlődjön normálisan. Nagyon ritkán a kretinizmus jódfeleslegből is származhat, például ha az anya túl sok jódtartalmú gyógyszert szed a hypothyreosis. A gyermekben genetikai kretinizmust veleszületett betegség okozza hypothyreosis, elmozdulása a pajzsmirigy, vagy hiányos vagy akár hiányzó pajzsmirigy. Bizonyos enzimhibák szintén befolyásolhatják a hormonok termelését, kretinizmust okozva.

Tünetek, panaszok és jelek

A kretinizmus az élet első heteiben különböző tüneteken keresztül nyilvánul meg, bár ezek még nem egyértelműen a pajzsmirigy hibájának tulajdoníthatók. Így olyan általános panaszok, mint pl székrekedés, lelassult szívverés vagy újszülött sárgaság megeshet. Az érintett csecsemők szintén gyakran apatikusak, keveset isznak és petyhüdt izmok vannak. Ha a betegség ezen jeleit nem kezelik, akkor a teljes kretinizmus gyorsan kialakul. Ez a csontok és a fogak, amelyek rövidített ujjakhoz és a fogazat és periodontium. A betegség további lefolyása során myxedema alakul ki. A bőr az érintett gyermekek duzzadtnak és pépesnek tűnik, különösen a szemhéjak és a kezek területén. A kretinizmus kísérete a kötőszöveti, amely többek között megnyilvánulhat egy nagy has és egy köldök sérv Az a bőr megváltozik a bőr viszonylag gyorsan száraznak és érezhetően márványosnak tűnik. Ban,-ben szájüreg, macroglossia alakulhat ki - a nyelv, amely az élelmiszer-bevitel problémáival is összefügg lélegző nehézségek. Továbbá izomgyengeség és rekedtség kretinizmusban fordulnak elő. Ha legkésőbb addig nem kapnak kezelést, további testi panaszok, valamint mentális fejlődési rendellenességek jelentkeznek.

Diagnózis és lefolyás

A kretinizmus tünetei csak születés után, körülbelül az élet első két hetében mutathatók ki. A hormonhiány miatt az újszülötté csontok nem érik megfelelően, és a csecsemők puffadtak (myxedema) és sárgák bőr szín (sárgaság). Az élet harmadik hetére egy köldök sérv gyakran kialakul, és a csecsemők nyelve megdagad. Izom reflex gyengék, a hang rekedt és az emésztés károsodott. Ha a gyermeket nem kezelik, alacsony termetű a betegség előrehaladtával várható, a karok és a lábak mérete nincs arányban a csomagtartó méretével. Az ujjak túl rövidek, a orr felbukkan és a beszédfejlődés zavart.Mivel azonban a kretinizmus könnyen diagnosztizálható a vér teszt, szinte nincs olyan országokban, ahol rutinszerű újszülött-szűrést végeznek. Ha a hormonszintet túl alacsonynak találják, az orvos megvizsgálja a gyermek pajzsmirigyének működését, kialakulását és elhelyezkedését, majd megfelelő kezelést kezd a kretinizmus ellen.

Szövődmények

A legtöbb esetben a kretinizmus viszonylag jól és egyszerűen kezelhető. Ebben az esetben azonban korai kezelésre van szükség a szövődmények és más másodlagos károsodások megelőzése érdekében. Az érintettek elsősorban a kretinizmus miatt kialakuló fejlődési rendellenességekben szenvednek. Ez különösen veszélyes gyermekeknél. A gyermekek növekedési rendellenességei a kretinizmus miatt is előfordulhatnak, negatívan befolyásolva a csont szerkezetét. Nem ritka az bőr sárgulni, hogy a panaszt is összetévesszék sárgaság. Továbbá erőteljesen növekszik a súlya, és nem ritkán az ivászavar is. Ezután a betegek továbbra is szenvednek kiszáradás, ami nagyon negatív hatással lehet az egész testre. Továbbá a betegek is szenvedhetnek alacsony termetű. Különösen fiatalon a panaszok ezért vezet ugratásra vagy zaklatásra. A hormonok viszonylag könnyen leküzdhetők a kretinizmus tüneteivel. Komplikációk nem fordulnak elő, és a betegség lefolyása pozitív. Az érintett személy várható élettartama nem változik, ha a kezelés sikeres.

Mikor kell orvoshoz menni?

Kretinizmus gyanúja esetén ajánlott felkeresni az orvosi rendelőt. A feltétel önmagában nem gyógyul meg, és különféle betegségeket okozhat, ha nem kezelik. Ezért az orvosi kezelésnek mindig meg kell történnie. Azoknak a szülőknek, akik gyermeküknél növekedési rendellenességeket észlelnek, tájékoztatniuk kell a gyermekorvost. Ugyanez vonatkozik a súlyproblémákra és a sárgaság jeleire. Ha a gyermek nem iszik eleget, akkor közvetlenül a gyermekorvoshoz kell fordulnia. A kretinizmus okától és a tünetek súlyosságától függően időnként más szakemberek bevonására is szükség lehet. Itt is korai kezelésre van szükség. Tehát minden esetben az érintett gyermekek szüleinek törekedniük kell a gyors diagnózisra és kezelésre a további szövődmények elkerülése vagy minimalizálása érdekében. Később az életben egy terapeutához is fordulhatnak a pszichológiai problémák miatt, amelyeket a kretinizmus néha okoz. További kapcsolattartó pontok a belgyógyászok, a táplálkozási orvosok és a speciális pajzsmirigy klinika.

