Az enzimek szinte minden testi folyamatban részt vesznek, és különösen a szervezet anyagcseréjében. Genetikai vagy szerzett enzimhiba esetén az érintett enzimek biokémiai aktivitása megváltozik, ami gyakran enzimatopátiát eredményez. Egyes enzimhibákat és hiányosságokat most enzimatikus szubsztitúcióval lehet kompenzálni, amelyet általában el kell végezni… Enzimhiba: okok, tünetek és kezelés
A Niemann-Pick-betegséget Niemann-Pick-betegségnek is nevezik. Az öröklött betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik. Mi a Niemann-Pick betegség? A Niemann-Pick-betegség a szfingolipidózisok csoportjába tartozó betegség. Ezek anyagcsere -betegségek, amelyek nagyrészt a központi idegrendszerben nyilvánulnak meg. A szfingolipidózisokon belül a betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik. … Niemann-Pick betegség: okai, tünetei és kezelése
Definíció - Mi a fenilketonuria? A fenilketonuria egy örökletes betegség, amely a fenilalanin aminosav csökkent lebontásában nyilvánul meg. A trükkös dolog a betegségben az, hogy születése óta jelen van, és így az aminosav felhalmozódásához vezet. Körülbelül az élet harmadik hónapjától… phenylketonuria
A fenilketonuria diagnosztizálása A diagnózist standard módon két különböző módon végzik. Az egyik a hibás enzim kimutatása, a másik a vérben jelentősen megnövekedett fenilalanin -koncentráció kimutatása. Az első módszer az újszülött szűrés része, úgynevezett tandem tömegspektroszkópia, és szükségtelenül jelzi a hibát… A fenilketonuria diagnózisa Fenilketonuria
Prognózis vs várható élettartam fenilketonuriában Az érintett személyek várható élettartama egyrészt függ a fenilketonuria jelenlegi formájától, másrészt a betegség diagnosztizálásának időpontjától. Bár normális várható élettartam lehetséges a fenilketonuria normál változatával, ritka változatai vannak… A prognózis és a várható élettartam fenilketonuria esetén Fenilketonuria
Az indukált illeszkedés elmélete Koshlandtól származik, és megfelel a zár-kulcs elv kiterjesztésének, amely feltételezi, hogy az anatómiai szerkezetek illeszkednek egymáshoz. Az indukált illeszkedés olyan enzimekre utal, mint a kináz, amelyek konformációjukat enzim-ligandum komplexévé alakítják. Enzimhibák esetén az indukált illeszkedés elvét befolyásolhatják a zavarok. Mi az indukált illeszkedés? Kötés van… Indukált illesztés: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A Hurler -kór diagnózisa nemcsak pszichológiai és fizikai terheléssel jár nemcsak az érintett személy, hanem a szülők számára is, mivel a betegség nemcsak rendkívül összetett, hanem súlyos tünetekkel is rendelkezik. Az orvostudomány jelenlegi állása szerint a Hurler -kór nem gyógyítható. A betegeknek… Hurlers-betegség: okai, tünetei és kezelése
Az ochronosis egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelynek egészségkárosító hatásai általában csak középkorúak válnak nyilvánvalóvá. A kezdeti tünetek hiánya miatt az anyagcsere-betegséget ritkán diagnosztizálják kisgyermekeknél. Mi az ochronosis? Az ochronosis orvosi név az okker színéből, a sárga árnyalatából származik. Az ochronosis előrehaladtával… Ochronosis: okai, tünetei és kezelése
Mi a Gaucher -kór? A Gaucher -kór örökletes betegség, azaz genetikailag terjedő betegség, amelyben a zsírok a test szokatlan sejtjeiben tárolódnak. Ennek eredményeként bizonyos szervek, amelyek sejtjei érintettek, működésük korlátozott. A betegek gyakran súlyos fáradtságot, vérszegénységet, valamint a máj és a lép megnagyobbodását mutatják. Ban ben … Gaucher-kór
A súlyosság szerinti osztályozás A Gaucher-kór I. típusát „nem neuropátiás formának” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ebben a formában nem fordul elő idegkárosodás. Itt a glükocerebrosidáz enzim bizonyos fokig még működik, így az első problémák felnőttkorban jelentkeznek. Ezek a lép és a máj megnagyobbodásával nyilvánulnak meg. Ezek a szervek… Osztályozás súlyosság szerint | Gaucher-kór
A kezelés A betegség okának közvetlen kezelése érdekében a beteget el kell látni a szükséges enzimmel. A Gaucher -kór terápiája tehát abból áll, hogy az enzimet infúzió útján, vénás hozzáférés útján adják be. Ezt meg lehet tenni például havonta egyszer nagyobb adagban vagy több… A kezelés | Gaucher-kór
Várható élettartam A Gaucher -kórban várható élettartam elsősorban a betegség súlyosságától és típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór, mint nem neuropátiás betegség, csak kissé csökkenti a várható élettartamot. A krónikus neuropátiás formát drasztikus életkorlátozások és súlyos szenvedések jellemzik a beteg részéről. Azonban nehéz… Várható élettartam | Gaucher-kór
