Időtartam Ha a gyermeknek növekedési hormonhiánya van, ami eltörpülést okoz, mesterséges növekedési hormonokat kell adni, amíg a csontok epifízis ízületei bezáródnak. Ez azt jelenti, hogy a terápia leáll, amikor a test hosszanti növekedése befejeződött. Ez gyakran már 16 éves korban… Időtartam | Gyermekkor
A térddiszplázia a csontváz veleszületett fejlődési rendellenessége, amely genetikai mutációból ered, és súlyos alacsony termet jellemzi. A prognózis minden esetben a súlyosságtól függ. Oki terápiák még nem állnak rendelkezésre. Mi a térd diszplázia? A spondylometaepiphysealis dysplasia növekedési és járási zavarokban nyilvánul meg kb. Térddiszplázia: okok, tünetek és kezelés
A RAPADILINO szindróma egy malformációs szindróma, melynek fő tünetei az alacsony termetű és csontváz -rendellenességek. A szindróma örökletes mutáción alapul. A gyógyíthatatlan betegség terápiája tüneti. Mi a RAPADILINO szindróma? Néhány veleszületett rendellenesség -szindróma túlnyomórészt alacsony termetű. Az egyik ilyen szindróma a RAOADILINO szindróma, amelynek neve… RAPADILINO-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Lymphedema, amelyet a nyirokrendszer zavara okoz, leggyakrabban a végtagokon (kéz, láb, láb) jelentkezik. Ez azonban hatással lehet a test más részeire is. A kezelés a betegség formájától és előrehaladásától függ. Mi az lymphedema? A nyiroködéma a test egy részének látható és tapintható duzzanata,… Lymphedema: okai, tünetei és kezelése
Dyschondrosteosis A Léri Weill genetikai eredetű betegség. Dyschondrosteosis Léri Weill a csontváz -diszpláziák kategóriájába tartozik. A betegség jellemző jellemzője az alacsony termet, ami szintén aránytalan. A végtagok középső szakaszai szimmetrikusan rövidülnek. Ugyanakkor egy úgynevezett Madelung-deformitás fordul elő a… Dyschondrosteosis Léri Weill: okai, tünetei és kezelése
A Maroteaux-Lamy-szindróma a mucopoliszacharidózisok közé tartozik, amelyek magukban foglalják a különböző, lizoszomális tárolási betegségeket. A szindróma genetikai mutáció eredményeként alakul ki, amely elégtelen enzimaktivitást eredményez, és dermatin -szulfát tároláshoz vezet. A terápia elsősorban enzimpótló terápiákból áll. Mi a Maroteaux-Lamy szindróma? A mukopoliszacharidózisok a rendellenességek külön csoportja, amelyek magukban foglalják a lizoszomális tárolást… Maroteaux-Lamy-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az epidermolysis bullosa, a pillangóbőr vagy a lepkebetegség kifejezést a bőr törékenységéből adódó hólyagosodással összefüggő genetikai bőrbetegségek nagyon heterogén spektrumának leírására használják. Az epidermolysis bullosa előfordulási gyakorisága körülbelül 1:50000 és 1:100000 között van, mindkét nemnél egyformán érintett. Mi az epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa a név egy… Epidermolysis Bullosa: okai, tünetei és kezelése
A Geroderma osteodysplastica a ritka genetikai betegségek közé tartozik. Jellemzője a bőr idő előtti öregedése és a csontok vízkőmentesítése. A várható élettartam azonban nem korlátozott. Mi a geroderma osteodysplastica? A Geroderma osteodysplastica a kötőszövet és a csont betegsége. Ez örökletes, és nagyon ritkán fordul elő. Így csak… Geroderma Osteodysplastica: okai, tünetei és kezelése
A Majewski -szindróma a veleszületett osteochondrodysplasias csoportba tartozik. Így az állapotnak genetikai összetevője van. A Majewski-szindrómát nem szabad összetéveszteni az úgynevezett Lenz-Majewski-szindrómával. A betegség születése óta fennáll, és általában halálos az érintett betegek számára. A fő tünetek a tüdő fejletlensége és a bordák lerövidülése. … Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a gyermek genetikailag meghatározott növekedési rendellenessége jellemzi a különböző szervek egyenetlen növekedésével. Ez a rossz fejlődés intrauterinán (a méhben) kezdődik, és gyakran tumor kialakulásával jár. Mi a Beckwith-Wiedemann-szindróma? A Beckwith-Wiedemann-szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, és nyolc év alatti gyermekeket érint. … Beckwith-Wiedemann-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A pubertas praecox latin szakkifejezése „korai pubertás”. Ez a pubertás nyolcéves kor előtti (lányoknál), fiúknál pedig a kilencéves kor előtti pubertás kezdetére utal. Mi az a pubertas praecox? A Pubertas praecox -ot akkor diagnosztizálják, amikor másodlagos szexuális jellegzetességei, például a mell… Pubertas Praecox: okai, tünetei és kezelése
A McCune-Albright-szindróma neurokután szindróma, amely café-au-lait foltokban és a csontanyagcsere zavaraiban nyilvánul meg. Az örökletes rendellenesség oka a GNAS1 gén genetikai mutációja, amely a cAMP szabályozóját kódolja. A kezelés a biszfoszfonátok adagolására összpontosít. Mi a McCune-Albright-szindróma? A neurokután szindrómák örökletes rendellenességek, amelyek vezető tünetei… McCune-Albright-szindróma: okok, tünetek és kezelés
