A prognózis és a várható élettartam fenilketonuria esetén
Az érintett személyek várható élettartama egyrészt a jelenlegi formától függ phenylketonuria másrészt a betegség diagnosztizálásának idején. Míg a normális várható élettartam a phenylketonuria, a betegségnek ritka változatai vannak, amelyek például jelentősen megnövekedett görcsös potenciállal társulnak, amelynek következményeként gyakoribb halálos kimenetele lehet. A normál változatban phenylketonuria, másrészt a beteg életkorát legfeljebb csak kismértékben befolyásolja. A diagnózis ideje és a kezelés megkezdése azonban meghatározza a beteg mentális károsodásának mértékét. Így a mentális intelligencia maximális közvetett hatással van a várható élettartamra.
A fenilketonuria kórlefolyása
A betegség lefolyása is változik, még inkább a várható élettartamnál, a betegség formájától és a diagnózis vagy a kezelés idejétől függően. Ha a betegséget újszülött szűrés vagy U2 és az alacsony fenilalanin diagnosztizálják diéta szigorúan betartják, valamint bármilyen szükséges szubsztitúciót, a betegség gyakorlatilag soha nem jelenik meg. Ezenkívül előnyben vannak azok az emberek, akiknél az érintett enzim maradék aktivitása van, mivel a betegség legrosszabb esetben enyhe.
Ha azonban a diagnózis késik, visszafordíthatatlan mentális károsodásra kell számítani, amely egész életében fennmarad. Ennek ellenére a fenilketonuria nem egy olyan betegség, amely korai halált okoz a nyugati országokban, hanem egy normális várható élettartam. A betegség teljes gyógyítása nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség.
A maximális terápia alacsony fenilalaninból áll diéta, ami a tünetek csökkenését eredményezi. Ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik, alig van rendellenesség; azonban a különös szag vizelet és a túl magas fenilalanin szint citotoxikus hatása újra és újra jelentkezik, amint a diéta elhagyják. Mivel azonban a betegség recesszív módon öröklődik, valószínűtlen, hogy a betegség továbbterjedjen.
A sorozat összes cikke:
