A Geroderma osteodysplastica az egyik ritka genetikai betegségek. A korai öregedés jellemzi bőr és a vízkő eltávolítása csontok. A várható élettartam azonban nem korlátozott.
Mi a geroderma osteodysplastica?
A Geroderma osteodysplastica a kötőszöveti és csont. Örökletes és nagyon ritka előfordulással fordul elő. Így csak minden millió embert érint. A kötőszöveti idő előtt öregszik. Legalább a rendellenességek miatt ráncos és ráncos megjelenése öregszik. Ezen kívül magas fokozat csontritkulás gyakori csonttörésekkel már bekövetkezik gyermekkor. A betegség vezető tüneteit már a neve is jelzi. Így a „geroderma” a régit jelenti bőr és az „osteodysplastica” csont fejlődési rendellenességei. A Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro szindróma kifejezést továbbra is szinonimaként használják ezekre a betegségekre. Ez a név a betegség első felfedezőire utal. A szemész A genfi Adolphe Franceschetti, A. Sierro orvos és David Klein humángenetikus, ezt a szindrómát már 1950-ben leírta Frédéric Bamatter svájci gyermekorvos. A Max Planck Molecular Institute kutatói Genetika Berlinben Stefan Mundlos irányításával 13 olyan családot vizsgált meg, amelyekben ez a rendellenesség előfordult. Ezen családok tagjai különösen gyakoriak voltak a menonita felekezet körében.
Okok
A geroderma osteodysplastica oka genetikai hiba lehet. Sok esetben a GORAB gén az 1. kromoszóma egy mutációja befolyásolja. Furcsa módon azonban ez a mutáció nem minden érintett embernél található meg. Az öröklődés módja autoszomális recesszív. A közelmúltban olyan betegeket is felfedeztek, akiknek mutációja van a PYCR1-en gén A betegség ezen formájában a tünetek különösen erősen átfedik egymást a Cutis-Laxa szindrómával és a Wrinkly-bőr szindróma. Ezért feltételezni kell, hogy a Geroderma osteodysplastica nem egységes betegség, hanem számos klinikailag hasonló betegség kollektív szindrómáját képviseli. Körülbelül 13 olyan családot vizsgáltak, amelyekben a betegség több esetben fordult elő a rokonoknál. Így ez a betegség nem spontán fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A Geroderma osteodysplastica-t az jellemzi, hogy még az újszülötteknek is megereszkedett, régi kinézetű bőre van. Ezt a hibás szerkezete okozza kötőszöveti Az ízületek túlnyújthatók. Ezenkívül a gyermekeknél növekedési rendellenességek fordulnak elő. Az érintettek szenvednek alacsony termetű. csontritkulás különösen hangsúlyos. Az egész testen általánosítva fordul elő, és állandó csonttöréseket okoz. Ezen kívül van csípő dysplasia. Az oka csontritkulás az általánosított vízkőmentesítési folyamatok a csontok Az fej kiálló homlokú brachycephalia van. A brachycephalia a koponya, ami úgynevezett rövid fejfájáshoz vezet. A szemek is érintettek. Esetenként előfordul mikrokornea (túl kicsi szaruhártya). A szaruhártya is homályos és glaukóma (glaukóma) is előfordulhat. Továbbá általános fejlődési rendellenességek figyelhetők meg. A mentális fejlődés általában normális. Időnként enyhe értelmi hiány léphet fel. A geroderma osteodysplastica legnagyobb jele a markáns osteoporosis, spontán előforduló törésekkel és az újszülöttnél a nyitott fontanel hiányával. Az érintett személyek várható élettartama nincs korlátozva. Az élet folyamán még a törések gyakorisága is csökken. Egyéb tünetek is javulnak.
Diagnózis
A Geroderma osteodysplastica nem könnyen különböztethető meg a cutis laxa szindrómától, a ráncos bőr szindrómától (WSS) és a de-Barsy szindrómától a megkülönböztető diagnózis. A geroderma osteodysplastica egyedülálló tulajdonsága azonban a generalizált osteoporosis kombinációja a nyitott fontanel hiányával együtt. A formacsoport többi szindrómájától eltérően a fizikai korlátok nem olyan nagyok. Ezenkívül a mentális fejlődés általában teljesen normális.
