A RAPADILINO szindróma egy malformációs szindróma, amelynek fő tünetei alacsony termetű és a csontváz rendellenességei. A szindróma örökletes mutáción alapul. Terápia a gyógyíthatatlan betegség tüneti.
Mi a RAPADILINO szindróma?
Néhány veleszületett rendellenesség szindróma túlnyomórészt társul alacsony termetű. Az egyik ilyen szindróma a RAOADILINO szindróma, amelynek neve a tipikus tünetek rövidítése. Ezek közé tartozik a fejletlen vagy hiányzó alsókar csontok, fejletlen térdkalácsok, a rendellenességek száj és szájpadlás, hasmenés, kitelepítve ízületekés alacsony termetű rosszul formált végtagokkal. A tünetek komplexumát 1989-ben írta le először egy finn kutatócsoport, amelyet Helena Kääriänen vezetett. A szindrómát a Helsinki Egyetem és a Turku Egyetem kutatói írták le részletesebben. Finnországban a jelentett előfordulás 75000 4-ből egy érintett személy. A szindróma nem korlátozódik Finnországra, hanem más országokban dokumentált esetekkel jár. A RAPADILINO szindróma egy örökletes betegség, amelyet látszólag genetikai mutáció okoz. Pontosabban, a szindrómát a RECQLXNUMX mutációi okozzák gén Az gén a DNS kódolja az úgynevezett ATP-függő Q4-helikázt. Ez egy enzim a tekercselt DNS-szálak felosztására. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Úgy tűnik, hogy a szindróma az autoszomális recesszív öröklődésben fordul elő leginkább.
Okok
A RECQL4 gén részt vesz a DNS-komponensek replikációjában és javításában. A gén számos mutációja REPEDILINO szindrómát okozhat. Például az 5., 18. és 19. exon értelmetlen mutációit írták le. Ezek a mutációk helytelen stop-kodont hoznak létre, és így lerövidítik a kialakuló fehérjét, ami annak funkcióvesztését eredményezi. A betegség még gyakoribb oka a keret törlése tűnik, amely a kötés során teljesen eltávolítja a 7 exont a fehérje szerkezetéből. Ennek következtében közel 50 aminosavak hiányoznak. Ez a keretmutáció érintetlenül hagyja a helikázt kódoló struktúrát. Az a tény, hogy a helicináz mégis meghibásodik, valószínűleg a hiányzó 7. exon okozta helytelen fehérje hajtogatásnak köszönhető. A helytelen hajtogatás oka valószínűleg az izoelektromos pont elmozdulása vagy az enzim polaritásának növekedése. Bár a helicinase okozati összefüggése a tünetek komplexumában már megállapított, az egyedi tünetekkel való pontos kapcsolat továbbra is spekuláció kérdése. Spekulatív módon a genetikai sejtstabilitás néha a mutált enzimtől függ, ami például hajlamot mutat a rák. Továbbá, mivel az enzimet enterocitákban fedezték fel, a malabszorpció magyarázható és hasmenés lekövethető. A leírt gén mutációi nemcsak korlátozzák a helicináz aktivitását, hanem negatív hatással vannak az ATP hasítási képességére is.
Tünetek, panaszok és jelek
A RAPADIILINO-szindrómás újszülöttek a tünetek komplexusában szenvednek. Ezek közül a legjellemzőbb már a szindróma nevében is benne van. Az RA jelentése radiális hipoplazia, amely a sugár apláziájává válhat. A PA a patella hypoplasiáját jelenti, amely megfelelhet a nonunionnak is. A betegek szájpadlata is erősen ívelt. A hiányzó vagy fejletlen patellák károsítják a motor fejlődését. Ezen felül hasadék ajak és a szájpadlás gyakran jelen van. A DI jelentése: hasmenés és kitelepítették ízületek a RAPADILINO szindróma kifejezésben. Az ízület elmozdulása elmozdulásként nyilvánulhat meg. Az LI rövidíti a „kis méret” és a „végtag fejlődési rendellenességei” kifejezést. Tehát a betegek kis méretűek és rosszul formált végtagokkal rendelkeznek. A NO azt jelenti, hogy „karcsú orr”És a„ normális intelligencia ”. Így a betegek mentális fejlődése normális. Szokatlanul karcsúak is vannak orr. A névadó tüneteken kívül a betegek gyakran felszívódási zavaroktól szenvednek. Így nem szívják fel kellő mértékben az élelmiszerből származó tápanyagokat. A jellegzetes hasmenés mellett hányás is elősegítheti alultápláltság és súlyosbítja az alacsony termet. Bizonyos esetekben az érintett egyének bőrtüneteket is mutattak, például a café-au-lait foltokat. Ezenkívül a betegek rák több mint egyharmadával nő, például a osteosarcoma és a lymphoma különösen.
