Az Ochronosis egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelynek káros hatása van Egészség általában csak középkorban válnak nyilvánvalóvá. A tünetek kezdeti hiánya miatt a metabolikus betegséget ritkán diagnosztizálják kisgyermekeknél.
Mi az ochronosis?
Az ochronosis orvosi név az okker, a sárga árnyalat színéből származik. Az ochronosis előrehaladtával a test bizonyos szövetein általában sárgás vagy barnás elszíneződések láthatók. Ezeket a barnás területeket a színes pigmentek fokozott tárolása okozza az intercelluláris szövetekben. A kötőszövetek a porcogó és a bőr különösen érinti az ochronosis. A betegség előfordulása 1: 250,000 250,000, ami azt jelenti, hogy átlagosan XNUMX XNUMX emberből egynél alakul ki a betegség. Ez azonban nem globálisan érvényes, hanem meghatározott etnikai csoportokra és területekre vonatkozik. Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban az ochronosis gyakrabban fordul elő, mint a világ más részein. Ezt a tényt biztosnak tartják, de még mindig nem tudni, miért gyakoribb az ochronosis ezekben az országokban, mint másutt.
Okok
Szigorúan véve az ochronosis betegségtünetei, amelyek a sárgulás leírására szolgálnak kötőszöveti komponensek, csak egy okozó betegség, az alkaptonuria tünete. Az ochronosisban diagnosztizált betegek az alkaptonuriában is szenvednek, a tényleges okban. Az Alkaptonuria egy úgynevezett autoszomális recesszív genetikai betegség. Ennek eredményeként a tirozin anyagcseréje zavart okoz, mert egy bizonyos enzim, a homogentisav-dioxigenáz nem termelődik elegendő mennyiségben. Ennek az enzimnek a megfelelő jelenléte nélkül azonban bizonyos fontos anyagcsere-folyamatok nem valósulhatnak meg helyesen. Ez ennek az enzimnek a hiánya, de nem hiányzik teljesen, mint sok más veleszületett enzimhiba esetén. Az enzim hiánya a homogentisav felhalmozódását okozza kötőszöveti a test. Ez a kémiai vegyület kezdetben színtelen, de előrehaladtával polimerizáció és oxidáció következik be. Csak ezután alakul ki az ochronosisra jellemző sárgásbarna színű pigment. Az exogén ochronosis ezen formáját meg kell különböztetni az alkaptonuria okozta formától. A trópusokon hidrokinon alkalmanként hiperpigmentációra használják; ez a mérgezést csökkentő szer az ochronosisát is okozhatja kötőszöveti.
Tünetek, panaszok és jelek
Az alkaptonuria következtében kialakuló ochronosisban a homogentisav lerakódása korai csecsemőkorban kezdődik. Idővel egyre több ilyen anyag lerakódik a porcogó of ízületek és a kötőszövetben a bőr. Kezdetben ez nem így van vezet a betegség bármely tünetére, de csak az élet további szakaszában, körülbelül középkorától kezdve az oxidáció és a polimerizáció tipikus sárgásbarna elszíneződéshez vezet. Sajnos az ochronosis nemcsak kozmetikai probléma, hanem alattomosan pusztuláshoz és sejtkárosodáshoz vezet. Az érintettek ezért különösen szenvednek a gerinc és a ízületek. A kötőszövet a hajók, például az aorta, valamint az szív a szelepeket károsíthatja a homogentisav tárolása is oly módon, hogy működésük jelentősen korlátozott. Az egyetlen és az első diagnosztikai indikáció gyermekeknél és csecsemőknél egy nagyon sötét színű vizelet lehet, ami nem tulajdonítható a folyadékbevitel hiányának. Pelenkákon vagy fehér fehérneműkön ez a sötét színű vizelet különösen jól látható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
30 és 40 éves kor között a tünetek és panaszok érezhetően megnőnek. A bőr és a szklerák is fokozatosan megváltoztathatják a színüket. Kék, de sárgás vagy mély barnás elszíneződés is előfordul. A leginkább stresszes ízületekpéldául a térdízületeket vagy a csípőt érintik fájdalom. Ezek az ízületi panaszok, amelyek gyakran fordulnak elő a vállízületekben és a gerinc alsó részében is, krónikus-progresszív lefutást mutatnak. Ha az ochronosis diagnózisát még az előrehaladott stádiumban sem ismerik fel, vagy nem teszik meg, akkor a konzervatív intézkedések az ízületi panaszok ellen. Mivel a hát alsó részében, azaz az ágyéki gerincben jelentkező panaszok éjszaka is jelentkeznek, a megkülönböztető diagnózis kihagyni spondylitis ankylopoetica szintén fontos. Az előrehaladott stádiumokban az ochronosis képes vezet nak nek szív diszfunkció, vese kövek, sőt csonttörések.
Szövődmények
Az esetek többségében a korai diagnózis és kezelés nem lehetséges az ochronosisban, mivel a betegséget viszonylag későn fedezik fel. A legtöbb esetben az érintettek elszíneződnek, így a bőr sárga vagy barna színűnek tűnik. Ez is vezet alacsonyabbrendűségi komplexusokhoz vagy jelentősen csökkent önértékeléshez. Az érintettek többsége szégyelli ezeket a panaszokat, így a társadalmi kényelmetlenséget ill depresszió szintén gyakoriak. Az egyes izmok vagy ízületek károsodása is előfordul. Különösen a szív, az ochronosis súlyos szövődményekhez, a legrosszabb esetben akár az érintett halálához is vezethet. Az érintettek vizelete az ochronosis miatt általában sötétebb színű is. Van egy tábornok fáradtság és jelentősen csökken a nyomás alatti munkavégzés képessége. Gyakran van fájdalom a csípőnél vagy az ízületeknél, és ezáltal jelentős mozgáskorlátozások. Az Ochronosis gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Általános szabály, hogy nem fordul elő különösebb szövődmény. A betegség további lefolyása azonban nagymértékben függ a diagnózis idejétől, így általában nem lehet megjósolni az általános lefolyást.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Ochronosis olyan betegség, amelyet általában középkorban diagnosztizálnak. A felnőttkorúaknak mindig részt kell venniük a felajánlott megelőző vizsgálatokon. Ez lehetővé teszi számos betegség korai felismerését, és hasznos lehet azonnali beavatkozáshoz a fokozatos változások esetén Egészség. Ha a mozgási lehetőségek korlátozottak, orvoshoz kell fordulni. Ha a napi kötelezettségek már nem teljesíthetők kényelmetlenség nélkül, vagy szokatlan szabálytalanságok lépnek fel a sporttevékenységek során, orvosra van szükség. Ha a korlátozások súlyosabbak, mint a természetes öregedési folyamat, akkor intézkedésre van szükség. Meg kell vizsgálni a mozgási szokások zavarait, a bőr megjelenésének változásait és az általános rossz közérzetet. Az elszíneződés jellemző az ochronosisra. Ha sárgásbarna árnyalatok vannak a bőrön vagy a vizeletben, a lehető leghamarabb meg kell kezdeni az orvos látogatását. Bizonyos esetekben a verejtékváladék is elszíneződik. A kötőszövet rendellenességei, a vér keringés vagy az ellenálló képesség csökkenése a jelenlegi betegség további jele. Orvoshoz kell fordulni, mivel az ochronosis kiváltja a sejt károsodását és progresszív betegségfolyammal rendelkezik. Az izmok károsodását, de a pszichés rendellenességeket is orvosával kell megbeszélni. Ha az ízületeket a szokásos módon már nem lehet mozgatni, akkor aggodalomra ad okot, és ajánlott orvoshoz látogatni.
Kezelés és terápia
Az okronózist a vizeletben található homogentisav elemzésével diagnosztizálják. Ezenkívül az alkaptonuria felelős genetikai rendellenességét minden kétséget kizáróan kimutathatja a molekuláris biológia is. Ha a vizeletben homogentisav van jelen, akkor annak hozzáadása után mély feketévé válik nátrium hidroxid. A diagnózis tehát egyértelműen felállítható, de ezt a lehető legkorábban, lehetőleg csecsemőkorban kell elvégezni. Csak ezután lehet a lehető legkorábban megkezdeni a célzott kezeléseket és terápiákat, és meg kell semmisíteni a porcogó vagy a kötőszövet megelőzése vagy legalábbis csökkentése. A tüneti mellett terápia mert fájdalom megkönnyebbülés, a kettő étrendi ellátása aminosavak a fenilalanin és a tirozin hatékonynak bizonyult.
