A fenilketonuria diagnózisa
A diagnózist kétféle módon végezzük el. Az egyik a hibás enzim kimutatása, a másik a nagymértékben megnövekedett fenilalanin-koncentráció kimutatása a vér. Az első módszer az újszülöttek szűrésének, ún. Tandem tömegspektroszkópiának a része, és a hibát a penilalanin felvétele nélkül jelzi.
A tandem tömegspektroszkópia több mint húsz egyéb betegség diagnosztizálására is elég megbízhatóan használható. A második módszer a guthrie teszt (más néven sarokpróba). Ez a teszt azonban megköveteli, hogy a gyermeknek már el kell fogyasztania a fenilalanint - például keresztül anyatej. A tesztben néhány vér ezután az U2 részeként kiveszik a gyermek sarkából, és megvizsgálják annak fenilalanintartalmát.
Ezek a fenilketonuria tünetei
A tünetek: phenylketonuria nagymértékben függ az enzim maradék aktivitásától. Ha még mindig fennáll a működés bizonyos százaléka enzimek, a betegség nem olyan hangsúlyos, mint egy kifejezetten teljes értékű phenylketonuria.A korán észrevett tipikus tünetek az erősek és sajátosak szag az érintett gyermekek vizelete és a gyermekek mentális és pszichomotorikus fejletlensége, amely a betegség során kialakul. Ha a betegséget korán nem észlelik és kezelik, akkor a betegség fejlődésének maradandó károsodása agy bekövetkezik.
A legrosszabb esetben az intelligencia hányadosukkal rendelkező gyerekek 50 IQ pont alatt maradhatnak. Ezen túlmenően motoros deficitek lehetnek a phenylketonuria. A fontos jelanyag dopamin hiányzik, mint a Parkinson-kórban. Ezért nevezik ebben az összefüggésben a fiatalkori Parkinson-kórnak is. Ezenkívül a fenilketonuriában szenvedő gyermekek általában szőkék haj és kék szem, mivel a pigment termelődik melanin szintén zavart.
A fenilketonuria kezelése
A fenilketonuria terápiájával kapcsolatban jó hír, hogy a mentális fejletlenség tünetei teljesen megelőzhetők, ha a terápiát korán elkezdik. A terápia alapvető eleme egy alacsony fenilalaninszint diéta ami megakadályozza a túl sok fenilalanin felhalmozódását. Minél később diagnosztizálják és később elkezdik a terápiát, annál nagyobb lesz az ebből fakadó mentális retardáció (fejletlenség).
Ha a betegség nem a fenilketonuria teljes formája, hanem csökkent enzimaktivitással járó forma, úgynevezett szubsztitúciós terápia is elvégezhető. Az egyik ellátja az érintett személyeket a tetrahidrobiopterin molekulával. Ez támogatja a testet a fenilalanin átalakulásában.
A terápia sikerességének mértéke a vér a fenilalanin koncentrációja. A fenilketonuriában szenvedő betegeknél 2–4 mg / dL tartományban kell tartani. Mint már említettük, alacsony fenilalanin diéta a fenilketonuria kezelésének sarokköve.
Mivel azonban a fenilalanin esszenciális aminosav, nem lehet teljesen elkerülni. Ezért a csecsemőknek és csecsemőknek speciális csecsemőtejre van szükségük, mert normális anyatej túl sok fenilalanint tartalmaz. Javasoljuk, hogy folytassa a diéta legalább tizennégy éves koráig a gyermek normális szellemi fejlődésének biztosítása érdekében. Mivel a fenilalanin szinte minden állati fehérjében megtalálható, ezért az érintetteknek általában ajánlott a húsban alacsony, de húsmentes étrendet követni.
A sorozat összes cikke:
