Enzimek szinte minden testi folyamatban részt vesznek, és különösen egy szervezet anyagcseréjében. Genetikai vagy szerzett enzimhibában az érintett biokémiai aktivitása enzimek változások, amelyek gyakran enzimopátiát eredményeznek. Bizonyos enzimhibákat és hiányokat most pótolni lehet enzimatikus szubsztitúcióval, amelyet általában az egész életen át el kell végezni.
Mi az enzimhiba?
Az enzimhiba akkor van jelen, ha egy enzim biokémiai aktivitása károsodik a szerkezeti változások miatt. Enzimek biokémiai aktivitás jellemzi. Óriási biológiai anyagokból álló anyagok molekulák kémiai reakciókban katalitikus funkcióval. Az emberi testben számtalan reakció megy végbe biokémiai alapon. Katalizátorként az enzimek felgyorsítják e reakciók lefolyását, vagy akár biztosítják, hogy bizonyos reakciók elsősorban az emberi testben történjenek. Szinte az összes enzim áll fehérjék. Ez alól a katalitikusan aktív RNS képez kivételt. Minden más esetben az enzimek képződése a sejtben a fehérje bioszintézis keretein belül zajlik a riboszómák. Az összes szervezet anyagcseréjében az enzimek pótolhatatlan feladatokat látnak el, és az összes biokémiai reakció túlnyomó részét irányítják. Az enzimek néhány szerkezeti változása vezet az enzim biokémiai aktivitásának megzavarására vagy akár teljes megszüntetésére. Egy enzimatikus hiba következtében az enzimatikusan katalizált szintézis termékek képződését zavarják. Ez azt jelenti, hogy a hibásan strukturált enzim katalizált reakcióinak szintézistermékei csak kisebb mértékben, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre a szervezetben. A hibás enzimszerkezet mellett az enzim helytelen ellátása a szerves anyagcserében szintén enzimhibát okozhat. Ebben az esetben nem egy enzim minősége, hanem mennyisége zavarja biokémiai aktivitását. Az enzimhiba tüneteit enzimpátiákként foglaljuk össze.
Okok
Az összes enzimhiba többsége veleszületett és genetikai okokból származik. Például a DNS-mutációk befolyásolhatják azokat a géneket, amelyek egy vagy több enzimet kódolnak, vagy hordozzák az enzim bioszintézisében részt vevő anyagok kódolását. Ily módon egy mutáció képes vezetpéldául egy rossz szerkezetű enzim összeállításához. Az enzimhiány vagy akár egyes enzimek teljes hiánya az emberi szervezetben szintén mutációknak tudható be. Ban ben adrenogenitális szindrómapéldául a 21-béta-hidroxiláz örökletes enzimhibája van. Eközben a mutációval kapcsolatos enzimhiány a favizmus hátterében áll. Ebben az örökletes betegségben a hiba fennáll szőlőcukor-6-foszfát dehidrogenáz. Egyes enzimhibák autoszomális dominánsak, mások autoszomális recesszívek, mások pedig X-kapcsoltak. Kivételes esetekben a mutációval kapcsolatos enzimhibák a szórványos folyamatok összefüggésében is előfordulnak, és ebben az esetben nem öröklött mutációkként, hanem új mutációkként nevezik őket. Az érintett enzimektől függően egy enzimhiba különböző tünetekhez vezet. Az enzimopátiák mindig metabolikus betegségek, amelyeket vagy enzimhiány, enzimfelesleg, vagy az enzimek veleszületett vagy szerzett szerkezeti hibái okoznak.
Tünetek, panaszok és jelek
A legtöbb esetben az enzimhibák a helytelenül kódolt DNS-aminosav-szekvenciákból származnak. Ez a hibás kódolás azonban nem feltétlenül okoz tüneteket. Egyes enzimhibákkal rendelkező betegek egész életük során tünetmentesek maradnak. Az, hogy egy enzimhiba a betegség jeleivel járó enzimopátiához vezet-e, egyrészt az érintett enzimtől, másrészt az aktivitás változásának mértékétől függ. A legfontosabb kulcsenzimek enzimhibái lényegében mind vezet a test különböző funkcióinak súlyos zavaraihoz, és a legtöbb esetben prenatálisan jelentkeznek. Különösen súlyos enzimhibák váltanak ki magzatelhajtás. Ez azt jelenti, hogy az emberi lény nem életképes a különféle enzimek bizonyos funkcióvesztése után. Az enzimhibák következménye gyakran sajátosság vagy súlyos fejlődési késés is. Az anyagcserében betöltött szerepük miatt az anyagcsere és a hormonális rendellenességek néha az enzimhibák leggyakoribb megnyilvánulásai. Az újszülöttek leggyakoribb anyagcserezavarai phenylketonuria (PKU), ami például egy enzimatikus hibának is köszönhető.
Diagnózis
Az enzimhibákat általában enzimatikus elemzéssel diagnosztizálják, vagy genetikai diagnózissal diagnosztizálják. A betegek prognózisa szorosan összefügg az érintett enzimmel és annak aktivitásának változásával. Míg egyes enzimhibák nem okoznak tüneteket, mások halálos kimenetelűek.
Szövődmények
Az enzimhiba különféle szövődményeket okozhat. Általánosságban elmondható, hogy az enzimhibák prenatálisan megjelennek, és a testi funkciók különböző rendellenességeit okozhatják. Különösen súlyos esetekben terhesség, akár a gyermek is megszakadhat. Az enyhe hibák fejlődési rendellenességeket eredményeznek, amelyek néha az érintett személy egész életében érezhetők. Ezenkívül metabolikus és hormonális rendellenességek is előfordulhatnak. A zavart anyagcsere néha kellemetlen testszagot is okoz az érintett személynél. Úgynevezett phenylketonuria különösen gyakori, és több szövődmény is előfordulhat. Fokozott a mentális rendellenességek kockázata, amely kiterjedhet a mentális rendellenességekre is retardáció a gyermek. Az érintett gyermekek gyakrabban szenvednek epilepsziás rohamoktól, zavart izomfeszültségektől és görcsöktől izomrángás alatt gyermekkor. A legtöbb esetben fokozott az ingerlékenység is, amely az idő folyamán súlyos pszichés rendellenességekké válhat. Külsőleg a PKD fényben nyilvánul meg bőr szín szőke haj és kék szemek. Ritkán fordulnak elő súlyos pigmentációs rendellenességek. Terápia mert egy enzimhiba általában nem eredményez súlyos szövődményeket.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Amint nyilvánvalóvá válnak az anyagcsere rendellenességei vagy rendellenességei, orvoshoz kell látogatni. Ha egy növekvő gyermeknél fejlődési rendellenességet észlelnek, orvosi vizsgálatot kell végezni. Mivel az enzimhiba súlyos esetekben halálos kimenetelű lehet, a különböző területeken jelentkező panaszok esetén időben orvoshoz kell fordulni. Ha van fájdalom vagy korlátozások a különböző rendszerek működésében, orvosra van szükség. Hormonális problémák esetén hangulatingadozás vagy súlyproblémák esetén orvoshoz kell fordulni. Ha hasi fájdalom, a. panaszai szív-és érrendszer, alvászavarok vagy általános rossz közérzet jelentkezik, orvosra van szükség. Ha mentális rendellenességek lépnek fel, akkor aggodalomra ad okot. Az apátiát, a depressziós fázisokat vagy a kedvetlenséget orvosával kell megbeszélni, ha ezek változatlanok maradnak több hétig. Orvoshoz kell fordulni görcsök, érzékszervi zavarok, általános betegségérzet, láz vagy károsodott tudat. Ha a mindennapi életben fokozódik az ingerlékenység, ajánlatos beszél orvoshoz a megfigyelésről. Ha vér többször észlelhető a vizeletben vagy a székletben, amikor WC-re megy, orvoshoz kell látogatni. Belső nyugtalanság, csökkent teljesítményszint és koncentráció orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha változások történnek a bőr vagy ha van zavar haj növekedés, orvoslátogatás szükséges. Pigment rendellenesség, a bőr vagy az elszíneződést meg kell vizsgálni.
Kezelés és terápia
A legtöbb esetben az enzimatikus hibák veleszületettek, ezért csak addig gyógyíthatók gén terápia a kezelési megközelítések elérik a klinikai stádiumot. A tüneti kezelés a lehetőségekhez mérten úgynevezett enzimhelyettesítésből áll. Ez a terápiás megközelítés meglehetősen újabb eljárás, és megfelel a hiányzó enzimek kívülről történő ellátásának. Genetikai hibák esetén a helyettesítést a beteg egész életében el kell végezni. Szerkezetileg megfelelő enzimek ellátásával a szervezet ismét megfelelő mértékben képes katalizálni a megfelelő reakciókat. Az enzimfunkció elvesztése így kompenzálható. Szerzett enzimhibák vagy enzimhiányok esetén a hasnyálmirigy-elégtelenségpéldául sav-stabil emésztőenzimek helyettesíteni kell. Nem minden enzimhibát lehet pótolni enzimhelyettesítéssel. Például, ha bizonyos enzimeket feleslegben termelnek, a helyettesítésnek ennek nincs értelme. Az enzimhiányokat sem mindig lehet helyettesítéssel kezelni. Ezekben az esetekben a kezelés pusztán tüneti.
