A Mowat-Wilson-szindróma ritka, genetikai fejlődési rendellenesség, amelynek több tünete van. A genetikai hiba részeként szív- és agyfejlődési rendellenességek jelentkeznek az arc-, bél- és nemi rendellenességek mellett. A betegség, amely még nem gyógyítható, csak tünetileg kezelhető. Mi a Mowat-Wilson szindróma? A Mowat-Wilson-szindróma meglehetősen friss… Mowat-Wilson-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A kondrális csontosodás a porcszövetből származó csontképződést jelenti. A desmális csontosodás mellett a csontképződés két alapvető formájának egyikét képviseli. A chondralis csontosodás jól ismert rendellenessége az achondroplasia (alacsony termetű). Mi a kondrális csontosodás? A kondrális csontosodás a porcszövetből származó csontképződést jelenti. A desmális csontosodással szemben a kondrális… Chondralis csontosodás: Funkció, szerep és betegségek
A rizómás típusú Chondrodyplasia punctata az egyik veleszületett rendellenesség. A rendellenességet feltűnően alacsony termet jellemzi. Ebben a betegségben a beteg várható élettartama jelentősen lerövidül. Mi a rizómél típusú chondrodyplasia punctata? A chondrodyplasia punctata szindrómák különböző betegségek csoportját alkotják. Minden altípus genetikai betegség, jellegzetes… Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése
A Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield a csontváz diszplázia genetikailag meghatározott formáját képviseli. A lábak és a kezek meszesedése és az arc rendellenességei jellemzik. Ez a chondrodysplasia típusú enyhe betegség. Mi az a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield? Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield az egyik chondrodysplasia, amelyet a porcszövet megváltozása jellemez. … Chondrodysplasia Punctata típusú Sheffield: okai, tünetei és kezelése
A Dermotrichia -szindróma olyan betegség, amelynek általában genetikai okai vannak. Következésképpen az érintett betegek születésük óta dermotrichia -szindrómában szenvednek. Ugyanakkor a korábbi megfigyelések azt mutatják, hogy a betegség átlagosan csak alacsony gyakorisággal fordul elő egyénekben. A Dermotrichia -szindrómát alapvetően három tipikus panasz jellemzi. Ezek alopecia, ichthyosis és fotofóbia. Mi a … Dermotrichia szindróma: okok, tünetek és kezelés
A desbuquois szindróma ritka és veleszületett osteochondrodysplasia. A vezető tünet a súlyos alacsony termet, a gerinc görbületével és a végtagok lerövidülésével. A fizioterápiás intézkedések mellett elsősorban sebészeti korrekciós eljárásokat alkalmaznak a kezelésre. Mi a Desbuquois szindróma? Az osteochondrodysplasias a csontváz és a porc diszpláziák betegségcsoportja. Ezek a szövethibák közé tartozik a Desbuquois -szindróma,… Desbuquois-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Turner-szindróma vagy az Ullrich-Turner-szindróma egy X-kromoszóma-rendellenességnek köszönhető, amely elsősorban a rövid termetben és a pubertás elmaradásában nyilvánul meg. A Turner -szindróma szinte kizárólag lányokat érint (1 -ből kb. 3000 -et). Mi a Turner -szindróma? A Turner -szindróma a nemi mirigyek diszgenezisének (funkcionális csírasejtek hiánya) a neve, amely általában… Turner-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A De-Grouchy-szindróma egy malformációs komplex, amelynek több altípusa létezik. A többszörös rendellenességeket a 18. kromoszóma deléciói okozzák. A betegeket csak tünetileg kezelik. Mi a de Grouchy -szindróma? Az úgynevezett malformációs szindrómák olyan rendellenességek csoportja, amelyek különböző malformációk komplexumaként nyilvánulnak meg. Ennek a rendellenességeknek az egyik csoportja… De Grouchy-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A progresszív pszeudorheumatoid arthropathia egy nagyon ritka reumatoid-szerű betegség, amely gyermekkorban kezdődik. Reumatikus gyulladásos tényezőket azonban nem találnak. A betegség oka a porc testek növekedése. Mi a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia? A progresszív pszeudoreumatoid arthropathia számos más alternatív elnevezést is tartalmaz. A progresszív pszeudoreumatoid arthropathia gyermekkorban kezdődik. Az első tünetek megjelenhetnek… Progresszív pszeudorheumatoid arthropathia: okai, tünetei és kezelése
A fibuláris hemimelia a fibula (orvosi nevén fibula) veleszületett hiánya vagy fejletlensége. Az állapotot fibularis longitudinális defektusnak is nevezik. Előfordulhat akár elszigetelten, akár a combcsont rendellenességeivel, a lábfej rendellenességeivel vagy a teljes alsó lábcsont lerövidülésével kombinálva. Mi a fibuláris hemimelia? Fibularis hemimelia… Fibularis hemimelia: okai, tünetei és kezelése
Időtartam Ha a gyermeknek növekedési hormonhiánya van, ami eltörpülést okoz, mesterséges növekedési hormonokat kell adni, amíg a csontok epifízis ízületei bezáródnak. Ez azt jelenti, hogy a terápia leáll, amikor a test hosszanti növekedése befejeződött. Ez gyakran már 16 éves korban… Időtartam | Gyermekkor
Bevezetés Napjainkban a „rövid termet” kifejezést a „rövid termet” szó negatív konnotációja miatt használjuk. Ez azt írja le, hogy egy személy a növekedési ütem 3. százaléka alatt van - azaz kevesebb, mint 97% -a a korcsoportjának. Azok a gyerekek, akiknek a szülei is nagyon kicsik, nem tartoznak a… Gyermekkor
