A térddiszplázia a csontváz veleszületett fejlődési rendellenessége, amely genetikai mutáció eredményeként jön létre, és súlyos alacsony termetű. A prognózis az egyes esetek súlyosságától függ. Az okozati terápiák még nem állnak rendelkezésre.
Mi a térd dysplasia?
A spondylometaepiphysealis dysplasia a növekedés és a járás zavaraiban nyilvánul meg a második életévtől kezdve. A betegségek e csoportjának egyik diszpláziája a térddysplasia. A feltétel Kniest-szindrómának is nevezik, és a csontváz veleszületett fejlődési rendellenességének felel meg csontok. Ez a súlyos csontváz-diszplázia szélsőséget okoz alacsony termetű jellegzetes csontváltozásokkal társul. A betegség a kollagenózis kategóriájába tartozik. Ez a betegségcsoport magában foglalja a szisztémás betegségeket degenerációval kötőszöveti diszregulációval jár együtt a immunrendszer és autoantitest képződés az endogén struktúrákkal szemben. A térd dysplasia előfordulása nem ismert. Először Kniest gyermekorvos írta le, aki dokumentálta a feltétel század végén. A legkisebb dysplasia súlyossága rendkívül széles.
Okok
A térd dysplasia genetikai rendellenesség, amelynek eddig 200 esetét dokumentálták. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Az öröklődés lehet autoszomális domináns. Az eddig dokumentált esetek többsége azonban új mutációk. A II. Típusú kollagéneket, amelyek szekréciós hibákat hordoznak a térd szindrómában szenvedő betegeknél, mára ok-okozati tényezőként azonosították. A hibás kollagének a COL2A1 mutációinak köszönhetők gén. A mutációk többsége strukturális hiba, amely kereten belüli mutációként jelenik meg. Tehát a betegség oka a. Deléciója vagy splicing mutációja gén hogy a II-es típusú kollagének kódjai. A térddiszplázia legtöbb esete a COL2A1 új heterozigóta mutációjának felel meg gén. Ahhoz, hogy a hibát átadják a biológiai gyermekeknek, a diszpláziában szenvedő betegek 50% -os kockázattal rendelkeznek.
Tünetek, panaszok és jelek
A térddiszpláziában szenvedő betegeket a tünetek változó spektruma befolyásolhatja, amelyek befolyásolják a prognózist. Klinikailag a Kniest-szindróma közvetlenül a születés után jelentkezik, és diszproporcionális alacsony termetű csecsemőkorban. Az aránytalanság elsősorban a csomagtartó rövidüléséből adódik. A legtöbb beteg felnőtt magasságát csak 106 és 156 centiméter között éri el. Amellett, hogy a kyphosis a mellkas, egy ágyéki lordosis gyakran jelen van. A betegek rövid végtagjai tovább súlyosbítják az aránytalan megjelenést. A legtöbb esetben a Kniest-szindróma is kitágult ízületek. A betegség előrehaladtával ez az összefüggés gyakran súlyosbodik. További tünetek lehetnek a lapos középfelület és a szélesen süllyedt orrhíd. Az összes szenvedő körülbelül felének szájpadhasadása is van. Halláskárosodás ugyanolyan gyakori. Valamivel ritkább tünet myopia, azaz rövidlátás változó súlyosságú. Ezenkívül gyakran a végtag és az axiális csontváz progresszív diszpláziája van. A sűrűsödése miatt csontok és a nagyrészt mozdulatlan ízületek, néhány beteget a teljes járásképtelenség érint. csontritkulás a betegség kísérő tünete is lehet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A radiográfiai eredményeket általában a Kniest-szindróma diagnosztizálására használják. A deformált epifízisek mellett a röntgenfelvételek bizonyítják az érintett egyén hiányzó combcsontjait, kiszélesedett combcsontmetafízisét, platyspondyliait és csigolya-rendellenességeit. A hisztopatológiai eredmények támogathatják a diagnózist azáltal, hogy a chondrocyta citoplazmában vagy egy rendkívül vakuolizált porcogó. A spondyloepiphysealis dysplasia és a metatropic dysplasia specifikus formáit differenciáldiagnózisként kell figyelembe venni. Különösen a térddiszpláziában szenvedő fiatal betegeknél fordulnak elő klinikai és radiológiai leletek, amelyek átfedik az OSMED eredményeit. myopia segít a megkülönböztető diagnózis az OSMED-hez. Egy esetben a molekuláris genetikai elemzés megerősítheti a diagnózist. Ha a dysplasia ismert a családban, akkor a mutáció prenatálisan is diagnosztizálható. A mikromélia az ultrahang a második trimesztertől. A térddiszpláziában szenvedő betegek prognózisa az egyes esetekben ízületi és csigolya-rendellenességeik súlyosságától függ. Így a súlyosságtól függően a prognózis halálos és kedvező lehet.
Szövődmények
A térddiszplázia általában jelentős korlátozásokat eredményez a mindennapi életben és az érintett személy életében. A csontváz különböző rendellenességei, a mozgáskorlátozások és a legtöbb esetben fájdalom előfordul. Az életminőséget nagymértékben rontja a térd dysplasia. Ezenkívül a betegek súlyos, alacsony testalkatban is szenvednek. Ez lehet vezet a kötekedésre vagy a zaklatásra, különösen gyermekeknél, és ezáltal súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okozhat, vagy depresszió. Nem ritkán az érintettek szüleit és hozzátartozóit is érintik a pszichológiai panaszok, amelyeket általában pszichológus kezelhet. Továbbá a beteg is fejlődik myopia és hallási nehézségek. A szájpadhasadás sem ritka, és korlátozhatja az érintett személy esztétikáját. A ízületek nem mozgatható megfelelően, így korlátozások lehetnek a mindennapi életben. Az érintett személy függhet más emberek segítségétől. Hasonlóképpen, a gyermek mentális fejlődését a térd dysplasia is megzavarhatja, így retardáció bekövetkezik. A térd dysplasia oki kezelése általában nem lehetséges. A betegség csak tüneti úton kezelhető. A várható élettartamot ez a betegség a legtöbb esetben csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek, mint halláskárosodás, rövidlátás, vagy alacsony testalkat jelentkezik, ennek hátterében a térd dysplasia állhat. Orvoshoz kell fordulni, ha olyan súlyos tünetek jelentkeznek, amelyek jelentősen befolyásolják a közérzetet és az életminőséget. Ha a tünetek néhány napnál tovább tartanak, orvosi tanácsra is szükség van. A térd dysplasia veleszületett formáját általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A kezelést közvetlenül ezután kezdik meg, és a szülőknek azt javasolják, hogy rendszeresen mutassák be a gyermeket orvosnak. Ha a kezdeti kezelési tünetek újbóli megjelenése után fel kell hívni a megfelelő orvosi szakembert. Jelei csontritkulás szakember pontosítását igényli. A térd dysplasia gyakran súlyos lefolyású és nagy pszichológiai terhet jelent a gyermek és a szülők számára. Ezért a terápiás tanácsadásnak mindig kísérnie kell a deformitások és a fizikai panaszok kezelését. A háziorvos vagy ortopéd kapcsolatba léphet szakemberrel, és szükség esetén az érintett családot önsegítő csoportba irányíthatja.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem áll rendelkezésre térdiszpláziában szenvedő betegek számára. Az érintett személyek csak támogató ellátásban részesülhetnek. A cél terápia a betegek mobilitásának fenntartása. Az ennek elérésére tervezett tüneti kezelés magában foglalhatja például a műtéti beavatkozást. Például, ha a közeljövőben a csípő elmozdulása gyanúja merül fel, ezt a diszlokációt néha műtéti beavatkozással meg lehet akadályozni. A növekedési szakaszban a myopia mellett más neurológiai hiány is előfordulhat. Nemcsak a motor, hanem a betegek mentális fejlődése is így visszamaradhat, vagy legrosszabb esetben akár le is állhat. Emiatt zárja be ellenőrzés neurológus által ajánlott a növekedési szakaszban. A hajlatok vagy elmozdulások esetén csontok amelyek meghaladják az öt millimétert, a stabilizáció kötelező. Ez a stabilizáció általában egy sebész sebészi beavatkozásának felel meg. Ha annak jelei vannak retina leválás detektálják, általában műtéti javítást is végeznek. Támogató terápia mert a dysplasia kiterjedhet az érintett egyén szüleire is, akik terápiás ellátásban részesülhetnek, ill genetikai tanácsadás, Például.