Kitekintés és előrejelzés
Az enzimhiba egy veleszületett vagy szerzett betegség, amelyet a tudományos ismeretek jelenlegi állása szerint nem lehet gyógyítani. Jogi okokból a genetikai mutáció nem változtatható meg, ezért a betegnek egész életen át fogyatékossággal kell élnie. Mindazonáltal az egyes tünetek kezelése a rendelkezésre álló orvosi lehetőségek miatt a legtöbb esetben lehetséges. Az anyagcsere-rendellenességet hosszú távon nagyon sikeresen kezelik terápia. A mindennapi életben csak néhány korlátozás van. Ha az enzimhiba kezelését megtagadják, akkor az terhesség vagy örökletes hiba esetén a gyermek fejlődési rendellenessége várható. A felnőttek egész életen át szenvednek olyan fizikai problémáktól, mint az izompanaszok vagy mentális betegségek. A rossz közérzet miatt az általános teljesítmény csökken és a társadalmi életben való részvétel korlátozott. Ha orvosi ellátást kezdeményeznek, a betegnek Egészség jelentősen javul. Enzimhelyettesítés történik. Az érintett személynek rendszeres vizsgálatokon kell részt vennie az egyensúlyhiány korrigálása és az adagolás optimalizálása érdekében. Ezen felül egészséges életmód és kiegyensúlyozott diéta javítani a beteg Egészség. Ha káros anyagok, mint pl alkohol, nikotin vagy más stimulánsok kerülik, az érintett az enzimhiba ellenére jelentős korlátozások nélkül jó életminőséget érhet el. Amint a kezelést abbahagyják, visszaesés következik be.
Megelőzés
A genetikai enzimhibák bizonyos mértékig megelőzhetők a genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A veszélyeztetett párok így dönthetnek például a saját gyermekeik ellen.
Követés
Mivel az enzimhiba veleszületett, ezért örökletes betegség, nem lehet teljes gyógyulást elérni. A tünetek csak pusztán tüneti úton kezelhetők, nem okozati okokból, ezért az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Ez azt jelenti, hogy nincs külön utógondozás intézkedések az érintett személy rendelkezésére állnak. Ennek a terápiának a középpontjában az enzimhiba korai felismerése áll, így további szövődmények vagy a tünetek súlyosbodása nem fordul elő. Az utódokban az enzimhiba megismétlődésének megakadályozása érdekében genetikai tesztelés és tanácsadás is elvégezhető, ha a beteg gyermekeket szeretne. A intézkedések ennek a betegségnek a kezelése nagyon függ a hiba pontos természetétől és kifejeződésétől, így itt nem lehet általános előrejelzést adni. Az érintettek általában a mindennapi életben függnek családjuk és barátaik segítségétől. Nagyon hasznos lehet a pszichológiai támogatás is, amelynek során nemcsak maguk az érintettek, hanem szüleik is gyakran függenek a pszichológiai kezeléstől. Azt, hogy az enzimhiba csökkenti-e az érintett ember várható élettartamát, általában nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Az öngyógyító erők nem képesek önmagukban gyógyítani a veleszületett enzimhibát. A betegnek nincs eszköze a betegség öngyógyítással történő gyógyítására. A hiányzó enzimeket rendszeres időközönként el kell juttatni a szervezethez. A tünetek megelőzése érdekében az érintett személy ismételten alkalmazhat fényvédelmet kenőcsök a bőrre. Ezt mindennap megteheti saját felelősségére és rögzített adagolás nélkül. A kenőcsök toleranciát kell tesztelni, és magas legyen napvédő tényező. A közvetlen napfényt mindig kerülni kell. A betegnek olyan ruházatot kell viselnie, amely jól fedi a test minden részét, és nem áttetsző. Minél jobb a védelem, annál kevesebb a bőr megváltozik előfordul. Ezen kívül jó fejfedő és viselése napszemüveg ajánlott. Ha lehetséges, különösen a nyári hónapokban, a lakást napkelte előtt vagy csak napnyugta után kell elhagyni. Viszketés esetén a karcolást és a dörzsölést minden körülmények között kerülni kell. Ez tovább súlyosbítja a tüneteket. A bőrápolás és -védelem mellett különösen fontos a mentális stabilizáció. A társadalmi életben való részvételt vagy a szabadidős tevékenységek tervezését semmilyen körülmények között sem szabad elhanyagolni. A betegség ellenére elő lehet segíteni az élet élvezetét és fenntartani az életminőséget.