Diagnózis és a betegség progressziója
A RAPADILINO szindróma diagnosztizálásához az orvosok a jellegzetes tünetekre koncentrálnak. Bár molekuláris genetikai elemzés lehetséges, általában szükségtelen és gyakran pontatlan. Az orvosnak meg kell különböztetnie a RAPADILINO szindrómát a RECQL4 gén egyéb mutációitól. Ide tartozik a klinikailag hasonló Rothmund-Thomson-szindróma és a Baller-Gerold-szindróma. A megkülönböztetés gyakran könnyű, mert az első szindrómát elsősorban a bőrváltozások jellemzik. A második szindrómát a csont változásai jellemzik koponya. RAPADILINO-szindróma esetén megkülönböztető diagnózis és a diagnózis megerősítése általában képalkotással érhető el. A betegek prognózisa minden esetben a szindróma súlyosságától függ.
Szövődmények
A RAPADILINO szindróma nagyon ritka, örökletes rendellenességként túlnyomórészt a alsókar csontok, patellae és száj és szájpadlás. A felszívódási zavar, különösen a gyermekeknél, gyakran komplikációkat okoz. A malabszorpciót állandó hasmenés és gyakori hányás a tápanyagok csökkent felhasználása miatt. Ez gyakran azt eredményezi alultápláltság az érintett gyermekek körében, ami a boldogulás sikertelenségéhez és nő. A RAPADILINO-szindrómában előforduló alacsony termet nagyrészt annak köszönhető alultápláltság, a csontrendszeri rendellenességek mellett. Egyéb problémákat okozhat a kitelepített és állandóan elmozduló ízületek. Az ízületi rendszer deformitása műtéti úton korrigálható. Néha protéziseket kell használni. A felszívódási zavar is jól kezelhető a igazgatás gyógyszeres kezelés. Súlyos esetekben azonban néha mesterséges táplálkozásra van szükség, hogy a test ismét elegendő tápanyaggal legyen ellátva. A legnagyobb veszélyt azonban a kb. 40 százalékkal megnövekedett kockázat jelenti rák a normális népességhez képest. Megfigyelték a lymphomák és osteosarcomák fokozott előfordulását. Ezért különös figyelmet kell fordítani a RAPADILINO szindrómában szenvedő betegek tüneteinek változására. Növekvő csontfájdalom, a gyakori csonttörések és a rosszabbodó járási zavarok a lehetséges figyelmeztető jeleknek számítanak osteosarcoma. Ezenkívül rendszeres vizsgálatokat kell végezni az esetleges fejlődés érdekében lymphoma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A RAPADILINO szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Mivel genetikai rendellenességről van szó, nem kezelhető ok-okozati módon, csupán pusztán tüneti módon. Az érintett azonban áteshet genetikai tanácsadás annak biztosítása, hogy a RAPADILINO-szindrómát ne örököljék az utódok. A legtöbb esetben a RAPADILINO szindrómát az orvos diagnosztizálja születés előtt vagy röviddel a születés után. Ezért a szindróma diagnosztizálásához nincs szükség orvoslátogatásra. A további kezelést azonban különféle műtéti eljárások biztosítják, amelyek enyhíthetik az egyes tüneteket. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermeket nem lehet megfelelően táplálni, ami alultápláltságot eredményez. Mivel a rák kockázatát a RAPADILINO szindróma is jelentősen megnöveli, rendszeres szűrővizsgálatot kell végezni a daganatok korai stádiumban történő felismerése és kezelése érdekében. Bizonyos esetekben ezért a beteg várható élettartamát is csökkenti a betegség. Maga a kezelés különböző szakembereknél zajlik.