Kitekintés és előrejelzés
Az Ochronosis gyógyíthatatlan, krónikus betegség. Általában súlyos testi rendellenességeket és hibákat okoz. A betegek a szívszelepek, a gerinc megmerevedése vagy vese kövek például. Ennek eredményeként sok esetben a betegek nem képesek önállóan mozogni. A végtagokban fellépő súlyos fájdalom gyakran egyidejű tünetekhez vezet a betegeknél, amelyeket fel kell venni a prognózisba. A kényelmetlenség erősen negatív hatással van a közérzetre. A betegek függenek a fájdalomcsillapítók és fekvőbetegként kell kezelni. Az életminőség nagymértékben romlik. A betegség végül a motoros funkciók teljes elvesztéséhez vezet. Nincs kilátás a gyógyulásra. Ennek megfelelően a prognózis általában gyenge. Azonban az egyes tényezők, például a beteg általános feltétel és figyelembe kell venni a betegség súlyosságát. A prognózist a gyermekorvos vagy szakember határozza meg. Az általában súlyos lefolyás miatt a szülőknek általában terápiás támogatást kell ajánlani. A rossz prognózis ellenére az egyes tünetek jól kezelhetők, így legalább rövid távon helyreállítható a beteg életminősége.
Megelőzés
Mivel az alkaptonuria és az ochronosis genetikailag meghatározott örökletes betegségek, a közvetlen profilaxis nem lehetséges. magzatvíz mintavétel, korán végzett magzatvízvizsgálat terhesség, kimutathatja a tirozin lebontásának nagyon ritka veleszületett hibáját.
Követés
Az ochronosis legtöbb esetben a közvetlen követés lehetőségei jelentősen korlátozottak. Az érintett személyeknek elsősorban ennek a betegségnek a korai szakaszában kell orvoshoz fordulniuk, hogy elkerüljék az egyéb szövődményeket és tüneteket. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása, ezért minél előbb orvoshoz kell fordulni. Az Ochronosis nem tudja meggyógyítani önmagát. Ha az érintett személy vagy a gyerekek gyermeket szeretnének, a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében mindenképpen genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni. A legtöbb beteg függ az ochronoseua műtéti beavatkozásától, amelyen keresztül számos tünet jól enyhíthető. Mindenesetre az érintettnek pihennie és nyugodtan kell végeznie egy ilyen művelet után, tartózkodnia az erőkifejtéstől, a stresszes és fizikai tevékenységektől. Az eljárás után még mindig szükség van az orvos rendszeres ellenőrzésére és vizsgálatára. Ha a betegséget korán észlelik és kezelik, akkor az érintett személy várható élettartama általában nem csökken.
Mit tehetsz te magad
Mivel az ochronosis veleszületett betegség, még nem lehetséges a feltétel ok-okozati. Terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, és lehetővé teszi a szenvedő számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljen. A kezelést az érintett személy egyeseken keresztül támogathatja intézkedések. Először is diétás intézkedések ajánlott. A diéta optimálisan sokból áll aminosavak, különösen a tirozin és a fenilalalin. Általában figyelmet kell fordítani az egészséges és kiegyensúlyozottra diéta elegendő friss zöldséggel és sovány hússal. A már bekövetkezett ízületi károsodások kezelésére sporttevékenység és fizioterápiás intézkedések ajánlottak. Az érintett személynek a felelős orvossal együtt össze kell állítania egy edzéstervet, amely optimálisan igazodik az adott panaszokhoz. Elengedhetetlen az érintett ízületek rendszeres gyakorlása annak romlásának lassítása érdekében. A további intézkedések attól függenek, hogy a jellegzetes ízületi betegségek mely tünetekkel járnak. Például, funkcionális rendellenességek a szív vagy vese a köveket mindig szakembernek kell kezelnie. A legfontosabb önsegítő intézkedés a megfelelő pihenésből és az ágy pihenéséből áll. Mivel az ochronosis pszichológiai teher is, ezért kísérnie kell terápiás tanácsokat is. A rokonok és barátok támogatása ugyanolyan fontos.