Kitekintés és előrejelzés
Térdiszpláziában szenvedő gyermek szüleiként lépéseket tehet a gyermek jobb életminőségének elősegítése érdekében. Még a születés előtt a szülők pszichoterápiás segítséget kérhetnek az új helyzet jobb feldolgozása és elfogadása érdekében. A kapcsolat más érintett családokkal, például önsegítő csoportokon keresztül, pozitívnak bizonyult. Jó áttekintést kapnak arról, hogy mire lehet számítani a jövőben, és értékes tanácsokat kapnak a mindennapi élet problémáihoz. A szülés után azonnal megfelelő orvosi kezelést kell biztosítani. Ebből a célból már korán fel kell hívni a szakembereket, és végre kell hajtani a szükséges műveleteket. Azután sebek meggyógyultak, tisztázható az orvossal, mikor lehet elkezdeni a fizioterápiás kezelést. Minél korábban kezdődik egy ilyen terápia, annál nagyobb az esélye a meglévő mobilitás megőrzésének. Ennek ellenére tanácsos a lakókörnyezetet a fogyatékkal élők igényeihez igazítani, vagy a mozgássérülteknek megfelelő lakásba költözést tervezni. Ha a gyermeknek később sétálógépre vagy kerekesszékre van szüksége, akkor nem szükséges megoldást találni időnyomás alatt. A neurológus rendszeres ellenőrzése feltárja az azonnali stabilizációt igénylő csont elmozdulásokat. További neurológiai hiányok is gyorsan kimutathatók. Ezen keresztül lehet lassítani vagy akár megállítani őket.
Megelőzés
Az okozó gén mutációjának elsődleges okait még nem ismerjük a térddiszpláziában. Emiatt kevés megelőző intézkedések elérhetőek. A családtervezés során azonban a potenciális szülők legalább megvizsgálhatják az utódok genetikai kockázatát a diszplázia felmérésével.
Követés
A legtöbb esetben a térddiszplázia utókezelésének lehetőségei erősen korlátozottak, ebben a betegségben az elsődleges hangsúly a gyors, és ami a legfontosabb, a betegség korai felismerése. Ezért az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. A legtöbb esetben az érintettek a mindennapi életükben mások segítségétől és gondozásától függenek. Különösen a saját családjának támogatása nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén nagyon hasznosak, és megakadályozhatják a beszélgetések kialakulását depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Mivel ez a betegség negatív hatással lehet az érintett szemére is, a retina leválása esetén mindenképpen sebészeti beavatkozást kell végrehajtani. Egy ilyen művelet után a szemeket különösen jól le kell takarni és gondozni kell. Ha a beteg gyermekeket szeretne, először genetikai tesztelést és tanácsadást lehet végezni annak megakadályozására, hogy a térd diszplázia kiújuljon az utódokban.
Ezt teheti meg maga is
A térddiszpláziában szenvedő személyek átfogó ellátást igényelnek az orvosoktól és a terapeutáktól. Az érintett gyermekek szüleinek korán kell segítséget kérniük, és a lehető leghamarabb el kell intézniük a műtéteket. A megfelelő felkészülés a szülők számára a szülés után szükséges teret biztosít ahhoz, hogy először megbékéljenek saját gyermekük betegségével. A terápiás segítség általában mégis hasznos, mert a térddiszplázia sok éven át megterheli a szülőket és okoz feszültség ezt át kell dolgozni. Továbbá, intézkedések meg kell tenni, hogy a gyermek minél komplikációmentesebb életet élhessen. A legtöbb esetben az otthont a fogyatékkal élők számára kell átalakítani, ill AIDS például gyalogos segédeszközöket, kerekesszéket vagy vizuális segédeszközöket is meg kell szervezni. Átfogó vizsgálat után az orvos jól felmérheti, hogy milyen későbbi panaszok várhatók. Az érintett gyermeknek legkésőbb serdülőkorban is pszichológiai támogatást kell kapnia. Ellenkező esetben a súlyos mentális és fizikai korlátok előfordulhatnak vezet a pszichológiai szenvedés kialakulásához. Az ilyen szövődmények elkerülése érdekében minden esetben megelőző terápiára van szükség. A térd dysplasia esetén mindig szoros orvosi ellenőrzés szükséges.
