A Hurler-kór diagnózisa hatalmas pszichológiai és fizikai terhekkel jár nemcsak az érintett személy számára, hanem a szülők számára is, mert a betegségnek nemcsak rendkívül összetett, de súlyos tünetei is vannak. Az orvostudomány jelenlegi állása szerint a Hurler-kór nem gyógyítható. A betegeket kezelni kell csontvelő vagy vérképző őssejt-transzplantáció (BMT) és enzimpótlás terápia csecsemőkorban vagy korán gyermekkor. Csak így lehet sikeres a pubertás évek elteltével.
Mi a Hurler-kór?
A lizoszomális tárolási betegség I. típusú mukopoliszacharidózisa (MPS I) közül a Hurler-kór határozza meg a legsúlyosabb lefolyást. Gertrud Hurler gyermekorvos először írta le ennek a ritka lizoszomális tárolási betegségnek a folyamatát csontváz deformitásokkal és késleltetett motoros és intellektuális fejlődéssel. A név a nevéből származik. Jelenleg egyre nagyobb különbség van az MPS I között, ideértve a központi részvételét is idegrendszer (CNS) és MPS I részvétel nélkül. Hurler-kórban azonban mindig a központi idegrendszer vesz részt. Szerencsére ez a betegség nagyon ritkán fordul elő. A becslés 1 145,000 születésből megközelítőleg 1. A Hurler-kór azonban 100,000: XNUMX XNUMX-nél fordul elő leggyakrabban.
Okok
A Hurler-betegséget, más néven Hurler-Pfaunder szindrómát az IDUA mutációi okozzák gén amelyek az alfa-L-iduronidáz enzim hibáját vagy teljes aktivitásának elvesztését okozzák. Ennek eredményeként a glikozaminoglikánok (GAG) felhalmozódnak és a sejtek anyagcseréje károsodik. A minoglikánok az enzimhiba miatt már nem tudnak kellőképpen hasadni és lebomlani. Ehelyett a testsejtek lizoszómáiban tárolódnak. Különösen a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát halmozódik fel. Ez súlyosan károsítja a sejtek működését, és olyan tüneteket eredményez, amelyek vezet a Hurler-kórhoz.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek, a panaszok mintázata nagyon kiterjedt, és általában csecsemőkorban jelentkezik. Alacsony termetű és a visszatérő középfülgyulladás, valamint az obstruktív és korlátozó légúti tünetek, amelyek gyakran tüdőfertőzéssel társulnak, jellemzik a klinikai képet. Köldök- és inguinalis sérvek, amelyek közül néhány kiújul, egy- vagy kétoldali csípő dysplasias, valamint gibbus (a gerinc hegyes púpja) és különféle ízületek összehúzódások vagy az ízületek merevsége szintén a klinikai kép része. A. Tömörítése gerincvelő a felső nyaki gerincben (C-gerinc) a craniocervicalis kereszteződésnél szintén gyakori tünet. Carpalis alagút szindróma, gyakran kétoldalú, gyakran előfordul gyermekkor. A szemeknél az élet 3. évében gyakran jelentkezik a szaruhártya homályossága, a hallásban egyre inkább halláskárosodás és nyelv megnagyobbodik (macroglossia). Továbbá, alvási apnoe és mentális retardáció kialakulhat. A fej viszonylag nagy, és az ajkak nem ritkán tágulnak. Organomegalia (szervek rendellenes megnagyobbodása), valamint sérvek és hirsutizmus (fokozott androgénfüggő haj) is kialakulhat. kardiomiopátia szelep diszfunkcióval is gyakran megfigyelhető. Tipikus megjelenés látható az érintett betegeknél. Ezek közé tartozik egy rövid nyak, egy nagyított nyelv, és egy mély orrhíd. A növekedés általában az élet harmadik évéig normális. A fejlődés késése azonban előfordulhat az élet 12. és 24. hónapja között. A hydrocephalus az élet 2. évében is előfordulhat. A növekedés gyakran 1.20 méter magasságban ér véget. A járásmintázat szintén nagyon jellemző a rossz helyzetek miatt. Nemcsak a nyelv, hanem a légutak szűkülete és a tüdő szövetek felelősek a korlátozott lélegző. A szaruhártya homályosodása idővel fokozatosan ronthatja a látást.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Hurler-kór diagnosztizálható egy [[vér teszt |]vérvizsgálat az alfa-L-iduronidáz enzimaktivitásának meghatározására. A prenatális diagnózis enzimatikusan és molekulárisan is lehetséges. A klinikai kép három tanfolyamra bontható, mivel az enzimhiba különböző mutációk mögött áll. A három tanfolyam:
- Hurler-kór súlyos kifejeződésben
- Hurler / Sheie-kór (M. Hurler / Sheie) közepesen súlyos formában.