Szövődmények
A geroderma osteodysplastica általában nem eredményezi a várható élettartam csökkenését. A beteg azonban a bőr idő előtti öregedésétől szenved, bár a csontok mészkőmentesítik is. A kötőszövet helytelen felépítése miatt lehetséges, hogy az érintett személy túllökje és így károsítsa a ízületek. Ez növeli a balesetek kockázatát, különösen gyermekeknél. Nem ritka, hogy a betegek is szenvednek alacsony termetű Az koponya deformálódott és általában viszonylag rövid. A deformitások miatt a gyermekek zaklatásban és ugratásban szenvedhetnek, ami pszichológiai panaszokat és depresszió. Fejlődési rendellenességek is továbbra is előfordulnak, intellektuális diszfunkció is előfordul. Bizonyos esetekben az érintett személy más emberek vagy gondozók segítségétől függ a mindennapi életben. A csontok kényelmetlensége miatt spontán törések is előfordulhatnak, amelyek nagyon súlyosakkal járnak fájdalom. A geroderma osteodysplastica kezelése csak tüneti. A szemekkel kapcsolatos panaszok viszonylag jól korrigálhatók, így további szövődmények nem jelentkeznek. A beteg sok esetben a pszichológiai terápiáktól is függ.
Mikor kell orvoshoz menni?
Növekedési rendellenességek, a csontszerkezet megváltozása vagy alacsony termetű, orvoslátogatás szükséges. Ha a gyermek fejlődési rendellenességeket mutat a társaival összehasonlítva, orvoshoz kell fordulni. A tanulás fogyatékosság, megértési problémák, az intelligencia csökkenése, koncentráció vagy figyelemhiányos, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha bármilyen csonttörés gyakrabban fordul elő, konzultációt kell folytatni orvosával. Ha a ízületek lehet túlhúzni vagy ha fájdalom a mozgás során beáll, orvoshoz kell látogatni. A koponya aggodalomra adnak okot. Ha van egy kidudorodott homlok, akkor a fej vagy a szem körüli vizuális elváltozásokat, tisztázás céljából orvoshoz kell fordulni. Ha a kötőszövet szabálytalanságai korán megállapíthatók, akkor a megfigyelést orvosával kell megbeszélni. Ha a gyermek viselkedési rendellenességeket mutat, különösen nyugtalan vagy agresszív, akkor orvoshoz kell látogatni. Társadalmi visszahúzódás, könnyes vagy melankolikus viselkedési vonások, valamint depressziós hangulat esetén orvosra van szükség. Ha a gyermek érintkezési nehézségeket mutat, a tünetek miatt fokozott a szorongása, és nem hajlandó részt venni a sporttevékenységekben, orvoslátogatásra van szükség a tünetek enyhítéséhez. Ha alvászavar lép fel vagy van emésztési problémák or fejfájás, pszichoszomatikus panaszok jelen lehetnek, és ezeket ki kell vizsgálni.
Kezelés és terápia
A geroderma osteodysplastica kezelése tüneti. Okozó terápia nem lehetséges, mert genetikai hibáról van szó. A korlátozások azonban nem olyan nagyok, mint sok hasonló cutis laxa szindrómában. Csak az általános csontritkulásnak kell állandó ellenőrzés és a terápia. Itt van a igazgatás A bifoszfátok mennyisége nagyon sikeres volt. Természetesen a gyakran előforduló csonttöréseket mindenkor kezelni kell. Az élet folyamán a csonttörések azonban fokozatosan csökkennek. A csontanyagcsere normalizálódik. A szempanaszok is állandó ellenőrzést igényelnek. Itt a szaruhártya elhomályosulása, sőt a glaukóma előfordulhat. Természetesen a szemész figyelemmel kell kísérnie a további fejlődést. A szemtünetek azonban nem kötelezőek. Az érintett személy progeroid tulajdonságokkal rendelkezik. Az öregedési folyamat azonban nem halad olyan gyorsan, mint a klasszikus progéria esetében. A ráncos és ráncos bőr szintén nem a valódi öregedés kifejeződése, hanem a kötőszövet rendellenességei okozzák.