Kezelés és terápia

A kretinizmus progresszív tünetei a lehető leghamarabb megelőzhetők terápia. A kezelés mesterségesen előállított beadásból áll pajzsmirigy hormonok formájában tabletta. Egy életre el kell venni őket. A gyermekek hormonszintjét rendszeres időközönként ellenőrizni kell a segítségével vér tesztelje, hogy a normál értékektől való bármilyen eltérés azonnal észlelhető legyen. Ha a bevitel megszakad, és ennek következtében ismét hormonhiány jelentkezik, a kretinizmus ismert tünetei később is kialakulhatnak. Ha a kezelést korán és következetesen végzik az egész életen át, a gyermek teljesen normálisan fejlődhet. Ha viszont már fejlődési rendellenességek fordultak elő, akkor azokat nem lehet visszafordítani, mert a kretinizmus által okozott kár visszafordíthatatlan.

Kitekintés és előrejelzés

Korai diagnózis esetén a kretinizmus prognózisa kedvező. Megfelelő hormonok beadása esetén a gyermek fejlődési rendellenessége megfelelően kezelhető. Ebből a célból fontos, hogy kábítószert biztosítson terápia a lehető leghamarabb, amelynek az élet első heteiben vagy hónapjaiban kell kezdődnie. Minél később kezdődik a hormonellátás, annál nehezebb a további menet. Ezekben az esetekben már nem lehet kellőképpen beavatkozni a szervezet fejlődésébe. Az egész életen át tartó testi és lelki rendellenességek következményei. Alacsony termetű várható, és emellett mentális károsodások fordulnak elő, amelyek visszafordíthatatlanok. Orvosi ellátás nélkül nem feltételezhető a tünetek enyhítése. A prognózis romlik, mert jelenleg nincsenek alternatív gyógymódok, és a szervezet öngyógyító ereje nem elegendő ehhez a rendellenességhez. Ezért a javítása Egészség kizárólag orvosokkal együttműködve érhető el. Hosszú távú terápia, mert az előírt hormonokat egy életen át be kell juttatni a szervezetbe. Ez az egyetlen módja a Egészség. A terápia abbahagyása esetén különféle panaszok jelentkeznek, amelyek vezet az életminőség jelentős romlásához. Ezenkívül megnő a másodlagos betegségek kockázata. Ezt a körülményt ennek megfelelően kell figyelembe venni a teljes prognózis elkészítésekor.

Megelőzés

Korán megelőzhető a kretinizmus igazgatás of pajzsmirigy hormonok. Németországban az újszülöttek szokásos pajzsmirigy-szűrését törvény szabályozza. Ez lehetővé teszi a kretinizmus korai felismerését és kezelését. Terhes nők hypothyreosis jódtartalmú gyógyszerek szedésével megakadályozhatja gyermekének kretinizmusát.

Követés

Általában nincs speciális utógondozás intézkedések kretinizmussal érintett személy számára elérhető. Ebben a betegségben elsősorban a nagyon korai diagnózis és az azt követő kezelés fontos, hogy a tünetek további romlása ne fordulhasson elő. Az öngyógyítás általában nem lehetséges kretinizmussal, ezért mindig orvos kezelésére van szükség. Rendszerint a kretinizmus által érintetteknek egész életük során különféle gyógyszereket kell szedniük a tünetek enyhítésére. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. Ha bizonytalanság vagy egyéb kérdés merül fel, minden esetben először orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, az orvos rendszeres vizsgálata nagyon fontos kretinizmus esetén, így további szövődmények nem fordulhatnak elő. Mivel a betegség a gyermek fejlődésére is nagyon negatív hatással lehet, a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk ezekre, és jelenteniük kell orvosnak is. Ezeket sok esetben enyhíteni lehet. Maga a gyermek általában a szülők segítségétől és gondozásától függ.

Ezt teheti meg maga is

A kretinizmus szempontjából a leghatékonyabb önsegítő intézkedés az feltétel korán diagnosztizálták és kezelték. Azoknak a szülőknek, akik gyermeküknél észlelik a pajzsmirigy-rendellenesség tüneteit, haladéktalanul konzultálniuk kell a gyermekorvossal. Ha a rendellenességet korán kezelik hormonok beadásával, normális fizikai és szellemi fejlődés lehetséges. Ehhez a szülőknek és később maguknak az érintetteknek is biztosítaniuk kell a gyógyszer rendszeres szedését. Ellenkező esetben később súlyos tünetek jelentkezhetnek. Ha fejlődési rendellenességek már előfordultak, terápiás kezelésre van szükség. A szülőknek korai elhelyezkedést kell keresniük egy különlegesen óvoda később pedig egy speciális iskolában. A kiigazításokat a mindennapi életben is el kell végezni, akár ortopédiai úton AIDS vagy fogyatékkal élők számára alkalmas berendezési tárgyak. Melyik intézkedések ésszerűek és szükségesek, attól függ, hogy mennyire kifejezett a fejlődési rendellenesség és milyen panaszok jelentkeznek. Elvben a gyermeket a lehető leghamarabb tájékoztatni kell rendellenességeiről, mivel a nyitott megközelítés megkönnyíti a terápiát intézkedések és az egész élet a sok korlátozással, amelyet a kretinizmus hozhat. Ehhez terápiás tanácsadás is társulhat.