A Myotonia congenita Becker az úgynevezett myopathiák (izombetegségek) általános csoportjába tartozik. Jellemzője a nyugalmi membránpotenciál késleltetett kialakítása izomösszehúzódás után. Vagyis az izomtónus csak lassan csökken. Mi a myotonia congenita Becker? A Myotonia congenita Becker egy izombetegség (myopathia), amely a… Myotonia Congenita Becker: okai, tünetei és kezelése
Malabszorpciós szindróma esetén a beteg belek nem szívják fel megfelelően vagy bizonyos tápanyagokat a táplálékból a véráramba, ami tápanyaghiányhoz vezet. A felszívódási zavar számos veleszületett bélbetegséget és bizonyos ételek intoleranciáját jellemzi. A táplálkozási intézkedések és az alapbetegség kezelése mellett a malabszorpciós szindróma általában a tápanyagok infúzióval történő helyettesítését is magában foglalja. Mit … Malabszorpciós szindróma: okok, tünetek és kezelés
A tirozinémiákat a tirozin aminosavval való emelkedett vérkoncentráció jellemzi. A betegség minden formájának genetikai okai vannak. Az I. típusú tirozinémia különösen korai halálhoz vezet, ha nem kezelik. Mi a tirozinémia? A tirozinémia a tirozin aminosav genetikailag okozott lebomlási rendellenessége, amely a koncentráció növekedéséhez vezet… Tirozinémia: okai, tünetei és kezelése
Ha az orvosi szakma karbamidciklus -hibáról beszél, akkor olyan támadást alkalmaz, amely túlnyomórészt több anyagcsere -betegséget érint, amelyek egyrészt genetikai eredetűek, másrészt felelősek a nitrogén kiválasztás zavaraért. Ha nem kezelik, a karbamid ciklus hibája a beteg halálához vezet. … Karbamid ciklushiba: okok, tünetek és kezelés
A tárolási betegség kifejezés olyan betegségek csoportjára vonatkozik, amelyekre jellemző, hogy különböző anyagok lerakódnak a szervekben vagy sejtekben. A tárolási betegségek közé tartoznak például a lipidózisok vagy a hemosiderosisok. Mi a tárolási betegség? A tárolási betegségek különböző formákban és megnyilvánulásokban fordulhatnak elő. Azonban minden betegségben közös, hogy az anyagokat sejtekben és szervekben tárolják. … Tárolási betegség: okai, tünetei és kezelése
A porfíria a ritka anyagcsere -rendellenességek csoportja, többféle megnyilvánulással. A porfíria akut vagy krónikus lehet, kisebb vagy életveszélyes tüneteket okozhat, és a szervek széles skáláját érinti. Ezért a diagnózist gyakran nem könnyű megállapítani. Tudjon meg többet a porfíria okairól, tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről itt. Hogyan alakul ki a porfíria? Ahogy… Porphyria: Enzimhiba következményekkel
Definíció - Mi az a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül, és… Fabry-kór
Kapcsolódó tünetek A Fabry -kór olyan betegség, amely egyszerre több szervrendszert érint. Többszervi betegségként ismert. A kísérő tünetek ennek megfelelően eltérőek. A leggyakoribbak közül a következők: Fájdalom a kezekben és a lábakban Égő fájdalom a testcsúcsokban (hektár): orr, áll, fül Fájdalmak… Társuló tünetek Fabry-kór
Hogyan befolyásolja a Fabry -betegség a várható élettartamot? A Fabry -betegség súlyos betegség, amely már kiskorában súlyos károsodást okoz a vesében, a szívben és az agyban. A csökkent enzimaktivitás miatt a zsírok lerakódnak az erekben és szervekben, ami miatt a szervek egyre jobban károsodnak, és végül teljesen elveszítik funkciójukat. … Hogyan befolyásolja Fabry-kór a várható élettartamot? | Fabry-kór
Mi a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-kór) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elpusztul. Ahogy… A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
A Fabry -betegség diagnózisa nem mindig könnyű diagnosztizálni, és a betegek gyakran szenvednek már régóta, mielőtt a tünetek Fabry -betegségnek tulajdoníthatók. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos felállítja a helyes diagnózist. Ha Fabry -betegség gyanúja merül fel, az orvos egy sorozattal diagnosztizálja a diagnózist… A diagnózis | A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
A terhesség zsírmája súlyos szövődmény, amely potenciálisan életveszélyes lehet mind az anya, mind a baba számára. Jelenleg nem világos, hogy mi okozza a zsír tárolását a terhes nők májsejtjeiben. A kezelés a terhesség azonnali megszakításából áll. A legtöbb esetben a máj teljesen regenerálódik a születést követő hetekben. Mi a … A terhesség zsírmája: okai, tünetei és kezelése