Kitekintés és előrejelzés
A Geroderma osteodysplastica olyan betegség, amelyet nem tekintenek gyógyíthatónak. Ezért a prognózis nem túl optimista. A genetikai hibát nem lehet megváltoztatni vagy kijavítani. A jogi előírások megakadályozták a programba történő beavatkozást genetika az emberek jelenlegi állapotának megfelelően. Emiatt a betegek kezelése az egyes tüneteken alapul, és nem mindegyikük érezhet enyhülést. A meglévő tünetek is vezet további másodlagos betegségekhez és érzelmi problémák kiváltásához. A vizuális öregedés és a betegség korlátai miatt sok beteg szenved mentális rendellenességektől. Ezek kezelhetők, de általában hosszú gyógyulási folyamat jellemzi őket. Fejlődési rendellenességek, valamint csökkent intelligencia lehetséges a geroderma osteodysplastica esetében. Bár támogató programokat hoznak létre és használnak, ezek általában csak a mindennapi életben való megbirkózáshoz nyújtanak támogatást. Gyógymódot nem adnak. A cél az általános közérzet javítása és a betegséggel való jó életmód lehetővé tétele. Ennek ellenére sok esetben szükség van a gondozók vagy rokonok mindennapi gondozására, mivel nem lehet teljesíteni önálló életmódot. Annak ellenére, hogy a betegség számos károsodása és ténye nem gyógyítható, az érintettek átlagos várható élettartama nem csökken. Hasonlóképpen jó kilátások vannak a látás javulására, miután korlátozták.
Megelőzés
Emberi genetikai tanácsadás a geroderma osteodysplastica megelőzésére kell törekedni. A Geroderma osteodysplastica örökletes, autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. Azonban a mutált gén nagyon ritka, millió előfordulása egy. A betegség öröklődésének valószínűsége csak az érintett családokban élő rokonsági házasságokon belül nő. Recesszív öröklés esetén azoknál a házasságoknál, amelyekben mindkét partner génhordozó, annak valószínűsége, hogy az utódok ezzel a betegséggel szülessenek, 50 százalék.
Követés
A geroderma osteodysplastica legtöbb esetben nincs külön lehetőség a nyomon követésre. Ezekre azonban szintén nincs szükség, mivel a betegség nem kezelhető teljesen. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető annak biztosítására is, hogy a betegséget nem örökli a lehetséges utódok. Az ok-okozati kezelés ebben az esetben a betegség genetikai jellege miatt nem lehetséges, így az érintett személyek pusztán tüneti terápia életük végéig. A legtöbb esetben a betegek függenek a gyógyszeres kezeléstől. Fontos biztosítani a gyógyszer helyes és rendszeres bevitelét a további szövődmények megelőzése érdekében. A szemeket is rendszeresen ellenőrizni kell a felhősödés elkerülése érdekében. A legrosszabb esetben a geroderma osteodysplastica teljes vakság az érintett személy. A beteg várható élettartamát azonban nem korlátozza vagy csökkenti a betegség. Ezenkívül hasznos lehet a Geroderma osteodysplastica más betegekkel való érintkezés. Ez gyakran értékes információk cseréjéhez vezet, ami megkönnyítheti a mindennapokat. A saját családjának támogatása is jelentősen enyhítheti a tüneteket.
Mit tehetsz te magad
Bár a geroderma osteodysplasticában szenvedő betegek vizuálisan szembetűnőek, a szégyenből történő társadalmi visszahúzódás kontraproduktív. Az életminőség lehető legmagasabb szinten tartása érdekében a szenvedők társadalmi kapcsolatokat tartanak fenn, és normál tevékenységet folytatnak a nyilvános helyiségekben. A geroderma osteodysplastica vagy hasonló betegségben szenvedőkkel való kapcsolattartás különösen hasznos a tapasztalatok megosztása és a kölcsönös társadalmi támogatás érdekében. Hasznos azonban, ha nem csak más szenvedőkkel töltjük az időt, hanem az ilyen betegségekkel nem rendelkező emberekkel is. A törésekre való hajlam tekintetében a betegek különös hangsúlyt fektetnek a mindennapi élet balesetmegelőzésére, és tartózkodnak a kockázatos tevékenységektől és mozgásoktól. Ha törések történnek, fontos, hogy elegendő pihenést kapjon a gyógyulás elősegítése érdekében. Fizioterápiás gyakorlatok erősíteni inak és az izmok is fontosak, esetleg bizonyos balesetek megelőzése és az általános mobilitás javítása érdekében. Általában a geroderma osteodysplastica betegek szenvednek fizikoterápia kezelést, ezért ismerik az egyénileg hasznos testedzési lehetőségeket. Ezeknek a gyakorlatoknak az erősítő hatása még inkább megnő, ha a beteg saját felelősségére otthon is elvégzi ezeket. Rendszeres konzultáció az orvossal és a gyógytornásszal elengedhetetlen.