- Scheie-kór (M. Sheie) enyhe formában
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Hurler-kór számos különböző panaszt és szövődményt okoz. Ennek a betegségnek a tünetei rendkívül korlátozzák az érintett személy mindennapi életét, így az esetek többségében más emberek, illetve a szülők és gondozók segítségétől is függ. Az érintett személy és a szülők életminősége szintén jelentősen csökken és korlátozott. Általános szabály, hogy a betegek súlyosan szenvednek alacsony termetű és légzőszervi panaszok. Ezek tovább tehetik vezet légzési nehézségre és legrosszabb esetben a beteg halálára. A ízületek szintén merevek és általában nem mozgathatók könnyen. Ez korlátozott mozgást és a gyermek fejlődésének súlyos késését eredményezi. A legtöbb esetben a beteg látása és hallása is problémákat okoz, így a legrosszabb esetben a Hurler-kór teljes vakság vagy hallásvesztés. Továbbá ez a betegség is vezet retardáció, így a betegek külön támogatástól függenek. Sajnos maga a betegség nem gyógyítható, így csak néhány tünet korlátozható. Sok esetben a szülőknek és rokonoknak is pszichológiai kezelésre van szükségük.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Hurler-kórban a gyermekek már a betegség egyértelmű tüneteit mutatják. Az első szabálytalanságok észrevétele után azonnal orvosi segítségre van szükségük, mivel a tünetek nagyon károsak a beteg életminőségére. Légzési problémák, gyakori fertőzések vagy alacsony termetű, ajánlott orvoslátogatás. Ha éjszakai alvás közben észlelik a légzési funkció szüneteltetését, ezt orvosával kell megbeszélni. Ha mobilitással járó szövődmények jelentkeznek, aggodalomra ad okot. Az ízületek merevségét, a mozgásmintázat szabálytalanságait és a mozgás problémáit be kell mutatni az orvosnak. A csontrendszer vizuális rendellenességei vagy deformitása a Egészség rendellenesség. Ha a kéz funkcionalitása korlátozott, vagy ha a szaruhártya elhomályosul, orvosra van szükség. A mentális képességek csökkent fejlődése, tanulás a beszéd fogyatékosságait vagy fejlődési rendellenességeit orvosnak kell tisztáznia. A Hurler-kórra jellemző általános növekedési rendellenességek, hydrocephalus, megnagyobbodott nyelv vagy mély orrgyökér, amelyet a lehető leghamarabb orvosnak kell bemutatni. Normális esetben a rendellenességek az élet második évétől kezdve jól láthatóak. A hallás vagy látás korlátozása további jelzés a jelen rendellenességre vonatkozóan, és orvosilag meg kell vizsgálni.
Kezelés és terápia
A kezelést mindenesetre orvosok és terapeuták multidiszciplináris csoportjának kell biztosítania. Ha a központi idegrendszer érintett, a kezelés a csontvelő vagy vérképző őssejtátültetés (BMT) feltüntetése a lehető legkorábbi. Ezt a kisgyermekeknél 2.5 éves korig el kell végezni. A transzplantáció tartalmaz vér az alfa-L-iduronidáz enzimet termelő sejtek. Cserébe ezek a sejtek a képződött és ép enzim egy részét felszabadítják a környezetbe. Ezt később más testsejtek veszik fel és szállítják a lizoszómákba. A tárolt glikozaminoglikánok most újra lebonthatók. Csak átültetés pozitív hatással lehet a kognitív fejlődésre és ezáltal a várható élettartamra is. Ezen kívül enzimpótló terápia utána hajtják végre. A hibás enzimet az emberi enzim biotechnológiailag előállított formája váltja fel. Most a glikozaminoglikánok kóros tárolása újra lebontható. Ugyanakkor a vér-agy gát, az enzimpótlás nem éri el a központi idegrendszer. Ennek következtében a terápia nem gyakorolhat semmilyen hatást a kognitív és motoros tünetekre. A jelenlegi állapot szerint csak őssejt-transzplantáció képes erre. Felkészülés előtt átültetés, a beteg általános feltétel enzimpótló terápiával stabilizálható vagy javítható. Támogathatja a átültetés és enyhíti a tüneteket. A KMT nem tudja meggyógyítani a Hurler-kórt. Tisztán prognosztikai szempontból az ilyen terápiában részesülő betegek korai felnőttkorba léphetnek, mielőtt meghalnak, kardiovaszkuláris és légúti szövődmények miatt.
Előrejelzés és prognózis
A betegség óriási pszichológiai és fizikai terhet jelent nemcsak az érintett személyek számára, hanem a szülők számára is, mivel a Hurler-kór nemcsak komplex, hanem nagyon súlyos tüneteket is mutat. A jelenlegi ismeretek szerint a betegség nem gyógyítható. A betegeket korai csecsemőkorban speciális kezeléssel kell kezelni csontvelő or őssejtátültetés, valamint az enzimpótló terápia. Csak így lehet meghosszabbítani az életet a pubertáson túl. A legtöbb esetben a betegség számos különböző tünetet, valamint szövődményeket okoz. A betegség hatásai jelentősen korlátozzák a betegek életét, így gyakran függnek a gondozók vagy a család segítségétől. Ezenkívül az érintettek és családjuk életminősége jelentősen romlik és korlátozott. A szenvedők gyakran nagyon kifejezett alacsony termetben szenvednek, és súlyos légzési problémáik vannak. Ezeket gyakran vezet légzési zavarokhoz és szélsőséges esetekben az érintett haláláig. Ezen felül a ízületek gyakran merevek és nehezen mozgathatóak fájdalom. Ez mozgáskorlátozottsághoz és súlyos fejlődési késésekhez vezet az érintett gyermekeknél. Emellett gyakran fordulnak elő panaszok a betegek hallásában és látásában, így akár teljesen megvakulhatnak és elveszíthetik hallásukat a betegség miatt.
Megelőzés
A Hurler-kór veleszületett genetikai hiba. Emiatt megelőző kezelés nem adható. Tekintettel azonban géntechnika, a jövőt pozitívan kell nézni.
Követés
A Hurler-kór genetikai hibán alapul, és a legtöbb esetben súlyos lefolyású. Az érintett személyek csak nagyon korlátozott mértékben járulhatnak hozzá a kezeléshez. A betegség kezdetén önsegítés intézkedések általában a pszichoterápiás ajánlatok felhasználására korlátozódnak, amelyek megkönnyíthetik a betegek számára a betegség elfogadását. Az önsegítő csoportok, amelyeken más betegekkel folytatott eszmecsere zajlik, gyakran segítenek az élet új perspektíváinak felfedezésében és a mindennapi élet elsajátításában ezzel a súlyos betegséggel. A lakókörnyezet mozgáskorlátozottak számára történő berendezése nagyobb mozgásszabadságot biztosít az érintetteknek. A társalgási és viselkedési terápiák gyakran támogatják a beteg pszichológiai szembenézését a betegséggel. A betegség előrehaladott stádiumában gyakran képzett ápolószemélyzet segítségét kell igénybe venni. Ugyanígy természetesen a rokonok és barátok támogatása is pozitívan befolyásolhatja az érintett életmódját. Mérsékelt testmozgás, a pszichológiai kerülés feszültség, és egy különleges diéta szintén hozzájárulnak a helyzet javításához. A tünetek naplója segíthet a szokatlan tünetek és panaszok korai felismerésében az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében. A kezelőorvossal való folyamatos kommunikáció elengedhetetlen. A betegség progressziójának utolsó szakaszában megkönnyebbülés intézkedések -ra korlátozódnak igazgatás of fájdalom- az orvos által felírt gyógyszerek enyhítése.
Mit tehetsz te magad
A Hurler-kór általában súlyos lefolyású, és csak korlátozott mértékben kezelhetik maguk az érintettek. Ennek megfelelően a legfontosabb önsegítő intézkedés a pszichoterápiás kezelésre összpontosít intézkedések. Egyrészt a terapeutával való beszélgetés, másrészt az önsegítő csoportban való részvétel lehetőséget kínál a betegek számára a betegség elfogadására. Ezenkívül új perspektívát lehet kialakítani az életben más szenvedőkkel folytatott beszélgetés során. Ezenkívül lépéseket kell tenni a betegséggel való élet megkönnyítésére a mindennapi életben. Ez lehet egy akadálymentesített létesítmény telepítése, de viselkedési és beszél terápiák. Azok a személyek, akiknek előrehaladott Hurler-kórja van, szakembert igényelnek. A barátok és rokonok ebben az időben fontos támogatási forrást jelenthetnek. Az orvos olyan intézkedéseket is javasol, mint a változás diéta, testmozgás és elkerülése feszültség. Ezzel és panasznapló vezetésével a betegség ellenére viszonylag tünetmentes életet lehet élni. Ennek előfeltétele, hogy minden tünetről és szokatlan panaszról értesítsék az orvost. Ellenkező esetben életveszélyes szövődmények léphetnek fel, amelyek további kezelési intézkedéseket igényelnek. A betegség utolsó szakaszában az önsegítő intézkedések a szedésre koncentrálnak fájdalom- a kezelőorvosok által felírt gyógyszerek enyhítése.