Kezelés és terápia
Mivel a RAPADILINO-szindróma genetikai mutáción alapszik, a tünetek komplexuma a mai napig gyógyíthatatlan. Csak egy gén terápia megközelítéssel megszüntethető lenne a betegség oka és a szindróma ilyen módon gyógyítható. Gén terápia megközelítések a kutatás tárgyát képezik, de még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a szindróma jelenleg csak tüneti úton kezelhető. A terápia tehát az egyes esetek tüneteitől függ. A csontváz többszörös rendellenességei rekonstruktív módon műtéttel kezelhetők. Az egyén nem egyesülése csontok protézisek alkalmazásával is kompenzálható. A. Rendellenességeinek kezelése emésztőrendszer különös jelentőségű. Ezt a tünetet sürgősen gyógyszerekkel kell ellensúlyozni a súlyosabb tápanyaghiány megelőzése érdekében. Ha ez már megtörtént, közvetlenül igazgatás megfelelő gyógyszerek és helyettesítések ajánlottak. A betegek motoros fejlődésének támogatása érdekében fizioterápiás intézkedések hasznos lehet. Mivel a szindrómás betegeknél várhatóan nincsenek intellektuális korlátok, az intelligencia korai elősegítése nem szükséges terápiás lépés.
Megelőzés
Legjobb esetben a RAPADILINO-szindróma megelőzhető genetikai tanácsadás a családtervezés során. Ezen felül azért, mert rendben van ultrahang alatt észleli a rendellenességeket terhesség, a szülők szükség esetén dönthetnek a gyermekvállalás ellen.
Követés
A RAPADILINO szindróma esetén a nyomon követés a tünetektől és a terápia típusától függ. A rekonstruktív műtétet vagy a protézis alkalmazását követően elengedhetetlen a megfelelő gyógyszeres kezelés. Az orvosok gyakran javasolják fizikoterápia a betegek motorikus képességeinek javítása érdekében. A beteg gyermekek szülei felelősek támogatásukért, és felkészültnek kell lenniük. Ez egyrészt gyakorlati segítséget jelent a mindennapi életben, másrészt pszichológiai támogatást. A gyermeknek némi stimulációra van szüksége a fizikai tevékenységekhez. Az ilyen utógondozás a gyermek izmainak fokozatos felépítését szolgálja. Ha a gyermek még mindig ágyban van, akkor nem szabad fájni. Az egyéni helyzettől függően szükség lehet a fiatal betegekre foglalkozásterápia, valamint a járóbeteg ápolási szolgáltatásokra is szükség lehet. A betegségre vonatkozó átfogó oktatással a gyermekek jobban megbirkóznak a szindrómával. Az is hasznos, ha a család többi tagja nyitott ebben. Mivel ez örökletes betegség, a szakemberek javasolják genetikai tanácsadás a kezelés előtti és utáni ellátás részeként. Ez segít a családtervezésben. A többi érintett családdal való kapcsolattartás a szülőket és más rokonokat is megvédi a frusztráló tapasztalatoktól.
Mit tehetsz te magad
A RAPADILINO-szindrómában szenvedő gyermekek gyógyszert, műtétet és fizikoterápia. Az érintett gyermekek szülei tehetnek néhány dolgot a kezelés elősegítésében. A mindennapi életben, AIDS például gyalogos segédeszközök vagy kerekesszék használhatók, amelyeket gyakran csak néhány hétig vagy hónapig kell használni, ha a kezelés folyamata pozitív. Általában ügyelni kell arra, hogy a gyermek elegendő testmozgást kapjon. Ágyhoz kötött gyermekek esetén különös figyelmet kell fordítani a fájó foltokra. A gyermeknek elegendő tevékenységre van szüksége, és ideális esetben ambuláns ápolószolgálatnak kell gondoskodnia róla. Ezenkívül az érintett személyt korai szakaszban tájékoztatni kell betegségéről. A nyitott megközelítés megkönnyíti a súlyos örökletes betegség kezelését. A többi érintett személlyel való rendszeres kapcsolat ugyanolyan fontos. Az orvos tippeket adhat a továbbiakban intézkedések a RAPADILINO szindróma orvosi terápiájának támogatására. Azoknak az anyáknak, akik ismét teherbe kívánnak esni RAPADILINO-szindrómás gyermekük után, genetikai tanácsadást kell kérniük. Ezen kívül néhány intézkedések előtt és alatt kell bevenni terhesség, amelyet részletesen megbeszélnek az örökletes betegségek szakorvosával.
