Osztályozás súlyosság szerint | Gaucher-kór

Osztályozás súlyosság szerint

A Gaucher-kór I. típusát „nem neuropátiás formának” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy nem idegkárosodás ebben a formában fordul elő. Itt a glükocerebrozidáz enzim még mindig működik bizonyos mértékben, így az első problémák felnőttkorban jelentkeznek.

Ezek a lép és a máj. Ezek a szervek is jobban lebomlanak vér sejtek. A vörös szín csökkenése vér sejtek fokozott vérzési hajlamhoz vezetnek.

Csökkentett fehér színnel vér sejtek azonban a immunrendszer meggyengült. A Gaucher-kór második formájának orvosi neve „akut neuropátiás forma”. Ez a II. Típusú betegség súlyos károsodást mutat idegek még csecsemőknél is.

Ez a típus a legsúlyosabb forma. Ennek oka az érintett enzim jelentős funkcióvesztése. A szervek károsodása nagyon korán jelentkezik.

Ezért lehetséges, hogy a kisbabák mentális fogyatékosságban és az idegműködés további korlátozásaiban szenvednek. Az intenzitást tekintve a III. Típusú Gaucher-kór valahol az I. és a II. Ennek a formának az orvosi kifejezése a krónikus neuropátiás forma.

Ez az egyébként ritka betegség a svéd családokban gyakoribb. Leginkább az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. Ezek például a következőkből állnak: láz, gyengeség, mentális retardáció és egyéb idegkárosodás. Ezeknek a gyermekeknek a növekedési üteme is csökken a többiekhez képest.

A tünetek

A cukros zsíros anyagok lerakódása révén a test sejtjeiben reagál a gyulladással az érintett szervekben. Ez aztán a Gaucher-kór tipikus tüneteiben nyilvánul meg, például a lép és a máj, fáradtság, gyengeség, vérszegénység és a csontok. A vörös és fehérvérsejtek gyakran csökken, ami fokozott vérzési hajlamot és gyengülést eredményez immunrendszer.

A megnövekedett vérzési hajlamot gyakran sok zúzódás észleli először, a orr és a gumik. Körülbelül minden 20. betegnél súlyos károsodások vannak a idegek. A megnövekedett csonttörések, például a csigolyatestekben, az idegcsatornák szűkületéhez is vezethetnek. Ez szintén befolyásolhatja idegek és korlátozzák működésüket. A Gaucher-kór tünetei részben az enzim csökkent aktivitásának logikus következtetéseként magyarázhatók. Az idegek károsodása azonban még nem eléggé ismert.